Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
406 публикаций
Поиск: 121 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society1994eng
Dystonia musculorum is a hereditary neurodegenerative disease in mice that affects sensory neurons. In an effort to clone the gene responsible for this disorder, we have assembled a genomic contig spanning 75 kb of the dystonia musculorum (dt) locus. Within this genomic contig, we have identified a small restriction fragment that shows evolutionary conservation to rat, hamster, rabbit, and human genomic DNA. Using this mouse sequence, we have cloned the conserved human genomic fragment. Sequence analysis of the mouse and human genomic fragments revealed that they share a sequence similarity of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A yeast artificial chromosome (YAC) contig has been constructed in 16p12.1-p11.2 that encompasses three loci (D16S288, D16S299, and D16S298) closely linked to the gene causing Batten disease or juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3). The physical map has been ordered using 42 sequence tagged sites. Four genes, interleukin-4 receptor (IL4R), phenol-preferring phenol sulfotransferase (STP), monoamine-preferring phenol sulfotransferase (STM), and sialophorin (SPN), have been mapped to the YAC contig. A partial genomic restriction map has been constructed to confirm the order and dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tuberous sclerosis disease gene TSC1 has been mapped to 9q34. However, its precise localisation has proved problematic because of conflicting recombination data. Therefore, we have attempted to clone the entire target area into cosmid contigs prior to gene isolation studies. We have used Alu-PCR from irradiation hybrids to produce complex probes from the target region which have identified 1,400 cosmids from a chromosome-specific library. These, along with cosmids obtained by other methods, have been assembled into contigs by a fingerprinting technique. We estimate that we have obtained mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homology-based scaffolding orders contigs based on conserved collinearity of homologous sequences across related species. Existing methods often rely on costly whole-genome alignments or show limited robustness when integrating multiple references. Here, we introduce an anchor-based scaffolding framework that adapts synteny anchors to efficiently infer contig order and orientation relative to one or more reference genomes. Our approach leverages precomputed, sufficiently unique anchors and their respective high-confidence homology matches in a greedy approach, combining single-reference to mul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS or SACS) is a neurodegenerative disease frequent in northeastern Québec. In a previous study, we localized the disease gene to chromosome region 13q11 by identifying excess sharing of a marker allele in patients followed by linkage analysis and haplotyping. To create a detailed physical map of this region, we screened CEPH mega-YACs with 41 chromosome 13 sequence-tagged-sites (STSs) known to map to 13q11-q12. The YAC contig, composed of 27 clones, extends on the genetic map from D13S175 to D13S221, an estimated distance of at le
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is an autosomal dominant condition consisting of congenital dysplasia of the eyelids with a reduced horizontal diameter of the palpebral fissures, droopy eyelids and epicanthus inversus. Two clinical entities have been described: type I and type II. The former is distinguished by female infertility, whereas the latter presents without other symptoms. Both type I and type II were recently mapped on the long arm of chromosome 3 (3q22-q23), suggesting a common gene may be affected. The centromeric and the telomeric limits of this region
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously assigned a 14q13 breakpoint of t(2; 14) in a patient with mirror-image polydactyly to a segment between two loci, AFM200ZH4 and D14S306, within a genetic distance of 0.6 cM. In the present study, we constructed a 1.2-Mb high-resolution physical map with a contig composed of 16 bacterial artificial chromosomes (BACs) and 6 P1-derived artificial chromosomes (PACs) at a region around the breakpoint, extending from D14S75 to D14S728 loci. Thirty-four novel sequence-tagged sites (STSs) were also characterized at this region. Of nine ESTs that had been mapped between D14S75 and D14S288
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mapping position of human endopeptidase 24.15 (THOP1) has previously been reported to be within the linkage region for the late-onset Alzheimer disease AD2 locus on chromosome 19q13.3. After localizing THOP1 to the high-resolution cosmid contig map of human chromosome 19, we found that the previous report was incorrect. Results of the hybridization and FISH mapping of positive clones indicated localization of THOP1 to chromosome 19p13.3 and not 19q13. 3. This localization is a correction of wrong chromosomal delegation and excludes THOP1 from the region that shows evidence of linkage to la
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several new genes and markers have recently been identified on the proximal short arm of the human X chromosome in the area of Xp11.23. We had previously generated a YAC contig in this region extending from UBE1 to the OATL1 locus. In this report two polymorphic dinucleotide repeats, DXS6949 and DXS6950, were isolated and characterized from the OATL1 locus. A panel of YAC deletion derivatives from the distal portion of the contig was used in conjunction with the rest of the YAC map to position the new microsatellites and order other markers localizing to this interval. The marker order was det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lp mouse mutant provides a model for the severe human neural tube defect (NTD), cranio-rachischisis. To identify the Lp gene, a positional cloning approach has been adopted. Previously, linkage analysis in a large intraspecific backcross was used to map the Lp locus to distal mouse chromosome 1. Here we report a detailed physical map of this region. The interval surrounding Lp has been cloned in a yeast artificial chromosome (YAC) contig consisting of 63 clones spanning approximately 3.2 Mb. Fifty sequence tagged sites (STSs) have been used to construct the contig and establish marker orde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-Mb YAC contig has been assembled spanning the Xq27 cytogenetic band with 203 YACs, 121 STSs, and >300 hybridization probes to a resolution of 25 kb. At its centromeric end, the contig is merged with a 9-Mb contig covering Xq26.1-q26.3 at a point 1 Mb telomeric to the factor IX gene; at its telomeric end, it is merged to 7.5 Mb of contigs from the IDS gene to the Xq28 telomere. Thus, the distal 29 Mb of the Xq arm is available cloned in long-range contiguity. The physical map has been integrated with current genetic data by the localization of 18 markers that detect polymorphism. Apparent
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three genetic functions have been mapped to the minute Sxr (sex-reversed) region of the mouse Y chromosome. These are Tdy, the primary testis determinant; Hya, the locus (either structural or regulatory) controlling the expression of the male-specific minor histocompatibility antigen H-Y; and Spy, a spermatogenic gene. Hya and Spy map to DNA deleted from the Sxr region in the deletion variant Sxrb (the delta Sxrb DNA). With the object of cloning Hya and Spy, we initiated chromosome walking in the delta Sxrb DNA. From three independent loci--Sx1, Zf2, and T5--we have isolated approximately 270
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used cell lines from patients with deletions and translocations involving the Xp22 region to map the genes for two X-linked disorders, ocular albinism type 1 (OA1) and microphthalmia with linear skin defects (MLS). Using existing and newly isolated DNA markers, the map position within Xp22 of key patient breakpoints, defining the boundaries of the genomic regions involved in these disorders (the critical regions), has been precisely determined. A 2.6 Mb yeast artificial chromosome (YAC) contig, spanning the critical regions for these two disorders, was assembled. Detailed long-range re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic deletions have been thought to be indicators of the presence of tumor suppressor genes (TSGs). As indicated by this allelotype study using 39 highly informative microsatellite markers distributed among all autosomal chromosomes, frequent loss of heterozygosity (LOH) has been found at 6p in B-cell non-Hodgkin's lymphoma. To identify the commonly deleted regions (CDRs), we performed fine deletion mapping using 26 highly polymorphic microsatellite markers on 6p. The most frequent LOH occurred at D651721, where 9 of 18 of the informative cases (50%) had allelic losses. Seventeen of 32 case
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recently isolated cDNA clone from the iduronate sulfatase (IDS) gene has been used both to seed a contig of overlapping yeast artificial chromosomes (YACs) and to investigate the molecular defect in patients with Hunter syndrome (MPS II). Six YAC clones were found to span the IDS gene, and those and 14 other YACs were assembled into a 1.2-Mb contig around the gene in Xq27-q28. The physical map of the region identifies several putative CpG islands, suggesting the presence of other genes in the vicinity. DNA from a patient with a translocation breakpoint in the gene also permitted the orientat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporothrix globosa is a thermo-dimorphic fungus belonging to a pathogenic clade that also includes Sporothrix schenckii, which causes human and animal sporotrichosis. Here, we present the first genome assemblies of two S. globosa strains providing data for future comparative genomic studies in pathogenic Sporothrix species.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary form of incontinentia pigmenti (IP2) is a rare disorder characterized by abnormalities of the tissues and organs derived from the ectoderm and neuroectoderm and has been linked to Xq28 distal to the factor VIII gene (F8C). Four YAC clones covering the 1.1-Mb candidate region at the telomere of Xq28 were subjected to direct cDNA selection and Alu long-range PCR. The products of both methods were subsequently used to isolate 154 cosmid clones that were assembled into five cosmid contigs. This first-generation cosmid map covered the region almost entirely and was used as a basis fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exon-amplification method was used to identify putative transcribed sequences from an 800-kb region that includes the genes for phospholipase Cbeta3 and PYGM on human chromosome 11q13. The clone contig consisted of ten cosmids, three bacterial artificial chromosomes, and one P1 artificial chromosome. A total of 83 exons were generated of which 23 were derived from known genes and expressed sequence tags (ESTs). Five different EST cDNA clones were identified and mapped on the contig. One is a homolog of the human p70S6 kinase (p70s6 k) gene whose function involves the translational regulati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The constitutive fragile site at human chromosomal band 3p14.2, FRA3B, has been described as the most active common fragile site in the human genome. FRA3B is cytologically indistinguishable from the chromosome 3 breakpoint observed in the hereditary renal cell carcinoma (hRCC) translocation t(3;8) (p14.2;q24.13). Previous work demonstrated that a 1330-kb YAC clone, YC850A6, spans both the t(3;8) translocation and FRA3B and also encompasses FRA3B-associated breakpoints induced in hamster-human hybrids. This YAC was used to construct a multi-hit cosmid library. Screening of this library resulte
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical studies indicate the etiology of liver disease to be unknown in 5% to 30% of patients. A long-standing hypothesis is the existence of unknown viruses beyond hepatitis A through E virus. We conducted serum virome sequencing in nine patients with cryptogenic liver disease and identified eight contigs that could not be annotated. One was determined to be a contaminant, while two of seven contigs from an individual (Patient 3) were validated by reverse transcription and polymerase chain reaction (RT-PCR) and Sanger sequencing. The possibility of contamination was completely excluded throu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.