BACKGROUND: Harderoporphyria arises from biallelic CPOX gene mutations, leading to coproporphyrinogen oxidase deficiency in the inner mitochondrial membrane. The impact of CPOX gene mutations on adrenal function remains poorly understood.
OBJECTIVE: Characterizing primary adrenal insufficiency (PAI) in 2 siblings with harderoporphyria.
METHODS: Clinical data were recorded, and genetic analysis was performed by whole genome sequencing (WGS). Plasma steroids and urinary porphyrins were measured by liquid chromatography-mass spectrometry and high-performance liquid chromatography, respectively.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen peroxide pervades many natural environments, including the phagosomes that mediate cell-based immunity. Transcriptomic analysis showed that during protracted low-grade H(2)O(2) stress, Escherichia coli responds by activating both the OxyR defensive regulon and the Fur iron-starvation response. OxyR induced synthesis of two members of the nine-step heme biosynthetic pathway: ferrochelatase (HemH) and an isozyme of coproporphyrinogen III oxidase (HemF). Mutations that blocked either adaptation caused the accumulation of porphyrin intermediates, inadequate activation of heme enzymes, low
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are disorders associated with inherited or acquired enzyme deficiencies in the heme biosynthetic pathway. The differential diagnosis is often difficult since the phenotype is very similar in some forms and the biochemical tests are not commonly available. Here we provide an update on the molecular diagnosis of porphyrias in Italy and a flow-chart to facilitate the identification of mutations in heme biosynthetic genes. The molecular analysis has allowed us to identify the molecular defect underlying the disease in 66 probands with different porphyrias [acute intermittent porphyr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol has an porphyrinogenic action and can cause a disturbance of porphyrin metabolism in healthy people as well as lead to a biochemical and clinical manifestation of acute and chronic hepatic porphyrias, especially acute intermittent porphyria and porphyria cutanea tarda. After excessive consumption of alcohol a temporary, clinically asymptomatic secondary hepatic coproporphyrinuria in man can be observed, which can become persistent in cases of alcohol-induced liver damage. Nowadays alcohol-liver-porphyrinuria syndrome is the first to be mentioned in secondary hepatic disturbances of por
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heme is an essential molecule synthetized through a broadly conserved 8-step route that has been lost in trypanosomatid parasites. Interestingly, Leishmania reacquired by horizontal gene transfer from γ-proteobacteria the genes coding for the last 3 enzymes of the pathway. Here we show that intracellular amastigotes of Leishmania major can scavenge heme precursors from the host cell to fulfill their heme requirements, demonstrating the functionality of this partial pathway. To dissect its role throughout the L. major life cycle, the significance of L. major ferrochelatase (LmFeCH), the termina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary coproporphyria (HCP) is a rare disorder caused by a deficiency of an enzyme, coproporphyrinogen oxidase, in the heme synthetic pathway. This disease has a highly variable clinical presentation with acute attacks of neurologic symptoms that can last from days to months. Rarely, it and other acute porphyrias may cause ascending paralysis, which is difficult to distinguish from Guillain-Barré syndrome (GBS). Acute attacks can be triggered by factors that increase the synthesis of heme, such as hormonal changes, certain medications, dietary changes, and infections. We report a 26-year-o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydomonas reinhardtii activates Cpx1, Cyc6, and Crd1, encoding, respectively, coproporphyrinogen oxidase, cytochrome c(6), and a novel di-iron enzyme when transferred to oxygen-deficient growth conditions. This response is physiologically relevant because C. reinhardtii experiences these growth conditions routinely, and furthermore, one of the target genes, Crd1, is functionally required for normal growth under oxygen-depleted conditions. The same genes are activated also in response to copper-deficiency through copper-response elements that function as target sites for a transcriptional a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the different types of hepatic porphyrias, acute intermittent porphyria (AIP) and the group of chronic hepatic porphyrias (CHP) are most frequently seen in Europe. Both diseases are supposed to be inherited, but clinical manifestation mostly occurs following endogenous and especially exogenous stimulation. While recurrent attacks of abdominal and neuropsychiatric symptoms in AIP are frequently precipitated by therapeutic doses of commonly used drugs, the gradual development of porphyria cutanea tarda (PCT) from a clinically non-apparent type of CHP seems to be most commonly due to excess
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symbiotic nitrogen fixation in legumes requires the exquisite regulation of the environment within the infected region of the nodule. The microaerobic environment critical for nitrogenase activity is maintained through the physical oxygen diffusion barrier of the cortex and locally the oxygen-binding protein leghemoglobin (Lb). Leghemoglobin binds and releases oxygen with heme moiety to maintain oxygen gradients inside the infected cell (IC) during nitrogen fixation. Heme binds to diverse proteins and plays critical roles in different redox reactions. However, the role and regulation of host-c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic screen for Chlamydomonas reinhardtii mutants with copper-dependent growth or nonphotosynthetic phenotypes revealed three loci, COPPER RESPONSE REGULATOR 1 (CRR1), COPPER RESPONSE DEFECT 1 (CRD1), and COPPER RESPONSE DEFECT 2 (CRD2), distinguished as regulatory or target genes on the basis of phenotype. CRR1 was shown previously to be required for transcriptional activation of target genes like CYC6, CPX1, and CRD1, encoding, respectively, cytochrome c(6) (which is a heme-containing substitute for copper-containing plastocyanin), coproporphyrinogen III oxidase, and Mg-protoporphyrin I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Herbicides based on protoporphyrinogen IX oxidase (PPO; EC 1.3.3.4) are widely used for weeding control in agricultural fields to safeguard food security. PPO herbicides, because of their low dosage, rapid action on weeds, slow accumulation in the environment and low toxicity to mammals, have become an important field of research in the development of new herbicides. This study presents a novel molecular scaffold with remarkably potent herbicidal activity.
RESULTS: A series of novel oxime ether derivatives containing 1,5-dimethyl-6-thioxo-1,3,5-triazinane-2,4-dione 6a-6z were desi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leaf color variation is an important ornamental trait in bamboo and is primarily determined by chlorophyll accumulation. However, the molecular mechanisms underlying leaf color differentiation in Sinobambusa tootsik f. albostriata remain largely unclear. In this study, fully green (WG) and fully white (WW) leaf buds at three developmental stages (S1-S3) were analyzed to investigate the regulatory mechanisms associated with chlorophyll accumulation and identify key functional genes. Chlorophyll content determination, coproporphyrinogen III oxidase (CPOX) activity assays, and comparative transcr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias, a group of inborn errors of heme synthesis, are classified as hepatic or erythropoietic according to clinical data and the main site of expression of the specific enzymatic defect. Hereditary coproporphyria (HC) is an acute hepatic porphyria with autosomal dominant inheritance caused by deficient activity of coproporphyrinogen III oxidase (COX). Typical clinical manifestations of the disease are acute attacks of neurological dysfunction; skin photosensitivity may also be present. We report a variant form of HC characterized by a unifying syndrome in which hematologic disorders pred
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photosynthetic organisms are among the earliest life forms on earth and their biochemistry is strictly dependent on a wide range of inorganic nutrients owing to the use of metal cofactor-dependent enzymes in photosynthesis, respiration, inorganic nitrogen and sulfur assimilation. Chlamydomonas reinhardtii is a photosynthetic eukaryotic model organism for the study of trace metal homeostasis. Chlamydomonas spp. are widely distributed and can be found in soil, glaciers, acid mines and sewage ponds, suggesting that the genus has significant capacity for acclimation to micronutrient availability.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fusarium graminearum, one of the dominant causal agents of Fusarium head blight (FHB), not only causes significant yield losses but also contaminates grains by secreting mycotoxins such as deoxynivalenol (DON). Haem, a cofactor for multiple enzymes, requires coproporphyrinogen III oxidase (Cpo) as a rate-limiting enzyme for its biosynthesis. Although the knockout of FgCpo was lethal in F. graminearum, its potential role as a fungicide target remains largely unexplored, and there are no studies on the screening of inhibitors against this protein. Therefore, in this study, we established an effi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary coproporphyria (Hepatic coproporphyria: HCP); HCP is the rarest and least recognized among hepatic porphyrias and is characterised by an excess of faecal and urinary excretion of coproporphyrin (mainly isomer III). The deficiency is in coproporphyrinogen oxidase. HCP was first described by Berger and Goldberg in 1955 and was considered an asymptomatic biochemical abnormality. It later became evident that HCP could provoke acute attacks similar to those of acute intermittent porphyria (AIP) and variegate porphyria (VP). Such episodes are often provoked by barbiturates, sulphonamides
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydomonas reinhardtii activates the transcription of the Cyc6 and the Cpx1 genes (encoding cytochrome c(6) and coprogen oxidase) in response to copper deficiency. Mutational analysis of promoter regions of the Cyc6 and Cpx1 genes revealed a four nucleotide sequence, GTAC, which was absolutely essential for copper responsiveness. The Cyc6 promoter contains two copper response elements, each with a functionally important GTAC sequence, whereas the Cpx1 promoter contains only one. This may contribute to the stronger and more tightly regulated expression of the Cyc6 gene. Mutation or deletion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The most commonly noted reactions in leprosy patients are type 1 reactions and erythema nodosum leprosum, with some rare phenomenon of host response known as Lucio phenomenon or leprosy of Lucio and Latapi which is caused by Mycobacterium lepromatosis. So far, no case of M. lepromatosis has been reported from India.
MATERIALS AND METHODS: The main objective of this study was to detect any positive cases of M. lepromatosis in India with such a complication. We screened slit skin smear/biopsy samples from lepromatous leprosy (LL) patients reporting to The Leprosy Mission Community
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen sulfide (H2S) is an important gaseous signal molecule which participates in various abiotic stress responses. However, the underlying mechanism of H2S associated salt tolerance remains elusive. In this study, sodium hydrosulfide (NaHS, donor of H2S) was used to investigate the protective role of H2S against salt stress at the biochemical and proteomic levels. Antioxidant activity and differentially expressed proteins (DEPs) of rice seedlings treated by NaCl or/and exogenous H2S were investigated by the methods of biochemical approaches and comparative proteomic analysis. The protein-p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various endogenous and exogenous chemicals, such as hormones, drugs, and carcinogens and other environmental pollutants are enzymatically converted to polar metabolites as a result of their oxidative metabolism by the mixed-function oxidase system. This enzyme complex constitutes the major detoxifying system of man and utilizes the hemoprotein--cytochrome P-450--as the terminal oxidase. Recent studies with trace metals have revealed the potent ability of these elements to alter the synthesis and to enhance the degradation of heme moiety of cytochrome P-450. An important consequence of these me
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.