We report a case of a 20-year-old patient with Cushing's syndrome as a component of Carney syndrome. Carney syndrome is an autosomal dominant disease with co-existing bilateral pigmented nodular adrenal disease, heart and skin myxoma, skin pigmentation, breast fibroadenoma, testicular and ovarian tumours, thyroid tumours, and pituitary adenomas. (Endokrynol Pol 2017; 68 (1): 70-72).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary adrenocortical hyperplasias leading to Cushing syndrome include primary pigmented nodular adrenocortical disease and ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH). Inactivating mutations of the 17q22-24-located PRKAR1A gene, coding for the type 1A regulatory subunit of protein kinase A (PKA), cause primary pigmented nodular adrenocortical disease and the multiple endocrine neoplasia syndrome Carney complex. PRKAR1A mutations and 17q22-24 chromosomal losses have been found in sporadic adrenal tumors and are associated with aberrant PKA signaling.
OBJECTIVE: The obj
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by multiple endocrine and non-endocrine tumors. In childhood, Cushing's syndrome due to primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) may occur, while growth hormone (GH) hypersecretion before puberty is exceptionally rare.
CASE PRESENTATION: A 5-year-old girl presented with rapid weight gain, facial changes, hypertension, hypokalemic alkalosis, and kidney stones. Biochemical evaluation confirmed ACTH-independent Cushing's syndrome, and abdominal magnetic resonance imaging (MRI) revealed bilatera
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by skin pigmentation abnormalities, endocrine tumors, and cardiac myxomas. This report presents an 11-year-old girl with a history of pontine glioma treated with chemotherapy and radiotherapy at 2.5 years of age, who presented with weight gain and short stature, along with syndromic features (multiple nevi around the mouth and nose, four café-au-lait spots, and bilateral clinodactyly of the fourth toes) identified during physical examination. Genetic testing revealed a novel pathogenic PRKAR1A variant, confirming the diag
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex is a rare familial multineoplastic syndrome predisposing to endocrine and nonendocrine tumors due to inactivating mutations of PRKAR1A, leading to perturbations of the cAMP‒protein kinase A signaling pathway. Skin lesions are the most common manifestation of Carney complex, including lentigines, blue nevi, and cutaneous myxomas in unusual locations such as oral and genital mucosa. Unlike endocrine disorders, the pathogenesis of skin lesions remains unexplained. In this study, we show that embryonic invalidation of the Prkar1a gene in steroidogenic factor-1‒expressing cells leads
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Intracardiac tumors are a rare entity, with myxomas being the most common among them (approximately 50% of intracardiac tumors). Up to 80% of myxomas originate within the left atrium and while most are incidental or isolated findings in asymptomatic patients, others may result in clinical manifestations of heart failure or emboli. Moreover, in some cases, myxomas can be part of a genetically inherited syndrome known as Carney complex (CNC), and present with varied phenotypes, including skin, endocrine, and neuroendocrine tumors. CASE REPORT We present a case of a 54-year-old male pa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Carney complex (CNC) is a rare autosomal dominant syndrome, characterized by mucocutaneous pigmentation, cardiac, cutaneous myxomas and endocrine overactivity. It is generally caused by inactivating mutations in the PRKAR1A (protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha) gene. Acromegaly is an infrequent manifestation of CNC, reportedly diagnosed in 10% of patients.
METHODS: We here report the case of a patient who was concomitantly diagnosed with Carney complex, due to a new mutation in PRKAR1A ((NM_002734.3:c.80_83del, p.(Ile27Lysfs*101 in exon 2), and acromegaly. I
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most disease-related mutations that impair cAMP protein kinase A (PKA) signaling are present within the regulatory (R) PKA RI alpha-subunit (RIα). Although mutations in the PRKAR1A gene are linked to Carney complex (CNC) disease and, more recently, to acrodysostosis-1 (ACRDYS1), the two diseases show contrasting phenotypes. While CNC mutations cause increased PKA activity, ACRDYS1 mutations result in decreased PKA activity and cAMP resistant holoenzymes. Mapping the ACRDYS1 disease mutations reveals their localization to the second of two tandem cAMP-binding (CNB) domains (CNB-B), and here, we
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heart expresses 2 main subtypes of cAMP-dependent protein kinase (PKA; type I and II) that differ in their regulatory subunits, RIα and RIIα. Embryonic lethality of RIα knockout mice limits the current understanding of type I PKA function in the myocardium. The objective of this study was to test the role of RIα in adult heart contractility and pathological remodeling.
METHODS: We measured PKA subunit expression in human heart and developed a conditional mouse model with cardiomyocyte-specific knockout of RIα (RIα-icKO). Myocardial structure and function were evaluated by echo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) is a rare primary bilateral adrenal defect causing corticotropin-independent Cushing's syndrome. It occurs mainly in children and young adults. Macroscopic appearance of the adrenals is characteristic with small pigmented micronodules observed in the cortex. PPNAD is most often diagnosed in patients with Carney complex (CNC), but it can also be observed in patients without other manifestations or familial history (isolated PPNAD). The CNC is an autosomal dominant multiple neoplasia syndrome characterized by the association of myxoma, spo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome with features overlapping those of McCune-Albright syndrome (MAS) and other multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes like MEN type 1 (MEN 1). Pituitary tumors have been described in a number of patients with CNC; all have been growth hormone (GH) and prolactin (PRL)-producing. In at least some patients, pituitary gland involvement is manifested by hyperplastic areas; hyperplasia appears to involve somatomammotrophs only and to precede GH-producing tumor formation, in a pathway similar to that seen in MAS-relate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the protein kinase A (PKA) regulatory subunit type 1A (PRKAR1A) and armadillo repeat-containing 5 (ARMC5) genes cause Cushing's syndrome (CS) due to primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) and primary bilateral macronodular adrenocortical hyperplasia (PBMAH), respectively. Between the two genes, ARMC5 is highly polymorphic with several variants in the population, whereas PRKAR1A has very little, if any, non-pathogenic variation in its coding sequence. We tested the hypothesis that ARMC5 variants may affect the clinical presentation of PPNAD and CS among patients w
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is characterized by ovulation disturbance, hyperandrogenemia, and polycystic ovary, causing infertility. There is a lack of unified conclusions on the pathogenesis of PCOS, resulting in challenges in the clinical management. This study evaluated the potential of miR-1271-5p in diagnosing PCOS and its regulatory effect on granulosa cells, aiming to explore a potential therapeutic target for PCOS.
MATERIAL AND METHODS: This study enrolled 189 PCOS patients with 107 healthy women as the control group. Serum miR-1271-5p was assessed by quantitative p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a new case series and to review the literature on Carney complex (CNC) with an emphasis on highlighting key clinical features of the disease and pointing out possibilities of shortening the diagnostic process.
METHOD: Searches of PubMed, identifying relevant reports up to April 2022.
RESULTS: CNC is a rare, autosomally dominant inherited neoplasia -endocrinopathy syndrome with high clinical variability, even among members of the same family. Data on length of diagnostic process are scarce with numerous case series reporting a diagnostic delay of decades. Suggestions to sh
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Carney complex (CNC) is a multiple neoplasia syndrome with autosomal dominant inheritance. CNC is characterized by the presence of myxomas, spotty skin pigmentation, and endocrine overactivity. No direct correlation has been established between disease-causing mutations and phenotype.
PATIENT CONCERNS: A 16-year-old boy was admitted because of excessive weight gain over 3 years and purple striae for 1 year. Physical examination revealed Cushingoid features and spotty skin pigmentation on his face, lip, and sclera.
DIAGNOSES: The patient was diagnosed as Carney complex.
INTERVENTI
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PKA plays a critical role in water excretion through regulation of the production and action of the antidiuretic hormone arginine vasopressin (AVP). The AVP prohormone is produced in the hypothalamus, where its transcription is regulated by cAMP. Once released into the circulation, AVP stimulates antidiuresis through activation of vasopressin 2 receptors in renal principal cells. Vasopressin 2 receptor activation increases cAMP and activates PKA, which, in turn, phosphorylates aquaporin (AQP)2, triggering apical membrane accumulation, increased collecting duct permeability, and water reabsorpt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is an inherited neoplasia syndrome with endocrine overactivity. Its most frequent endocrine manifestation is primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD), a bilateral adrenocortical hyperplasia causing pituitary-independent Cushing's syndrome. Inactivating mutations in PRKAR1A, a gene encoding the type 1 alpha-regulatory subunit (R1alpha) of the cAMP-dependent protein kinase (PKA) have been found in 80% of CNC patients with Cushing's syndrome. To demonstrate the implication of R1alpha loss in the initiation and development of PPNAD, we generated mice lacking Pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Alterations in cAMP signaling have been identified as a cause of endocrine neoplasia. In particular, activating mutations of the G(s)alpha gene and protein kinase A (PKA) overactivity due to low expression of PKA regulatory subunit 1A (R1A) have been implicated in somatotroph proliferation.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the effects of cAMP-PKA cascade activation in nonfunctioning pituitary adenomas (NFPA).
DESIGN AND METHODS: By immunohistochemistry, R1A, R2A, and R2B expression was evaluated in cells obtained from eight surgically removed NFPA positive for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a rare cause of ACTH-independent Cushing syndrome (CS), occurring in isolation or as part of Carney complex (CNC); its phenotypic and molecular spectra remain incompletely defined.
OBJECTIVE: To characterize phenotypic variability, genotype-phenotype correlations, and molecular findings in PPNAD through integrated clinical, histopathological, and genetic analyses.
METHODS: We evaluated 18 index patients with PPNAD (15 with CNC, 3 isolated) and performed cascade genetic screening in relatives (20 variants-positive). Clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a cause of ACTH-independent Cushing's syndrome. This condition can be difficult to diagnose because hypercortisolism may be periodic and adrenal imaging may not demonstrate an adrenal tumor. PPNAD can be part of the Carney complex (CNC), an autosomal dominant multiple neoplasia syndrome. Germline mutations of the regulatory subunit R1A of PKA (PRKAR1A) have been observed in about 45% of CNC kindreds. To improve our understanding of sporadic PPNAD and develop a potential diagnostic tool, we investigated the genetics of patients with sp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования