Photic induced sneeze is a reflex that occurs in certain individuals after exposure to bright light. Cystinosis is an autosomal recessive inborn error of metabolism in which nonprotein cystine accumulates within lysosomes. The pathognomonic ocular manifestation of cystinosis is corneal crystal deposition. We observed photic induced sneezes during ophthalmoscopic examination in five of 19 patients with nephropathic cystinosis (26%). We report on this observation and discuss possible pathophysiological mechanisms for photic induced sneezing in cystinosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis (MIM 21980) is an autosomal recessive disorder due to defective transport of the amino acid cystine out of lysosomes. Cystine storage leads to acidosis, dehydration, rickets and growth retardation in the first year of life, followed by renal glomerular failure at approximately ten years of age. Renal transplantation is highly successful, but cystine continues to accumulate in other tissues, resulting in complications such as corneal ulcerations and retinal blindness, a distal vacuolar myopathy, delayed puberty, swallowing difficulties, pancreatic deficiency and central
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate ocular treatment adherence and its impact on clinical outcomes in patients with cystinosis in southwestern Ontario, where the disease incidence is higher due to a founder effect in the Old Order Amish population.
METHODS: This was a retrospective case series of patients with ocular cystinosis seen at Victoria Hospital and the Ivey Eye Institute at St Joseph's Health Care in London, Ontario, Canada, from 2008 to 2023. The authors investigated the demographics, ocular manifestations, and visual outcomes and characteristics in pediatric patients with ocular cystinosis. They
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome is a rare inherited defect in the thick ascending limb of the loop of Henle. It is characterized by low potassium levels (hypokalaemia), increased blood pH (alkalosis) and normal to low blood pressure. There are three types of Bartter syndrome: neonatal, the classic type and Gitelman syndrome. Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive disorder characterized by accumulation of free cystine in lysosomes due to disorder of lysosomal transport that can lead to end stage renal failure within 10 years and multiorgan impairment. We report a 5 year 9 month old child with Bartt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the relative incidence of Chiari I malformations in children with cystinosis compared with those in the general population.
STUDY DESIGN: Magnetic resonance imaging scans were performed on 53 patients with nephropathic cystinosis and 120 controls, age range 3-18 years.
RESULTS: Ten of 53 (18.9%) patients with cystinosis had Chiari I or tonsillar ectopia, and only 2 of 120 controls (1.6%) had a similar finding. At least 2 of the patients had symptoms or signs thought to be related to the malformation, and one had surgical decompression. Two had an associated cervical s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 3-year-old boy diagnosed to have Hirschsprung's disease with infantile nephropathic cystinosis is being reported. Both these conditions are etiologically and genetically different as per current understanding and available information. The association is incidental and has not reported before in the English literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by defective cystine transport from lysosomes to cytoplasm and cystine crystal accumulation damaging many organs and tissues especially kidneys but extrarenal systems such as endocrine system. We aim to investigate endocrinologic complications of cystinosis
METHODS: In our study, twenty one patients were reviewed retrospectively for endocrinologic complications.
RESULTS: Eighteen (85.7%) had short stature, out of nine patients who reached pubertal age, five (55.5%) had pubertal delay, five patients (23.8%) had overt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis is a rare lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTNS gene ncoding the lysosomal cystine transporter cystinosin. Cystinosin deficiency leads to accumulation of cystine in the lysosomes of cells throughout the body and deregulation of endocytosis, trafficking of intracellular vesicles and related cell signalling processes. One of the early features of the disease is renal Fanconi syndrome characterized by polyuria, proteinuria and urinary loss of various solutes. Later in life, extrarenal complications become apparent, and decline of kidney function leads
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis, which is characterized by lysosomal accumulation of cystine in many tissues, was the first known storage disorder caused by defective metabolite export from the lysosome. The molecular and cellular mechanisms underlying nephropathic cystinosis, the most severe form, which exhibits generalized proximal tubular dysfunction and progressive renal failure, remain largely unknown. We used renal proximal tubular epithelial (RPTE) cells and fibroblasts from patients with three clinical variants of cystinosis: nephropathic, intermediate and ocular to explore the specific injury mechanism in
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant presented with persistent constipation as the first clinical symptom of cystinosis before evidence of renal Fanconi's syndrome. The history of muscle weakness, failure to thrive, polydipsia, and polyuria prompted subsequent clinical and laboratory evaluations, leading to the correct diagnosis of cystinosis. Primary and persistent constipation as an initial manifestation of cystinosis has not been reported previously. Although rare, cystinosis should be considered in the differential diagnosis of constipation if other suggestive signs or symptoms are present.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate reproductive function in patients with cystinosis and in renal transplant recipients without cystinosis.
DESIGN: Cross-sectional study.
SETTING: Clinical Center, National Institutes of Health.
PATIENTS: Ten male patients, 15 to 28 years old, with nephropathic cystinosis and renal allografts formed the study group; 11 renal transplant recipients who had a primary renal disorder other than cystinosis and were matched with study patients for age and renal function served as the control group.
MEASUREMENTS: Tanner staging, serum gonadotropin determinations, and testoster
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrosing colonopathy is a unique pathology characterized by long segment stricture, usually of the ileocecal region. Historically, it is most commonly described in patients with cystic fibrosis (CF). Fibrosing colonopathy is felt to be secondary to excessive doses of exogenous lipase medication. This condition is rarely seen in the last decade. In this case presentation, fibrosing colonopathy was identified in a patient with the lysosomal storage disorder of cystinosis. Fibrosing colonopathy has not previously been described in patients with cystinosis. The patient was found to have fibrosing
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephropathic cystinosis (NC) is a rare autosomal recessive storage disease characterized by the lysosomal accumulation of cystine crystals throughout the body, particularly in blood cells, the cornea, skin, kidneys, the central nervous system, and the muscles. The skin and the cornea are the most accessible sites to explore, and in vivo reflectance confocal microscopy (IVCM) helps identify crystals in both but does not provide any information to help define their composition. Raman spectroscopy (RS) allows cystine to be easily recognized thanks to its characteristic signature with a band at 49
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystinosis is an autosomal recessive disorder which is characterized by both renal and extrarenal symptoms. Gastrointestinal dysfunction has been reported in adolescent with cystinosis, and it is rarely considered in the infants. The present case series reviewed gastrointestinal manifestations of these patients.
MATERIALS AND METHODS: Gastrointestinal signs and symptoms of 23 children aged 5.99 +/- 0.50 years (range, 1.0 to 12.5 years) on average with cystinosis, admitted to our department of nephrology between 1996 and 2005, were retrospectively reviewed. The inclusion criteria
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is an autosomal recessive disease that results in a defective integral membrane protein responsible for the transport of cystine out of lysosomes. This results in the accumulation of cystine in the lysosomes of almost every tissue, with subsequent formation of damaging crystals. The cystinotic process may affect every system of the body, but is particularly damaging to the kidneys and eyes. We discuss the perioperative care of a cystinotic patient with renal insufficiency, Fanconi's syndrome, and photophobia. Other organ systems affected by the cystinotic process are also discussed,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive inherited disorder of amino acid metabolism. Little is known of the affects of general anaesthesia on the disease (Tobias 1993) and complications relating to anaesthesia have not been previously reported. Infantile cystinosis presents as progressive renal failure and the Fanconi syndrome and metabolic bone disease often develop. We describe the case of a child who presented with signs of apparent malignant hyperthermia (MH) under general anaesthesia and was treated with dantrolene. During a repeat 'trigger-free' general anaesthetic he developed a fever
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of infantile cystinosis was reported. The diagnosis of cystinosis was made by the renal Fanconi syndrome and the ocular findings. The patient showed typical corneal and fundus changes associated with cystinosis. Corneal crystals and fundus pigmentary change were found early in life. The deposition of corneal crystals increased in the course of the disease, especially in the nasal and the temporal sides close to the limbus. By specular microscopy, the corneal crystals were needle-shaped and were larger and more numerous in the superficial layer of the stroma. The same shape of crystals e
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven children with nephropathic cystinosis without clinical features of hyperthyroidism or hypothyroidism had elevated serum levels of immunoreactive TSH. The mean TSH level (+/- SE) was 37.4 +/- 12.3 microM/ml. Serial determinations of thyroid function during 1 yr were: mean (+/- SE) serum T4, 10.8 +/- 0.7 microgram/dl; free T4, 2.1 +/- 0.2 ng/dl; and T3, 239 +/- 6 ng/dl. After 500 microgram TRH iv, the peak TSH level exceeded 100 microU/ml in 6 of 10 patients, whereas T3 responses were variable. Studies of parameters influenced by thyroid hormone, including red cell sodium content, serum c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования