Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1336 публикаций
Поиск: 64 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 158 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Biochemical evaluation of 46, XY disorders of sex development(DSD) remains challenging due to overlapping profiles and limited validation in genetically proven cases. We studied the diagnostic accuracy of serum hormonal parameters in a well-characterized cohort.
METHODS: Post-hoc hormonal analysis of a prospective study on genetics of 46, XY DSD(n = 165) was performed. Etiological diagnosis was primarily based on genotypic data. Patients without pathogenic genetic variants but with mullerian structures were classified as having gonadal dysgenesis(GD). Serum hormone levels during
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sexual development (DSDs) are a group of rare conditions with a discordance of chromosomal, gonadal, or phenotypic features of the internal and/or external genitalia, which accounts for 0.5% of the population. The precise diagnosis of 46, XY DSDs without uterus is often obscure because of the similar clinical manifestations. Reverse phenotyping based on specific genetic variants helps to identify the cause of these diseases and reduces misdiagnosis caused by limitations in serum tests and imaging.
METHODS: Patients with 46, XY DSDs without uterus were enrolled from th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features and genetic basis of a child with Disorder of sex development (DSD).
METHODS: A child who was admitted to the Linyi People's Hospital for primary amenorrhoea on July 29, 2019 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Chromosomal karyotyping and quantitative real-time PCR were used to detect Y chromosome microdeletions and other chromosomal aberrations. Next-generation sequencing was carried out for the child and her parents. Candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: T
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The rare condition 46, XY disorders of sex development (DSDs) is characterized by the female phenotype and male karyotype. We aimed to describe the genetic basis of 46, XY DSDs in nine patients and the genotype-phenotype relationships of the genes involved.
METHODS: Targeted next-generation sequencing (NGS) was used to analyze the underlying hereditary etiology in nine female patients with 46, XY DSDs. In silico analyses were used to predict the effects of novel variants on the protein function of the identified genes.
RESULTS: Primary amenorrhea with the absence of puberty, ingui
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF1) is a key transcription factor that is known to regulate the development of adrenal glands and gonads and is also involved in steroidogenesis. Several pathogenic NR5A1 variants have been reported to cause 46,XY disorders of sex development (DSD), with varying clinical phenotypes ranging from hypospadias to complete gonadal dysgenesis. Most often, the primary cause of DSD is due to variants in gene(s) related to gonadal development or the steroidogenic pathway. In the present study, we have analyzed 64 cases of 46,XY DSD for pathogenic NR5A1 variants. We report
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarizes research on the mental health outcomes of genetic males with a disorder of sex development (46,XY DSD). Databases were systematically searched, yielding 19 studies included in this review. Results varied widely, with mental health outcomes ranging from very poor to similar to comparison groups. A small number of studies demonstrated that patients with hypospadias or complete androgen insensitivity syndrome reported better mental health than patients with other 46,XY (DSD) diagnoses. Future studies should include larger samples of patients within a similar developmental s
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the feasibility of gender assignment in 46,XY disorders of sex development (DSD) with severe undermasculinisation mainly based on molecular diagnosis. Methods: A retrospective study of 45 patients of 46, XY DSD with severe undermasculinisation were admitted between November 2015 and October 2018 at Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine. The initial social gender were all female, of whom the external genital manifestations were Prader 0 to 2; the degree of masculinity was scored using external masculinisation score (EMS); the position and development
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The Wilms' tumor suppressor gene (WT1) is one of the major regulators of early gonadal and kidney development. WT1 mutations have been identified in 46,XY disorders of sex development (DSD) with associated kidney disease and in few isolated forms of 46,XY DSD.
OBJECTIVE: The objective of the study was the evaluation of WT1 mutations in different phenotypes of isolated 46,XY DSD and clinical consequences.
DESIGN: The design of the study was: 1) sequencing of the WT1 gene in 210 patients with 46,XY DSD from the German DSD network, consisting of 150 males with severe hypospadias (70 wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Here we present a case of 46,XY disorder of sex development (DSD) in which three variants were detected in the SRY, DHX37, and POR genes.
CASE PRESENTATION: A patient with 46,XY karyotype and female phenotype presented at 15 years 3 months of age due to absence of puberty. She exhibited facial signs such as midfacial hypoplasia, long face, proptosis, bulbous nose, mild prognathism and skeletal signs such as scoliosis, pectus carinatum, arachnodactyly and her sex development remained prepubertal. The patient was found to have hypergonadotropic hypogonadism, elevation of 17-OH proge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart diseases (CHDs) are the most common cause of all birth defects and account for nearly 25% of all major congenital anomalies leading to mortality in the first year of life. Extracardiac anomalies including urogenital aberrations are present in ∼30% of all cases. Here, we present a rare case of a 46,XY patient with CHD associated with ambiguous genitalia consisting of a clitoris-like phallus and a bifid scrotum. Exome sequencing revealed novel homozygous mutations in the FGFR1 and STARD3 genes that may be associated with the phenotype.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NR5A1 encodes a transcription factor essential for adrenal and gonadal development. Gene variants are a known cause of heterogeneous 46,XY disorders of sex development (DSD), but the mechanisms underlying the phenotypic variability remain unclear. We investigated how different NR5A1 variants affect downstream gene regulation and contribute to DSD pathogenesis.
METHODS: We analyzed four naturally occurring NR5A1 variants identified in patients with 46,XY DSD-two novel (p.Cys65Ser, p.His310Arg) and two previously reported (p.Cys30Ser, p.Gln329*). We performed protein and transcripto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Differences in sex development (DSD) with 46,XY karyotype are a group of rare congenital conditions affecting the structure and function of the urogenital system. Published data indicate, that despite the increasingly widespread use of genetic testing, the etiology remains unclear in approximately half of cases.
AIM OF THE STUDY: To clarify the molecular causes of 46,XY DSD by performing whole-exome sequencing (WES) in a precisely phenotyped and clinically comprehensively evaluated group of patients.
PATIENTS AND METHODS: WES was performed in a consecutive cohort of 39 children
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The clinical and molecular genetic characteristics of 46,XY disorders of sex development caused by NR5A1 gene variants in 15 cases were analyzed to improve the understanding of this disease.
METHODS: The clinical data of children with NR5A1 gene variants diagnosed at the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University from March 2016 to December 2021 were retrospectively analyzed. Whole exome sequencing was performed to confirm the candidate sites, and Sanger sequencing was performed for validation. The patients were treated and followed up according to their disease charact
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ovotestis is a rare cause of sexual ambiguity characterized by the presence in a patient of both testicular and ovarian tissue, leading to the development of both male and female structures. We report a case of ovotestis diagnosed in an adolescent, with a review of the literature.
CASE REPORT: A 15-year-old patient presented with a right scrotal swelling associated with gynecomastia. Histology showed a juxtaposition of ovarian stroma with ovarian follicle and seminiferous tubules. Karyotype revealed a male subject (XY). We have therefore retained the diagnosis of ovotesticular d
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA4 is known to be a causative gene for congenital heart disease, but has also now been associated with disorders of sexual development (DSD). We here report a pathogenic variant of GATA4 in a 46,XY DSD patient with an atrial septal defect, identified by whole-exome sequencing to be c.487C>T (p.Pro163Ser). This mutation resulted in reduced transcriptional activity of the downstream gene. When we compared this transcriptional activity level with other GATA4 variants, those that had been identified in patients with cardiac defects and DSD showed less activity than those in patients with cardia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human sex determination and differentiation is a complex process, during which NR5A1 plays a central role via the transcriptional regulation of key modulators involved in steroidogenesis. Approximately 8-15% of 46,XY DSD are caused by variants in the NR5A1 gene. Therefore, screening for variants in the NR5A1 gene was performed in a Chinese cohort of sixty-two 46,XY DSD patients with no AR or SRD5A2 variants via next-generation sequencing (NGS). Fourteen variants in the NR5A1 gene were identified in 16 patients from 14 unrelated families, including nine novel variants. These variants included e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although splicing errors due to single nucleotide variants represent a common cause of monogenic disorders, only a few variants have been shown to create new splice sites in exons. Here, we report an MAP3K1 splice variant identified in two siblings with 46,XY disorder of sex development. The patients carried a maternally derived c.2254C>T variant. The variant was initially recognized as a nonsense substitution leading to nonsense-mediated mRNA decay (p.Gln752Ter); however, RT-PCR for lymphoblastoid cell lines showed that this variant created a new splice donor site and caused 39 amino acid del
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD), ranging in severity from mild genital abnormalities to complete sex reversal, represent a major concern for patients and their families. DSD are often due to disruption of the genetic programs that regulate gonad development. Although some genes have been identified in these developmental pathways, the causative mutations have not been identified in more than 50% 46,XY DSD cases. We used the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 to analyse copy number variation in 23 individuals with unexplained 46,XY DSD due to gonadal dysgenesis (GD). Here we describe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (NR5A1) are the underlying cause of 10-20% of 46,XY disorders of sex development (DSDs). We describe a young girl with 46,XY DSD due to a unique novel mutation of the NR5A1 gene. An 11-year-old subject, raised as a female, was noticed to have clitromegly. She looked otherwise normal. However, her evaluation revealed a 46,XY karyotype, moderate clitromegly but otherwise normal female external genitalia, undescended atrophied testes, rudimentary uterus, no ovaries, and lack of breast development. Serum testosterone and estradiol were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determination of sex is the result of cascade of molecular events that cause undifferentiated bipotential gonad to develop as a testis or an ovary. A series of genes such as SRY, steroidogenic factor-1 (SF1), AR, SRD5 α, Desert hedgehog (DHH) etc., have been reported to have a significant role in development of sex in the fetus and secondary sexual characteristics at the time of puberty. Recently, mitogen activated protein kinase kinase kinase 1 (MAP3K1) gene was found to be associated with 46, XY disorders of sex development (DSD).
AIM: The present study is focused to identify mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.