Donohue syndrome ([DS]; leprechaunism) describes a genetic autosomal recessive disorder that results from the presence of homozygous or compound heterozygous mutations in the insulin receptor gene (INSR; 19p13.3-p13.2).Donohue syndrome is associated with a fatal congenital form of dwarfism with features of intrauterine and postnatal growth retardation, exaggerated hyperglycemia with hyperinsulinism and dysmorphic abnormalities.We present a case of DS owing to the rarity of this syndrome (1 case in every million births). We discuss how the disease presents, its genetic underpinning, and its pre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donohue syndrome describes the clinical consequences of the most severe genetic loss of insulin receptor function. The cardinal features are severe linear growth impairment pre- and postnatally with abnormal glucose metabolism and a characteristic pattern of soft tissue overgrowth. We report a 5 day old neonate with refractory hyperglycemia and paradoxical hypoglycemia, severe intrauterine growth retardation, typical 'elfin' facies (hypertrichosis, large and low-set ears, broad nasal tip, flared nares, thick lips), reduced subcutaneous fat, distended abdomen, and enlarged external genitalia an
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donohue syndrome (DS) is a rare autosomal recessive condition caused by mutations in the gene encoding the insulin receptor. It is characterised by severe metabolic and endocrine derangement, prenatal and postnatal linear growth impairment, soft tissue overgrowth, and poor development of adipose tissue and muscle. Causes of death, which is often within the first year of life, include intercurrent infection and, in some cases, heart failure. Management is currently based on case reports and very small case series only, and no formal guidelines or recommendations exist. We describe a preterm inf
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leprechaunism (Donohue syndrome) is the most severe type of insulin receptor (INSR) gene anomaly with the majority of patients surviving for only 2 years. We report a surviving 2 -year-old male with leprechaunism, bearing novel compound heterozygous mutations in the INSR. The patient is a Japanese boy with acanthosis nigricans, lack of subcutaneous fat, hirsutism, thick lips, gum hypertrophy and extremely high insulin levels (6702 mU/mL). He was as having identified novel compound heterozygous mutations in INSR (p.T910M and p. E1047K). At 24 day-old, recombinant human insulin-like growth facto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donohue syndrome (DS) is a very rare autosomal recessive disease affecting less than one in a million life births. It represents the most severe form of insulin resistance due to mutations involving the insulin receptor (IR) gene "INSR". DS is characterized by pre- and postnatal growth retardation with failure-to-thrive, lipoatrophy, acanthosis nigricans, hypertrichosis, and dysmorphic features. An exhaustive INSR gene sequencing was performed after PCR amplification of coding exons and introns boundaries. Bioinformatic tools, including ESEfinder, MFOLD and Proter software were also used to pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Areolar hyperplasia is only reported when exaggerated, and even so, exaggerated areolar sebaceous hyperplasia is rare. We have recently seen a case of areolar sebaceous hyperplasia in a 32-year-old woman with Donohue syndrome (leprechaunism), who also had an invasive ductal carcinoma in the same breast. The patient showed typical "elfin-like" face with wide nostrils and thick lips, large and low-set ears, and dysplastic nails. The areola showed a yellowish thickened plaque of 5-cm diameter that corresponded to a hyperplasia of the sebaceous glands. Immunohistochemistry for the mismatch repair
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Donohue syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by mutations in INSR. This study describes the clinical course of a patient with Donohue syndrome, and we also evaluated the molecular and functional characteristics of 2 novel INSR mutations.
METHODS: Our patient was a male newborn with acanthosis nigricans, lack of subcutaneous fat, hirsutism, thick lips, and high serum insulin levels, all of which are characteristic of Donohue syndrome. INSR mutation analysis was performed, and Western blot analysis was used to verify the effects of the novel mutatio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/INTRODUCTION: Insulin resistance syndrome (IRS) of type A or B is triggered by gene abnormalities of or autoantibodies to the insulin receptor, respectively. Rabson-Mendenhall/Donohue syndrome is also caused by defects of the insulin receptor gene (INSR), but is more serious than type A IRS. Here, we carried out a nationwide survey of these syndromes in Japan.
MATERIALS AND METHODS: We sent questionnaires to a total of 1,957 academic councilors or responsible individuals at certified facilities of the Japan Diabetes Society, as well as at the department pediatrics or neonatology in medic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: INSR encodes the insulin receptor, the essential entrainer of growth and metabolism to nutritional cues. INSR variants cause a spectrum of monogenic insulin resistance (IR) syndromes, namely, type A insulin resistance, Rabson-Mendenhall, and Donohue syndromes. However, to our knowledge, no large cohort studies focused on variant classification and its diagnostic value have been described.
METHODS: This multicentric cohort study included 73 patients carrying INSR variants, referred for IR by 52 centers from 6 countries. Variants were classified using new bioinformatic tools relying on
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of neonatal hyperglycemia is complex, especially in immature newborns. Etiology is diverse, the most frequent cause being iatrogeny. Neonatal diabetes mellitus is a rare cause of hyperglycemia during the first days of life. Insulin treatment is sometimes required to control the condition. When insulin requirements exceed 2I U/kg/day insulin resistance syndrome should be suspected. We present the case of a newborn infant with Donohue syndrome, or leprechaunism, which is a rare, genetically determined dysmorphic syndrome leading to significant insulin resistance.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin receptor (INSR) mutations lead to heterogeneous disorders that may be as severe as Donohue syndrome or as mild as “type A insulin resistance syndrome”. Patients with severe disorders usually harbor homozygous or compound heterozygous mutations. In contrast, type A insulin resistance syndrome has been associated with heterozygous mutations; homozygous mutations are rarely responsible for this condition. We report a novel, homozygous mutation, p.Leu260Arg in exon 3, of the INSR gene in a female adolescent patient with type A insulin resistance syndrome together with clinical details of h
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leprechaunism (Donohue syndrome) and Rabson-Mendenhall syndrome are caused by mutations in the insulin receptor gene and are associated with extreme insulin resistance. Clinically these syndromes appear to represent points on a continuum of severity of receptor dysfunction, rather than completely distinct syndromes. We investigated a Libyan infant with growth retardation, facial dysmorphism (elfin-like features), acanthosis nigricans and hirsutism. Fasting hypoglycaemia and postprandial hyperglycaemia with persistent hyperinsulinemia were found. A novel homozygous missense mutation was found i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of fabricated illness (FI) in a child represents a diagnostic challenge. The suspicion of FI often arises from the discrepancy between laboratory tests and clinical history. For instance, (unnecessary) insulin injections by caregivers has been widely described as a common cause of factitious hypoglycemia that may be inferred from discrepancies between plasma insulin and c-peptide. However, contemporary administration of insulin with an insulin secretagogue (glyburide), and of additional drugs, can make the diagnostic pathway problematic. We report the case of a child 4 years an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin resistance syndromes without lipodystrophy are an infrequent and heterogeneous group of disorders with variable clinical phenotypes, associated with hyperglycemia and hyperinsulinemia. The three conditions related to mutations in the insulin receptor gene are leprechaunism or Donohue syndrome, Rabson-Mendenhall syndrome, and Type A syndrome. A case is presented on a patient diagnosed with type A insulin resistance, defined by the triad of extreme insulin resistance, acanthosis nigricans, and hyperandrogenism, carrying a heterozygous mutation in exon 19 of the insulin receptor gene codi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the insulin receptor gene, leading to severe insulin resistance and compensatory hyperinsulinemia. Classical features include acanthosis nigricans, non-obese or underweight body habitus, hirsutism, dental abnormalities, dysmorphic features, and variable growth abnormalities. Early recognition may be difficult when the initial presentation is dominated by non-specific symptoms rather than classical metabolic complaints. CASE REPORT A 10-year-old Saudi girl presented to
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Monogenic neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare form of diabetes, presenting within the first six months of life and caused by pathogenic variants affecting pancreatic β-cell development or function. Because its initial presentation may overlap with type 1 diabetes, molecular diagnosis is crucial, as it directly influences prognosis and treatment - particularly the potential responsiveness to sulfonylureas in ATP-sensitive potassium (KATP)-channel-related NDM. This study reports a retrospective descriptive case series and aims to characterize the clinical and genetic features
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donohue syndrome (DS) and Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) are rare diseases caused by biallelic variants within the insulin receptor gene (INSR). Here, we report 2 cases: one with DS and the other with RMS. The case with DS presented with intrauterine growth retardation, nipple hypertrophy, clitoromegaly, distended abdomen, hypertrichosis, and dysmorphic features. The second case showed severe acanthosis nigricans, hyperkeratosis, and hypertrichosis. In both cases, abnormal glucose homeostasis due to severe insulin resistance was observed. The diagnosis of DS and RMS was established based on
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования