Since Riley and Day first described the clinical phenotype of patients with familial dysautonomia (FD) over 60 years ago, the field has made considerable progress clinically, scientifically, and translationally in treating and understanding the etiology of FD. FD is classified as a hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN type III) and is both a developmental and a progressive neurodegenerative condition that results from an autosomal recessive mutation in the gene IKBKAP, also known as ELP1. FD primarily impacts the peripheral nervous system but also manifests in central nervous syst
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To define the clinical neuro-ophthalmic abnormalities of patients with familial dysautonomia (FD).
METHODS: Sixteen patients (32 eyes) with the clinical and molecular diagnoses of FD underwent thorough neuro-ophthalmic clinical evaluation.
RESULTS: Visual acuity ranged from 0.05 to 1.0 decimal units and was reduced in 15 of 16 patients. Mild to moderate corneal opacities were found in most patients but were visually significant in only 2 eyes. Red-green color vision was impaired in almost all cases. Depression of the central visual fields was present on automated visual fields in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant presented with congenital hypotonia, poor sucking, apathy, and areflexia. Muscle biopsy at two months of age revealed numerous nemaline rods, suggesting congenital nemaline myopathy. During the ensuing months, familial dysautonomia was suggested by recurrent pulmonary infections, dysphagia, alacrima, hyperhydrosis, emotional lability, and unexplained episodes of hyperthermia and breath-holding spells. The diagnosis was confirmed by positive intradermal histamine and ocular mecholyl tests. The finding of nemaline rods adds a new facet to the recognized polymorphic presentation of fami
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical data suggest that optic neuropathy and retinal ganglion cell loss are the main cause of visual decline in patients with familial dysautonomia, but this has not previously been confirmed by pathological analyses. We studied retinas and optic nerves in 6 eyes from 3 affected patients obtained at autopsy. Analyses included routine neurohistology and immunohistochemistry for neurofilaments, cytochrome c oxidase (COX), and melanopsin-containing ganglion cells. We observed profound axon loss in the temporal portions of optic nerves with relative preservation in the nasal portions; this corr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define the retinal phenotype of subjects with familial dysautonomia (FD). A cross-sectional study was carried out in 90 subjects divided in three groups of 30 each (FD subjects, asymptomatic carriers and controls). The study was developed at the Dysautonomia Center, New York University Medical Center. All subjects underwent spectral domain optical coherence tomography (OCT) and full neuro-ophthalmic examinations. In a subset of affected subjects, visual evoked potentials and microperimetry were also obtained. We compared the retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness from OCT between the th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In familial dysautonomia (FD), a hereditary autonomic and sensory neuropathy, somatic growth is impaired. This study was conducted to explore the possibility that tooth dimensions are altered as a consequence of neural crest dysfunction known to be present in FD. Enamel, dentin, pulp, and tooth size measurements of mandibular primary and permanent molars from FD patients were compared with those of healthy controls. It was found that although tooth size in the FD patients was smaller than normal, the enamel was thicker on the occlusal table, while the pulp chamber was smaller and disproportion
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Progressive ataxic gait is a common symptom in individuals with Familial Dysautonomia (FD). At least 50% of adults with FD require assistance with walking. Our aims were to describe the medical condition of individuals with FD (ii) compare their gait characteristics to healthy individuals, and (iii) assess correlations between gait measures, presence of unstable gait pattern and frequency of falls.
METHODS: Twelve subjects with FD (7 males, age 25.3±10.6 years) and 16 healthy participants (6 males, age 35.9±11.9 years) were recruited. Gait kinematics, gait symmetr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the use of intranasal dexmedetomidine, an α2-adrenergic agonist for the acute treatment of refractory adrenergic crisis in patients with familial dysautonomia.
METHODS: Case series.
RESULTS: Three patients with genetically confirmed familial dysautonomia (case 1: 20-year-old male; case 2: 43-year-old male; case 3: 26-year-old female) received intranasal dexmedetomidine 2 mcg/kg, half of the dose in each nostril, for the acute treatment of adrenergic crisis. Within 8-17 min of administering the intranasal dose, the adrenergic crisis symptoms abated, and blood pressure and h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia (FD) is a rare neurological disorder caused by a splice mutation in the IKBKAP gene. The mutation arose in the 1500s within the small Jewish founder population in Eastern Europe and became prevalent during the period of rapid population expansion within the Pale of Settlement. The carrier rate is 1:32 in Jews descending from this region. The mutation results in a tissue-specific deficiency in IKAP, a protein involved in the development and survival of neurons. Patients homozygous for the mutations are born with multiple lesions affecting mostly sensory (afferent) fibers,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the possible abnormalities in the baroreflex modulation of both the heart and the arterial vasculature, in order to better evaluate the role of baroreflex abnormalities in the generation of the cardiovascular symptoms and complications affecting the familial dysautonomia (FD) patient.
METHODS: Twenty-one FD patients and 22 controls underwent 3 minutes of passive head-up tilt (HUT) and baroreceptor stimulation by means of sinusoidal neck suction (NS; 0 to -30 mm Hg; 0.1 Hz [LF] and 0.2 Hz [HF]). Respiration was maintained constant during NS at 15 breaths/minute. The author
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2002eng
Familial dysautonomia (FD) patients suffer from multiple fractures and have reduced bone pain, which defers the diagnosis. The pathogenesis of bone fragility in FD is unknown. This study aimed to characterize bone mineral metabolism and density in FD. Seventy-nine FD patients aged 8 months to 48 years (mean age 13.9 +/- 10.4 years, median 12.3) were studied. Clinical data included weight, height, bone age, weekly physical activity and history of fractures. Bone mineral density (BMD) of the lumbar spine (n = 43), femoral neck (n = 26), total hip (n = 22) and whole body (n = 15) were determined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sera from familial dysautonomia patients are shown to contain high levels of antibodies to human serum albumin (HSA). The individual levels of anti-HSA antibodies correlate significantly with the levels of antibodies to bovine serum albumin and lactalbumin. These results and the findings that the anti-HSA level declines exponentially with age indicate that anti-HSA antibodies may be induced by aspiration of bovine milk antigens in infancy. The titer of the anti-HSA autoantibodies presently described (> 1:10,000) is much higher than those found in other diseases and may contribute to the pathol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia spanning a 30-year period reviewed retrospectively. The 16 patients identified included nine with spine deformities. Serious general medical problems were common. Spine deformities included kyphosis, scoliosis, or a combination of both. Brace treatment was attempted and was unsuccessful in three patients. Seven underwent surgical stabilization. Although all seven patients tolerated the surgical procedures, at least one postoperative complication was noted in each case. Follow-up ranged from 1 1/2 to 16 1/2 years. We recommend close observation of the deformities, early st
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with familial dysautonomia (Riley-Day syndrome) who illustrates the multiple and varied pulmonary manifestations of this disorder is described. Since many of these patients are now surviving well into adulthood, knowledge of this condition among physicians should be propagated.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial dysautonomia (FD) is a rare incurable genetic disorder with multisystem involvement. Most of its clinical manifestations are related to disorders of the autonomic nervous system. The disease is associated with specific disturbances of the upper gastrointestinal tract: pharyngoesophageal dyskinesia, gastroesophageal reflux, and prolonged gastric emptying. About 40% of the dysautonomic children manifest repeat vomiting crises. In view of the extensive gastrointestinal symptomatology, children with FD are prone to repeated aspiration pneumonia and chronic respiratory failure, while inade
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования