Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
602 публикаций
Поиск: 13 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
Bullous pemphigoid (BP) is the most common autoimmune bullous disorder which is characterized by autoantibodies against hemidesmosomal proteins of the skin and mucous membranes. Collagen XVII and dystonin-e have been identified as target antigens. BP affects mostly the elderly. The incidence of the disease is increasing gradually and is associated with high morbidity and mortality. Clinically, BP is characterized by an intensely pruritic eruption with widespread bullous lesions. The clinical diagnosis can be challenging in the setting of atypical presentations. Diagnosis of BP relies on the in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyshidrotic pemphigoid (DP) is a rare variant of bullous pemphigoid (BP) that affects the hands and feet and may resemble an acute vesicular eczema. While it can remain confined to hands and feet, spread that involves the entire body is described. BP and DP are associated with autoantibodies directed against hemidesmosomal proteins BP180 (collagen XVII) and BP230 (dystonin), which are transmembrane and intracellular proteins in the basement membrane zone, respectively.
CASE SUMMARY: We present a case of DP in a 78-year-old woman who was diagnosed based on histopathologic and immun
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited, mechanobullous disorders caused by mutations in various structural proteins in the skin. There have been several advances in the classification of EB since it was first introduced in the late 19th century. We now recognize four major types of EB, depending on the location of the target proteins and level of the blisters: EB simplex (epidermolytic), junctional EB (lucidolytic), dystrophic EB (dermolytic), and Kindler syndrome (mixed levels of blistering). This contribution will summarize the most recent classification and discuss the molecular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through whole-exome sequencing combined with arrayCGH from DNA of a fetus presenting with early onset AMC, we identified biallelic loss of function variants in Dystonin (DST): a stop gain variant (NM_001144769.5:c.12208G > T:p.(Glu4070Ter)) on the neuronal isoform and a 175 kb microdeletion including exons 25-96 of this isoform on the other allele [NC_000006.11:g.(56212278_56323554)_(56499398_56507586)del]. Transmission electron mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) comprises a collection of clinically diverse inherited blistering diseases that affect the skin and, in some subtypes, mucous membranes and other organs. Currently classified into four main subtypes (EB simplex, junctional EB, dystrophic EB, and Kindler syndrome, mainly based on the level of skin cleavage), the spectrum of EB extends to more than 30 clinical subtypes with pathogenic mutations in at least 18 distinct genes. This review focuses on three recent additions to variants of EB: all are autosomal recessive, and result from mutations in either DST-e (coding fo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Dystonin (DST), which encodes cytoskeletal linker proteins, cause hereditary sensory and autonomic neuropathy 6 (HSAN-VI) in humans and the dystonia musculorum (dt) phenotype in mice; however, the neuronal circuit underlying the HSAN-VI and dt phenotype is unresolved. dt mice exhibit dystonic movements accompanied by the simultaneous contraction of agonist and antagonist muscles and postnatal lethality. Here, we identified the sensory-motor circuit as a major causative neural circuit using a gene trap system that enables neural circuit-selective inactivation and restoration of Dst
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BPAG1, also known as Dystonin or BP230, belongs to the plakin family of proteins, which has multiple cytoskeleton-binding domains. Several BPAG1 isoforms are produced by a single BPAG1 genomic locus using different promoters and exons. For example, BPAG1a, BPAG1b, and BPAG1e are predominantly expressed in the nervous system, muscle, and skin, respectively. Among BPAG1 isoforms, BPAG1e is well studied because it was first identified as an autoantigen in patients with bullous pemphigoid, an autoimmune skin disease. BPAG1e is a component of hemidesmosomes, the adhesion complexes that promote derm
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSANs) are a group of recessive genetic disorders affecting the sensory and autonomic components of the peripheral nervous system (PNS). Compared with somatosensory dysfunctions, the pathogenesis of visceral dysfunction in HSANs remains understudied. This study investigated the neural circuit mechanisms underlying the arrhythmias observed in conditional Dystonin (Dst) gene-trap mice, an animal model of HSAN type VI (HSAN-VI) in which Cre recombinase inactivates Dst expression in selective neural circuits. Inactivation of the Dst gene in PNS neuron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VI (HSAN VI) is a rare recessive genetic disorder caused by mutations in the human dystonin (DST) gene. We report a novel homozygous alternate transcript mutation in the DST gene causing a severe neonatal form of HSAN VI.
PATIENT DESCRIPTION: This baby boy was born with severe hypotonia, respiratory distress, dysmorphic features, and bilateral club feet. Imaging, karyotyping, Prader-Willi assay, spinal muscular atrophy genetic panel and myotonic dystrophy genetic panel were all negative. A comprehensive neuropathy panel detected a h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by skin fragility due to intraepidermal separation. Most cases result from heterozygous mutations in KRT5 or KRT14; however, a minority of affected individuals carry mutations in non-keratin genes including DST encoding an epithelial isoform of dystonin. DST-associated EBS is transmitted as an autosomal recessive trait. Here, we report a series of EBS patients carrying bi-allelic DST mutations and review previously reported cases aiming to delineate phenotype-genotype correlations.
ME
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral lichen planus (OLP) is a chronic inflammatory disease displaying ultrastructural disturbances in epithelial hemidesmosomes. The expression of several key hemidesmosomal components in OLP as well as in normal buccal mucosa is, however, unknown. The aim of the study was therefore to examine intracellular and extracellular components involved in hemidesmosomal attachment, in OLP (n = 20) and in normal buccal mucosa (n = 10), by immunofluorescence. In normal buccal mucosa, laminin-α3γ2, integrin-α6β4, CD151, collagen α-1(XVII) chain, and dystonin showed linear expression along the basal membr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bullous pemphigoid antigen 1 (BPAG1-e, also known as BP230) is a member of the plakin family of hemidesmosome cytoskeletal linker proteins that is encoded by an isoform of the dystonin (DST) gene. Recently, we reported two unrelated families with homozygous nonsense mutations in this DST isoform that led to ultrastructural loss of hemidesmosomal inner plaques and clinical features of trauma-induced skin fragility. We now demonstrate that keratinocytes isolated from these individuals have significant defects in adhesion, as well as increased cell spreading and migration. These mutant keratinocy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a clinically and genetically heterogeneous blistering skin disease, but in countries such as Kuwait, there are very limited data on the clinical and molecular pathology of EB. To improve understanding of EB in Kuwait, we report the experience of a local tertiary referral center over a 17.5 year period (January 2000-June 2017) in establishing clinical and molecular diagnoses.
METHODS: Review of hospital records and diagnostic reports. Individual cases were diagnosed by combinations of clinical assessment, skin biopsy (immunohistochemistry and transmiss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis Bullosa (EB) is a group of rare genetic disorders that compromise the structural integrity of the skin such that blisters and subsequent erosions occur after minor trauma. While primary genetic risk of all subforms of EB adhere to Mendelian patterns of inheritance, their clinical presentations and severities can vary greatly, implying genetic modifiers. The Lamc2jeb mouse model of non-Herlitz junctional EB (JEB-nH) demonstrated that genetic modifiers can contribute substantially to the phenotypic variability of JEB and likely other forms of EB. The innocuous changes in an 'EB rel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bullous pemphigoid (BP) is the most common autoimmune blistering disease. BP is characterized by the development of tense blisters induced by tissue-bound specific autoantibodies directed against the major autoantigens bullous pemphigoid autoantigen 180 (BP180, also called BPAG2 or Collagen XVII) and bullous pemphigoid autoantigen 230 (BP230, also called BPAG1 or dystonin). The vast majority of BP patients have autoantibodies targeting BP180, or both, BP180 and BP230. The hemidesmosomal protein BP180 is regarded as the main autoantigen, whereas the pathophysiologic relevance of intracellularly
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a typical case of bullous pemphigoid (BP) associated with a neurological disorder and study a possible link between neurological disorders and BP. An 84-year-old hemiplegic woman presented with unilateral BP on the hemiparetic side. BP was confirmed by histological and immunofluorescence data. The medical records of the previous 46 consecutive patients with BP were retrospectively analyzed (average age: 79; median age: 85). Thirty of the 46 patients with BP had neurological disorders. These disorders included dementia, epilepsy, multiple sclerosis, cerebral stroke, Parkinson's diseas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plakins are a family of giant cytoskeleton binding proteins. One member of this group is bullous pemphigoid antigen 1 (Bpag1)/dystonin, which has neuronal and muscle isoforms that consist of actin-binding and microtubule-binding domains at either end separated by a plakin domain and several spectrin repeats. The better-characterized epithelial isoform has only the plakin domain in common with the neuronal and muscle isoforms. Here, we have analyzed the localization of muscle/neuronal (Bpag1a/b) isoforms and the epithelial (Bpag1e) isoform within C2C12 myoblast cells. Although an antibody speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune skin disease, caused by autoantibodies to BP180 and/or BP230. While both these autoantigens are expressed in the entire skin, only some parts of the body become affected. Rare clinical observations indicate that BP may also manifest locally, usually following exposure to triggers. Here, we evaluated the occurrence and potential triggers of localized BP (LBP) in a cohort of 285 BP patients. Medical records of all BP patients hospitalized between 2009 and 2019 were reviewed. In 7/285 BP patients, a localized variant was identified. In 5/7 LBP patients, th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulated vascular permeability is an essential feature of normal physiology and its dysfunction is associated with major human diseases ranging from cancer to inflammation and ischemic heart diseases. Integrity of endothelial cells also play a prominent role in the outcome of surgical procedures and organ transplant. Endothelial barrier function and integrity are regulated by a plethora of highly specialized transmembrane receptors, including claudin family proteins, occludin, junctional adhesion molecules (JAMs), vascular endothelial (VE)-cadherin, and the newly identified immunoglobulin (Ig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.