Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
103 публикаций
Поиск: 249 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Development of ectodermal tissues in humans is a complex process regulated by interacting signaling pathways. This review adopts an evolutionary medicine framework to examine how genetic variation in components of the ectodysplasin A (EDA) signaling pathway may have conferred human evolutionary fitness during the last ice age, but today may present an evolutionary mismatch, contributing to modern chronic diseases. A missense substitution at amino acid 370 in the human EDA receptor (EDAR) gene (EDARV370A), which is very common in East Asian, Native American, and Latino populations, produces ple
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia (ED) is a diverse group of genetic disorders caused by congenital defects of two or more ectodermal-derived body structures, namely, hair, teeth, nails, and some glands, e.g., sweat glands. Molecular pathogenesis of ED involves mutations of genes encoding key proteins of major developmental pathways, including ectodysplasin (EDA) and wingless-type (WNT) pathways. The most common ED phenotype is hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia (HED) featuring hypotrichosis, hypohidrosis/anhidrosis, and hypodontia. Molecular diagnosis is fundamental for disease management and em
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations of the Ectodysplasin-A (EDA) gene are generally associated with syndromic tooth agenesis, yet their influence on non-syndromic tooth agenesis (NSTA) has not been thoroughly elucidated. This study aimed to investigate the genetic basis of NSTA and to identify pathogenic EDA mutations in two Chinese families using whole-exome sequencing, and explore the underlying mechanisms involved.
DESIGN: Two unrelated individuals with NSTA and their families were enrolled in this study, and genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. Whole-exome sequencing was performed, f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is a rare genetic disorder characte-rised by abnormal development of the skin and its appendages, such as hair and sweat glands, the teeth, and mucous glands of the airways, resulting in serious, sometimes life-threatening complications like hyperthermia or recurrent respiratory infections. It is caused by pathogenic variants of the ectodysplasin A gene (EDA). Most affected males are hemizygous for EDA null mutations that lead to the absence or inactivity of the signalling protein ectodysplasin A1 (EDA1) and, thus, to the full-blown phenotype
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia (HED) is a congenital syndrome characterized by sparse hair, oligodontia, and reduced sweating. It is caused by mutations in any of the three Eda pathway genes: ectodysplasin (Eda), Edar, and Edaradd which encode a ligand, a receptor, and an intracellular signal mediator of a single linear pathway, respectively. In rare cases, HED is associated with immune deficiency caused by mutations in further downstream components of the Eda pathway that are necessary for the activation of the transcription factor NF-kappaB. Here I present a brief research up
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a common and recurrent inflammatory skin disease characterized by inflammatory cells infiltration of the dermis and excessive proliferation, reduced apoptosis, and abnormal keratosis of the epidermis. In this study, we found that G9A, an important methyltransferase that mainly mediates the mono-methylation (me1) and di-methylation (me2) of histone 3 lysine 9 (H3K9), is highly expressed in lesions of patients with psoriasis and imiquimod (IMQ)-induced psoriasis-like mouse model. Previous studies have shown that G9A is involved in the pathogenesis of various tumors by regulating apo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tooth agenesis (TA) is featured by congenital loss of teeth, and can be divided into two subtypes, non-syndromic TA (NSTA) and syndromic TA (STA). Although 12 candidate genes of NSTA have been revealed, the genetic basis of NSTA needs to be further studied. We noticed an overlap of candidate genes between NSTA and STA, and hypothesized that some candidate genes of STA may be new candidate genes of NSTA.
METHODS: Sanger sequencing, whole exome sequencing, bioinformatics analyses and immunohistochemical staining were performed to reveal the genetic basis of the patients in a family w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasia (ED) is a group of inherited disorders that affect ectodermally derived structures, including teeth, hair, sweat glands, and salivary glands. Variants in the EDAR gene, particularly within its intracellular death domain, disrupt EDA signaling and contribute to ED. Although EDAR-associated ED is well documented globally, clinical and molecular data from Southeast Asia remain limited.
OBJECTIVE: To report two novel Thai cases with heterozygous EDAR variants and to systematically map the phenotypic and genotypic spectrum of previously reported EDAR-related disord
СтатьяScoping ReviewКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder characterised by sparse hair, lack of sweat glands and malformation of teeth. The X-linked form of the disease, caused by mutations in the EDA gene, represents the majority of HED cases. Autosomal forms result from mutations in either the EDAR or the EDARADD gene. The X-linked and autosomal forms are phenotypically indistinguishable. For the purpose of genetic counselling, it is, therefore, important to know which gene is involved. In this study, we ascertained a Spanish family demonstrating the autosomal recessive form of HED. Affe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genodermatosis characterised by defects in the development of ectodermal tissues, primarily affecting hair, teeth, and sweat glands. It can be inherited in autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked patterns. Mutations in the EDA, EDAR, or EDARADD genes, which encode Ectodysplasin-A, the EDA receptor, and a death domain, respectively, are responsible for HED. A 36-year-old Sudanese male presented with hypohidrosis, hypodontia, hypotrichosis, and Ichthyosis without an obvious family history of the HED syndrome. Six members of his exten
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis are the most common craniofacial malformations. Its prevalence in permanent dentition reaches 20% and its expressivity ranges from only one tooth, usually a third molar, to the whole dentition. Genetic linkage and molecular biology studies have allowed, in the last decade, the identification of mutations responsible for some patterns of syndromic and nonsyndromic tooth agenesis. The mutated genes are key genes for the development of dentition, like the ones that encode the transcription factors MSX1, PAX9 and PITX2, the signalling protein EDA and its receptor EDAR. Current resea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disorder characterized by deficient development of structures derived from the ectoderm including hair, nails, eccrine glands, and teeth. HED forms that are caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD may show almost identical phenotypes, explained by a common signaling pathway. Proper interaction of the proteins encoded by these three genes is important for the activation of the NF-κB signaling pathway and subsequent transcription of the target genes. Mutations in the gene EDARADD are most rarely implicated in HED. Here we describe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligodontia, sparse hair and deficiency of eccrine sweat glands are the features characteristic for the phenotype of the patients with anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA). This syndrome is caused by mutations in the EDA or DL (downless) genes, encoding members of the TNF ligand and TNF receptor families, involved in the communication between the cells during embryonic life. We investigated both the coding and noncoding regions of the EDA and the DL genes in the patients exhibiting clinical symptoms of ectodermal dysplasia. Sequence analysis of the amplified fragments of the EDA gene revealed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) results from mutation of the EDA, EDAR or EDARADD genes and is characterized by reduced or absent eccrine sweat glands, hair follicles and teeth, and defective formation of salivary, mammary and craniofacial glands. Mouse models with HED also carry Eda, Edar or Edaradd mutations and have defects that map to the same structures. Patients with HED have ear, nose and throat disease, but this has not been investigated in mice bearing comparable genetic mutations. We report that otitis media, rhinitis and nasopharyngitis occur at high frequency in Eda and Eda
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a rare condition characterized by hypohidrosis, hypodontia, and hypotrichosis. The disease can show X-linked recessive, autosomal dominant or autosomal recessive inheritance trait. Of these, the autosomal forms are caused by mutations in either EDAR or EDARADD. To date, the underlying pathomechanisms or genotype-phenotype correlations for autosomal forms have not completely been disclosed. In this study, we performed a series of in vitro studies for four missense mutations in the death domain of EDAR protein: p.R358Q, p.G382S, p.I388T, and p.T403M. The resu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (ED) are a heterogeneous group of disorders characterized by developmental dystrophies of ectodermal structures, such as hypohidrosis, hypotrichosis, onychodysplasia and hypodontia or anodontia. All forms of this heterogeneous group are genetically transmitted. Two genes are localized and identified, namely ectodermal dysplasia anhidrotic (EDA) and downless (DL). Currently the genes and gene products are defined, but the function of the proteins is not fully known. The location of the genes has enabled prenatal diagnosis and a more accurate identification of possible carr
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mental retardation (MR) is not a common feature observed in patients with classical ectodermal dysplasias (EDs). Several genes responsible for EDs and MR have been identified. However, the causation has yet to be identified in a significant number of patients with either ED or MR. Here, we have molecularly characterized a de novo balanced translocation t(1;6)(p22.1;p22.1) in a female patient who had mild features of ED with hypodontia, microcephaly, and cognitive impairment. Mapping of the translocation breakpoints in the patient revealed no obvious causative gene for either ED or MR. Whole ge
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis (TA) is the developmental absence of one or more permanent teeth. We report on 10 members of a Pakistani family afflicted with TA with variable associated features inherited in autosomal dominant fashion with full penetrance. The malformation is bilateral in the majority of cases, and hallmark feature is the absence of lateral and central incisors and canines whereas first and second premolars are involved less often. Affected individuals also have pronounced variable features associated with TA such as diastema between central incisors, overgrown labial frenum, peg-shaped lower
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a congenital anomaly characterized by hypohydrosis, hypotrichosis and hypodontia. Mutations in at least four genes (EDAR, EDARADD, WNT10A, TRAF6) have been reported to cause both autosomal recessive and autosomal dominant forms of HED. Mutations in two other genes (EDA and IKBKG) have been reported to cause X-linked HED.
OBJECTIVES: To clinically characterize three consanguineous families (A-C) segregating with autosomal recessive HED and identify possible disease-causing variants of EDAR and EDARADD genes.
MATERIALS AND METHODS: The gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth agenesis (TA), one of the most common craniofacial developmental anomalies, is characterized by the congenital absence of one or more teeth. While numerous genes have been implicated in non-syndromic tooth agenesis (NSTA), its genetic architecture often remains complex. In this study, we investigated the genetic basis of NSTA in a two-generation Chinese family utilizing whole-exome sequencing (WES) complemented by Sanger sequencing. Our analysis revealed a complex segregation pattern of multiple variants. After systematic filtering based on pathogenicity predictions and minor allele freq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.