Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
152 публикаций
Поиск: 606 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society2026eng
Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO) is a rare, pediatric skeletal disorder characterized by osteochondromas that form along the growth plates. These benign tumors can cause skeletal deformities, joint dysfunction, chronic pain and other health problems. Most HMO patients are born with a heterozygous mutation in EXT1 or EXT2 that encode Golgi enzymes responsible for heparan sulfate synthesis. However, prior studies have established that these mutations alone are insufficient to trigger osteochondroma formation, but additional genetic changes are needed. Loss-of-heterozygosity (LOH) has be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gradual deterioration of articular cartilage was thought to be the central event in osteoarthritis (OA), but recent studies demonstrated the importance of low-grade synovitis in the progression of OA. The Syndecan (SDC) family of membrane proteoglycans is known to be involved in the regulation of inflammation, but there is limited evidence considering the role of syndecans in OA synovitis. Our study aimed to investigate the hip OA synovial membrane expression patterns of SDC1, SDC2 and SDC4, as well as exostosins and sulfotransferases (enzymes involved in the polymerisation and modificatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify pathogenic variations of EXT1 and EXT2 genes in two Chinese pedigrees affected with hereditary multiple exostosis (HME).
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples using a phenol-chloroform method. PCR and Sanger sequencing was conducted to amplify the exons and the flanking intronic regions of the EXT1 and EXT2 genes.
RESULTS: DNA sequencing has revealed a heterozygous missense variation c.812A>G (p.Tyr271Cys) in the exon 1 of EXT1 in pedigree 1, and a heterozygous frameshift variation c.1431dup (p.Ser478Leufs*43) in the exon 6 of EXT1 in the pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple osteochondromas (HMO) is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous deleterious variants in the EXT1 or EXT2 genes. While the clinical core phenotype is well established and mainly consists of bone deformities, limb length discrepancies, multiple benign bone neoplasms, and increased risk of chondrosarcoma, the association of HMO with malignancies remains undefined. Only two cases have been reported to date. We report a third patient with HMO and leukemia. New research suggests that EXT1 and EXT2 genes may influence leukemogenesis through several mechanisms, inclu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple osteochondroma (MO) is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple osteochondromas, and exostosin-1 (EXT1) and exostosin-2 (EXT2) are major causative genes in MO. In this study, we evaluated the genetic backgrounds and mutational patterns in Japanese families with MO.
RESULTS: We evaluated 112 patients in 71 families with MO. Genomic DNA was isolated from peripheral blood leucocytes. The exons and exon/intron junctions of EXT1 and EXT2 were directly sequenced after PCR amplification. Fifty-two mutations in 47 families with MO in eith
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant skeletal disorder primarily linked with mutations in Exostosin-1 (EXT1) and Exostosin-2 (EXT2) genes. However, not all HME cases can be explained by these mutations, and its pathogenic mechanisms are not fully understood. Herein, utilizing whole-exome sequencing and genetic screening with a family trio design, we identify two novel rare mutations co-segregating with HME in a Chinese family, including a nonsense mutation (c.204G>A, p.Trp68*) in EXT1 and a missense mutation (c.893T>G, p.Phe298Cys) in FUT7. Functional assays reveal that
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membranous nephropathy (MN) occurs due to deposition of immune complexes along the subepithelial region of glomerular basement membrane. Two previously identified target antigens for the immune complexes, PLA2R (identified in 2009) and THSD7A (in 2014), account for approximately 60% of all MN, both primary and secondary. In the remaining MN, target antigens were unknown. Use of laser microdissection and mass spectrometry enabled identification of new "antigens." This approach led to the identification of four novel types of MN: exotosin 1 (EXT1)- and exotosin 2 (EXT2)-associated MN, NELL1-asso
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To find novel potential gene mutations other than EXT1 and EXT2 mutations, to expand the mutational spectrum of EXT and to explore the correlation between clinical outcome and genotype in patients with hereditary multiple exostoses (HME).
METHODS: The study recruited seven families diagnosed with multiple osteochondromas (MO). Family histories and clinical information were collected in detail through comprehensive physical and image examination. Patients with deformities and functional limitations were classified as "severe" and the remaining without functional limitations were cla
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparan sulfate (HS) is an essential component of cell surface and matrix proteoglycans (HS-PGs) that include syndecans and perlecan. Because of their unique structural features, the HS chains are able to specifically interact with signaling proteins -including bone morphogenetic proteins (BMPs)- via their HS-binding domain, regulating protein availability, distribution and action on target cells. Hereditary Multiple Exostoses (HME) is a rare pediatric disorder linked to germline heterozygous loss-of-function mutations in EXT1 or EXT2 that encode Golgi-resident glycosyltransferases responsible
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract An interdisciplinary and international group of clinicians and scientists gathered in Philadelphia, PA, to attend the fourth International Research Conference on Multiple Hereditary Exostoses (MHE), a rare and severe skeletal disorder. MHE is largely caused by autosomal dominant mutations in EXT1 or EXT2, genes encoding Golgi-associated glycosyltransferases responsible for heparan sulfate (HS) synthesis. HS chains are key constituents of cell surface- and extracellular matrix-associated proteoglycans, which are known regulators of skeletal development. MHE affected individuals are HS-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple osteochondromas (HMO) is a rare autosomal dominant skeletal disorder, caused by heterozygous variants in either EXT1 or EXT2, which encode proteins involved in the biogenesis of heparan sulphate. Pathogenesis and genotype-phenotype correlations remain poorly understood. We studied 114 HMO families (158 affected individuals) with causative EXT1 or EXT2 variants identified by Sanger sequencing, or multiplex ligation-dependent probe amplification and qPCR. Eighty-seven disease-causative variants (55 novel and 32 known) were identified including frameshift (42%), nonsense (32%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Membranous glomerulonephritis (MN) is the leading cause of nephrotic syndrome in adults and is classified as primary or secondary. Secondary MN accounts for 20% to 30% of all MN cases and can arise from a number of conditions, including autoimmune diseases. Recently exostosin 1/exostosin 2 (EXT1/EXT2) have been identified as the common antigens in secondary autoimmune MN and are present in cases of pure membranous lupus nephritis (LN). The treatment of EXT1/EXT2-associated MN remains elusive.
PATIENT CONCERNS: We present the case of a 15-year-old female who presented with nephrotic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to identify mutations of major causative genes in six unrelated Chinese families with multiple osteochondromas (MO). Radiographic examinations and genetic analyses were performed in 8 patients exhibiting typical features of MO. Analysis was also performed on unaffected members of the six families and 250 healthy volunteers. Radiographies of the patients revealed multiple exostoses in the cartilage of long bones. A total of five different mutations were identified, one in exostosin‑1 (EXT1) and four in exostosin‑2 (EXT2). Two novel mutations were detected in EXT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the last decade, great advances have been made in the field of membranous nephropathy (MN). The autoimmune nature of the disease has been confirmed with the description of diverse antigens, and few but very important prospective trials regarding treatment alternatives have been published, changing profoundly the way we understand this entity. Nowadays, an individualized therapeutic scheme based on clinical and serologic data appears to be the most appropriate method to manage patients with MN. Although there is still a long way to go, it is expected that future scientific progre
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple hereditary exostoses (MHE), also known as multiple osteochondromas (MO), is an autosomal dominant disorder characterized by the development of multiple cartilage-capped bone tumors (osteochondromas). The large majority of patients with MHE carry loss-of-function mutations in the EXT1 or EXT2 gene, which encodes a glycosyltransferase essential for heparan sulfate (HS) biosynthesis. Increasing evidence suggests that enhanced bone morphogenetic protein (BMP) signaling resulting from loss of HS expression plays a role in osteochondroma formation in MHE. Palovarotene (PVO) is a retinoic ac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The relationship of exostosin 1 and exostosin 2 (EXT1/EXT2) expression and outcomes in membranous lupus nephritis (MLN) was controversial.
METHODS: EXT1/EXT2 was performed by immunohistochemistry (IHC) in 283 consecutive patients with MLN. Clinicopathological characteristics and outcomes of EXT1/EXT2-positive patients were compared with EXT1/EXT2-negative patients. The primary end points were adverse renal events, including death, dialysis, and renal transplantation.
RESULTS: Of the patients with MLN, 29.3% were positive for EXT1/EXT2. The prevalence of EXT1/2-positive MLN was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (HME), the most frequent of all skeletal dysplasias, is an autosomal dominant disorder characterized by the presence of multiple exostoses localized mainly at the end of long bones. HME is genetically heterogeneous, with at least three loci, on 8q24.1 (EXT1), 11p11-p13 (EXT2), and 19p (EXT3). Both the EXT1 and EXT2 genes have been cloned recently and define a new family of potential tumor suppressor genes. This is the first study in which mutation screening has been performed for both the EXT1 and EXT2 genes prior to any linkage analysis. We have screened 17 proba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims: Identification of genetic mutations linked to hereditary multiple osteochondromas (HMO) is crucial for understanding the molecular mechanisms leading to disease pathogenesis. In this study, we investigated four patients and eight healthy individuals from a family with HMO. Methods: Clinical HMO data and Sanger sequences of the coding regions of the exostosin glycosyltransferase 1 (EXT1) gene (18q24.11) and the EXT2 gene (11p12) of all 12 members of the family were analyzed. Results: A novel nonsense mutation in the EXT2 gene (c.526C>T; p.Gln176*) was detected, which was present in all fo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosaminoglycans in the skin interstitium and endothelial surface layer have been shown to be involved in local sodium accumulation without commensurate water retention. Dysfunction of heparan sulfate glycosaminoglycans may therefore disrupt sodium and water homeostasis. In this study, we investigated the effects of combined heterozygous loss of heparan sulfate polymerization genes (exostosin glycosyltransferase 1 and 2; Ext1+/-Ext2+/-) on sodium and water homeostasis. Sodium storage capacity was decreased in Ext1+/-Ext2+/- mice as reflected by a 77% reduction in endothelial surface layer th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases2016eng
Hereditary multiple exostoses (HME) is an inherited genetic condition characterized by the presence of multiple exostoses (osteochondromas). MHE is a relatively rare autosomal dominant disorder, mainly caused by loss of function mutations in two genes: exostosin-1 (EXT1) and exostosin-2 (EXT2). These genes are linked to heparan sulfate (HS) synthesis, but the specific molecular mechanism leading to the disruption of the cartilage structure and the consequent exostoses formation is still not resolved. The aim of this paper is to encounter the main aspects of HME reviewing the literature, in ord
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.