PURPOSE: We compared next generation sequencing multigene panels (NGS-MGP) from 5 commercial laboratories to inform ophthalmologists' decision making in diagnostic genetic testing for congenital anterior segment anomalies (CASAs).
DESIGN: Comparison of commercial genetic testing panels.
METHODS: This observational study gathered publicly available information on NGS-MGP from 5 commercial laboratories for the following: cataracts, glaucoma, anterior segment dysgenesis (ASD), microphthalmia-anophthalmia-coloboma (MAC), corneal dystrophies, and Axenfeld-Rieger syndrome (ARS). We compared gene p
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate modern opportunities and prospects for studying pathogenesis and improving diagnostics and treatment of hereditary optic neuropathies (HON).
MATERIAL AND METHODS: The article presents summarized data on the pathogenesis, diagnostics, and treatment of HON based on modern methods of assessment.
RESULTS: The results of long-term worldwide studies and those performed in the Research Institute of Eye Diseases in collaboration with several other institutions are presented. Genetic testing for mitochondrial and nucleus DNA mutations that have a known association with Leber's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior embryotoxon, an anteriorly displaced Schwalbe's line, is the most common feature of Axenfeld Rieger syndrome. We report a case of Axenfeld anomaly with unusual corneal manifestation, that is, a fairly symmetric, hyperproliferated posterior embryotoxon mimicking double cornea as well as a double pupil.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 1964, Pfeiffer described a three-generation family in which eight individuals had a syndrome consisting of craniosynostosis, broad thumbs and great toes, and partial syndactyly of the hands and feet. Pfeiffer syndrome affects males and females equally, and is most commonly a result of de novo mutations, but can be inherited in an autosomal dominant fashion. Pfeiffer syndrome is considered Type V of the five acrocephalosyndactly syndromes (ACS), a group of rare genetic diseases that involve premature closure of the cranial sutures. Cohen, in 1993, further described Pfeiffer syndr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past 10 y, there have been considerable advances in the mapping, isolation, and characterization of many genes for important ocular conditions: retinitis pigmentosa, Norrie disease, Waardenburg syndrome, choroideremia, aniridia, retinoblastoma, and others. The candidate gene approach has now supplemented classical linkage studies and positional cloning in the investigation of ocular disorders. Developmentally expressed genes and animal models have provided insights as to the etiology of other disorders. With this knowledge at hand, genetic counselling for heritable eye diseases has been
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary eye diseases, particularly inherited retinal diseases (IRDs), are major causes of visual impairment and blindness. However, IRDs real-world impact in China remains limited. Our study aimed to investigate the socio-demographic characteristics, clinical burden, and perceived quality of life among individuals affected by inherited retinal diseases, with retinitis pigmentosa (RP) as the most common subtype. A cross-sectional national survey was conducted using both online and paper-based questionnaires distributed through hospitals and patient organizations. The questionnaire included s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmologists and human geneticists share a long standing interest in hereditary diseases and anomalies of the eye. Many of the primary genetic eye diseases are known, as ophthalmic symptoms are frequently part of a pleiotropic gene effect or the eye is affected secondarily. Progress in human genetics has also improved the understanding of genetic eye diseases. This can be demonstrated in the analysis of the function of color-vision genes and their abnormalities as well as the retinoblastoma gene. A line can be drawn from early formal analysis of pedigrees to cytogenetic mapping and, finall
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease caused by affected collagen type 1. Collagen type 1 is an important structural component of the eye. Ocular manifestations in OI are described in literature, but little is known about the risk of eye diseases in OI.
OBJECTIVE: To investigate the risk of eye diseases in OI.
DESIGN: A Danish nationwide register-based cohort study based on data from the Danish National Patient Register.
PARTICIPANTS: All patients registered with an OI diagnosis between January 1977 and December 2018 matched 1:5 with a reference population on gend
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital eye diseases have a significant impact on children and young adults. Retinal detachment associated with Kniest dysplasia represents the most severe ocular complication, which is challenging to diagnose and treat effectively. Genetic testing has emerged as an invaluable tool for diagnosing hereditary diseases.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old male presented to our Ophthalmology Clinic with retinal detachment involving dialysis of the ora serrata in his left eye. High-throughput exon sequencing enabled a definitive diagnosis of Kniest dysplasia resulting from a mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is characterized by ocular anomalies including posterior embryotoxon, iridocorneal adhesions, corectopia/iris hypoplasia, and developmental glaucoma. Although anterior segment defects and glaucoma contribute to decreased visual acuity, the role of potential posterior segment abnormalities has not been explored. We used high-resolution retinal imaging to test the hypothesis that individuals with ARS have posterior segment pathology.
METHODS: Three individuals with FOXC1-ARS and 10 with PITX2-ARS completed slit-lamp and fundus photography, optical coheren
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edge filters are used in aphakic eyes as a substitute of the natural cut-off filter of the intact eye or in other causes of a lack of light absorption in the eye itself. Furthermore, they can remedy light adaptation disturbances, especially in hereditary retinal diseases and retinal dystrophy. They enhance contrast and reduce glare. In order to choose an adequate cut-off filter it is necessary to let the participants test various filters before prescription. Because of the (absolute) absorption of blue light, cut-off filters normally lead to a loss of ability to drive.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pupillary membranes, as common developmental anomalies of the anterior segment, primarily include persistent pupillary membrane (PPM) and anterior-anterior type of persistent fetal vasculature (AAPFV). Although both manifest as residual membranous tissue in the pupillary area, they differ significantly in embryonic origin and clinical characteristics. PPM arises from incomplete regression of the embryonic pupillary membrane, presenting as non-progressive filamentous or web-like tissue with iris coloration. In contrast, AAPFV is associated with abnormal regression of the primitive hy
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of retinal detachments in children is very low in comparison to the number in adults. One predisposing factor for development of paediatric retinal detachment is suffering from hereditary vitreoretinal degeneration (e.g., Stickler syndrome, Wagner syndrome, Kniest dysplasia, familial exudative vitreoretinopathy, congenital X-linked retinoschisis, Knobloch syndrome, incontinentia pigmenti, Norrie disease). Hereditary vitreoretinopathies are characterised by an abnormal-appearing vitreous gel with associated retinal changes. In most of these eyes further ocular abnormalities can be di
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corneal epithelium serves as a physical barrier and a refractive element. Therefore, diseases of the corneal epithelium can increase the risk for infection and causes vision loss. The corneal epithelium can be affected by a multitude of conditions, such as infections, hereditary diseases, depositions, trauma, autoimmune conditions, factitious disorders, and iatrogenic causes. Non-infectious and non-hereditary corneal epithelial diseases represent a collection of conditions with diverse etiologies and clinical presentations but similar patient symptoms. The differing therapeutic interventio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования