Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
348 публикаций
Поиск: 107 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 82 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Male Breast Cancer (MBC) is a rare disease, about 1% of all breast cancers worldwide and less than 1% of cancers occurring in men. The bilateral male breast cancer (bMBC) is extremely rare. Germline mutations of BRCA1/BRCA2 genes are associated with a significantly increased risk of cancer in MBC; the role of PALB2 remains to be clarified. Our main goal was to provide contribution on characterization of BRCA1/BRCA2 and PALB2 mutations in MBC patients.
METHODS: We observed 28 MBC cases; one of them was a bMBC. Screening for BRCA1, BRCA2 and PALB2 genes was performed on all 28 MBC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline PALB2 variants increase the risks of various cancers. However, these have not been comprehensively investigated in Korean patients with cancer. Our study aimed to evaluate the prevalence and clinical characteristics of PALB2 germline variants in Korean patients with cancer and compare these findings with existing data.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed the clinicopathological and germline next-generation sequencing data of 3987 patients with cancer from the National Cancer Center in Korea. Additionally, we carried out functional analysis of the PALB2 splicing variant, c.3
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male breast cancer (MBC) accounts for approximately 1% of all breast cancers and among these infiltrating lobular carcinomas (ILC) represents only 1-2% of all MBC cases. Pleomorphic invasive lobular carcinoma (PILC) is an aggressive variant of ILC with only eight cases reported until now in males. Up to 10% of MBC cases have a germline pathogenic variant in a predisposing gene such as BRCA1 and BRCA2 genes. Mutations in PALB2 (partner and localizer of BRCA2) have been reported in men with breast cancer, with a frequency that ranges from 0.8 to 6.4%, but it has never been reported in male ILC.
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We evaluated the incidence and spectrum of pathogenic and likely pathogenic variants of cancer susceptibility genes in BRCA1/2 mutation-negative Korean patients with a high risk for hereditary breast cancer using a comprehensive multigene panel that included 35 cancer susceptibility genes.
METHODS: Samples from 120 patients who were negative for BRCA1/2 mutations, but had been diagnosed with breast cancer that was likely hereditary, were prospectively evaluated for the prevalence of high-penetrance and moderate-penetrance germline mutations.
RESULTS: Nine patients (7.5%) had at l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is the most common BM failure (BMF) syndrome. FA genes have a role in suppressing DNA-RNA hybrids, termed R-loops, which can be generated via transcription mediated by RNA polymerase (RNAP). How these processes, including a role in fate determination of hematopoietic stem cells (HSCs), are related to BMF is largely unknown. Single FA gene KO in mice does not recapitulate most phenotypes observed in patients with FA. Thus, we generated a mouse model for FA by introducing heterozygous Setd2, which restricts RNAP-dependent transcription. We showed that FA patient-derived cells
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Following disclosure of pathogenic or likely pathogenic variants in hereditary cancer genes, patients face cancer risk management decisions. Through this mixed-methods study, we investigated cancer risk management decisions among females with pathogenic or likely pathogenic variants in PALB2, CHEK2, and ATM to understand why some patients follow National Comprehensive Cancer Network guidelines, whereas others do not.
METHODS: Survey and interview data were cross-analyzed using a 3-stage approach. Identified factors were used to conduct coincidence analysis and differentiate between c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cost-effectiveness of population-based panel testing for high- and moderate-penetrance ovarian cancer (OC)/breast cancer (BC) gene mutations is unknown. We evaluate the cost-effectiveness of population-based BRCA1/BRCA2/RAD51C/RAD51D/BRIP1/PALB2 mutation testing compared with clinical criteria/family history (FH) testing in unselected general population women.
METHODS: A decision-analytic model comparing lifetime costs and effects of criteria/FH-based BRCA1/BRCA2 testing is compared with BRCA1/BRCA2/RAD51C/RAD51D/BRIP1/PALB2 testing in those fulfilling clinical criteria/strong
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PALB2 (Partner And Localizer of BRCA2) binds to and co-localizes with BRCA2 in DNA repair. Germline mutations in PALB2 have been identified in approximately 1-2% of familial breast cancer and 3-4% of familial pancreatic cancer cases. The goal of this study was to evaluate the prevalence of PALB2 mutations in women with breast cancer without BRCA1/2 mutations who also had a personal or family history of pancreatic cancer. PALB2 mutation analysis was performed in 94 non-BRCA1/2 breast cancer patients with a personal or family history of pancreatic cancer. Two truncating PALB2 mutations, c.3549C>
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of a cancer genetic counselor includes communication about emotions, thoughts, and decision-making related to prophylactic surgery. No prior study has fully evaluated the preferences of young adults who are BRCA1, BRCA2 (BRCA1/2), or PALB2 positive and their communication preferences on discussing prophylactic surgery in a genetic counseling session. We addressed this through semi-structured interviews with 13 individuals who were assigned female sex at birth, aged 18-30 during the time of genetic counseling, had seen a genetic counselor in the past 7 years, and tested positive for a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline pathogenic variants (PVs) are pivotal in gynecological oncology. We focused on the prevalence, clinicopathological features, and survival impact of homologous recombination repair (HRR) PVs in patients with epithelial ovarian cancer (EOC). This was a multicenter retrospective cohort study, and 1248 patients with EOC were registered. Eligible patients (n = 1112) underwent germline DNA analysis for 26 cancer predisposition genes, including nine HRR-related genes, such as BRCA1/2, BRIP1, PALB2, RAD51C/D, and ATM. The associations between clinicopathological factors and HRR-related PVs we
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited breast cancer is associated with germline mutations in ten different genes in pathways critical to genomic integrity. BRCA1 and BRCA2 mutations confer very high risks of breast and ovarian cancer. p53 and PTEN mutations lead to very high breast cancer risks associated with rare cancer syndromes. Mutations in CHEK2, ATM, NBS1, RAD50, BRIP1, and PALB2 are associated with doubling of breast cancer risks. In addition, biallelic mutations in BRCA2, BRIP1, and PALB2 cause Fanconi anemia. The convergence of these genes in a shared role reveals underlying biology of these illnesses and sugge
НовостьПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical validity of the multifactorial BOADICEA model for epithelial tubo-ovarian cancer (EOC) risk prediction has not been assessed in a large sample size or over a longer term.
METHODS: We evaluated the model discrimination and calibration in the UK Biobank cohort comprising 199,429 women (733 incident EOCs) of European ancestry without previous cancer history. We predicted 10-year EOC risk incorporating data on questionnaire-based risk factors (QRFs), family history, a 36-SNP polygenic risk score and pathogenic variants (PV) in six EOC susceptibility genes (BRCA1, BRCA2, R
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function variants in PALB2 give rise to defects in DNA damage repair by homologous recombination (HR), increasing the risk of breast cancer in female carriers. However, genetic testing frequently reveals missense variants of uncertain significance (VUS) for which the impact on protein function and cancer risk are unclear. Here we assay 84% of all possible missense variants in 11 out of 13 PALB2 exons using site-saturation functional screens with PARP inhibitor sensitivity as a readout for HR. These exons encode the coiled-coil and WD40 domains, which we identify as the minimal regions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partner and localizer of BRCA2 (PALB2) is a pancreatic cancer (PC) susceptibility gene reported in Caucasians. However, limited data are available among Asians. We investigated the contribution of PALB2 germline variants to Pakistani PC patients.
METHODS: 150 unselected and prospectively enrolled PC patients were comprehensively screened for PALB2 variants, using denaturing high-performance liquid chromatography and DNA sequencing. Novel variants were investigated for their pathogenic effect using in-silico tools. Potentially functional variants were screened in 200 controls.
RES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman typically presents for genetic counselling because she has a strong family history and is interested in knowing the probability she will develop disease in the future; that is, her absolute risk. Relative risk for a given factor refers to risk compared with either population average risk (sense a), or risk when not having the factor, with all other factors held constant (sense b). Not understanding that these are three distinct concepts can result in failure to correctly appreciate the consequences of studies on clinical genetic testing. Several studies found that the frequencies of mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to capture clinical and surgical practice patterns of patients with deleterious mutations in partner and localizer of BRCA2 (PALB2), checkpoint kinase 2 (CHEK2) and ataxia telangiesctasia mutated (ATM) genes.
MATERIALS AND METHODS: This study is a retrospective chart review of patients with PALB2, CHEK2 or ATM mutations. Patient demographics, testing indications, management decisions, and surveillance strategies were recorded.
RESULTS: Sixty-two patients were found to have deleterious mutations: 14 (23%) with a PALB2 mutation, 30 (48%) with a CHEK2 mutation, and 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pancreatic cancer (PC) surveillance is increasingly recommended for high-risk individuals, but there are remaining areas of uncertainty that are not consistently addressed by guidelines contributing to heterogeneity in clinical practice. Herein, we compare PC surveillance practices across sites in the international Pancreatic Cancer Early Detection (PRECEDE) Consortium to understand the application of eligibility criteria and testing strategies among experienced PC surveillance centers.
METHODS: This analysis represents a cross-sectional survey administered in 2024 to PRECEDE institu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in PALB2 gene make a small contribution to heritable breast cancer susceptibility. A recent report has revealed that women with mutations in the PALB2 gene were more than nine times as likely to develop breast cancer compared to those without. The aim of this study is to understand the status of PALB2 mutations among Chinese high-risk breast cancer patients in a multi-ethnic region in China.
METHODS: 152 patients with hereditary predisposition to breast cancer from the Xinjing region of China were enrolled in the study, and 100 control samples from healthy women
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, PALB2 was reported to be a new pancreatic cancer susceptibility gene as determined by exomic sequencing, as truncating PALB2 mutations were identified in 3 of 96 American patients with familial pancreatic cancer (FPC). Representing the European Registry of Hereditary Pancreatitis and Familial Pancreatic Cancer (EUROPAC) and the German National Case Collection for Familial Pancreatic Cancer (FaPaCa), we evaluated whether truncating mutations could also be detected in European FPC families. We have directly sequenced the 13 exons of the PALB2 gene in affected index patients of 81 FPC f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.