Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2055 публикаций
Поиск: 172 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
International journal of molecular sciences2022eng
Lipid droplets (LDs) are intracellular organelles that are ubiquitous in many types of cells. The LD core consists of triacylglycerols (TGs) surrounded by a phospholipid monolayer and surface proteins such as perilipin 2 (PLIN2). Although TGs accumulate in the phospholipid bilayer of the endoplasmic reticulum (ER) and subsequently nascent LDs buds from ER, the mechanism by which LD proteins are transported to LD particles is not fully understood. Sar1 is a GTPase known as a regulator of coat protein complex Ⅱ (COPⅡ) vesicle budding, and its role in LD formation was investigated in this study.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homologous genes GTPBP1 and GTPBP2 encode GTP-binding proteins 1 and 2, which are involved in ribosomal homeostasis. Pathogenic variants in GTPBP2 were recently shown to be an ultra-rare cause of neurodegenerative or neurodevelopmental disorders (NDDs). Until now, no human phenotype has been linked to GTPBP1. Here, we describe individuals carrying bi-allelic GTPBP1 variants that display an identical phenotype with GTPBP2 and characterize the overall spectrum of GTP-binding protein (1/2)-related disorders. In this study, 20 individuals from 16 families with distinct NDDs and syndromic facia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: NRAS variants are the most common mutations in thyroid nodules with (B)ethesda III/IV cytology. This study aims to characterize co-occurring variants, molecular signatures, and hallmarks of cancer pathways in nodules with NRAS variants.
STUDY DESIGN: Retrospective database analysis.
METHODS: The database of nodules sent for Afirma GSC testing was analyzed for the most common NRAS hotspot mutations, co-occurring mutations, BRAF-RAS score (BRS), thyroid differentiation score (TDS), ERK expression, and activity levels of hallmarks of cancer pathways.
RESULTS: Of 87,817 Afirma GSC-su
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Mitofusin 2 (MFN2)-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is often associated with early onset, severe progressive weakness, distal wasting, and reduced motor and sensory response amplitudes.
CASE REPORT: We report a 30-year-old Taiwanese woman with infancy-onset, severe axonal sensorimotor neuropathy, progressive distal weakness and wasting, optic atrophy, bilateral sensorineural hearing loss, hypophonia, and wheelchair dependence from adolescence. Nerve conduction study was consistent with severe chronic axonal sensorimotor polyneuropathy. Whole-exome seque
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial optic atrophy-1 (OPA1) plays key roles in adapting mitochondrial structure to bioenergetic function. When transmembrane potential across the inner membrane (Δψm) is intact, long (L-OPA1) isoforms shape the inner membrane through membrane fusion and the formation of cristal junctions. When Δψm is lost, however, OPA1 is cleaved to short, inactive S-OPA1 isoforms by the OMA1 metalloprotease, disrupting mitochondrial structure and priming cellular stress responses such as apoptosis. Previously, we demonstrated that L-OPA1 of H9c2 cardiomyoblasts is insensitive to loss of Δψm via chal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inner mitochondrial membrane fusion and cristae shape depend on optic atrophy protein 1, OPA1. Mutations in OPA1 lead to autosomal dominant optic atrophy (ADOA), an important cause of inherited blindness. The Guanosin Triphosphatase (GTPase) and GTPase effector domains (GEDs) of OPA1 are essential for mitochondrial fusion; yet, their specific roles remain elusive. Intriguingly, patients carrying OPA1 GTPase mutations have a higher risk of developing more severe multisystemic symptoms in addition to optic atrophy, suggesting pathogenic contributions for the GTPase and GED domains, respectively.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are critical for metabolic homeostasis of the liver, and their dysfunction is a major cause of liver diseases. Optic atrophy 1 (OPA1) is a mitochondrial fusion protein with a role in cristae shaping. Disruption of OPA1 causes mitochondrial dysfunction. However, the role of OPA1 in liver function is poorly understood. In this study, we delete OPA1 in the fully developed liver of male mice. Unexpectedly, OPA1 liver knockout (LKO) mice are healthy with unaffected mitochondrial respiration, despite disrupted cristae morphology. OPA1 LKO induces a stress response that establishes a new
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders manifest in various hereditary neurodegenerative diseases. We reported a young man who presented with progressive upper limb dystonia, spastic tetraplegia, and ataxia. Whole-exome sequencing (WES) revealed a novel variant, c.2357A > G, in the dynamin domain of OPA1. No mtDNA deletion was detected in muscle by long-range PCR. Atrophy and decreased glucose metabolism of the basal ganglia were discovered. Decreased mtDNA copy number, fragmented mitochondria, slightly impaired oxidative phosphorylation, and increased autophagy were detected in mutant fibroblasts. Evident oxidati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism underlying giant congenital melanocytic nevus (GCMN) formation is not fully understood. According to recent research, NRAS gene mutation is the main driving factor in GCMN. Melanocytic precursor cells proliferate during the embryonic stage after acquiring NRAS mutations. However, why GCMN undergoes intense proliferation in the embryonic stage and then stops postnatally remains unknown. The current theory for this phenomenon is that the GCMN undergoes oncogene-induced senescence. However, there is not enough evidence to indicate that senescence induces growth arrest in GCMN. In th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are highly dynamic organelles that undergo frequent fusion and fission. The large GTPase optic atrophy 1 (OPA1) is identified as a core component of inner membrane (IM) fusion. OPA1 exists as the membrane-anchored L-OPA1 and the proteolytically cleavage soluble S-OPA1. Recently, we showed that OPA1 and mitochondria-localized lipid cardiolipin (CL) cooperate in heterotypic IM fusion [Ban et al., Nat. Cell Biol. 19 (2017) 856-863]. We reconstituted an in vitro membrane fusion reaction using purified human L-OPA1 and S-OPA1 expressed in silkworm and found that L-OPA1 on one side of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial homeostasis is critical for keeping functional heart in response to metabolic or environmental stresses. Mitochondrial fission and fusion (mitochondrial dynamics) play essential roles in maintaining mitochondrial homeostasis, defects in mitochondrial dynamics lead to cardiac diseases such as ischemia-reperfusion injury (IRI), heart failure and diabetic cardiomyopathy. Mitochondrial dynamics is determined by mitochondrial fission and fusion proteins, including OPA1, mitofusins and Drp1. These proteins are tightly regulated by a series of signaling pathways through different aspect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitofusin 2 (Mfn2) is a mitochondrial dynamin-related protein involved in the mitochondrial fusion reaction and is also connected to an altered mitochondrial energy supply. Mfn2 is a signaling molecule, plays an important role in cell proliferation, differentiation and apoptosis, which participates in the pathophysiology of several cardiovascular diseases, such as hypertension, restenosis after angioplasty, atherosclerosis, cardiac hypertrophy, and cardiac oxidative stress injury. Regulating the mitochondria-related metabolism, Mfn2 affects diabetes and insulin resistance pathogenesis. In addi
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunity-related GTPases (IRGs) belong to the interferon-inducible GTPase protein family, which mediates cell autonomous and innate immunity response to intracellular pathogens. Yet, the cellular and physiological function of IRGC, a member of the IRG subfamily, has not been elucidated. Here, we show that testis-specific IRGC is specifically and highly expressed in mature spermatozoa and is required for sperm motility. IRGC induction results in the clustering of lipid droplets and initiation of their physical contact with mitochondria. When examining clinical semen samples, IRGC expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OPA1 (Optic Atrophy 1) is a multi-isoform dynamin GTPase involved in the regulation of mitochondrial fusion and organization of the cristae structure of the mitochondrial inner membrane. Pathogenic OPA1 variants lead to a large spectrum of disorders associated with visual impairment due to optic nerve neuropathy. The aim of this study was to investigate the metabolomic consequences of complete OPA1 disruption in Opa1-/- mouse embryonic fibroblasts (MEFs) compared to their Opa1+/+ counterparts. Our non-targeted metabolomics approach revealed significant modifications of the concentration of sev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the mitofusin 2 (MFN2) gene cause CMT2A the most common form of autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT). In addition, mutations in MFN2 have been shown to be responsible for Hereditary Motor Sensory Neuropathy type VI (HSMN VI), a rare early-onset axonal CMT associated with optic neuropathy. Most reports of HMSN VI presented with a sub-acute form of optic neuropathy. Herein, we report a CMT2A patient, who developed very rapidly progressing severe optic neuropathy. A 40-year-old Caucasian man was evaluated for gait disturbance and lower limbs weakness, slowly progressed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GTPases of the immunity-associated protein family (GIMAPs) are predominantly expressed in mature lymphocytes. Studies of rodents deficient in GIMAP1, GIMAP4, or GIMAP5 have demonstrated that these GTPases regulate lymphocyte survival. In contrast to the other family members, GIMAP8 contains three potential GTP-binding domains (G-domains), a highly unusual feature suggesting a novel function for this protein. To examine a role for GIMAP8 in lymphocyte biology we examined GIMAP8 expression during lymphocyte development. We also generated a mouse deficient in GIMAP8 and examined lymph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages act as a first line of defense against pathogens. Against Aspergillus fumigatus, a fungus with pathogenic potential in immunocompromised patients, macrophages can phagocytose fungal spores and inhibit spore germination to prevent the development of tissue-invasive hyphae. However, the cellular pathways that macrophages use to accomplish these tasks and any roles macrophages have later in infection against invasive forms of fungi are still not fully known. Rac-family Rho GTPases are signaling hubs for multiple cellular functions in leukocytes, including cell migration, phagocytosis,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondria are dynamic organelles that constantly fuse and divide. An equilibrium between fusion and fission controls the morphology of the mitochondria, which appear as dots or elongated tubules depending the prevailing force. Characterization of the components of the fission and fusion machineries has progressed considerably, and the emerging question now is what role mitochondrial dynamics play in mitochondrial and cellular functions. Its importance has been highlighted by the discovery that two human diseases are caused by mutations in the two mitochondrial pro-fusion genes, MFN2 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.