Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
79 публикаций
Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet2005eng
Galactosemia is a rare autosomal recessive disorder of galactose metabolism, which occurs as a consequence of a deficiency of one of these three enzymes: galactokinase, galactose-1-phosphate uridyltransferase, and uridine diphosphate galactose-4-epimerase, leading to elevated level of galactose and its metabolites in blood. The presented case was a 2-month-old, Thai female infant with persistent cholestatic jaundice, bilateral posterior subcapsular cataracts, and hepatomegaly. Laboratory investigations showed slightly elevated serum aminotransferase, and increased urinary excretion of galactos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are three separate disorders of galactose metabolism of clinical importance. Galactokinase deficiency mainly causes cataracts which regress without complications providing a galactose-free diet is started early enough. UDPgalactose-4-epimerase deficiency seems extremely rare. A common feature of the two reported cases is nerve deafness. Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency poses the greatest problems because of the poor long-term outcome in spite of a galactose-restricted diet, and with no clear indications of how and when the underlying damage occurs. Recent evidence of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactose metabolism occurs through an evolutionarily conserved pathway in which galactose and uridine diphosphoglucose are converted to glucose-1-phosphate and uridine diphosphogalactose through the action of three sequential enzymes: galactokinase (GALK, EC 2.7.1.6), galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT, EC 2.7.7.12), and uridine phosphogalactose 4'-epimerase (GALE, EC 5.1.3.2). Inborn errors of galactose metabolism occur with impaired activity for each of the enzymes. Classical galactosemia is the most common and the most severe of these diseases and is caused by deficiency of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactitol and sorbitol concentrations in plasma were determined in patients (with or without cataract) in whom homo- or heterozygosity for galactokinase, galactose-1-phosphate uridyltransferase, systemic or peripheral UDP-galactose epimerase and sorbitol dehydrogenase deficiency was confirmed. For the above disorders it can be concluded that elevation of plasma polyols is not always related to the presence or absence of cataract. In all cases with cataract, however, the plasma galactitol or sorbitol levels were elevated. In another group of patients with unexplained congenital or infantile ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H9N2 avian influenza viruses (AIVs) were prevailing in chickens, causing great economic losses and public health threats. In this study, turkey herpesviruses (HVT) was cloned as an infectious bacterial artificial chromosomes (BAC). Recombinant HVT (rHVT-H9) containing hemagglutinin (HA) gene from H9N2 virus were constructed via galactokinase (galK) selection and clustered regularly interspaced short palindromic repeats/associated 9 (CRISPR/Cas9) gene editing system. The recombinant rHVT-H9 showed no difference with parent HVT in plague morphology and virus replication kinetics. H9 protein expr
Clinical Trial, VeterinaryСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the history and current implementation of an inexpensive thin layer chromatography (TLC) method, vertical sandwich-type continuous/evaporative TLC with fixed mobile phase volume, that is convenient for detecting and identifying reducing sugars of clinical relevance in the paper-borne blood and urine samples collected in neonatal screening programmes. This method facilitates screening by providing a considerable degree of standardization of chromatographic results. Among some 555,000 newborns to which it has been applied, it has detected 10 cases of classical galactosaemia, 7 cases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melatonin is synthesized from serotonin by the enzymes serotonin N-acetyltransferase (SNAT) and hydroxyindole-O-methyl-transferase (HIOMT). We have previously reported that C57BL/6 mice do not have SNAT activity because of a mutation in an autosomal gene which is responsible for the absence of normal SNAT activity. In the present study, we have tried to map the loci of Nat-2 (the locus controlling SNAT activity) on chromosomes using a set of the BxH recombinant inbred strains which were derived from an initial cross between C3H/He with SNAT and C57BL/6 without the enzyme. Based on strain distr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings of Turkish-Assyrian extraction, whose parents were first cousins, had poor appetite, slow weight gain and retarded psychomotor development. When given milk the galactose concentration in blood increased. An oral galactose load showed a markedly reduced capacity to metabolize galactose. Fanconi syndrome was present as in classical galactosemia. A galactose-free diet reduced the aminoaciduria but did not normalize the renal tubular function nor the children's general condition. Galactokinase and galactose-1-phosphate uridyltransferase activities in red blood cells were normal. The p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The percentage of children in Nordrhein-Westfalen who were tested for PKU free of charge and on a voluntary basis rose from 25.3% (1966) to 99.5% (1973). Among 1,431,999 newly born children, 262 children with suspected PKU were found, 225 of them diagnosed early and 37 late, 181 with "typical" and 81 with "atypical" PKU. Most of 102 children with late diagnosed PKU had an I.Q. of 80-50 or less, while in 95 children treated early, it was over 91 in 80% and below 90 in only 20%. There was a statistically highly significant difference in the I.Q. distribution between patients diagnosed early and
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of red blood cells galactose-1-P-uridyl transferase in 64 patients with presenile and senile cataracts (nondiabetics) and in 41 age-matched controls was investigated. All control subjects examined have shown normal enzymatic levels, while 21.9% of patients with presenile cataracts and 21.7% of patients with senile cataracts presented a statistically significant reduced enzymatic activity (mean +/- 2 SD in controls).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In galactosemic subjects, treatment prevents liver and kidney failure, brain damage and cataracts, but total exclusion of galactose from the diet does not ensure the absence of all pathology. Early and well-treated children show satisfactory general health and growth, make reasonable though suboptimal intellectual progress, are prone to speech defects, and commonly experience visual perceptual difficulties and some social maladjustment. Two different metabolites are potentially toxic: galactitol is responsible for the cataracts while galactose-1-phosphate causes the rest of the pathology. As b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examined in this article is presently available evidence for the hypothesis that some types of senile cataracts may be brought on by decades-long consumption of milk and milk products. The author approaches the question from a background of research in the geography and history of dairying as these relate to present-day differences among the world's peoples in prevalence of primary adult lactose malabsorption, which is based on a deficiency of the enzyme lactase in adulthood. Among peoples who have consumed milk in lactose-rich forms over a long historical period, there seems to have been a mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HepG2 cells were used as a model system to study the effects of galactose overload on the liver, a target organ of galactose toxicity in patients suffering from transferase-deficient galactosemia. In the presence of galactose, HepG2 cell growth was slow and the pattern of gene expression remained characteristic of liver cells (secretion of alpha-fetoprotein [AFP] albumin, and transferrin). Galactose-1-phosphate (Gal-1-P) accumulated, as it does in galactosemic cells, but did not affect the energetic status of the cells (no adenosine triphosphate [ATP] depletion). However, the substitution of g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant-derived Lactiplantibacillus plantarum possesses strong probiotic potential; however, its limited lactose-metabolizing capacity severely restricts its application in dairy fermentation. In this study, we used an L. plantarum strain isolated from traditionally fermented pickles in Inner Mongolia as the parental strain. The strain underwent 600 generations of adaptive laboratory evolution under stepwise increases in lactose concentration. Phenotypic changes in the evolved strain were systematically characterized, and the underlying molecular basis was investigated through whole-genome seque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genome of the basidiomycete pathogenic yeast Cryptococcus neoformans carries two UDP-glucose epimerase genes (UGE1 and UGE2). UGE2 maps within a galactose cluster composed of a galactokinase homologue gene and a galactose-1-phosphate uridylyltransferase. This clustered organization of the GAL genes is similar to that in most of the hemiascomycete yeast genomes and in Schizosaccharomyces pombe but is otherwise not generally conserved in the fungal kingdom. UGE1 has been identified as necessary for galactoxylomannan biosynthesis and virulence. Here, we show that UGE2 is necessary for C. neof
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiencies of galactokinase (GALK) and UDP-epimerase (GALE) are implicated with galactose metabolic disorders. The aim of the study was the identification of mutations in GALK and GALE genes and clinical evaluation of patients.
METHODS: Five patients with GALK and five with GALE deficiency were picked up via the Neonatal Screening Program. Additionally, two females, 4 years old, were referred with late diagnosed galactosemia, as rare cases. Mutational analysis was conducted via Sanger sequencing, while in silico analysis tools were utilized for the novel mutation. Psychomotor an
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactose consumption has been associated with a high incidence of cataract in northern Indian and southern Italian populations. Galactose absorbed after hydrolysis of lactose from milk in individuals with normal lactase activity is considered responsible. However, lactase-deficient subjects who often avoid drinking milk are able to digest lactose and absorb free galactose in fermented milk and yogurt. This study was conducted to evaluate the relationships between milk and yogurt consumption, galactose metabolism and cataract risk. Milk ingestion was dose-related with cataract risk in lactose di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to explore the effects of a stabilizing ligand, Shield‑1, on the replication of recombinant varicella‑zoster virus (VZV) containing FK506 binding protein (FKPB) tags in essential open reading frames (ORF) 4 and 48. A specific galactokinase (galK) selection method was conducted, following the addition of galK labels to VZV ORF4 and 48, using a SW102 VZV bacterial artificial chromosome (BAC) system. Subsequently, recombinant VZV containing FKPB tags in ORF4 and 48 was constructed by counterselection and homologous recombination. Recombinant viral plasmids containing FKPB‑
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Varying doses of 5-azacytidine (5-aza) were given to four sickle cell individuals for 500, 200, 100, and 30 days. The percentage of fetal hemoglobin (HbF) containing reticulocytes (F reticulocytes) increased two- to five-fold within five days of 5-aza therapy in all patients, with a two- to three-fold rapid response (less than 48 hours after initial dose) in three patients. Reticulocyte suppression was not observed prior to, during, or after therapy in those patients who responded within 48 hours. Subcutaneous 5-aza was given in 35-day courses consisting of every day, every other day, or three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactose, a monosaccharide, plays diverse biological roles in energy production, especially in the glycolysis and glycosylation of proteins and lipids. Galactose metabolism is mediated by the Leloir pathway, which comprises four key enzymes. Following lactose hydrolysis, galactose mutarotase (GALM) catalyzes the anomerization of β-D-galactose to α-D-galactose, providing a substrate for the downstream pathway. In 2019, GALM deficiency was defined as the fourth type of galactosemia. Affected individuals may develop cataracts similar to those observed in individuals with galactokinase deficiency
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.