Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
39932 публикаций
Поиск: 191 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2166 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Monogenic disorders are a major cause of fetal structural anomalies. Most genetic diagnoses involve de novo, biallelic or X linked variants; however, inherited variants in autosomal dominant disease genes have been detected across multiple studies. The overall contribution of such variants to fetal structural anomalies is unclear and variant filtering strategies may exclude them. In this study, we aimed to characterise the inherited variants in autosomal dominant disease genes detected by prenatal exome sequencing in a large, well-phenotyped cohort.
METHODS: The outcomes of prenat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small nuclear RNAs (snRNAs) combine with specific proteins to generate small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. U4 snRNA forms a duplex with U6 and, together with U5, contributes to the tri-snRNP spliceosomal complex. Variants in RNU4-2, which encodes U4, have recently been implicated in neurodevelopmental disorders. Here we show that heterozygous inherited and de novo variants in RNU4-2 and in four RNU6 paralogs (RNU6-1, RNU6-2, RNU6-8 and RNU6-9), which encode U6, recur in individuals with nonsyndromic retinitis pigmentosa (RP), a genetic disorder ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) accounts for 5% of all cases of Alport syndrome (AS), a primary basement membrane disorder arising from mutations in genes encoding the type IV collagen protein family.Mutations in COL4A3 and COL4A4 genes were reported to be associated with ADAS. In this study, clinical data in a large consanguineous family with seven affected members were reviewed, and genomic DNA was extracted. For mutation screening, all exons of COL4A3 and COL4A4 genes were polymerase chain reaction-amplified and direct sequenced from genomic DNA, and the mutations were analyzed by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary renal disorder caused by mutation in either one of two genes, PKD1 and PKD2. High structural and sequence complexity of PKD genes makes the mutational diagnostics of ADPKD challenging. The present study is the first detailed analysis of both PKD genes in a cohort of Czech patients with ADPKD using High Resolution Melting analysis (HRM) and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
METHODS: The mutational analysis of PKD genes was performed in a set of 56 unrelated patients. For mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal Dominant Osteopetrosis type II (ADO2) is a heritable osteosclerotic disorder that results from heterozygous mutations in the ClCN7 gene. Analysis of ADO2 in our pedigrees indicates that the penetrance is 66%, with a highly variable phenotype.
METHODS: To identify genes that modify disease status, we performed a 10 cM genome-wide scan using 400 microsatellite markers in 112 subjects from our 8 largest ADO2 families with mutations in the ClCN7 gene. Results were analyzed by parametric linkage analysis using autosomal dominant and recessive models for affects on disease s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer syndrome (PS; McKusick MIM 101,600) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with characteristic craniofacial anomalies and broad thumbs and big toes. We have previously demonstrated genetic heterogeneity in PS and mapped a gene to chromosome 8 (ref. 3) and a second to chromosome 10 (ref. 4). The gene on chromosome 8 is the fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) with a common mutation (C755G) predicting a Pro252Arg substitution. The gene on chromosome 10 is FGFR2 with several different mutations causing sporadic and familial PS (Table 1). We report a recurrent single po
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: P2RX2 encoding P2X purinoreceptor 2 has been identified as the gene responsible for autosomal dominant deafness-41 (DFNA41) as well as mediating vulnerability to noise-induced hearing loss (NIHL). The objective of this study was to investigate the audiological and molecular characteristics of P2RX2-related deafness, with emphasis on its role in NIHL by determining the audiological characteristics of a previously reported six-generation DFNA41 family with a 10-year follow-up. We have also summarized phenotype-genotype correlations of P2RX2-related deafness in human and mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIF1A is a brain-specific anterograde motor protein that transports cargoes towards the plus-ends of microtubules. Many variants of the KIF1A gene have been associated with neurodegenerative diseases and developmental delay. Homozygous mutations of KIF1A have been identified in a recessive subtype of hereditary spastic paraplegia (HSP), SPG30. In addition, KIF1A mutations have been found in pure HSP with autosomal dominant inheritance. Here we report the first case of familial complicated HSP with a KIF1A mutation transmitted in autosomal dominant inheritance. A heterozygous p.T258M mutation i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic neuropathies comprise a genetically heterogeneous group of disorders caused by pathogenic variants in mitochondrial and nuclear genes. Despite increasing diagnostic yields, many patients remain without a molecular diagnosis. We report a novel candidate heterozygous variant in the PHB1 (Prohibitin 1) gene in a large family affected by autosomal dominant optic atrophy. A three-generation family with slowly progressive visual acuity loss due to optic neuropathy and an apparent autosomal dominant pattern was clinically characterized and recruited for genetic counseling. Exome sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After the discovery of abundant v-ATPase complexes in the osteoclast ruffled membrane it was obvious that in parallel a negative counter-ion needs to be transported across this membrane to allow for efficient transport of protons into the resorption lacuna. While different candidate proteins were discussed the osteopetrosis phenotype of Clcn7 knockout mice suggested that the chloride/proton-exchanger ClC-7 might be responsible for transporting the negative charge. In the following, individuals with autosomal recessive osteopetrosis (ARO) were found to carry biallelic CLCN7 pathogenic variants.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe at molecular level a family with pulverulent congenital cataract associated with a CRYGC gene mutation.
METHODS: One family with several affected members with pulverulent congenital cataract and 230 healthy controls were examined. Genomic DNA from leukocytes was isolated to analyze the CRYGA-D cluster, CX46, CX50 and MIP genes through high-resolution melting curve and DNA sequencing.
RESULTS: DNA sequencing in the affected members revealed the c.143G>A mutation (p.R48H) in exon 2 of the CRYGC gene; 230 healthy controls and ten healthy relatives were also analyzed and non
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mapping the mutation gene for a Chinese family with autosomal dominant cataract.
METHODS: It was a retrospective study. Thirty-two individuals in this family, including fifteen patients, eight normal siblings and nine spouses, were investigated and 8 ml blood was collected from each member under informed consent. Genomic DNA of all 29 members was isolated by standard protocol. A genome wide scan was performed after PCR amplification for microsatellite makers on autosomal chromosomes. LOD score was calculated by Linkage 5. 1 and GeneHunter software.
RESULTS: Positive Lod score were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa is a genetically heterogeneous form of retinal degeneration that affects approximately 1 in 3500 people worldwide. Recently we identified the gene responsible for the RP1 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) at 8q11-12 and found two different nonsense mutations in three families previously mapped to 8q. The RP1 gene is an unusually large protein, 2156 amino acids in length, but is comprised of four exons only. To determine the frequency and range of mutations in RP1 we screened probands from 56 large adRP families for mutations in the entire gene. After p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphological characterization of the skeletal malformations caused by the Dh gene was carried out. Skeletal preparations from newborn mice of Dh/Dh, Dh/+ and +/+ genotypes, and adult Dh/+ mice were examined. The Dh gene induced skeletal deformities at the axial regions from the thorax to the tail. Attachment of the ribs to the sternum was sometimes irregular, and normal segmentation of the sternum was also disrupted. Abnormal fusion of the ventral part of the rib was observed in some cases. Lumbar vertebrae were fewer in number and abnormal in shape. Although it was rare, a curled tail was al
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large family in which hypoparathyroidism was observed to segregate as an autosomal dominant trait in three generations was identified. Mutation in the PTH gene was excluded by linkage and single-stranded conformational analysis. The hypocalcemic phenotype in this family was mapped by linkage analysis using short, tandem-repeat polymorphisms to the region of chromosome 3q13. A maximum lod score of 2.71 at theta = 0.0 was observed with marker D3S1303. Positive lod scores were observed at theta = 0.0 with markers flanking D3S1303. Multipoint linkage analysis gave a lod score of 2.71 for the reg
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of linkage between the gene of autosomal dominant tylosis and some loci with RFLP in 1, 14 and 17 chromosomes in the pedigree with this disorder was performed. A positive load score (0.729 at 0-0.20) for tylosis and D17S14 locus (DNA probe pTHH-59) was found.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dominant major gene was supported by analyses of 50 large extended Tourette syndrome (TS) pedigrees and by a subset of families defined by proband's clinical response to the neuroleptic drug haloperidol. Relatives were defined as affected if they ever had tics or TS. Assuming a nearly even sex ratio for TS and related symptoms resulted in the best fit of the genetic model to observed rates in families.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant Alzheimer's disease (ADAD) is a rare early-onset form of Alzheimer's disease, caused by dominant mutations in one of three genes: presenilin 1, presenilin 2, and amyloid β precursor protein (APP). Mutations in the presenilin 1 gene (PSEN1) account for the majority of cases, and individuals who inherit a single-mutant PSEN1 allele go on to develop early-onset dementia, ultimately leading to death. The presenilin 1 protein (PS1) is the catalytic subunit of the γ-secretase protease, a tetrameric protease responsible for cleavage of numerous transmembrane proteins, including Not
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circadian rhythm, regulated by both internal and external environment of the body, is a multi-scale biological oscillator of great complexity. On the molecular level, thousands of genes exhibit rhythmic transcription, which is both organ- and species-specific, but it remains a mystery whether some common factors could potentially explain their rhythmicity in different organs. In this study we address this question by analyzing the transcriptome data in 12 mouse organs to determine such major impacting factors.
RESULTS: We found a strong positive correlation between the transcripti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe the clinical features in two pedigrees with dominantly inherited retinopathy segregating the previously reported frameshifting mutation, c.836dupG (p.Ile280Asn*78) in the terminal exon of the RGR gene, and compare their haplotypes to that of the previously reported pedigree.
METHODS: The probands were ascertained at West Virginia University Eye Institute (WVU) and Moorfields Eye Hospital (MEH) through next generation sequencing (NGS) and whole genome sequencing (WGS) respectively. Clinical data included visual acuity (VA), visual fields, fundus autofluorescence (FAF), opt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.