Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1344 публикаций
Поиск: 35 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 98 с найденным полным текстом
In this report we present a case of the male-to-female sex reversal syndrome in a Dachshund bitch. The animal was subjected for examination due to the enlargement of clitoris and male-type behaviour. The cytogenetic analysis (Giemsa staining and FISH with sex chromosome specific probes) revealed a normal male chromosome complement (78,XY). The molecular analysis of the SRY and SOX9 genes with the use of SSCP technique did not reveal any polymorphism. Blood testosterone concentration was low (0.75 ng/ml), thus the androgen insensitivity syndrome could be excluded. We suggest that this case may
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the presence of mutations in the open reading frame (ORF), as well as on the 5' and 3', flanking regions of the SRY gene in patients with mixed gonadal dysgenesis (MGD) or with Turner syndrome (TS) and Y mosaicism.
STUDY DESIGN: We studied 13 patients with MGD and three patients with TS and Y mosaicism. DNA was isolated from blood leukocytes for subsequent polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing were performed in the ORF, as well as from the 5' and 3' flanking regions of the SRY gene.
RESULTS: No mutations were present in any of the patients studied.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yp-specific sequences, including the testicular determinant gene SRY, have been detected and located in a 46,XX true hermaphrodite individual, using PCR amplification and fluorescent in situ hybridization (FISH). Among different Y chromosome loci tested, it was only possible to detect Yp sequences. The Y-centromere and Yq sequences were absent. Unexpectedly, the Y fragment was translocated to the long arm of one of the X chromosomes, at the Xq28 level, and the derivative (X) chromosome of the patient lacked q-telomeric sequences. To our knowledge, this is the first Yp/Xq translocation reported
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human autosomal XY sex reversal locus, SRA1, associated with the skeletal malformation syndrome campomelic dysplasia (CMPD1), has been placed at distal 17q. The SOX9 gene, a positional candidate from the chromosomal location and expression pattern reported for mouse Sox9, was isolated and characterized. SOX9 encodes a putative transcription factor structurally related to the testis-determining factor SRY and is expressed in many adult tissues, and in fetal testis and skeletal tissue. Inactivating mutations on one SOX9 allele identified in nontranslocation CMPD1-SRA1 cases point to haploinsuf
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We explored the possibility of a genetic anomaly in the sex determining region of the Y chromosome, SRY gene, known to be equated to the testis determining region.
PATIENTS: Four patients with bilateral congenital anorchia, absence of testicular tissue, elevated FSH and a lack of testosterone response to human chorionic gonadotrophin stimulation tests were studied.
MEASUREMENTS: Amplification by polymerase chain reaction of the SRY gene and direct double stranded DNA sequencing were performed with the same primers.
RESULTS: The expected 648 basepairs band of SRY was detected in t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims: To explore the feasibility of detecting sex chromosome aneuploidies (SCAs) by means of gene copy number quantification of short stature homeobox (SHOX), vesicle-associated membrane protein 7 (VAMP7), and SRY in newborns. Materials and Methods: Gene doses of SHOX, VAMP7, and SRY were determined by quantitative polymerase chain reaction (qPCR) using DNA obtained from dried blood samples from newborns. Relative quantification values were obtained. An aneuploidy profile was established according to cutoff values. Samples with ≥2 gene doses (out of range) were reanalyzed, and those with aneup
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, mutations in the testis-determining gene SRY result in XY sex reversal with pure gonadal dysgenesis (PGD). However, only about 10-15% of the cases of PGD can be explained by mutations within the SRY open reading frame, suggesting the existence of other sex-determining genes. Although SRY is known to bind and bend DNA, its target and mode of action remain elusive. Here, we describe a novel mutation in SRY at codon 127, resulting in a tyrosine (Y) to phenylalanine (F) substitution in the protein. This sequence variant was found not only in the XY female patient but also in her father,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spontaneous mouse mutant Dominant megacolon (Dom) is a valuable model for the study of human congenital megacolon (Hirschsprung disease). Here we report that the defect in the Dom mouse is caused by mutation of the gene encoding the Sry-related transcription factor Sox10. This assignment is based on (i) colocalization of the Sox10 gene with the Dom mutation on chromosome 15; (ii) altered Sox10 expression in the gut and in neural-crest derived structures of cranial ganglia of Dom mice; (iii) presence of a frameshift in the Sox10 coding region, and (iv) functional inactivation of the resulti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the molecular genetic mechanism of sex reversal by exploring the relationship between mutations in the sex-determining genes SRY, SOX9, and DAX1 with genetic sex reversal disease. Mutations in the three key genes were detected by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing after karyotype analysis. The mutations detected were then aligned with a random sample of 100 normal sequences and the NCBI sequence database in order to confirm any new mutations. Furthermore, the copy number of SOX9 was measured by fluorescence quantitative PCR. Seven of the 10 male sex reversal patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hirschsprung disease (HSCR) is a complex congenital disorder, arising from abnormalities in enteric nervous system (ENS) development. There is a gender disparity among the patients, with the male to female ratio as high as 5 : 1. Loss-of-function mutations of HSCR genes and haploinsufficiency of their gene products are the primary pathogenic mechanisms for disease development. Recent studies identified over half of the HSCR disease susceptibility genes as targets for the sex-determining factor SRY, suggesting that this Y-encoded transcription factor could be involved in sexual dimorphism i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of the molecular background of disorders of sex development (DSD) in dogs with normal sets of XY chromosomes (XY DSD) is very scarce. However, extensive studies have been carried out in humans, showing that polymorphisms and mutations of numerous genes, including SRY, MAMLD1, SRD5A2, and AR, are associated with or responsible for XY DSD. In this study, we analyzed the entire coding sequence of these genes in 7 dogs (78,XY) with ambiguous external genitalia (hypospadias, cryptorchidism, bifid scrotum, or rudimentary penis). The most common disorder was hypospadias (6 cases), followed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we present a male newborn with multiple congenital anomalies who also has an extremely rare form of testicular disorder of sex development (DSD). His karyotype was 45X, without any mosaicism. SRY gene was positive by polymerase chain reaction (PCR), and rearranged on distal part of the 7th chromosome by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis. SRY, normally located on the Y chromosome, is the most important gene that plays a role in the development of male sex. SRY gen may be translocated onto another chromosome, mostly X chromosome in the XX testicular DSD. On the other hand v
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SRY (sex-determining region Y) gene, MIM 480000, NM_005634) is crucial for sex differentiation which encodes the protein responsible for initiating testis differentiation. SRY mutations are associated with the presence of XY gonadal dysgenesis symptoms. We studied a 46,XY female patient with primary amenorrhoea and negative family history. The clinical, endocrine, histopathologic and cytogenetic data are consistent with gonadal dysgenesis. Using a molecular analysis, a novel (c.341A>G, p. N65D) missense mutation within the HMGbox of SRY gene was detected. Escherichia coli expression of SRY stu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sex-determining region of the Y chromosome, the SRY gene, located on the short arm of the Y chromosome, is appreciated as one of the genes that is responsible for directing the process of sex differentiation. To date, 34 different mutations, including 29 missense and nonsense mutations in the SRY gene, have been described in XY female patients. We investigated the molecular basis of the sex reversal in one Japanese XY female patient by determining the nucleotide sequence of the SRY gene, using polymerase chain reaction and direct sequencing. We identified a novel mutation, of the substitut
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular background of disorders of sex development (DSD) in dogs is poorly understood. Several copies of the SRY genes have been reported in the dog genome. We used droplet digital PCR with the aim of determining variability in SRY copy number and its association with DSD in dogs. Altogether 19 DSD male dogs (XY DSD) of 10 breeds and 87 control dogs of eight breeds were analyzed. Moreover, we performed a comparative analysis of SRY copy number in other canids: wolves (3), red foxes (16), and Chinese raccoon dogs (10). We found that the modal number of SRY copies in dogs, wolves, red foxe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of disorder of sex development (DSD) is very rare and is estimated to occur in 1∕2500 pregnancies. A group of DSDs are the 46,XX testicular DSD. Today, the incidence of 46,XX testicular DSD is estimated at 1∕20 000 newborn males. A majority of males with DSD have an unbalanced X;Y exchange involving the pseudoautosomal region, with translocation of the sex-determining region of the Y (SRY) gene onto Xp23.3. We present a rare case of very early prenatal diagnosis and management of a fetus with SRY-positive 46,XX testicular DSD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wilms' tumor 1 (WT1) and sex-determining region of the Y chromosome (SRY) genes are essential for development of the mammalian gonads and mutations in these genes are associated with gonadal dysgenesis in humans. The SRY gene encodes a transcription factor with one high-mobility group (HMG) box as a DNA-binding domain. WT1 encodes a transcription factor that contains four contiguous C2H2-type zinc-finger motifs as a DNA/RNA binding or protein-protein interaction domain. Here we report that WT1 binds to and acts synergistically with SRY to activate transcription from a promoter containing S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics and genetic etiology of a male with a normal phenotype and SRY gene-positive 46,XX/46,XY tetrazoospermia chimerism.
METHODS: A male patient with an abnormal peripheral blood chromosomal karyotype detected at the Infertility Center of Taizhou Hospital of Zhejiang Province on December 2, 2013 was selected as the study subject. Peripheral venous blood samples were collected from the proband and his family members, together with a semen sample from the proband. Chromosomal karyotype analysis, red blood cell blood group identification, chromos
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While most genes are subject to strong purifying selection to maintain essential functions, some master sex-determining genes (MSDGs) appear to evolve under unexpectedly relaxed constraints. To understand the molecular mechanisms and evolutionary rationale behind this phenomenon, we investigated the eutherian Sry gene, a top-level regulator of testis development that originated from Sox3. We focused on the high mobility group (HMG) box DNA-binding domain, analyzing its sequences across ten representative species. Comparative analyses revealed that Sry/SRY has a dN/dS ratio approximately 14 tim
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SRY (sex determining region of Y) is one of the important genes involved in the process of human sex determination. The disturbed sex determination caused by an SRY mutation accounts for 10% to 15% of cases with 46, XY sex reversal. Recently, 3 distal enhancers were identified upstream of the SOX9 gene.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to investigate the molecular etiology of 46, XY sex reversal in 3 familial patients and a sporadic patient.
DESIGN: Next-generation sequencing was used to reveal the genotype and inherited pattern. Copy number variations and single nucleot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.