Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
51146 публикаций
Поиск: 1251 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7435 с найденным полным текстом
Revista brasileira de psiquiatria (Sao Paulo, Brazil : 1999)2006por
OBJECTIVE: To review the recent literature relevant to genetic research in eating disorders and to discuss unique issues which are crucial for the development of a genetic research project in eating disorders in Brazil.
METHOD: A computer literature review was conducted in the Medline database between 1984 and may 2005 with the search terms "eating disorders", "anorexia nervosa", "bulimia nervosa", "binge eating disorder", "family", "twin" and "molecular genetic" studies.
RESULTS: Current research findings suggest a substantial influence of genetic factors on the liability to anorexia nervos
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of populational, clinic-genealogical and genetic-demographic research for six villages in Lerik region of Azerbaijan Republic are presented. The frequency of consanguineous marriages according to pedigrees was 62.3% with 32.4% of marriages between cousins. Inbreeding coefficient F = 0.0486 is considerably higher that the mean value for population of the Republic (F = 0.0063). The register of patients with congenital and inherited pathologies in the population of the studied villages has been set up. Genetic screening of glucose-6-phosphatedehydrogenase erythrocyte enzyme deficiency
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmologists and human geneticists share a long standing interest in hereditary diseases and anomalies of the eye. Many of the primary genetic eye diseases are known, as ophthalmic symptoms are frequently part of a pleiotropic gene effect or the eye is affected secondarily. Progress in human genetics has also improved the understanding of genetic eye diseases. This can be demonstrated in the analysis of the function of color-vision genes and their abnormalities as well as the retinoblastoma gene. A line can be drawn from early formal analysis of pedigrees to cytogenetic mapping and, finall
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a review article of the past 40 years of research in Britain on the etiology of developmental disorders of the skeleton, covering both rare unifactorial diseases (chondroosteodystrophies) and common localized disorders (e.g., clubfoot and congenital dislocation of the hip) of multifactorial inheritance.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of genetics research is confined to a relatively narrow subset of the global population, limiting the benefits of this research. Recommendations to ameliorate this issue frequently include calls to recruit diverse populations through community engagement, an approach that has been effective in genetics, but has not explicitly included Multiracial individuals, despite this being the fastest-growing population in the United States. As such, this study explored Multiracial individuals' perspectives on: (1) what "Multiracial community" means; (2) concerns regarding ancestry-based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal polyposis syndromes are primarily characterized by multiple polyps in the gastrointestinal tract, with their pathogenic mechanisms largely related to genetic factors and involving multiple signaling pathways. Adenomatous polyposis syndromes are mainly associated with APC gene variants, while some cases may arise from MUTYH gene variants. Peutz-Jeghers syndrome is primarily linked to STK11 gene variants. Juvenile polyposis syndrome is mainly associated with variants in the SMAD4 and BMPR1A genes. PTEN hamartoma tumor syndrome is predominantly caused by PTEN gene variants. Hered
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress in genetic engineering over the past few decades has made it possible to develop methods that have led to the production of transgenic animals. The development of transgenesis has created new directions in research and possibilities for its practical application. Generating transgenic animal species is not only aimed towards accelerating traditional breeding programs and improving animal health and the quality of animal products for consumption but can also be used in biomedicine. Animal studies are conducted to develop models used in gene function and regulation research and the gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypothyroidism (CH), which results from insufficient thyroid hormone biosynthesis, is one of the most common neonatal endocrine disorders. Thyroid dysgenesis and thyroid dyshormonogenesis are the two causes of CH and either one will lead to deficiencies of enzymes during thyroid hormone biosynthesis and insufficient thyroid hormone biosynthesis. Recently, researchers have performed extensive studies on genetics of CH. This paper reviews genes reported to be associated with CH in China.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2006eng
Previous studies have identified low patient accrual in large-scale cancer clinical trials, particularly for underrepresented groups, such as ethnic minorities, females, and patients >65 years. As there have been few studies examining participation in cancer genetics epidemiologic research, our objective was to identify clinical and demographic factors predicting enrollment in these studies. A total of 1,111 patients diagnosed with colorectal cancer presenting to a gastrointestinal oncology clinic were approached to enroll in a study investigating the role of the MSH6 gene in familial colorect
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a growing body of literature considering genetic counselling services in a variety of clinical settings. This literature encompasses both predictive and diagnostic testing, from the viewpoints of service providers and recipients. It also embraces a wide range of conceptions of the nature and goals of genetic counselling. However, research in this area has been criticised for a focus on outcome rather than process, and it has been suggested that this focus limits its practical use. The purpose of this review is twofold: (1) to describe the varying concepts of counselling which appear t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is a basic tenet of molecular and clinical medicine that specific protein complements underlie cell and organ function. Since cellular and ultimately organ function depend upon the polypeptides that are present, it is not surprising that when function is altered changes in the protein pools occur. In the heart, numerous examples of contractile protein changes correlate with functional alterations, both during normal development and during the development of numerous pathologies. Similarly, different congenital heart diseases are characterized by certain shifts in the motor proteins. To unde
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically manipulated animals generated by transgenic and gene-targeting (knockout) technology have contributed tremendously to our understanding of gene function and regulation at the molecular level in the context of the whole organism. They are also becoming powerful tools for human disease studies and therapeutic drug development. An overview of the current development of these animals and their application in biological and medical researches is provided in this article.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is the most common form of cancer in women in the U.S. The risk factors for developing breast cancer include increasing age, a family history of breast cancer, and the lack of a child by age 30. A substantial fraction of breast cancer, however, occurs in women who have no identifiable risk factors. The diagnosis, pathology, treatment, and presymptomatic testing of cancer susceptibility genes are reviewed. Syndromes with an associated risk of breast cancer are described, such as hereditary breast-ovarian cancer syndrome, Li-Fraumeni syndrome, ataxia telangiectasia, and Cowden's di
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood obesity-related asthma is a heterogeneous type of asthma with a complex pathogenesis and ineffective conventional anti-asthma treatment. This review discusses the latest research advancements in the genetic associations between childhood obesity and asthma. It analyzes gene variations and hereditary risk factors, exploring their impact on children's health and potential biological mechanisms linking obesity and asthma. The article also addresses the limitations of current studies and outlines future research directions, aiming to provide a scientific basis for the prevention and trea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-immune factors are the most common cause of hydrops fetalis, which may manifest as abnormal accumulation of fluid in the body cavities. Hydrops fetalis is a complex condition with a high mortality rate. The prognosis is depending on the underlying disease and is particularly poor in those with chromosomal aberrations or monogenic disorders. In this paper, advance in the research on non-immune hydrops fetalis is reviewed.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important genetic advances in the field of mental retardation include the discovery of the novel genetic mechanism responsible for the Fragile X syndrome, and the imprinting involved in the Prader-Willi and Angelman syndromes, but there have also been advances in our understanding of the pathogenesis of Down syndrome and phenylketonuria. Genetic defects (both single gene Mendelizing disorders and cytogenetic abnormalities) are involved in a substantial proportion of cases of mild as well as severe mental retardation, indicating that the previous equating of severe mental retardation w
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PD GENEration (NCT04057794, NCT04994015), sponsored by the Parkinson's Foundation in partnership with Aligning Science Across Parkinson's (ASAP) through the Global Parkinson's Genetics Program (GP2), is an international, observational, clinical research study that offers genetic testing and counseling to people living with Parkinson's disease (PwP) at no financial cost. PD GENEration has aimed to empower PwP and their clinicians with knowledge of their genetic status, to accelerate recruitment into precision medicine trials, and to advance research through data sharing. Since its l
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic research in autism spectrum disorder (ASD) is mainly performed in minors who are legally unable to provide consent. Thus, knowledge of the attitudes, fears, and expectations toward genetic research of the parents is important. Knowledge of the attitudes toward genetic research will improve cooperation between researchers and participants, and help establish confidence in ASD genetic research. The present study aimed to assess these attitudes.
MATERIALS AND METHODS: Questionnaire-based assessments of attitudes toward genetic research and toward procedures in genetic research
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) and bulimia nervosa (BN) are complex disorders characterized by disordered eating behavior where the patient's attitude towards weight and shape, as well as their perception of body shape, are disturbed. Formal genetic studies on twins and families suggested a substantial genetic influence for AN and BN. Candidate gene studies have initially focused on the serotonergic and other central neurotransmitter systems and on genes involved in body weight regulation. Hardly any of the positive findings achieved in these studies were unequivocally confirmed or substantiated in met
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.