Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1656 публикаций
Поиск: 178 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 668 с найденным полным текстом
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry2016eng
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS) is a common inherited hemolytic anemia characterized by heterogeneous clinical presentations with variable degrees of anemia, jaundice, splenomegaly and gallstones. Although the underlying genetic defects in red cell membrane proteins may explain many phenotypic variations, a proportion of variability may be due to other co-inherited factors like enzymopathies, thalassemias and Gilbert syndrome. Associations of HS with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and Gilbert syndrome in isolation have been reported previously.
METHODS: We descr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tarui disease is a rare, genetically determined glycogen storage myopathy caused by the total lack of phosphofructokinase (PFK) enzymatic activity in the muscles and partially deficient enzymatic activity in the erythrocytes. We describe a patient with this disorder, who presented with exercise intolerance, painful cramps, elevation of muscle enzyme levels in the serum, compensated hemolysis with paradoxically elevated hemoglobin levels and gout with overproduction of uric acid. This patient had a partial hepatic uridine diphosphoglucuronate-glucuronyltransferase deficiency (Gilbert's syndrome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilirubin pigments were studied in the bile of 20 normal adults, 25 patients with Gilbert's syndrome, 9 children with Crigler-Najjar disease, and 6 patients with hemolysis, to determine how a deficiency of hepatic bilirubin UDP-glucuronosyltransferase would affect the end products of bilirubin biotransformation. In the bile from patients with Gilbert's syndrome, a striking increase was found in the proportion of bilirubin monoconjugates (48.6+/-9.8% of total conjugates) relative to that in normal bile (27.2+/-7.8%). This increase was even more pronounced in children with Crigler-Najjar disease
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After reading an article in the journal, regarding affective disorders in patients with rare illnesses, the authors would like to discuss a case of non-affective psychosis, presenting with olfactory reference and Truman symptoms, in a patient with three unusual conditions: Gilbert disease, Hughes syndrome and Lyme neuroborreliosis.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) appears to be gaining increased attention as a potential global health issue. Closely associated with cardiometabolic risk factors, MASLD can progress to more advanced liver conditions, including fibrosis, cirrhosis, and hepatocellular carcinoma. It is characterized by the accumulation of lipids within hepatocytes, which leads to oxidative stress and hepatic inflammation. Gilbert's syndrome (GS) is a benign hereditary condition marked by elevated levels of unconjugated bilirubin (UCB), a compound believed to possess
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pattern of serum bilirubins was determined in serum of humans and rats with unconjugated hyperbilirubinemia due to increased pigment load or defective hepatic conjugation. Bilirubin ester conjugates were present in all serum samples tested and were identified as bilirubin 1-O-acyl glucuronides. In Gilbert's syndrome, the concentration of total conjugates was comparable to the values in healthy control subjects. Because the concentration of unconjugated pigment was increased, the fraction of conjugated relative to total bilirubins was markedly decreased. Sera from patients with Crigler-Najj
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gilbert syndrome is a common autosomal dominant hereditary condition with incomplete penetrance and characterized by intermittent unconjugated hyperbilirubinemia in the absence of hepatocellular disease or hemolysis. In patients with Gilbert syndrome, uridine diphosphate-glucuronyl transferase activity is reduced to 30% of the normal, resulting in indirect hyperbilirubinemia. In its typical form, hyperbilirubinemia is first noticed as intermittent mild jaundice in adolescence. However, Gilbert syndrome in combination with other prevailing conditions such as breast feeding, G-6-PD d
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperbilirubinemia is an important clinical sign that often indicates severe hepatobiliary disease of different etiologies. Inherited non-haemolytichyperbilirubinemic conditions include Dubin-Johnson, Rotor, and Gilbert-Meulengracht syndromes, which are important differential diagnoses indicating benign disease that require no immediate treatment. Dubin-Johnson and Rotor syndromes are rare, exhibit mixed direct and indirect hyperbilirubinemia as well as typical profiles or urinary coproporphyrin excretion. Gilbert-Meulengracht disease leads to unconjugated hyperbilirubinemia because of impaire
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical and pathological features of Gilbert syndrome.
METHODS: The clinical features and liver histological findings of 16 cases of Gilbert syndrome were reviewed.
RESULTS: Of the 16 cases (13 males and 3 females, with an age range from 14 to 40 years), all had recurrent jaundice, unconjugated hyperbilirubinemia and lipofuscin granules in the hepatocytes around the hepatic perivenular areas. The genetic analysis of the two patients showed that the site of genetic mutations were located at exon 1 (Gly71Arg).
CONCLUSIONS: The diagnosis of Gilbert disease can be i
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gilbert syndrome (GS) is a disease characterized by mildly elevated indirect serum bilirubin levels due to mutation in the promoter of the UGT1A1 gene, which causes a decrease in uridine diphosphate glucuronyltransferase enzyme activity. Gilbert syndrome should be considered based on clinical and laboratory findings in differential diagnosis, which can be supported by genetic analysis. This study aimed to evaluate the clinical findings and UGT1A1 mutations of children with Gilbert syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Patients who were admitted to the pediatric gastroenterology clinic a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare associations between the Gilbert syndrome genotype in European populations, measured bilirubin concentrations, genetically predicted bilirubin using this genotype, and a wide range of health outcomes in a large cohort.
DESIGN: Cohort study including observational, genetic, and Mendelian randomisation analyses.
SETTING: 22 centres across England, Scotland, and Wales in UK Biobank (2006-10), with replication in a national Finnish cohort (FinnGen).
PARTICIPANTS: 463 060 participants in the UK Biobank were successfully genotyped for a genetic variant (rs887829) that is st
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics and gene mutations of patients with Gilbert syndrome complicated with myeloproliferative neoplasms (MPN).
METHODS: Peripheral blood samples from 1 patient with Gilbert syndrome complicated with MPN and his son were collected to analyse all exon mutations of UGT1A1 gene.
RESULTS: The patient with leukocytosis, thrombocythemia, mild anemia and positive JAK2/V617F mutation was initially diagnosed as MPN. The hyperbilirubinemia suggested concurrent disease. Further gene evaluation disclosed a insertion mutation in the (TA)6TAA box, and a mis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the hypothesis that coinheritance of the common A(TA)(n)TAA promoter mutation at the UGT1A1 locus associated with Gilbert syndrome is a risk factor for gallstone formation in a homogeneous adult population, by conducting a case-control study that included 198 adult patients with cholelithiasis and 152 healthy controls both of Greek origin. Three genotypes were found: 7/7 (17.8% in controls and 23.3% in patients), 6/7 (33.5% in controls and 46.5% in patients), and normal homozygous 6/6 (48.7% in controls and 30.3% in patients). The Gilbert UGT1A1 genotypes 6/7 and 7/7 show signi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert syndrome is the most common inherited disorder of bilirubin glucuronidation. It is characterized by intermittent episodes of jaundice in the absence of hepatocellular disease or hemolysis. Hereditary spherocytosis is the most common inherited hemolytic anemia and is characterized by spherical, osmotically fragile erythrocytes that are selectively trapped by the spleen. The patients have variable degrees of anemia, jaundice, and splenomegaly. Hereditary spherocytosis usually leads to mild-to-moderate elevation of serum bilirubin levels. Severe hyperbilirubinemia compared with the degree
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic causes of liver disease lead to a wide range of presentations. This article describes hereditary hemochromatosis, Gilbert syndrome, alpha-1 antitrypsin deficiency, Wilson disease, PFIC, BRIC, and LAL-D. The most common cause of hereditary hemochromatosis is a C282Y mutation in the HFE gene. Gilbert syndrome is a benign cause of indirect hyperbilirubinemia. Alpha-1 antitrypsin deficiency causes both lung and liver disease. Wilson disease can cause neurologic disease and liver disease. Progressive familial intrahepatic cholestasis and benign recurrent intrahepatic cholestasis are rare ca
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Gilbert's syndrome is a common familial hyperbilirubinemia that may reduce the risk of various age-related diseases because of the antioxidant properties of bilirubin. We conducted a large cohort study using The Health Improvement Network primary care database and compared all-cause mortality rates in those with and without Gilbert's syndrome.
METHODS: Mortality rates in patients with a diagnosis of Gilbert's syndrome and raised bilirubin level (n = 4266) were compared with those of patients with similar characteristics but with normal bilirubin levels (n = 21 968). Multi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is a leading cause of morbidity and mortality. Oxidative stress is thought to play a role in its pathogenesis. Bilirubin is an endogenous antioxidant that is mildly elevated in people with Gilbert syndrome. Homozygosity for a A(TA)7TAA variant of the UDP-glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1 (UGT1A1) promoter is necessary for expression of the Gilbert phenotype. We studied the relationship between coronary artery disease (CAD) and the Gilbert genotype. Decedents who underwent autopsy were categorized into none/mild, moderate, and severe CAD groups based on autopsy fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.