Campomelic dysplasia (CD) is a rare skeletal dysplasia typically associated with a high neonatal mortality rate due to respiratory insufficiency. The condition is due to mutations in the SOX9 gene, which affects skeletal and sexual development. Mutations further away from this gene result in a milder condition, and thus some of those affected live into adulthood. Due to SOX9's effect on sexual development, there is sex reversal in approximately 75% of genotypic males (46XY). This report presents a unique case of a 1-year-old phenotypic female with a 46XY karyotype, diagnosed with CD, gonadal d
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadoblastoma is an uncommon tumour of ovary occurring exclusively in patients with inter sex disorders. We are presenting an unusual case of gonadoblastoma with distinctly rare pattern of germ cell overgrowth on the other side in an eighteen year old girl.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with a disorder of sexual differentiation who presented with a 46,XY karyotype, absent internal Müllerian ducts, a vaginal pouch, hypospadias, and bilateral cryptorchidism with a gonadoblastoma in one testis. A human chorionic gonadotropin stimulation test and tissue 5-alpha-reductase and androgen receptor assays were normal. Except for the absence of internal Müllerian ducts, this patient most closely resembles the disorder of dysgenetic male pseudohermaphroditism (DMP). On this basis, we hypothesize that the internal Müllerian ducts in DMP may manifest anywhere along a sp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frasier syndrome (FS) is characterized by male pseudohermaphroditism, slowly progressing nephropathy, and frequent development of gonadoblastoma. These patients are, however, often diagnosed when evaluated for primary amenorrhea. We report the case of FS in a pre-menarchal girl at the age of 6 years. Ultrasound examinations were performed and were inconclusive as to the presence or size of the gonads. Diagnostic laparoscopy was performed and the presence of bilateral streak gonads was documented and a bilateral salpingo-oophorectomy was performed. The postoperative course was uneventful. Histo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The presence of Y chromosome fragments in patients with Turner's syndrome is known to increase the risk of gonadoblastoma and virilization. Y chromosome material is detected in up to 6% of patients with Turner's syndrome by karyotype. By DNA analysis, Y chromosome sequences have been reported in 0-60% of patients. The putative gonadoblastoma gene has been mapped to the pericentromeric region of the Y chromosome increasing the interest in studying these sequences.
AIMS: 1. To determine the frequency of occult Y chromosome sequences in patients with Turner's syndrome. 2. To analyze
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously mapped the gene coding for catalase to 11p13 by gene dosage analysis. Deletion of this chromosomal region causes aniridia, mental retardation, and predisposition to Wilms' tumor (WT). In the present study, 22 patients with various etiologic forms of WT and/or aniridia were investigated. The catalase (CAT) level and karyotype were examined in order to determine the linkage and the gene ordering on chromosome number 11 of the different loci involved. The CAT concentration was normal in the 19 cases without detectable chromosomal abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovotesticular disorder of sexual development (DSD), formerly known as true hermaphroditism, is a rare form of DSD in which both testicular and ovarian tissues are present in the same individual either in a single gonad (ovotestis) or in opposite gonads with a testis and an ovary on each side. The diagnosis of ovotesticular DSD is based solely on the presence of ovarian and testicular tissue in the gonad and not on the characteristics of the internal and external genitalia, even if ambiguous. Herein, we report two patients with ovotesticular DSD-one presenting with ambiguous genitalia on the th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dr Robert E. Scully greatly advanced our understanding of germ cell neoplasia to the extent that it is difficult to narrow the discussion of his contributions to this topic so that it can be covered in a brief article. This article accordingly focuses on some of the recent developments concerning 2 of his major contributions in this area-the gonadoblastoma (GB) and variant morphologies of yolk sac tumor. GB was defined by Dr Scully in 1953 and its features elaborated in detail by him in 1970. This neoplasm occurred in young patients who often displayed phenotypic sex ambiguities and frequently
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gonadoblastoma locus on the human Y chromosome (GBY) is postulated to serve normal functions in spermatogenesis, but could exert oncogenic properties in predisposing susceptible germ cells to tumorigenesis in incompatible niches such as streaked gonads in XY sex reversed patients or dysfunctional testis in males. The testis-specific protein Y-linked (TSPY) repeat gene has recently been demonstrated to be the putative gene for GBY, based on its location on the GBY critical region, expression patterns in early and late stages of gonadoblastoma and ability to induce gonadoblastoma-like struct
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a rare case of bilateral pure gonadoblastoma which accounts for only 0.2% of all ovarian tumours seen at Universiti Kebangsaan Malaysia from 1980 to 1987. This tumour occurred in an 18 year old Chinese "female" who presented with primary amenorrhoea. Examination showed a phenotypic female with poorly developed external gentalia. Exploratory laparotomy revealed a hypoplastic uterus, rudimentary fallopian tubes and streak gonads. Histological examination of the gonads showed a mixed tumour comprising large germ cells and smaller sex cord derivatives arranged in characteristic nest
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-month-old phenotypic female was diagnosed as having 46XY gonadal dysgenesis following karyotyping for Turner-like features. Gonadectomy at the time of bilateral ureteral reimplantation for vesicoureteral reflux showed gonadoblastoma. This case, in which malignancy was already established at 15 months, indicates the need for early gonadectomy, which should be performed at the time of diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gross and fine morphology of gonadoblastoma and disgerminoma in a young phenotypic female with male karyotype and gonadal dysgenesis is described. Both the rudimentary gonads contain gonadoblastomas on the left side in association with a disgerminoma. In the light microscope the gonadoblastomas show peculiar hyaline masses, surrounded by Sertoli-like cells. In some areas a direct continuation between hyaline masses and basement membranes of round nests or large anomalous seminiferous tubules is obvious. At the ultrastructural level the hyaline masses consist of densely packed, largely conc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism is one of the most common congenital malformations in humans and one of its most important consequences is the development of testicular cancer. While germ cell tumors (GCTs) and sex cord-stromal tumors are major testicular tumors. Gonadoblastoma is a rare neoplasm composed of a combination of germ cells and gonadal stromal elements. In this study we present a patient with bilateral abdominal undescended testis with gonadobelastoma in the left and benign cystic teratoma in the right testicle.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The literature regarding gonadoblastoma risk in exonic Wilms' tumor suppressor gene (WT1) pathogenic variants is sparse. The aim of this study is to describe the phenotypic and genotypic characteristics of Asian-Indian patients with WT1 pathogenic variants and systematically review the literature on association of exonic WT1 pathogenic variants and gonadoblastoma.
DESIGN: Combined retrospective-prospective analysis.
METHODS: In this study, 46,XY DSD patients with WT1 pathogenic variants detected by clinical exome sequencing from a cohort of 150 index patients and their affected re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One case of bilateral "in situ" gonadoblastoma associated with aniridia and Smith-Lemli-Opitz syndrom is reported. This observation confirms the incidence of gonadoblastoma in intersex patients. Coincidence of this tumor and aniridia is considered by the authors as previously unreported.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete gonadal dysgenesis (CGD) or Swyer syndrome is characterised by sexual infantilism in a phenotypic female with 46, XY karyotype. Patients with gonadal dysgenesis and Y-chromosome material are at a high risk of developing gonadoblastoma and dysgerminoma. A 16-year-old girl presented with progressive virilisation, poor breast development and primary amenorrhea. On evaluation, she was found to have male-range serum testosterone, large abdominopelvic mass lesion, elevated germ cell tumour markers and 46, XY karyotype. She underwent surgical excision of left gonadal mass and right streak go
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadoblastomas are unusual gonadal neoplasias that frequently appear in dysgenetic gonads. Approximately 80% of patients are phenotypic females and 20% are males. A very high frequency is associated with malignant germ cell tumor. We present a case of 37-year-old normal fertile man with descended testis who presented with swelling and pain in left testis since 6 months. On examination, left testis was swollen, hard, and tender. Ultrasound examination of left testis showed hypoechoic lesion neoplastic with multiple enlarged lymph nodes in pre- and para-aortic region. After high left inguinal o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46 XY woman with a dysgerminoma and gonadoblastoma is described. Both dysgerminoma-gonadoblastoma and mixed germ cell-sex cord stromal tissue was present upon microscopic examination. This case exemplifies the transition that can exist between these two distinctly separate tumors.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical gonadoblastoma occurs almost entirely in the dysgenetic gonads of an individual who has a disorder of sex development. Approximately 40% of such neoplasms are bilateral. Almost all gonadoblastomas occur in patients who have a Y chromosome or part thereof; testis-specific protein Y-encoded 1 (TSPY1) is the putative gene. If a gonad in a patient who has a disorder of sex development contains germ cells with delayed maturation, and also harbours the TSPY1 gene, the cells can undergo transformation to classical gonadoblastoma. The latter consists of rounded islands composed of germ cells
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования