Background Steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS) is a childhood disease with unclear pathophysiology and genetic architecture. We investigated the genomic basis of SSNS in children recruited in Europe and the biopsy-based North American NEPTUNE cohort.Methods We performed three ancestry-matched, genome-wide association studies (GWAS) in 273 children with NS (Children Cohort Nephrosis and Virus [NEPHROVIR] cohort: 132 European, 56 African, and 85 Maghrebian) followed by independent replication in 112 European children, transethnic meta-analysis, and conditional analysis. GWAS alleles were
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new HLA-DRB5 allele, HLA-DRB5*0113, has been identified in an Italian patient during routine HLA typing in order to activate a bone marrow donor search. HLA typing was performed by different molecular biology techniques, and the results showed that the HLA-DRB5*0113 allele differs from HLA-DRB5*010101 allele for three nucleotide substitutions at codons 57 (GAC-->GAT; Asp) and 58 (GCT-->GAG; Ala-->Glu) of exon 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 10-kDa protein Ag of Mycobacterium leprae, a human GroES hsp10 cognate, is a major T cell Ag in human leprosy infection. We investigated the mechanism for T cell responsiveness to this Ag according to the trimolecular interaction between T cell, peptide, and Ag-presenting element. This research was accomplished by mapping T cell epitopes in leprosy patients and correlating these responses with peptide-MHC binding affinities. We found that the majority of tuberculoid leprosy patients responded to peptides corresponding to residues 25-39 and 28-42. Truncation analysis of these peptides mappe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic central nervous system inflammatory disease of autoimmune aetiology. The disease is mostly considered due to a complex interaction between different genetic and environmental factors. DNA methylation is an epigenetic mechanism that can influence gene expression and has the potential to mediate the effects of environmental factors on MS. This study aimed to identify MS risk methylation haplotypes (meplotypes) and their associated genes by integrating epigenome-wide meplotype association analysis with gene optimisation. We conducted the first epigenome-wide m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-DRB3/4/5 loci are closely linked to the HLA-DRB1 gene. Mismatches in these loci occur with a frequency of about 8%-12% in otherwise 10/10 HLA-matched transplant pairs. There is preliminary evidence that these disparities may associate with increased acute graft-versus-host disease (GvHD) rates. The aim of this study was to analyze a large cohort of German patients and their donors for HLA-DRB3/4/5 compatibility and to correlate the HLA-DRB3/4/5 matching status with the outcome of unrelated hematopoietic stem cell transplantation (uHSCT). To this end, 3,410 patients and their respective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: In a recent study, we suggested that susceptibility to type 1 autoimmune hepatitis is associated with a six-amino acid motif, LLEQKR, within the DR beta polypeptide, but these data are in conflict with contemporary reports from Japan and Argentina. The purpose of the present study was to reexamine this question in a large independent cohort of patients.
METHODS: Eighty-six North American white patients and 102 control subjects were studied. HLA class I antigens were determined serologically, and the DRB1, DQA1, DQB1, and DPB1 genes and the DRB3/4/5 subtypes were determined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothesis was tested that amino acid substitutions in specific positions within human leukocyte antigen class I heavy chain would have different impacts on transplant-related mortality (TRM) in patients receiving transplanted bone marrow from unrelated donors. One hundred patients and their unrelated donors were typed by sequence-based typing for the human leukocyte antigen (HLA)-A, -B, and -C loci. All pairs were matched for DRB1, DRB3, DRB4, DRB5, DQA1, and DQB1 loci. Forty pairs were also matched at class I, and 60 pairs had one or more mismatches at class I loci. It was found that sub
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this study is to review recent hypothesis-driven studies that utilize global gene expression data for elucidating the molecular basis of systemic sclerosis (SSc) and its various clinical manifestations.
RECENT FINDINGS: The longitudinal skin gene expression studies indicate that the previously identified molecular subsets are stable over time and might identify inherent subgroups of SSc patients. Skin transcript follow-up studies indicate that the Wnt/β-catenin pathway plays an important role in promotion of fibrogenesis in fibroblasts and preadipocytes. Furt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LL37 acts as T-cell/B-cell autoantigen in Systemic lupus erythematosus (SLE) and psoriatic disease. Moreover, when bound to "self" nucleic acids, LL37 acts as "danger signal," leading to type I interferon (IFN-I)/pro-inflammatory factors production. T-cell epitopes derived from citrullinated-LL37 act as better antigens than unmodified LL37 epitopes in SLE, at least in selected HLA-backgrounds, included the SLE-associated HLA-DRB1*1501/HLA-DRB5*0101 backgrounds. Remarkably, while "fully-citrullinated" LL37 acts as better T-cell-stimulator, it loses DNA-binding ability and the associated "adjuva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB5*01:01:17 differs from its most closely related allele DRB5*01:01:01:02 in by a synonymous substitution in Exon 2.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Toxicity of the oral and gastrointestinal mucosa induced by high-dose melphalan is a clinical challenge with no documented prophylactic interventions or predictive tests. The aim of this study was to describe molecular changes in human oral mucosa and to identify biomarkers correlated with the grade of clinical mucositis.
METHODS AND FINDINGS: Ten patients with multiple myeloma (MM) were included. For each patient, we acquired three buccal biopsies, one before, one at 2 days, and one at 20 days after high-dose melphalan administration. We also acquired buccal biopsies from 10 heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Uveitis occurs in a subset of patients with sarcoidosis. The purpose of this study was to determine whether genetic variants that have been associated previously with overall sarcoidosis are associated with increased risk of developing uveitis.
METHODS: Seventy-seven subjects were enrolled, including 45 patients diagnosed with sarcoidosis-related uveitis as cases and 32 patients with systemic sarcoidosis without ocular involvement as controls. Thirty-eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously associated with sarcoidosis, sarcoidosis severity, or other organ-specific sarc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigates the extent of the human transcriptome that can be quantified from conjunctival impression cytology extracts. The aim is to determine if sufficient RNA can be isolated from a patient's conjunctival surface to identify differences in gene expression between dry eye and normal patients of (a) an array of 96 inflammatory biomarkers and associated receptors, and (b) if this comparison can be expanded to the entire transcriptome.
MATERIALS AND METHODS: CIC was used to collect conjunctival surface cells from 53 qualifying normal and dry eye patients. Based on prior o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Human papillomavirus (HPV)-independent vulvar squamous cell carcinoma has a worse prognosis compared to its HPV-associated counterpart. We sought to characterize the mutational landscape and the tumor microenvironment of HPV-independent vulvar cancer.
METHODS: Primary, untreated vulvar cancers with known HPV-independent vulvar cancer or without definitive HPV association between 2006 and 2016 were identified. Pathology re-review, p16 immunohistochemistry, and HPV 16 and 18 polymerase chain reaction were performed to determine HPV status. HPV-independent vulvar cancers underwent tar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loneliness and social isolation are detrimental to mental health and may lead to cognitive impairment and neurodegeneration. Although several molecular signatures of loneliness have been identified, the molecular mechanisms by which loneliness impacts the brain remain elusive. Here, we performed a bioinformatics approach to untangle the molecular underpinnings associated with loneliness. Co-expression network analysis identified molecular 'switches' responsible for dramatic transcriptional changes in the nucleus accumbens of individuals with known loneliness. Loneliness-related switch genes we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic susceptibility to multiple sclerosis (MS) has been linked to the HLA-DR15 haplotype consisting of DRB1*15:01(DR2b) and DRB5*01:01(DR2a) alleles. Given almost complete linkage disequilibrium of the two alleles, recent studies suggested differential roles in susceptibility (DR2b) or protection from MS (DR2a). Our objective was to assess the potential contribution of DR2a to disease etiology in MS using a humanized model of autoimmunity. To assess the potential contribution of DR2a to disease etiology, we created DR2a humanized transgenic (Tg) mice and subsequently crossed them to Tg mice
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint blockade has improved outcomes for a subset of patients with lung adenocarcinoma (LUAD), yet primary and acquired resistance remain common. Given the heterogeneity of the tumor microenvironment (TME), biomarkers that reflect both tumor-intrinsic programs and immune context are needed for prognostic stratification and for generating clinically relevant hypotheses. The aim of this study was to identify immune-associated genes and construct a prognostic signature for LUAD by integrating single-cell and bulk transcriptomic data.
METHODS: We integrated single-cell RNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Полиморфизм человека антигена лейкоцита (HLA) формирует антигенное представление и подверженность иммунизированным заболеваниям. В нейроиммунных расстройствах главный вопрос заключается в том, как зависимость от HLA антигенная видимость превращается в специфический иммунитет от болезней и повреждение тканей. В этом Обзоре мы интегрируем генетические, молекулярные, клеточные и клинические данные по множеству склерозов (MS), расстройству спектра нейромиелитов, синдрому Гильен-Барре, нарколепсии, аутоиммунальному энцефалиту и миастении гравис. :: HLA-DR15-MS Ось является наиболее механистически р
СтатьяОбзорПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a plasma cell malignancy defined by complex genetics and extensive patient heterogeneity. Despite a growing arsenal of approved therapies, MM remains incurable and in need of guidelines to identify effective personalized treatments. Here, we survey the ex vivo drug and immunotherapy sensitivities across 101 bone marrow samples from 70 patients with MM using multiplexed immunofluorescence, automated microscopy and deep-learning-based single-cell phenotyping. Combined with sample-matched genetics, proteotyping and cytokine profiling, we map the molecular regulatory netwo
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.