Oral-facial-digital syndromes (OFDS) are a heterogeneous and rare group of Mendelian disorders characterized by developmental abnormalities of the oral cavity, face, and digits caused by dysfunction of the primary cilium, a mechanosensory organelle that exists atop most cell types that facilitates organ patterning and growth. OFDS is inherited both in an X-linked dominant, X-linked recessive, and autosomal recessive manner. Importantly, though many of the causal genes for OFDS have been identified, up to 40% of OFD syndromes are of unknown genetic basis. Here we describe three children with cl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden's disease is a rare autosomal dominant, multiple hamartoma syndrome with characteristic mucocutaneous lesions. It is associated with abnormalities of the breast, thyroid, and gastrointestinal tract; and is characterized by multiple hamartomas in the gastrointestinal tract and mucocutaneous lesions such as trichilemmomas, oral papillomatosis, facial papules, and acral keratosis. A 21-year-old male patient presented with erythematous facial papules, oral mucosal papillomatosis, and punctate palmoplantar hyperkeratosis indicating a definite case of Cowden's disease. This disease derives fr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
METHODS: We have reviewed recent as well as older literature with the intention of compiling a summary report on hamartomas of the abdominal cavity and retroperitoneum.
INTRODUCTION: Hamartoma of the abdominal cavity and retroperitoneum is a rare condition which has received relatively little attention.
RESULTS: The most commonly affected organs are the liver, spleen, digestive tract, pancreas and kidneys. By its nature, hamartoma is a benign lesion with a good prognosis. However, neoplastic transformation may occur and hamartomas need to be regarded as potentially malignant. Patients are ve
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrocephaly, defined as a large head size, has a very broad differential and sometimes can be challenging to differentiate as benign versus indicative of pathology. In this review, we outline a stepwise approach to improving diagnosis of neurogenetic disorders versus other causes using the example of PTEN (phosphatase and TENsin homolog) Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). PHTS is a multiple hamartoma syndrome with medical management implications including the need for tumor surveillance, but often cases are not diagnosed until later in adulthood. Our review emphasizes the utility of using head
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 2 patients with hypothalamic hamartoma associated with multiple congenital abnormalities and analyze 42 (including our own) reported cases, including our 2 cases, of hypothalamic hamartoma or hypothalamic hamartoblastoma with multiple congenital abnormalities, to understand the timing of their occurrence and clarify the prognosis. To this end, we classified them into lethal and nonlethal cases. We found poly- and syndactyly, cleft or high-arched palate and nose abnormalities to be important manifestations of this syndrome. Major organ abnormalities and CNS and endocrine abnormalities
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lennox-Gastaut syndrome is a catastrophic childhood cryptogenic or symptomatic epilepsy. Hypothalamic hamartomas cause refractory epilepsy often consistent with Lennox-Gastaut syndrome.
METHODS: Children with Lennox-Gastaut syndrome were defined by a triad of multiple generalized seizure types, slow spike-and-wave on EEG, and mental retardation.
RESULTS: Twenty-one of 159 hypothalamic hamartoma patients (14%) met the diagnostic criteria of Lennox-Gastaut syndrome. The median age of patients at epilepsy onset was 0.9 years (range, birth to 9 years). Six of the 21 patients (28%) ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a heritable syndrome characterized by multifocal proliferation of neural crest-derived cells. The characteristic and diagnostic finding of NF2 is bilateral vestibular nerve schwannomas (acoustic neuromas). In addition to other tumors involving the central and peripheral nervous systems, ophthalmic manifestations, including posterior subcapsular and peripheral cortical cataracts, optic nerve meningiomas, epiretinal membrane, and combined pigment epithelial and retinal hamartomas, are common to NF2. Herein we present an 8-year-old girl with NF2 and astrocytic ha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome or multiple hamartoma syndrome is an autosomal dominant condition with variable expressions that result mainly from mutation in the PTEN gene on arm 10q. It is characterized by multiple hamartomatous neoplasms of the skin, oral mucosa, gastrointestinal tract, bones, CNS, eyes, and genitourinary tract. Mucocutaneous features include trichilemmomas, oral mucosal papillomatosis, acral keratosis, and palmoplantar keratosis. Here we present a case of Cowden syndrome in a 14-year-old female patient with the chief complaint of multiple oral papillomatous lesions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old woman with breast cancer, multinodular goiter, an hamartomatous intestinal polyp, papillomatosis of the tongue and macrocephaly was diagnosed with Cowden's syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermal hyperneury (DN) is a rarely reported form of small nerve hypertrophy characterized by an exaggerated size and prominence of dermal nerve fibers. Clinically, it can present with or without visible lesions, within a syndrome or sporadically, and in solitary or multiple fashion. The syndromes most commonly associated with DN include multiple endocrine neoplasia 2B and 2A, neurofibromatosis type II, and Cowden syndrome. Patients with syndrome-associated DN have an increased risk for various malignancies. Sporadic DN has been reported either in association with cutaneous tumors/reactive lesi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister Hall syndrome is autosomal dominant disorder usually diagnosed in infants and children. Current diagnostic criteria include presence of hypothalamic hamartoma, post axial polydactyly and positive family history, but the disease has variable manifestations. Herein we report Pallister Hall syndrome diagnosed in a family where both patients were adults. A 59 year old man developed seizures 4 years prior to our evaluation of him, at which time imaging showed a hypothalamic hamartoma. The seizures were controlled medically. He did well until he had visual changes after a traumatic head in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal astrocytic hamartoma or retinal astrocytoma is the best-known ocular manifestation of tuberous sclerosis complex, a neurocutaneous syndrome characterized by the development of multiple disseminated hamartomas. It can have several clinical presentations, ranging from unilateral transparent, noncalcified lesions to bilateral multinodular, mulberry-like calcified tumors. Symptoms appear if the tumor involves the macula and can cause visual loss on the basis of progressive retinal degeneration. The authors report a case of a patient with tuberous sclerosis, bilateral astrocytic hamartomas,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden disease is a rare autosomal dominant disorder characterized by multiple hamartomas and (malignant) tumors affecting major organs including the breast, thyroid, endometrium, brain, skin and mucosa. Diagnostic criteria as formulated by the International Cowden Consortium serve as a guideline to clinically identify patients in which Cowden disease is suspected. However, the spectrum of abnormalities associated with PTEN mutations is very broad, such that the term PTEN hamartoma tumor syndrome (PTHS) is often used. The diagnostic criteria for Cowden disease do not always serve to reliably i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple hamartoma syndrome, or Cowden's disease, is a rare genodermatosis with multiple organ system involvement in which malignancy, particularly of breast and thyroid, may develop. Multiple trichilemmomas have been classically regarded as the cutaneous hallmark of this disease. We here emphasize multiple sclerotic fibromas of the skin as another specific cutaneous marker of this entity, which may also be helpful in an early diagnosis.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic hamartoma is a benign tumor of the pancreas with an extremely low incidence and is commonly diagnosed by pathologic examination after surgery. This report describes the case of a 57-year-old female who was referred for the evaluation of a pancreatic mass and an adrenal incidentaloma. Further imaging studies suggested pancreatic neuroendocrine tumor and aldosterone-producing adrenal tumor. Pylorus-preserving pancreaticoduodenectomy was performed with the initial impression of a pancreatic neuroendocrine tumor. However, pathology results revealed a pancreatic hamartoma. Multiple endoc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lhermitte-Duclos Disease (LDD) is an extremely rare hamartoma of the cerebellum and is associated with the cancer syndrome Cowden's disease. We report such a patient whose disease was diagnosed incidental to traumatic brain injury. A 40-year-old male presented after fall from stairs. CT scan revealed a large lesion in the right cerebellar hemisphere. Clinical history recounted multiple short episodes of vomiting (>10 a week) for the past 30 years and development of posterior fossa symptoms over the recent months. Neither of these had him referred due to lack of access to primary healthcare. T1
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old woman had typical features of Cowden syndrome in the form of hamartomas involving the skin, lips, and oral mucosa. At the age of 48, a mastectomy was performed for adenocarcinoma with a regional metastasis, and X-ray treatment was applied to the left axilla. Subsequently the patient developed approximately 30 skin-colored nodules surrounding the irradiated axillary region within several months. Histopathological examination of one of these lesions showed characteristic features of sclerotic fibroma. The multiple radiation-induced fibrous hamartomas observed may be best explained
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS) encompasses diverse clinical phenotypes, including Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), Proteus syndrome (PS), and Proteus-like syndrome. This autosomal dominant genetic predisposition with high penetrance arises from heterozygous germline variants in the PTEN tumour suppressor gene, leading to dysregulation of the PI3K/AKT/mTOR signalling pathway, which promotes the overgrowth of multiple and heterogenous tissue types. Clinical presentations of CS range from benign and malignant disorders, affecting nearly every system within th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования