Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
18714 публикаций
Поиск: 64 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 369 с найденным полным текстом
Spinocerebellar ataxia type 36 (SCA36)-caused by a GGCCTG hexanucleotide repeat expansion in the NOP56 gene-has traditionally been considered to originate from a founder effect in the Ashida River basin of southern Japan. However, its genetic background remains incompletely understood. In this study, we analyzed five Japanese patients with SCA36 from four unrelated families using long-read sequencing to determine repeat length and reconstruct detailed haplotypes around the NOP56 locus. We successfully resolved extended haplotypes ranging from approximately 90 kb to 1.3 Mb. All five individuals
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For chromosome abnormalities (CAs), such as Down syndrome (DS), the influence of genomic variations on chromosome conformation and gene transcription remains elusive. Based on the complete genomic sequences from the parents of a DS trisomy patient, we systematically delineated an atlas of parental-specific, haplotype-resolved single nucleotide polymorphisms (SNPs), copy number variations (CNVs), three-dimensional (3D) genome architecture, and RNA expression profiles in the diencephalon of the DS patient. The integrated haplotype-resolved multi-omics analysis demonstrated that one-dimensional (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is one of common birth defects in China, with genetic and environmental components contributing to the etiology. Genome wide association studies (GWASs) have identified SPRY1 and SPRY2 to be associated with NSCL/P among Chinese populations. This study aimed to further explore potential genetic effect and gene-environment interaction among SPRY genes based on haplotype analysis, using 806 Chinese case-parent NSCL/P trios drawn from an international consortium which conducted a genome-wide association study. After the process of quali
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic nephropathy (DN) represents a devastating complication of diabetes. Family clustering, heterogeneity in the onset and progression and results of segregation studies indicate that susceptibility to DN is a complex trait.
METHODS: Common single nucleotide polymorphisms in the RAGE (receptor of advanced glycation end-products) gene (-429T/C, -374T/A, G82S, 1704G/T, 2184A/G and 2245G/A) were studied in the association study comprising 605 Caucasian subjects by means of haplotype analysis in order to identify an eventual haplotype marker for DN in type 2 diabetes. Haplotypes w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the frequency of the major cystic fibrosis (CF) three base pair deletion (delta F508) mutation in 152 CF chromosomes from patients originating from the northern part of The Netherlands. In these patients, the deletion represents approximately 76% of CF mutations. Meconium ileus is strongly associated with homozygosity for the delta F508 mutation. The XV2c,KM19 haplotypes on the CF chromosomes without the delta F508 mutation are in disequilibrium with the population frequency, although showing an increased frequency of the 1 2 haplotype. The surplus of this haplotype is almos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genome sequence (WGS) data provides opportunities for comprehensive evaluation of variants that may influence complex traits. However, prioritizing the large number of variants, particularly those in non-coding regions, is a challenge. Here we present an approach that uses pedigree-based haplotyping to identify the risk haplotype and resulting set of prioritized variants in a region of interest (ROI) defined by identity-by-descent (IBD) sharing among familial cases. The approach is applicable for use in both a full range of pedigree sizes and for the full allele frequency spectrum of var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic heterogeneity makes it difficult to identify the causal genes for hearing loss. Studies from previous decades have mapped numerous genetic loci, providing critical supporting evidence for gene discovery studies. Despite widespread sequencing accessibility, many historically mapped loci remain without a causal gene. The DFNA33 locus was mapped in 2009 and coincidentally contains ATP11A, a gene recently associated with autosomal dominant hearing loss and auditory neuropathy type 2. In a rare opportunity, we genome-sequenced a member of the original family to determine whether the DFNA33
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by expansion of a CAG trinucleotide repeat in HTT, resulting in an extended polyglutamine tract in huntingtin. We and others have previously determined that the HD-causing expansion occurs on multiple different haplotype backbones, reflecting more than one ancestral origin of the same type of mutation. In view of the therapeutic potential of mutant allele-specific gene silencing, we have compared and integrated two major systems of HTT haplotype definition, combining data from 74 sequence variants to identify t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical cancer, particularly its advanced stages, requires novel therapeutic paradigms. Cellular immunotherapy exploits the constitutive expression of HPV E6/E7 oncoproteins as near-ideal tumor-specific antigens. This review systematically evaluates four principal platforms under investigation: tumor-infiltrating lymphocytes (TILs), TCR-engineered T cells, CAR-T cells, and CAR-NK cells. We critically analyze the preclinical rationale, clinical trial landscape, safety considerations, and manufacturing challenges for each modality. TIL therapy has achieved durable complete responses and an FDA
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human HLA-DR3 haplotype consists of two functional genes (DRB1*03 and DRB3*01) and one pseudogene (DRB2), arranged in the order DRB1...DRB2...DRB3 on the chromosome. To shed light on the origin of the haplotype, we sequenced 1480 nucleotides of the HLA-DRB2 gene and long stretches of two other genes, Gogo-DRB2 from a gorilla, "Sylvia" and Patr-DRB2 from a chimpanzee, "Hugo". All three sequences (HLA-DRB2, Gogo-DRB2, Patr-DRB2) are pseudogenes. The HLA-DRB2 and Gogo-DRB2 pseudogenes lack exon 2 and contain a twenty-nucleotide deletion in exon 3, which destroys the correct translational read
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometriosis affects approximately 10% of women of reproductive age; this prevalence may be underestimated, mostly in developing countries, including Mexican and Hispanic populations, due to socioeconomic barriers and limited access to specialized diagnosis. Although laparoscopy remains the gold standard for diagnosis, highlighting the need for non-invasive biomarkers. Haplotype expression of specific miRNAs acts as a circulating signature in both healthy and disease states, including endometriosis. However, their applicability in Hispanic populations has been unexplored.
METHOD:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Generating chromosome-scale haplotype resolved assembly is important for functional studies. However, current de novo assemblers are either haploid assemblers that discard allelic information, or diploid assemblers that can only tackle genomes of low complexity.
RESULTS: Here, Using robust programs, we build a diploid genome assembly pipeline called gcaPDA (gamete cells assisted Phased Diploid Assembler), which exploits haploid gamete cells to assist in resolving haplotypes. We demonstrate the effectiveness of gcaPDA based on simulated HiFi reads of maize genome which is highly he
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A haplotype in the gene for transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 4 associated protein (TRPC4AP), has been identified in two extended pedigrees with late-onset Alzheimer's disease. Nine of the SNPs in the haplotype were analyzed in our unrelated Alzheimer's patients and controls. The H1 haplotype was found in 36% of the patients (199 patients) and in 26% of the controls (85 controls) (P=0.0282; OR=1.56; 95%CI=1.05-2.32). The latent classification method of analysis showed that the H1 haplotype was characteristic of Alzheimer's patients, with ages-of-onset between 66
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FRAXE full mutations are rare and appear to be associated with mild mental retardation. As part of a screening survey of boys with learning difficulties to determine the frequency of full and premutations, we have collected data on the frequency of instability at FRAXE for about 4000 transmissions and the haplotype for over 7000 chromosomes. The distribution of FRAXE repeats was similar to other English populations but differed from two North American Caucasian series. Observed instability at FRAXE was rare but increased with increasing repeat number, and there were no expansions into the full
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis of phenylketonurics has shown a strong association between the DNA haplotype at the phenylalanine hydroxylase (PAH) locus and phenylketonuria (PKU). Similarly, a genetic linkage between less severe forms of hyperphenylalaninemia (HPA) and the PAH locus has been suggested. In the present study we analyzed this linkage in more detail. Haplotypes at the PAH locus were determined for 19 individuals with moderately elevated plasma phenylalanine and normal urinary neopterin/biopterin ratios. Fourteen of these individuals had plasma phenylalanine levels of 4-10 mg/dl (mild HPA), and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-B7/DR association was examined in a normal British population and in seven HLA-B7-positive patients with Felty's syndrome. After the exclusion of the most frequent A3-B7-DR2 association, a significant A2-B7-DR4 association was evident. This was present in six of the seven HLA-B7-positive Felty's patients and might indicate that the A2-B7-DR4 haplotype is prevalent in some forms of rheumatoid arthritis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis triggers a complex series of pathophysiologic events involving inflammatory responses and coagulation abnormalities. While circulating blood platelets are well-characterized for their contributions to coagulation, increasingly platelet-dependent effects on inflammation are being recognized. Here, we focus on the platelet membrane receptor, glycoprotein VI (GPVI), and its role in platelet microparticle (pMP) release. The GPVI receptor is a platelet-specific collagen membrane receptor that, upon ligand binding, facilitates the release of pMPs. As membrane-bound platelet fragments of less
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic periodontitis (CP) is considered to be a multifactorial disease influenced by microbial and genetic factors. The aim of the present study was to investigate whether the genetic susceptibility to CP in individuals with the IL8 ATC/TTC haplotype is associated with subgingival levels of periodontopathogens. Sixty-five individuals, grouped according to the presence (n = 28) or absence (n = 37) of the IL8 haplotype, were evaluated. After clinical periodontal evaluation, each group was subdivided according to the presence (CP) or absence (H) of periodontitis. Four subgingival samples were ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is instrumental in removing DNA lesions caused by ultraviolet (UV) radiation, the dominant risk factor for keratinocyte carcinoma, including basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC). We evaluated whether BCC or SCC risk was influenced by the A23G single nucleotide polymorphism (SNP) in Xeroderma pigmentosum group A (XPA), which codes for an essential protein in NER. We also investigated whether haplotypes of XPA, determined by seven haplotype-tagging SNPs, better define susceptibility to keratinocyte carcinoma. Incident cases of BCC and SCC
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.