We report an unusual case of hemimegalencephaly (HMG) associated with ipsilateral congenital-infiltrating lipomatosis of the face in a five-month-old boy. Hemimegalencephaly is a rare but unique malformation characterized by enlargement of all or parts of a cerebral hemisphere. The affected hemisphere may have focal or diffuse neuronal migration defects, with areas of polymicrogyria, pachygyria and heterotopia. Our aim was to investigate morphologic abnormalities occurring on the affected hemisphere by Magnetic Resonance Imaging (MRI), but some MRI findings were also noted outside of the affec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: In hemimegalencephaly, MR imaging often reveals midsagittal bandlike structures between the 2 lateral ventricles. To determine whether these structures are aberrant midsagittal fibers, we retrospectively reviewed them on conventional MR imaging and prospectively examined them by diffusion tensor MR and fiber tract (FT) reconstruction imaging.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed conventional MR images of 26 consecutive patients with hemimegalencephaly by 2 neuroradiologists, focusing on abnormal midsagittal structures. The distance between the 2 anterior
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extremely rare case of congenital infiltrating lipomatosis of the face (CILF) associated with ipsilateral hemimegalencephaly is reported in a 3-month-old boy. MRI not only thoroughly evaluated the extent of the lesion, but also demonstrated the cerebral anomaly. MRI is indispensable in the evaluation of patients suspected of having CILF.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly, an uncommon sporadic nonfamilial congenital dysplastic abnormality of the central nervous system, constitutes a pathological spectrum of neuronal migration disorders, but consistently includes abnormal large neurons similar to those in the cortical tubers of tuberous sclerosis. Microscopically, there are also cells with homogeneous and weakly eosinophilic cytoplasm with a single eccentric nucleus, sometimes called balloon cells (likewise prominent in tuberous sclerosis). We looked for immunohistochemical and ultrastructural differences in the large neurons and balloon cells
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly is a rare hamartomatous malformation of the brain, remarkable for its extreme asymmetry. It can be isolated or associated with several neurocutaneous syndromes; less frequently, it also involves the brain stem and cerebellum. Traditionally, hemimegalencephaly has been considered a primary neuroblast migratory disturbance. At present, genetic theories of pathogenesis and modern histopathology provide a basis for this complex malformation as a primary disturbance in cellular lineage, differentiation, and proliferation, interacting with a disturbance in gene expression of body
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in genes of the mTOR pathway have been identified as a major cause of hemimegalencephaly (HMG), focal cortical dysplasia type II, and tuberous sclerosis, cortical malformations associated with epilepsy. These conditions are characterized at the cellular level by increased size of pyramidal neurons that grow with dysmorphic features and in some cases by the presence of giant balloon cells. Our previous research in tuberous sclerosis has shown that parvalbumin (Pvalb) and calbindin immunoreactive cells in cortical and subcortical tuberal lesions show cytomegalic features, su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly (HME) is a heterogeneous cortical malformation characterized by enlargement of one cerebral hemisphere. Somatic variants in mammalian target of rapamycin (mTOR) regulatory genes have been implicated in some HME cases; however, ∼70% have no identified genetic etiology. Here, we screened two HME patients to identify disease-causing somatic variants. DNA from leukocytes, buccal swabs, and surgically resected brain tissue from two HME patients were screened for somatic variants using genome-wide genotyping arrays or sequencing of the protein-coding regions of the genome. Functio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly is a disorder of cortical malformation and is associated with various disorders including various neurocutaneous syndromes and many seizure types. We present a case of hemimegalencephaly associated with Ohtahara syndrome and intracranial and facial lipoma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Combining human genomics and molecular biology, recent studies have made pivotal progress toward understanding the cause of hemimegalencephaly (HME) and other cerebral megalencephaly syndromes. The present article highlights recent advances of the genetic cause of these conditions, and considers the role of somatic postzygotic genetic lesions in brain maldevelopment.
RECENT FINDINGS: Studies over the past 12 months have identified de-novo somatic mutations as one possible cause in HME. The gene mutations involve components of the phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)-AKT (al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemimegalencephaly is a rare brain malformation consisting of the enlargement of 1 hemisphere, often associated with abnormal cortical gyration, thick cortex, large neurons, and increased astrocytes. Cranial asymmetry is the first clinical sign usually present at birth; in the most severe cases, hemimegalencephaly may be evident during pregnancy. Hemiparesis, intractable epilepsy, and developmental delay are the typical clinical manifestations. Tuberous Sclerosis Complex is an autosomal dominant disorder affecting about 1 in 6000 live births; the number of spontaneous mutations is remarkable.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two children with complex cortical malformations as well as the typical intracranial manifestations of tuberous sclerosis complex. One child had hemimegalencephaly and the other had extensive focal megalencephaly. These cases are discussed in terms of the current concepts of cortical malformations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old boy with the epidermal nevus syndrome and hemimegalencephaly is reported. He had pigmented nevi on the forehead and neck, and hemihypertrophy of the body from the birth. He developed intractable seizures, mental retardation, and right hemiparesis. His seizure pattern changed from early infantile epileptic encephalopathy to infantile spasms at 2 months of age. Electroencephalograms showed a suppression-burst pattern in the neonatal period, subsequently changing to hypsarrhythmia. Computerized tomography of the brain disclosed slight dilatation of the posterior horn of the lateral v
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited information exists in the prenatal literature regarding the neuroimaging features of fetal hemimegalencephaly.
SUMMARY: This report describes ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) findings in a second-trimester fetus with an isolated, severe form of hemimegalencephaly. The most prominent imaging findings included unilateral enlarged cerebral hemisphere and ipsilateral ventriculomegaly causing cerebral asymmetry, midline shift, and macrocephaly. Abnormal cortical development imaging signs were also evident. A literature review encompassing 23 reports describing 36
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cerebellar dysmaturation and injury is associated with a wide range of neuromotor, neurocognitive and behavioral disorders as well as with preterm birth. We used diffusion tensor MR imaging to investigate a disruption in structural cortico-ponto-cerebellar (CPC) connectivity in children with infantile-onset severe epilepsy.
METHODS: We performed CPC tract reconstructions in 24 hemimegalencephaly (HME) patients, 28 West syndrome (WS) of unknown etiology patients, and 25 pediatric disease control subjects without a history of epilepsy nor brain abnormality on MRI. To identify the CPC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We demonstrated immunohistochemically an abnormal expression of the neural cell adhesion molecule L1 in 10 developing brains of children with hemimegalencephaly (HM) aged from 36 weeks gestation to 10 years of age, comparing them with 23 controls aged from 13 weeks of gestation to 14 years. There was dense L1 expression in focal regions of the molecular layer beneath leptomeningeal glioneuronal heterotopia, in areas of cerebral cortex with large neurons, and in the disorganized or neuronal heterotopic sites in the white matter in HM. L1 was also heterogeneously enhanced in the abnormal cortex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perampanel is a noncompetitive, α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid glutamate receptor antagonist. Herein, we report a case of increased perampanel plasma concentration and impaired consciousness triggered by an infection. The patient had refractory epilepsy associated with hemimegalencephaly. During adolescence, perampanel (maximum dose, 10 mg, oral), valproic acid, clobazam, and lacosamide were administered for seizure control. He was admitted to our hospital with high fever, impaired consciousness, and elevated perampanel plasma level (from 1,300 to 1,790 ng/mL), but with n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemimegalencephaly is a rare hamartomatous entity characterised by enlargement of all or part of the cerebral hemisphere ipsilaterally with cortical dysgenesis, large lateral ventricle and white matter hypertrophy with or without advanced myelination. Although conventional magnetic resonance imaging (MRI) is useful for detecting these diagnostic features, hemimegalencephaly is not always easily distinguished from other entities, especially when hemimegalencephaly shows blurring between the grey and white matter. Diffusion tensor imaging (DTI) is a functional MRI technique commonly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant with trisomy 21 simultaneously showed clinical features of hypomelanosis of Ito and hemimegalencephaly, with related intractable epileptic seizures. The epileptic seizures were refractory to conventional antiepileptic drugs and persisted until the patient underwent functional hemispherotomy. It is well known that patients with hypomelanosis of Ito may also have cortical dysplasia and hemimegalencephaly and that approximately half of these patients have chromosomal abnormalities. However, to our knowledge, there is no previous report of a patient with trisomy 21 associated with he
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования