Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
240 публикаций
Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Ochronosis is a rare syndrome caused by accumulation of homogentisic acid in connective tissue due to deficiency of enzyme homogentisic acid oxidase. It characterized by blue-black pigmentation connective tissues such as sclera, cartilage of ear, and synovium of joints and it causes destruction of joints cartilage and early arthritis. Urine becomes dark coloured on prolonged standing. Some patient may develop rare cardiac manifestation due to accumulation of homogentisic acid on valves.
CASE REPORT: A 56-year-old female admitted with neck of femur fracture after history of fall
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this work was to study the process of oxidation of aromatic acids (benzoic, salicylic and phenylacetic acids) produced as the result of DDT degradation by Pseudomonas aeruginosa 640x. The cultural broth was analysed by thin-layer chromatography, chromato-mass spectrometry and the enzymes of aromatic acid oxidation were investigated. Benzoate was shown to be oxidized via p-hydroxybenzoic acid, protocatechuic acid and its ortho degradation. Phenylacetate, the principal of DDT degradation, was hydroxylated by the culture with simultaneous migration of the two-carbon fragment and de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPPD) is an Fe(II)-dependent, non-heme oxygenase that catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. This reaction involves decarboxylation, substituent migration and aromatic oxygenation in a single catalytic cycle. HPPD is a member of the alpha-keto acid dependent oxygenases that typically require an alpha-keto acid (almost exclusively alpha-ketoglutarate) and molecular oxygen to either oxygenate or oxidize a third molecule. As an exception in this class of enzymes HPPD has only two substrates, does not use alpha-ketoglutarate, and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare disorder of amino acid metabolism that causes premature large joint and spine arthropathy and cardiac valvular disease. It is characterised by elevated levels of homogentisic acid. Nitisinone (NTBC) is a benzoylcyclohexane-1,3-dione that reversibly inhibits the activity of the enzymatic step immediately prior to homogentisate dioxygenase, hence reducing the production of homogentisic acid. Thus it is thought that nitisinone might be a treatment for alkaptonuria. A side effect of NTBC therapy is elevation of plasma tyrosine levels in a manner analogous to tyrosinemia type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a very rare disorder in which homogentisic acid accumulates due to a deficiency in the activity of homogentisic acid 1,2 dioxygenase. This deficiency results in deposition of a yellowish-brown pigment in connective tissue. Such deposition is termed 'ochronosis' and leads to deterioration in the formation and structure of proteoglycans in hyaline cartilage. These actions lead to fragmentation and rapid destructive arthritis. Often, ochronotic arthritis appears at 40-60 years of age, and many patients are treated symptomatically. Here, we report two patients (three ankles) with o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcaptonuria is a rare autosomal recessive metabolic disorder. It is characterized by the accumulation of homogentisic acid-derived brown and bluish-black pigments in connective tissues, a condition known as ochronosis. This occurs due to a defect in the metabolic pathways of phenylalanine and tyrosine caused by a deficiency of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase. The triad of homogentisic acid accumulation in urine and its darkening upon exposure to air, blue-gray pigmentation in connective tissue and degenerative ochronotic arthropathies are the main features of alcaptonuria. The ochron
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In alkaptonuric ochronosis, the absence of homogentisic acid oxidase results in the accumulation of homogentisic acid in the body. Associated renal failure is rare and usually occurs in the later stages of the disease. We report a 19-yr-old girl who presented initially with severe renal failure, without family or past history of illness. There was no significant proteinuria or hematuria. No clinical evidence of pigmentation such as skin and subcutaneous cartilages was noted. However, pigment deposits were identified in the renal biopsy specimens obtained within a week after admission and anoth
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous ochronosis (EO) or alkaptonuria is an inherited autosomal recessive disease caused by the insufficiency of the enzyme homogentisic acid dioxygenase. This disturbance causes an accumulation and increased renal excretion of homogentisic acid (AHG), which manifests as dark urine when it oxidizes on contact with air. Other clinical manifestations of OE are the result of the deposit of AHG in the form of ochronotic pigment at the level of collagen in the skin and cartilage, where it causes blue-gray cutaneous hyperpigmentation, degenerative arthropathy, valvular disease, and other multis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare metabolic disease caused by deficiency of homogentisic acid oxidase and characterized by bluish-black discoloration of cartilages and skin (ochronosis). Defective production of this enzyme results in the accumulation of homogentisic acid (HGA), a tyrosine degradation product, in the bloodstream. Accumulation of HGA and its metabolites in tissues causes ochronosis. The word ochronosis refers to the dark bluish-black discoloration of connective tissues including the sclera, cornea, auricular cartilage, heart valves, articular cartilage, tendons, and ligaments. Neurogenic c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ochronosis is a term used to describe pigment deposition that occurs in the connective tissues of patients with alkaptonuria, an autosomal recessive disorder that results from a deficiency of homogentisic acid oxidase. Brown or blue-gray discoloration of the skin may be seen on the axillary and inguinal areas, face, palms or soles. In addition, blue-black discoloration can be apparent on skin overlying cartilage in which the pigment is deposited, such as the ears. The sclerae are also typically involved. The cheapest screening test to perform prior to expensive lab tests is the urin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ochronosis, also known as alkaptonuria, is a rare autosomal recessive disease. It is caused by a lack of homogentisic acid oxidase, which causes homogentisic acid deposition in the tissues.
CASE REPORT: We report a 69-year-old patient who presented with chronic mechanical low back and radicular pain. The clinical examination revealed lumbar lordosis loss, lumbar spinal stiffness, and knee joint limitations of range of motion. On an extra-articular level, the pavilions of the ears and the internal angles of the eyes had a bluish color. Extensive lumbar disc calcifications, vacuum
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous ochronosis or alkaptonuria is a rare, autosomal recessive disease of tyrosine metabolism that is caused by a deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase. The disease results in the accumulation and deposition of homogentisic acid in the cartilage, eyelids, forehead, cheeks, axillae, genital region, buccal mucosa, larynx, tympanic membranes, and tendons. The disease generally presents in adults with arthritis and skin abnormalities; occasionally, involvement of other organs may be seen. A 49-year-old man was referred to our clinic with verrucous lesions on his hands. On physic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare, autosomal recessive metabolic disorder in which the homogentisic acid oxidase activity is absent. Its incidence is as low as 0.001%. Ochronosis is the pigmentation of connective tissues and this pigmentation leads to degenerative changes in alkaptonuric patients. Alkaptonuria most prominently involves the lumbar region, but lumbar disc herniation as the presenting feature of alkaptonuria is not common. Only a few patients required surgical intervention. Herewith we report an alkaptonuric patient, who was operated on for lumbar disc herniation. His discectomy material wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the efficacy of low dosage of nitisinone in alkaptonuria.
BACKGROUND: Alkaptonuria (AKU) is a rare genetic disease which induces deposition of homogentisic acid (HGA) in connective inducing premature arthritis, lithiasis, cardiac valve disease, fractures, muscle and tendon ruptures and osteopenia. Recent studies showed that nitisinone decreases HGA and is a beneficial therapy in AKU. This treatment induces an increase in tyrosine levels which can induces adverse effects as keratopathy.
METHODS: We described the evolution HGA excretion and tyrosine evolution in 3 AKU patients tr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alkaptonuria is a rare metabolic disorder that follows an autosomal recessive genetic inheritance pattern. It is distinguished by the buildup of homogentisic acid in tissues due to deficient homogentisic acid oxidase enzyme activity. The excess homogentisic acid is expelled through urine, darkening it on oxidation. Moreover, it deposits in connective tissues, imparting a characteristic blue-black pigmentation. This condition is known as Ochronosis or black bone disease. This accumulation over time renders cartilage brittle, potentially leading to ochronotic arthropathy.
CASE REP
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuric ochronosis, characterized by the deposition of homogentisic acid in connective tissues, is commonly linked with alkaptonuria, a rare genetic disorder resulting from homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency. Despite its association with alkaptonuria, ochronosis can occur in individuals without a prior diagnosis. This case report discusses a 64-year-old female with severe aortic valve stenosis and coronary artery disease who was found to have ochronotic pigmentation in the aortic and mitral valves, as well as in the aortic root intima and papillary muscles. This case emphasizes the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a hereditary disorder that results from altered structure and function of homogentisate 1,2 dioxygenase (HGD). This enzyme, predominantly produced by liver and kidney, is responsible for the breakdown of homogentisic acid (HGA), an intermediate in the tyrosine degradation pathway. A deficient HGD activity causes HGA levels to rise systemically. The disease is clinically characterized by homogentisic aciduria, bluish-black discoloration of connective tissues (ochronosis) and joint arthropathy. Additional manifestations are cardiovascular abnormalities, renal, urethral and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria is a rare metabolic disorder causing homogentisic acid accumulation, leading to ochronotic pigmentation and associated cardiac complications, including aortic valve disease. Although its exact role in aortic stenosis is unclear, pigment deposition may accelerate degeneration.
CASE SUMMARY: A 75-year-old patient with alkaptonuria and ochronotic aortic valve stenosis successfully underwent a video assisted, minimally invasive endoscopic aortic valve replacement (AVR). The procedure used the novel automated suturing device RAM 5.0 (LSI SOLUTIONS®) and Cor-Knot device (LS
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is an extremely rare disorder of tyrosine metabolism caused by an autosomal recessive enzymatic deficiency of homogentisic acid (HGA) oxidase, causing its accumulation in collagenous structures, especially in hyaline cartilage. It is characterized by a triad of homogentisic aciduria, bluish-black discoloration of connective tissues (ochronosis) and arthropathy of the spine and large weight-bearing joints. Several clinical manifestations were described including coronary and valvular calcification, aortic stenosis, limited chest expansion, and renal, urethral and prostate calculi a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria is a rare congenital metabolic disorder characterized by homogentisic acid accumulation in body cartilage and connective tissues due to a deficient homogentisic acid dioxygenase enzyme. This disorder manifests in various clinical symptoms, including spondyloarthropathy, ocular and dermal pigmentation, genitourinary tract obstruction by ochronosis stones, and cardiovascular system involvement. Cardiac ochronosis is a rare manifestation of alkaptonuria that may present as aortic stenosis, sometimes accompanied by other cardiovascular complications.
CASE PRESENTATION: We
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.