Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Biallelic pathogenic variants in the LPL gene are associated with familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency. Homozygotes exhibit very severe hypertriglyceridemia (HTG) already in childhood, with phenotypic features such as pancreatitis, abdominal pain and xanthomata. Recent studies showed that HTG levels varied greatly between monoallelic LPL pathogenic/likely pathogenic variant carriers. The aim of our study was to investigate whether heterozygotes for pathogenic variants in the LPL gene in the Polish population may have clinical symptoms and, if so, to what extent.
MATERIAL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The object of this report is to describe the surgical treatment of a rare clinical form of homozygotic familial hypercholesterolaemia (HFH) associating valvular and supravalvular stenosis with coronary ostial stenosis. Three patients, two male and one female, aged 15, 23 and 41 respectively, suffering from HFH diagnosed in early childhood, presented with obstacles to left ventricular ejection and myocardial ischaemia due to coronary ostial stenosis. Surgery consisted of corrections in a single procedure of all abnormalities by aortic valve replacement, ascending aortic replacement and widening
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Marfan's syndrome diagnosed in a newborn boy is described. Both parents were affected by the disease but none of them was aware of it. The boy had cardiac, skeletal and ocular manifestations from birth. He suffered early from severe congestive heart failure due to mitral insufficiency and died at four months of age of pneumonia. The family history is described in this report.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In response to brain insults, astrocytes become reactive, promoting protection and tissue repair. However, astroglial reactivity is typical of brain pathologies, including Alzheimer's disease (AD). Considering the heterogeneity of the reactive response, the role of astrocytes in the course of different forms of AD has been underestimated. Colombia has the largest human group known to have familial AD (FAD). This group carries the autosomal dominant and fully penetrant mutation E280A in PSEN1, which causes early-onset AD. Recently, our group identified an E280A carrier who did not develop FAD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous familial hypercholesterolaemia is characterized by cutaneous xanthoma development from infancy, precocious and accelerated atherosclerosis with clinical signs of ischemic heart disease and frequent involvement of left heart valves resulting in stenosis and/or incompetence. Two cases are described of this condition, both associated with aortic stenosis. In one case mitral incompetence and thromboembolic pulmonary hypertension were also found. The mitral valve is involved in the atherosclerotic process at the level of the cusps. These become thickened and stiff. Aortic stenosis is mai
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningococcal infections associated with late complement component deficiency are rarely severe and usually occur during adolescence and adulthood. We report severe manifestations in a boy in whom the first episode appeared early.
CASE REPORT: A 14 year-old gypsy boy was admitted because of a febrile meningococcal meningitis that was complicated by a rapidly extensive and necrotic purpura, obnubilation and clotting abnormalities without hemodynamic anomalies. The patient was given symptomatic therapy and a 12-day course of antibiotics that resulted in rapid and complete recovery.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by radiosensitivity, genomic instability, and predisposition to cancer. A-T is caused by biallelic mutations in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene, but heterozygous carriers, though apparently healthy, are believed to be at increased risk for cancer and more sensitive to ionizing radiation than the general population. Despite progress in functional and sequencing-based assays, no straightforward, rapid, and inexpensive test is available for the identification of A-T homozygotes and heterozy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have documented mortality and cancer incidence in the families of 67 patients with ataxia-telangiectasia and 48 patients with xeroderma pigmentosum resident in Britain. For both diseases, parents of patients are obligate heterozygotes and grandparents have a probability of heterozygosity of 0.5. Fourteen ataxia-telangiectasia patients had died by June 30, 1986. This was a significant excess (14 deaths observed, 1.65 expected). Only one death was from a malignancy (non-Hodgkin's lymphoma). Three parents of ataxia-telangiectasia patients had died, all from cancer. The excess from breast cance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease and G6PD deficiency have similar prevalence of 8 to 10% in Senegalese population. Our objectives were to determine the prevalence of G6PD deficiency in Hb S carriers and normal subjects, and to assess the interaction of G6PD deficiency on clinical severity of sickle cell disease. G6PD activity was measured in 319 sickle cell patients and in 318 subjects without HbS. Clinical severity was compared in male homozygous sickle cell patients (11 with G6PD deficiency and 19 without deficit). In homozygous sickle cell patients, the G6PD status was assessed after correction of retic
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors analyse the clinical and epidemiological profile of 63 patients with major Sickle cell and regularly followed up in the department of haematology of the National University Hospital of Brazzaville (CHU) between the 1st of January 1993 and the 30th of June 1996. Acute vasculo occlusive crisis are rare, however anaemic crisis are still present. The average haemoglobin rate between crisis is 7.86 g/dl (extreme values 5.9 to 10.8 g/dl). This study shows that despite the multiple complications, often degenerative, life expectancy of the homozygous sickle cell patient can still be improv
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We carried out a case-control study to investigate the sexual maturation of girls suffering from homozygous sickle cell disease: 72 cases aged 10 to 18 years were compared to 40 controls of the same age. We obtained the following results: In cases, there was a significant delay in signs of physical maturation; puffiness of the mammary glands at 14.4 years +/- 1 (as versus 12.4 years +/- 1.5 in controls); pubarche occurred at 14.2 years +/- 1. Menarche occurred on average at 15.2 years +/- 1.6 (as versus 13.4 years +/- 1.4 for controls) and the lack of the menarche between the ages of 14 and 18
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prothrombin G20210A gene variant (FII G20210A) is a risk factor for venous thrombotic disease while conflicting results have been reported for the risk of arterial thrombotic events. However, vascular episodes were absent in up to 40% of the 67 homozygotes for the G20210A described so far, which indicates that the clinical expression depends on additional risk/trigger factors. We describe six homozygotes for the G20210A variant, among which the first pair of siblings (cases n. 3 and 4) reported so far that displayed a strongly heterogeneous clinical outcome. Case 1, a female of 27 years, devel
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.