Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2595 публикаций
Поиск: 79 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 65 с найденным полным текстом
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT; EC 2.4.2.8) deficiency (OMIM 308000) is an inborn error of purine metabolism. The defect causes three overlapping clinical syndromes: Lesch-Nyhan disease (LND; OMIM 300322), HPRT-related hyperuricaemia with neurologic dysfunction (HRND) and hyperuricaemia alone (HRH; OMIM 300322). During the period 1977-2007, 18 patients belonging to 12 Polish families and one Latvian family with HPRT deficiency have been identified. The majority of patients had a typical LND phenotype, three patients were classified as HRH and one patient as an intermediat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have measured hypoxanthine effect on cAMP levels in PBL in basal conditions (no agonist), and with the addition of 2-(p-[2-carboxyethyl] phenylethylamino)-5'-N-ethylcarboxamidoadenosine (CGS-21680, a specific A2 receptor agonist). We have found that hypoxanthine, at 25 microM and 50 microM concentrations, increases cAMP levels in PBL in basal and A2 agonist stimulated conditions.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome encompasses a host of neurological symptoms, caused by a deficiency of the purine salvage enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). How the absence of this enzymes activity affects development of the nervous system is unknown. In this study, we examined the ability of N2aTG, a HGPRT-deficient neuroblastoma and its HGPRT-positive counterpart to proliferate and differentiate at various densities. In summary, N2aTG cells proliferated less and differentiated more than N2a cells, with the former cells exhibiting enhanced sensitivity to the effects of low-d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A suspected case of xanthine oxidase deficiency has been further investigated. The patient complained of arthralgia and myalgia. Further studies included histochemical and ultramicroscopic analysis of muscle sarcoplasmic reticulum, and biochemical studies. High levels of xanthine and hypoxanthine were found, while uric acid was absent in the muscle extracts.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously described a 14-yr-old boy with hyperuricemia, renal failure, and accelerated purine production resistant in vivo and in vitro to purine analogs. This patient demonstrated normal red cell hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) heat stability, electrophoresis at high pH, and activity at standard substrate levels. In the present report an abnormal HPRT enzyme was demonstrated by enzyme kinetic study with phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) as the variable substrate and inhibitory studies with sodium fluoride. Apparently normal HPRT activity in a patient with hyper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we investigate the in vitro effect of hypoxanthine on acetylcholinesterase and butyrylcholinesterase activities in the hippocampus, striatum, cerebral cortex and serum of 15-, 30- and 60-day-old rats. Furthermore, we also evaluated the influence of antioxidants, namely α-tocopherol (trolox) and ascorbic acid, and allopurinol to investigate the possible participation of free radicals and uric acid in the effects elicited by hypoxanthine on these parameters. Acetylcholinesterase and butyrylcholinesterase activities were determined according to Ellman et al. (Biochem Pharmac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old boy was referred because of abdominal pain, gross hematuria, and passage of stones. Further evaluation showed growth delay, low average range of intellectual functioning, and a speech articulation disorder. No signs of self-mutilation or self-injurious behavior were present. He had hyperuricemia, hyperuricosuria, uric acid crystalluria, uric acid calculi, macrocytosis, megaloblastic bone marrow changes, and mild anemia. Hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) enzyme activity was reduced to approximately 26% of normal. Polymerase chain reaction-single strand conformational p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distributional and activity changes of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) were investigated in the developing mouse brain. The HGPRT activity level was low at birth, increased rapidly during the first 7 days of life, and underwent a gradual increase thereafter to the mature level. Polyclonal antibody against HGPRT purified from mouse brain was prepared for immunohistochemical demonstration of the enzyme during brain development. In the cerebellum, part of the Purkinje cells was consistently immunostained throughout growth, and the presence of HGPRT was observed in the d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lesch-Nyhan disease is caused by an almost complete lack of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Partial HPRT-deficiency, associated with less severe phenotype, has also been identified. We have characterized mutations occurring in HPRT cDNA isolated from patients with HPRT-deficiency with an emphasis on examining the more unusual partial variants of HPRT-deficiency. HPRT cDNA was amplified by PCR, cloned and analyzed by automated DNA sequence analysis. Twenty-two, unrelated individuals with HPRT deficiency were studied including eight classic Lesch-Nyhan patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of hypoxanthine in plasma was suggested as an indicator of hypoxic conditions in newborns. We examined the concentration of hypoxanthine in maternal venous as well as in umbilical cord blood during pregnancy and during and after labor. The concentration of hypoxanthine in the cubital venous blood of nonpregnant healthy women and in healthy pregnant women and in women with complicated pregnancies was the similar. During birth there is an increase of the hypoxanthine concentration in maternal blood. This could be caused by the muscular work involved in giving birth (contraction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized 24 unrelated patients with a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) in an attempt to better understand the nature and spectrum of mutations that underlie this prototype-inherited disease. Lymphoblast cell lines derived from each patient were analyzed at multiple molecular levels including the structure and function of the residual HPRT enzyme, messenger RNA (mRNA), and gene. Our studies demonstrate the following: (a) at least 16 of the 24 patients represent unique and independent mutations at the HPRT structural gene; (b) the majority of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutant hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase from four patients with a partial deficiency of this enzyme has been studied by isoelectric focusing. The isoenzymes found in these hemolysates were different from the normal isoenzymes and were different from each other. These observations suggest that electrophoretic variation is a common occurrence in this disorder and they support the existence of structural gene mutations with genetic heterogeneity in this X-linked hyperuricemia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Incubation (1-4 h) of normal human washed platelets (5-11-10-8 per ml) with [8-14C] hypoxanthine at a concentration of 10-5 M resulted in a linear incorporation of radioactivity into adenine and guanine nucleotides. 2. Washed platelets from patients with Lesch-Nyhan syndrome, deficient in hypoxanthine: guanine phosphoribosyltransferase, failed to demonstrate any significant incorporation of [8-14C] hypoxanthine but did incorporate [8-14C] adenine like normal platelets under the same incubation condition. 3. These findings are taken to indicate that normal platelets have the enzymes necessar
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Extracellular/environmental stimuli trigger cellular responses to allow Schistosoma sp. parasites adaptation and decide development and survival fate. In this context, signal transduction involving eukaryotic protein kinases (ePKs) has an essential role in regulatory mechanisms. Functional studies had shown the importance of MAPK pathway for Schistosoma mansoni development. In addition, early studies demonstrated that Smp38 MAPK regulates the expression of a large set of genes, among them the hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase 1 (SmHGPRTase 1, Smp_103560), a key enzy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.