Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
521 публикаций
Поиск: 153 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 40 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulphatase deficiency which started out as a curious placental microsomal enzyme deficiency associated with low maternal urinary oestrogen excretion and difficulties in delivery, first described only twelve years ago, has now become a generalized enzyme deficiency associated also with a common skin disease. It turns out not only to be inherited in an X-linked recessive manner, but to be part of a gene cluster which includes the Xg blood group gene and which has been precisely assigned to the distal tip of the short arm of the X-chromosome. This cluster is unique for genes on the X-chro
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three infants with X-linked ichthyosis have been observed following pregnancies in which placental sulphatase deficiency (PSD) was suggested prenatally by low oestrogen excretion and an abnormal urinary steroid excretion pattern. This was confirmed in two cases by the absence of placental enzyme activity. In one case labour was spontaneous but all deliveries required Caesarean section. At 8 months the first infant showed an eczema in an atopic distribution but when seen at 5 years had typical X-linked ichthyosis. The skin of the second child peeled extensively at the age of 2 days but was not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty cases of X-linked ichthyosis (XLI) and 32 cases of ichthyosis vulgaris (IV) were diagnosed by measuring the steroid sulphatase activity of peripheral blood lymphocytes or the electrophoretic mobility of serum LDL or both. The clinical features of the two conditions were then compared. In both diseases 60-66% of patients had a family history of the condition. Ichthyosis was noted at birth or immediately afterwards in 59% of the patients with XLI while it appeared in infancy in 68% of those with IV. Scales were mostly large and brown or dark brown in patients with XLI, while the majority
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-one patients with ichthyosis were classified as either ichthyosis vulgaris (IV) (five cases) or recessive X-linked ichthyosis (RXLI) (sixteen cases) by using a steroid sulphatase assay of plantar callus and peripheral leukocytes. The patients had presented with various clinical manifestations, which had resulted in some initial misdiagnoses. Cases which initially resemble IV may in fact be RXLI, although we found that if a case is initially diagnosed as RXLI it is unlikely to be a case of IV.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to modern classification, there are two forms of inherited ichthyoses: syndromic and non-syndromic, each of them consists of more than ten different nosologies. The commonest types of the ichthyosis are X-linked recessive (prevalence 1/2000-6000 in men) and autosomal dominant, or ichthyosis vulgaris with incomplete penetrance (1/250-1000). The X-linked form is associated with mutations in steroid sulfatase STS gene, it is noteworthy that there is a full deletion of the gene in 90% of cases. Ichthyosis vulgaris is caused by heterozygous mutations in the FLG gene encoding filaggrin. It
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth, differentiation, and regeneration of epidermal cultures from patients with X-linked and autosomal dominant ichthyosis and normal individuals were compared. Cell proliferation was studied by combining the technique of fluorescence-activated cell sorting with [3H]thymidine labelling and autoradiography. As in normal epidermal cultures, a marked heterogeneity in the labelling intensity of S-phase cells was observed in the ichthyotic cultures with totally unlabelled as well as very strongly labelled cells. However, in contrast to normal cultures, by far the largest proportion of S-phas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High rates of adverse mood/neurodevelopmental traits are seen in multiple dermatological conditions, and can significantly affect patient quality of life. Understanding the sex-specific nature, magnitude, impact and basis of such traits in lesser-studied conditions like ichthyosis, is important for developing effective interventions.
AIM: To quantify and compare relevant psychological traits in men with X-linked ichthyosis (XLI, n = 54) or in XLI carrier women (n = 83) and in patients with ichthyosis vulgaris (IV, men n = 23, women n = 59) or psoriasis (men n = 30, women n = 122),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive X-linked ichthyosis (XLI), the second most common ichthyosis, is caused by mutations in the STS gene encoding the steroid sulfatase enzyme. A complete deletion of the STS gene is found in 85%-90% of cases. Rarely, larger deletions involving contiguous genes are detected in syndromic patients. We report the clinical and molecular genetic findings in a series of 35 consecutive Italian male patients. All patients underwent molecular testing by MLPA or aCGH, followed, in case of negative results, by next-generation sequencing analysis. Neuropsychiatric, ophthalmological and paediatric ev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 8-year-old boy who presented with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) associated with X-linked ichthyosis (XLI). At birth, the patient exhibited scaly skin, cryptorchidism, and steroid sulfatase (STS) deficiency. DNA analysis showed deletion of exons 1-10 of the STS gene. Proteinuria developed at 6 years and was resistant to steroid therapy. Kidney biopsy findings prior to steroid therapy were compatible with minimal change nephrotic syndrome. By immunofluorescence, glomerular basement membranes exhibited diffuse linear staining for the alpha5 chain of collagen IV, makin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was the endocrinological, enzymatic, and genetic evaluation of a family with a complex syndrome associating hypogonadotrophic hypogonadism with hyposmia, X-linked ichthyosis and renal malformation.
DESIGN: Hypothalamic-pituitary-testicular function, olfaction, steroid sulphatase activity, and morphological renal studies were assessed. DNA molecular analyses were carried out in all the patients.
PATIENTS: Two brothers and their maternal uncle showed the clinical picture of congenital ichthyosis, hypogonadism, hyposmia and unilateral renal maldevelopment.
MEAS
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old male agricultural worker with recessive X-linked ichthyosis was found to have ringworm infection with Trichophyton verrucosum, which resulted in well-demarcated clearing of the ichthyotic scaling in affected areas. However, rapid recurrence of the abnormal cornification was observed after treatment of the fungal infection. Some possible mechanisms regarding the effect of fungi on hyperkeratinization are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on the occurrence of ocular abnormalities in X-linked ichthyosis (XLI) patients, in their carrier mothers and in healthy volunteers who served as controls. The diagnosis of XLI was based on: (1) demonstration of steroid sulfatase deficiency in cultured skin fibroblasts; (2) lack of hybridization of patient's deoxyribonucleic acid (DNA) with specific steroid sulfatase complementary DNA probe; (3) electrophoretic mobility of plasma lipoproteins. Cholesterol sulfate plasma levels were also determined. The incidence of corneal opacities was the same in XLI patients and in their
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight men with severe recessive x-linked ichthyosis were treated with acitretin, the main metabolite of etretinate, during four months. All of the patients showed marked clinical improvement of scaling during therapy. Hypervitaminosis A-type adverse reactions were observed in all patients. Although the overall tolerance was good, therapy was interrupted in one atopic patient because of pruritus. There were no undesirable laboratory changes in values. Thirty-five milligrams of acitretin daily provided the best efficacy, with minimal side effects. The beneficial effect of this retinoid lasted be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.