Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
871 публикаций
Поиск: 77 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde1983eng
A patient with hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia (Kallmann's syndrome) presenting as delayed puberty is described. The clinical, hormonal and testicular histological features are noted. The basic principles of treatment are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neurons originate outside the CNS in the olfactory placode and migrate into the CNS, where they become integral components of the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis. Disruption of this migration results in Kallmann syndrome (KS), which is characterized by anosmia and pubertal failure due to hypogonadotropic hypogonadism. Using candidate-gene screening, autozygosity mapping, and whole-exome sequencing in a cohort of 30 individuals with KS, we searched for genes newly associated with KS. We identified homozygous loss-of-function mutations in FEZF1 in
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is a developmental disease that associates hypogonadism and a deficiency of the sense of smell. The reproductive phenotype of KS results from the primary interruption of the olfactory, vomeronasal, and terminal nerve fibers in the frontonasal region, which in turn disrupts the embryonic migration of neuroendocrine gonadotropin-releasing hormone (GnRH) synthesizing cells from the nose to the brain. This is a highly heterogeneous genetic disease, and mutations in any of the nine genes identified so far have been found in approximately 30% of the KS patients. PROKR2 and PRO
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome is defined by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. A previously unreported association of Kallmann syndrome and choanal atresia in a family is reported. The mechanism of the embryopathic association of hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, and choanal atresia is though to be due to a single developmental field defect in the region of the median forebrain and associated structures. An irregular autosomal dominant mode of inheritance is suspected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial coloboma, observed only with transillumination techniques, occur in 16% of male patients diagnosed with Kallmann syndrome. This sign represents an additional midline defect in this multisystem disorder noted for midline dysgenesis. Its high incidence may be helpful in the diagnosis of this disorder although it does not appear to be the harbinger of any other ocular abnormality.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial occurrence of hypogonadism and anosmia (Kallmann-Syndrome) is reported in a 15 5/12 year old boy and his 20 7/12 year old sister, who in addition has a ventricular septal defect. To establish the diagnosis it is important to examine the patient with hypogonadism for anosmia since voluntary information is rarely obtained. Quite often there are additional, associated anomalies which have to be searched for carefully.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONAL: Kallmann syndrome (KS) is a genetic gonadotropin-releasing hormone deficiency associated with hyposmia or anosmia and characterized by various modes of inheritance.
PATIENT CONCERNS: A 16-year-old male did not reach puberty and was associated with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. His magnetic resonance imaging of brain revealed the absence of the olfactory bulb.
DIAGNOSIS: His karyotype was 46 XY. Sanger sequencing of the KAL1 gene revealed no mutations. Diagnostic exome sequencing identified a prokineticin-receptor 2 (PROKR2) gene variant, c.337T > C (p.Tyr113His), previ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Kallmann syndrome (KS) associated with rare neurological manifestations is presented. Cerebellar ataxia probably caused by a small posterior fossa and a focal dystonia affecting the left lower limb expand the spectrum of neurological manifestations occurring in KS. Further studies are needed to better understand these manifestations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the inheritance pattern of two missense PROKR2 changes within a single family.
DESIGN: This is a descriptive study.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENT(S): The proband and his brother, both with congenital hypogonadotropic hypogonadism and anosmia (Kallmann syndrome).
INTERVENTION(S): Clinical and biochemical evaluation of Kallmann syndrome. Sequence analysis of the coding exons and exon-intron boundaries of KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2, and PROKR2 from polymerase chain reaction (PCR)-amplified genomic DNA. Recombinant human FSH treatment of the proband.
MAIN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Kallmann syndrome (KS; congenital hypogonadotropic hypogonadism and decreased/absent sense of smell), septo-optic dysplasia (SOD), or holoprosencephaly (HPE) reportedly have midline defects. In this study, we investigate a genetic overlap between KS, SOD, and HPE. Nineteen subjects (18 males, 1 female) with KS and without mutations in the known KS genes were screened for mutations in SOX2, SHH, SIX3,TGIF1,TDGF1,FOXH1,GLI2, and GLI3. One male carried 2 heterozygous missense changes, one in SIX3 (c.428G>A, p.G143D) and the other in GLI2 (c.2509G>A, p.E837K). Both of these genes hav
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome is defined as a combination of isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH), hyposmia or anosmia and several optional neurological or anatomical particularities. The genetically caused illness affects mechanisms of neuronal migration, first of all concerning GnRH-producing neurons and those of the olfactory bulb.The first, nowadays rather seldom case, serves as an example of a patient suffering from grave, especially somatic symptoms of the disease. IHH, anosmia, eunuchoidism (physique, puerile voice, gynecomastia, micropenis, missing secondary sex characteristics) and distin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the MR appearance of the olfactory bulbs and tracts and temporal lobes in patients with Kallmann syndrome, a disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia.
METHODS: High-resolution MR scans with a surface coil placed over the nasion were performed in two patients with Kallmann syndrome. Coronal 3-mm thick contiguous sections were obtained through the olfactory bulbs and tracts. MR scans included volumetric analysis of the bulbs, tracts, temporal lobes, and hippocampi.
RESULTS: No olfactory bulbs or tracts could be identified in patients with Kallman
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases are presented and the literature reviewed concerning the association of anosmia or hyposmia and hypogonadotropic hypogonadism (Kallmann syndrome). Two of the five cases are sporadic and without associated anomalies, the third is associated with ichthyosis and epilepsy, the fourth has a sister with hypogonadism and cleft lip and palate while the fifth case also has Albright's hereditary osteodystrophy (pseudopseudohypoparathyroidism). It is concluded that "Kallmann syndrome" is present in a wide spectrum of disorders with different genetic etiologies.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although anorexia nervosa might delay puberty, a structured assessment at its onset remains crucial in excluding congenital delayed puberty diseases.
CASE PRESENTATION: During the follow-up of a 15-year-old girl suffering from anorexia nervosa, a change of treatment has led to a thorough medical history revealing the absence of the olfactory bulb. Kallmann syndrome diagnosis was made on a blood analysis and the patient was treated with a multidisciplinary approach.
CONCLUSION: After the diagnosis, our patient was relieved as it has clarified some of her symptoms including anosmia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann-de Morsier syndrome (KS) is a genetic disease of the olfactory system characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism also referred to as gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency and anosmia or hyposmia (with hypoplasia or aplasia of the olfactory bulbs). Apart from sporadic cases that occur most often, familial Kallmann's syndrome is being described with increasing frequency. Diagnosis is mainly made in adolescents with absence of spontaneous puberty associated with smell disorders with hypoplasia or even aplasia of the bulbs and/or of the olfactory lobes on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is a clinically and genetically heterogeneous disorder that occurs in either an inherited or a sporadic manner. KS results from failed embryonic migration of GnRH-1 neurons from the nasal placode to the hypothalamus, due to the abnormal development of olfactory nerves and bulbs. Hypogonadotropic hypogonadism is related to GnRH deficiency, and anosmia is associated with the absence or hypoplasia of olfactory bulbs and tracts. KS patients can also present some non-reproductive or non-olfactory anomalies in addition to the above typical symptoms. For the high complexity of
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY: Two men (aged 44 and 47 years) were admitted with the diagnosis of Kallmann's syndrome, but they had widely different symptoms. The first patient (A) suffered from significant secondary symptoms, i.e. weight gain and skeletal pain, which had caused him to seek medical assistance. The second patient (B) had been admitted because of symptoms of depression, caused by separation from his female partner.
INVESTIGATION: Patient A showed major somatic symptoms characteristic of the syndrome: eunuchoidism (physique, boyish voice, gynecomastia, micropenis and absent secondary sex characterist
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KAL) associates hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, i.e. a deficiency of the sense of smell. Anosmia is related to the absence or the hypoplasia of the olfactory bulbs. Hypogonadism is due to GnRH deficiency, and is likely to result from the failed embryonic migration of GnRH-synthesizing neurons. These cells normally migrate from the olfactory epithelium to the forebrain along the olfactory nerve pathway. Kallmann syndrome is genetically heterogeneous. The gene responsible for the X-chromosome linked form of the disease, KAL-1, has been identified in 1991. KAL1 encod
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.