Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 21-year-old African American Division 1 female sprinter presented with 3-weeks history of right great toe and forefoot pain, fatigue, and a 30-day continuous menstrual cycle despite implanted etonogestrel (Nexplanon) inserted 3 years prior. An magnetic resonance imagine (MRI) identified likely stress fracture of the second metatarsal base with a diffusely low T1 signal indicating hyperactive red marrow. Due to persistent pain, a follow-up MRI was ordered 6 months later and indicated serous atrophy of the bone marrow, prompting a further metabolic workup notable for triglycerides exceeding 40
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is an autosomal recessive rare disease, with a worldwide prevalence of around 1 in every 12 million people. There are several case reports of patients with CGL in Piura, a region in northern Peru; however its regional prevalence is unknown. The objective was to determine the prevalence of CGL in the region of Piura, Peru during the years 2000-2017. A descriptive, observational study was carried out. A search of clinical histories of patients with the diagnosis of CGL attended between 2000 and 2017 in the pediatric and endocrinology services of the ref
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (BerardinelliSeip syndrome) is a rare autosomal recessive disorder characterized by near-complete absence of adipose tissue and severe metabolic disturbances. Early diagnosis is crucial to prevent complications. We present a 7-year-old female with no relevant family history, showing facial dysmorphism, diffuse skin hyperpigmentation, and deep abdominal folds. Skull radiography revealed structural abnormalities of the cranial base and mandible compatible with bone dysplasia. These clinical and radiographic findings supported the diagnosis of congenital gener
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital generalized lipodystrophy (CGL), also known as Berardinelli-Seip syndrome, is a recessive genetic disease. Affected individuals present musculoskeletal abnormalities, insulin resistance, hepatic steatosis, and may develop cardiomyopathy and mental retardation The mechanism linking AGPAT2 (for CGL1) and BSCL2 (for CGL2) mutations to the syndrome has yet to be fully understood.
METHODS: Here, we analyzed blood cell transcriptomes from individuals with CGL1 (n = 3), CGL2 (n = 12), unaffected BSCL2 heterozygotes (HET, n = 8), and healthy individuals (CTRL, n = 3). Study par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with congenital generalized lipodystrophy who had suffered from seizures, myoclonus, ataxia and cognitive decline since late childhood. Lafora disease was diagnosed based on skin biopsy results, which revealed pathognomonic Lafora bodies. The results of genetic analysis for mutations in EPM2A and EPM2B genes were negative. This is the first case report describing an association between congenital generalized lipodystrophy and Lafora disease. Further studies focusing on the relationship between these two diseases and the identification of a third locus for Lafora disease are
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare disorder characterized by near complete absence of adipose tissue from birth. At least 2 genes located in 9q34 (AGPAT2) and 11q13 (Seipin) are implicated in type 1 and 2, respectively, and result in insulin resistance. We report here a novel case of CGL type 1 resulting from a novel homozygote mutation in the AGPAT2 gene. The clinical picture included pseudoathletic muscular hypertrophy, hypertrophic cardiomyopathy, enlarged liver, hypermetabolism rate, and hyperinsulinemia in a 1-year-old child from Libya. Peripheral hypertonia and reflex e
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL, Berardinelli-Seip syndrome) is a rare autosomal recessive disorder with a clinical presentation of paucity of adipose tissue, muscular hypertrophy, organomegaly, and insulin-resistant diabetes. A 4-month-old Taiwanese female infant had hepatosplenomegaly and low body weight gain despite a voracious appetite. Hypermetabolism, hyperhidrosis, loss of subcutaneous fat, muscular hypertrophy, acanthosis nigricans, hypertrichosis, and marked hypertriglyceridemia were also noted. Liver histology revealed fatty change and portal-to-portal bridging fibrosis. Cl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two successively born infants with Berardinelli syndrome, an unusual lipodystrophic disease, are reported. In addition to hepatomegaly, accelerated growth, muscle hypertrophy, lack of adipose tissue, hirsutism and hypertriglyceridemia, which are the characteristics of the syndrome, these brothers demonstrated bilateral, symmetrical, renal medullary hyperechogenicity, which has not before been reported in association with generalized lipodystrophy. Although more than 25 cases have been recorded, the metabolic defect responsible for this inborn error of metabolism has not yet been determined.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied insulin resistance in a 12-year-old Japanese boy who presented with congenital generalized lipodystrophy. Oral glucose tolerance test exhibited a diabetic pattern with normal fasting plasma glucose. Results from euglycemic glucose clamp study showed decreases in both insulin sensitivity and responsiveness. Both the patient's erythrocytes and Epstein-Barr virus transformed lymphocytes showed low-normal insulin binding with a slight reduction in binding affinity in the latter. Insulin binding to the cultured fibroblasts was decreased due to a lowered affinity. In addition, they d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evidence on glucagon-like peptide 1 receptor agonists (GLP-1RAs) in lipodystrophies is limited. We evaluated the effects of liraglutide on metabolic control and satiety in patients with congenital generalized lipodystrophy (CGL).
METHODS: In this case series, patients with CGL received liraglutide 1.8 mg/day for 12 weeks. Metabolic parameters, satiety, and body composition were assessed at baseline, week 12, and after a 12-week post-treatment follow-up (week 24). Liver imaging was performed at baseline and week 12.
RESULTS: Eight patients were enrolled (aged 24-45 years; 75% femal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies suggest intestinal dysbiosis is associated with metabolic diseases. However, the causal relationship between them is not fully elucidated. Gut microbiota evaluation of patients with congenital generalized lipodystrophy (CGL), a disease characterized by the absence of subcutaneous adipose tissue, insulin resistance, and diabetes since the first years of life, could provide insights into these relationships.
METHODS: A cross-sectional study was conducted with patients with CGL (n = 17) and healthy individuals (n = 17). The gut microbiome study was performed by seque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: CAV1 encodes caveolin-1, a major protein of plasma membrane microdomains called caveolae, involved in several signaling pathways. Caveolin-1 is also located at the adipocyte lipid droplet. Heterozygous pathogenic variants of CAV1 induce rare heterogeneous disorders including pulmonary arterial hypertension and neonatal progeroid syndrome. Only one patient was previously reported with a CAV1 homozygous pathogenic variant, associated with congenital generalized lipodystrophy (CGL3). We aimed to further delineate genetic transmission, clinical, metabolic, and cellular characteristics o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipodystrophy is a rare disorder characterized by loss of adipose tissue and low leptin levels. This condition is characterized by severe dyslipidemia, insulin resistance, diabetes mellitus, and steatohepatitis. Another phenotypic feature that occurs with considerable frequency in generalized lipodystrophy is cardiomyopathy. We report here the cardiac findings in a cohort of patients with generalized congenital and acquired lipodystrophy, and present a literature review of the cardiac findings in patients with generalized lipodystrophy. We studied 44 patients with generalized congenital and ac
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy, also known as Berardinelli-Seip syndrome, is a very rare hereditary syndrome that is characterized by an almost complete absence of adipose tissue from birth. Cardiac involvement seems to have substantial influence in the long-term prognosis. Herein, we report an apparently unique case of congenital generalized lipodystrophy with cardiac sequelae. A 17-year-old woman, diagnosed in childhood with Berardinelli-Seip syndrome, presented with severe epigastric pain that was secondary to previous myocardial infarction. The patient had ischemia, dilated cardiomyo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disorder characterized by near complete absence of adipose tissue since birth and insulin resistance. The diagnosis is made on the basis of lack of body fat, muscular hypertrophy, acanthosis nigricans, hirsutism, hepatomegaly with fatty liver, hyperlipidemia and hyperglycemia with insulin resistance. We describe a 4-year-old Chinese girl with the clinical features of CGL.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by almost complete absence of adipose tissue, muscular appearance, and severe insulin resistance since birth. We investigated whether insulin resistance in CGL patients is associated with abnormal muscle morphology and whether increased muscularity imparts increased muscle strength and exercise capacity
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We obtained quadriceps muscle biopsies to study muscle fiber types and capillary density in three African-American women (aged 17-20 years) with CGL. We a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 12-yr-old boy referred to our unit with congenital generalized lipodystrophy and dilated cardiomyopathy related to a lamin gene mutation. He progressively developed end-stage heart failure and was referred for heart transplant evaluation. The patient's lipid profile, glucose level, and renal function were normal, and vascular retinopathy was ruled out. He underwent orthotopic bicaval HT and had an uneventful recovery. He was discharged home two wk after surgery with good graft function. During follow-up, he developed hyperglycemia and dyslipidemia, which were controlled b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.