Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
755 публикаций
Поиск: 131 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 260 с найденным полным текстом
Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS) is a rare autosomal recessive disorder. Patients suffer from recurrent attacks (3-6 days) with fever, abdominal distress, lymphadenopathy, skin lesions and arthralgias. Patients display a constantly elevated serum IgD which serves as a biological marker of the disease. Recently, the gene for HIDS was discovered by two independent groups using positional and functional cloning methods. One group used linkage analysis (positional cloning) and was able to locate the gene for HIDS on the long arm of chromosome 12 (12q24). Mevalonate kin
КомментарийАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mevalonate pathway impairment has been observed in diverse diseases, including Mevalonate Kinase Deficiency (MKD). MKD is a hereditary auto-inflammatory disorder, due to mutations at mevalonate kinase gene (MVK), encoding mevalonate kinase (MK) enzyme. To date, the most accredited MKD pathogenic hypothesis suggests that the typical MKD phenotypes might be due to a decreased isoprenoid production rather than to the excess and accumulation of mevalonic acid, as initially supported. Nevertheless, recent studies provide clear evidences that accumulating metabolites might be involved in MKD pathoph
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two patients with mevalonate kinase deficiency and prominent hematologic abnormalities and cholestatic liver disease. Patient R.B. was not anemic at birth, but developed petechiae and cutaneous extramedullary hematopoiesis, hepatosplenomegaly, leukocytosis, and recurrent febrile events without positive bacterial or viral cultures. Patient N.M. manifested minor anomalies, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, recurrent febrile crises, and facial rashes. Mevalonic aciduria was found by urinary organic acid analysis, and mevalonate kinase deficiency was documented in both. The
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Statin derivatives can inhibit the replication of a range of viruses, including hepatitis C virus (HCV, Hepacivirus), dengue virus (Flavivirus), African swine fever virus (Asfarviridae) and poliovirus (Picornaviridae). We assess the antiviral effect of fluvastatin in cells infected with orbiviruses (bluetongue virus (BTV) and Great Island virus (GIV)). The synthesis of orbivirus outer-capsid protein VP2 (detected by confocal immunofluorescence imaging) was used to assess levels of virus replication, showing a reduction in fluvastatin-treated cells. A reduction in virus titres of ~1.7 log (98%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene. The clinical phenotype is variable, ranging from the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) to mevalonic aciduria (MA), a severe metabolic disease. We report here for the first time (to our knowledge) the case of a patient with MKD and congenital dyserythropoietic anemia. Clinical and laboratory characteristics of inflammatory attacks were compatible with HIDS, but mild dysmorphic features and elevated urinary mevalonic acid levels in the absenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MEVALONATE KINASE DEFICIENCY. Mevalonate kinase deficiency is a rare, autosomal recessive, auto- inflammatory disease, linked to mutations in the gene MVK, resulting in the activation of pyrin inflammasome and hypersecretion of interleukin-1β (IL-1β). The clinical spectrum realizes a continuum which extends from the mild phenotype of the partial MVK deficiency (hyperimmunoglobulinemia D) resulting in periodic fever syndrome to a letal form of mevalonate aciduria (MA, complete MVK deficiency). Symptoms occur before the age of one, often with a trigger. The partial MVK deficiency (HIDS) is chara
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Retinitis pigmentosa (RP) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by night blindness and peripheral vision loss, and in many cases leads to blindness. Despite extensive knowledge about genes involved in the pathogenesis of RP, the genetic cause remains elusive in many patients. In this study, we aimed to identify novel genes that are involved in the cause of RP.
DESIGN: We present a case series with mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene.
PARTICIPANTS: A total of 769 patients with nonsyndromic RP and 174 Dutch control individuals participated in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mevalonate kinase deficiency is a metabolic autoinflammatory syndrome caused by mutations in the MVK gene, mevalonate kinase, the key enzyme in the non-sterol isoprenoid biosynthesis pathway. Two phenotypes of mevalonate kinase deficiency are known based on the level of enzymatic deficiency, mevalonic aciduria and hyperimmunoglobulinemia D syndrome, but a wide spectrum of intermediate phenotypes has been reported. Currently one of the most effective treatments is biological therapy (with interleukin-1 antagonist anakinra or tumour necrosis factor-α inhibitor etanercept).
CASE PRES
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) has generated a large amount of sequence data with the requirement of frequent critical revisions of reported mutations. This innovative tool has proved to be effective in detecting pathogenic mutations; however, it requires a certain degree of experience to identify incidental findings. In the present study, whole exome sequencing analysis was performed for the molecular diagnosis and correct genotype/phenotype correlation between parents and a patient presenting with an atypical phenotype. In addition, mevalonic acid quantification and frequency analysis of d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mevalonic aciduria (MVA) is caused by severe deficiency of mevalonic kinase activity leading to tissue accumulation and high urinary excretion of mevalonic acid (MA) and mevalonolactone (ML). Patients usually present severe neurologic symptoms whose pathophysiology is poorly known. Here, we tested the hypothesis that the major accumulating metabolites are toxic by investigating the in vitro effects of MA and ML on important mitochondrial functions in rat brain and liver mitochondria. ML, but not MA, markedly decreased mitochondrial membrane potential (ΔΨm), NAD(P)H content and the capacity to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geranylgeranoic acid (GGA) was first reported in 1983 as one of the mevalonic acid metabolites, but its biological significance was not studied for a long time. Our research on the antitumor effects of retinoids led us to GGA, one of the acyclic retinoids that induce cell death in human hepatoma-derived cell lines. We were able to demonstrate the presence of endogenous GGA in various tissues of male rats, including the liver, testis, and cerebrum, by LC-MS/MS. Furthermore, the biosynthesis of GGA from mevalonic acid in mammals including humans was confirmed by isotopomer spectral analysis usin
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe biochemical findings and the spectrum of mevalonate kinase (MVK) gene mutations as well as an associated TNFRSF1A low-penetrance variant in a series of patients with clinical features of the hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS).
METHODS: The MVK gene was sequenced in 8 children and 1 adult (including 2 siblings) fulfilling the clinical criteria for HIDS. In addition, sequencing of exons 2, 3, 4, and 6 of the TNFRSF1A gene was performed in patients with only one or no MVK mutation. Mevalonate kinase (MK) enzyme activity in leukocytes and renal ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to present a case of early-onset mevalonic aciduria (MA) in a neonate and summarize the relevant phenotypic and genotypic spectra of MA.
METHODS AND RESULTS: We describe a neonate who presented with elevated inflammatory marker after birth. Liver function tests revealed liver injury, and enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) confirmed increased mevalonic acid levels in blood and urine. Whole-genome sequencing identified a novel homozygous mutation (c.928G>A, p.Val310Met) in the MVK gene. To date, only 16 neonate cases of MA have been reported in the lite
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mevalonate kinase deficiency (MKD) an orphan drug rare disease affecting humans with different clinical presentations, is still lacking information about its pathogenesis; no animal or cell model mimicking the genetic defect, mutations at MVK gene, and its consequences on the mevalonate pathway is available. Trying to clarify the effects of MVK gene impairment on the mevalonate pathway we used a yeast model, the erg12-d mutant strain Saccharomyces cerevisiae (orthologous of MKV) retaining only 10% of mevalonate kinase (MK) activity, to describe the effects of reduced MK activity on the mevalon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperimmunoglobulin D syndrome due to mevalonate kinase deficiency is a rare autoinflammatory disease with digestive tract involvement. We report an 11-year female child who has presented since the age of 1 year, bouts of fever, rash, joint swelling, pulmonary consolidation, lymph node involvement and hepatosplenomegaly. Hyperimmunglobulin D and increased urinary mevalonic acid were detected. The ultrasonographic features of hepatosplenomegaly ranged from increment in size to pseudotumoral involvement, with hypoechogenic masses without apparent wall. Abdominal CT during a disease flare showed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HMG-CoA reductase (HMGCR) catalyzes the conversion of HMG-CoA to mevalonic acid (MVA); this is the rate-limiting enzyme of the mevalonate pathway that synthesizes cholesterol. Statins, HMGCR inhibitors, are widely used as cholesterol-reducing drugs. However, statin-induced myopathy is the most adverse side effect of statins. To eludicate the mechanisms underlying statin the myotoxicity and HMGCR function in the skeletal muscle, we developed the skeletal muscle-specific HMGCR knockout mice. Knockout mice exhibited postnatal myopathy with elevated serum creatine kinase levels and necrosis. Myopa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma brucei, the agent of African Trypanosomiasis, is a flagellated protozoan parasite that develops in tsetse flies and in the blood of various mammals. The parasite acquires nutrients such as sugars, lipids and amino acids from their hosts. Amino acids are used to generate energy and for protein and lipid synthesis. However, it is still unknown how T. brucei catabolizes most of the acquired amino acids. Here we explored the role of an enzyme of the leucine catabolism, the 3-methylglutaconyl-Coenzyme A hydratase (3-MGCoA-H). It catalyzes the hydration of 3-methylglutaconyl-Coenzyme A (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolism reprogramming plays a vital role in glioblastoma (GBM) progression and recurrence by producing enough energy for highly proliferating tumor cells. In addition, metabolic reprogramming is crucial for tumor growth and immune-escape mechanisms. Epidermal growth factor receptor (EGFR) amplification and EGFR-vIII mutation are often detected in GBM cells, contributing to the malignant behavior. This study aimed to investigate the functional role of the EGFR pathway on fatty acid metabolism remodeling and energy generation.
METHODS: Clinical GBM specimens were selected for sin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome (HIDS) is an autosomal recessive auto-inflammatory disorder characterized by recurrent febrile attacks with lymphadenopathy, abdominal distress, skin eruptions and joint involvement. We discuss the case of a 15-year-old Japanese girl who had presented with periodic fever, hepatosplenomegaly and intractable diarrhea from seven weeks of age. At first, undifferentiated autoimmune disorder was suspected, and she was treated with prednisolone and, in turn, with immunosuppressants such as cyclosporine, methotrexate, cyclophosphamide and rituximab or
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mevalonate pathway synthesizes intermediates and products such as cholesterol and nonsterol isoprenoids that are crucial for cell survival and function. In the human placenta, the prenylation of proteins, rather than cholesterol synthesis, represents the main "metabolic target" of mevalonate metabolism. Major cellular functions depend on isoprenylation including proliferation, migration, metabolism and protein glycosylation that are all crucial for proper development of the embryo and the placenta. Statins are inhibitors of HMG-CoA reductase, the enzyme that catalyzes the reduction of HMG-
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.