Microphthalmia-associated transcription factor (Mitf) is expressed in neural crest cell-derived melanocytes, and in the retinal pigment epithelium (RPE) during ocular development. Mutations in Mitf are associated with auditory/visual/pigmentary syndromes in humans. Mitf(mi/mi) mouse mutants lack pigmentation, and are microphthalmic, while Mitf(vit/vit) mouse mutants display abnormal RPE pigmentation, and progressive retinal degeneration. Microarray analysis was used to identify novel downstream gene targets/pathways in the RPE that are altered by mutations in the transcription factor Mitf. Usi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunction and loss of the retinal pigment epithelium (RPE) are hallmarks of retinal degenerative diseases in mammals. A critical transcription factor for RPE development and function is the microphthalmia-associated transcription factor MITF and its germline mutations are associated with clinically distinct disorders, including albinism, microphthalmia, retinal degeneration, and increased risk of developing melanoma. Many studies have revealed new insights into central roles of MITF in RPE cell physiology, including melanogenesis, regulation of trophic factor expression, cell proliferation,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS), also known as auditory-pigmentary syndrome, is the most common cause of syndromic hearing loss (HL), which accounts for approximately 2-5% of all patients with congenital hearing loss. WS is classified into four subtypes depending on the clinical phenotypes. Currently, pathogenic mutations of PAX3, MITF, SOX10, EDN3, EDNRB or SNAI2 are associated with different subtypes of WS. Although supportive techniques like hearing aids, cochlear implants, or other assistive listening devices can alleviate the HL symptom, there is no cure for WS to date. Recently major progress
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human MITF is, by convention, called the "microphthalmia-associated transcription factor" because of previously published seminal mouse genetic studies; however, mutations in MITF have never been associated with microphthalmia in humans. Here, we describe a syndrome that we term COMMAD, characterized by coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness. COMMAD is associated with biallelic MITF mutant alleles and hence suggests a role for MITF in regulating processes such as optic-fissure closure and bone development or homeostasis, which go beyond what is usually se
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple primary melanoma (MPM), in concert with a positive family history, is a predictor of cyclin-dependent kinase (CDK) inhibitor 2A (CDKN2A) germline mutations. A rule regarding the presence of either 2 or 3 or more cancer events (melanoma and pancreatic cancer) in low or high melanoma incidence populations, respectively, has been established to select patients for genetic referral.
OBJECTIVE: We sought to determine the CDKN2A/CDK4/microphthalmia-associated transcription factor mutation rate among Italian patients with MPM to appropriately direct genetic counseling regardless
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The goal was to confirm the mechanism by which miR-125b-5p influences melanocyte biological behavior and melanogenesis in vitiligo by regulating MITF.
METHODS: oe-MITF, sh-MITF, miR-125b-5p mimic, NC-mimic, NC-inhibitor, and miR-125b-5p inhibitor were transfected into cells by cell transfection. Western blotting was used to detect the related protein expression, qRT-PCR was used to detect miR-125b-5p and MITF expression, immunohistochemistry was used to detect the MITF-positive cells in vitiligo patients tissues, and a dual-luciferase reporter system was used to detect the target o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waardenburg syndrome (WS) is a rare genetic disorder mainly characterized by hearing loss and pigmentary abnormalities. Currently, seven causative genes have been identified for WS, but clinical genetic testing results show that 38.9% of WS patients remain molecularly unexplained. In this study, we performed multi-data integration analysis through protein-protein interaction and phenotype-similarity to comprehensively decipher the potential causative factors of undiagnosed WS. In addition, we explored the association between genotypes and phenotypes in WS with the manually collecte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microphthalmia-associated transcription factor/transcription factor E (MiT/TFE) family of transcription factors are evolutionarily conserved, basic helix-loop-helix leucine zipper (bHLH-Zip) transcription factors, consisting of MITF, TFEB, TFE3, and TFEC. MiT/TFE proteins, with the exception of TFEC, are involved in the development of renal cell carcinoma (RCC). Most of the MiT/TFE transcription factor alterations seen in sporadic RCC cases of MiT family translocation renal cell carcinoma (tRCC) are chimeric proteins generated by chromosomal rearrangements. These chimeric MiT/TFE proteins
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microphthalmia/transcription factor E (MiT/TFE) transcription factors (TFs; TFEB, TFE3, MITF, and TFEC) play a central role in cellular catabolism and quality control and are subject to extensive layers of regulation that influence their localization, stability, and activity. Recent studies have highlighted a broader role for these TFs in driving diverse stress-adaptation pathways, which manifest in a context- and tissue-dependent manner. Several human cancers upregulate the MiT/TFE factors to survive extreme fluctuations in nutrients, energy, and pharmacological challenges. Emerging data
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a phenotypically and genetically heterogeneous disorder characterised by hearing loss and pigmentary abnormalities. We clarified the clinical and genetic features in 90 Chinese WS probands. Disease-causing variants were detected in 55 probands, for a molecular diagnosis rate of 61%, including cases related to PAX3 (14.4%), MITF (24.4%), and SOX10 (22.2%). Altogether, 48 variants were identified, including 44 single-nucleotide variants and 4 copy number variants. By parental genotyping, de novo variants were observed in 60% of probands and 15.4% of the de novo varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic associations point to a connection between lysosomal function and neurodegeneration. In this issue of Immunity, Balak et al. and Tejwani et al. show that genetically distinct lysosomal insults converge on a shared MITF/TFE-driven epigenetic program that underlies disease-associated microglial states, thereby connecting lysosomal dysfunction with transcriptional regulation in microglia.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer is the most common non-cutaneous malignancy in men and remains a leading cause of cancer-related mortality, particularly in aggressive variants. These tumors are usually associated with alterations in TP53, RB1, and PTEN. The microphthalmia-associated transcription factor (MITF) has been implicated in several malignancies, but its role in prostate cancer is less defined.
CASE: We report the first case of metastatic prostate adenocarcinoma harboring a gain-of-function MITF E318K mutation. The patient presented with high tumor burden, rapid progression, and evidence
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanocyte development provides an excellent model for studying more complex developmental processes. Melanocytes have an apparently simple aetiology, differentiating from the neural crest and migrating through the developing embryo to specific locations within the skin and hair follicles, and to other sites in the body. The study of pigmentation mutations in the mouse provided the initial key to identifying the genes and proteins involved in melanocyte development. In addition, work on chicken has provided important embryological and molecular insights, whereas studies in zebrafish have allow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanogenesis is the biological and biochemical process of melanin and melanosome biosynthesis. Melanin is formed by enzymic reactions of tyrosinase family proteins that convert tyrosine to form brown-black eumelanin and yellow-red pheomelanin within melanosomal compartments in melanocytes, following the cascades of events interacting with a series of autocrine and paracrine signals. Fully melanized melanosomes are delivered to keratinocytes of the skin and hair. The symbiotic relation of a melanocyte and an associated pool of keratinocytes is called epidermal melanin unit (EMU). Microphthalmi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absorbance of melanin content from dorsal feathers was compared between wild-type Japanese quail and nine other quail plumage colours determined by single mutations in one of seven genes: extended brown (MC1R), yellow (ASIP), silver (MITF), lavender (MLPH), roux (TYRP1), imperfect albinism (SLC45A2) and rusty. As compared with wild-type quail, all mutations but extended brown decreased total melanins. The largest decrease was observed in quail with one of the dilution mutations at TYRP1, MLPH or SLCA45A2. No difference in eumelanins was found between the 10 plumage colours. Despite visible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine microphthalmia gene (mi) is one of the last multi-allelic, classic coat-colour genes to be cloned in the mouse and, similar to many of these genes, encodes an exciting molecule that is is involved in multiple developmental processes. The existence of the numerous alleles has allowed the molecular dissection of the function of the MI bHLH-Zip transcription factor in vivo and offers a unique opportunity to understand the function of a multimeric transcription factor throughout development and in many tissues. It is also the gene mutated in some patients with the human deafness syndrom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unilateral sensorineural hearing loss (USNHL)/single-side deafness (SSD) is a frequently encountered disability in children. The etiology of a substantial portion of USNHL/SSD still remains unknown, and genetic causes have not been clearly elucidated. In this study, the authors evaluated the heritability of USNHL/SSD.The authors sequentially recruited 50 unrelated children with SSD. For an etiologic diagnosis, we performed a rigorous review on the phenotypes of family members of all children and conducted, if necessary, molecular genetic tests including targeted exome sequencing of 129 deafnes
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solar ultraviolet B radiation (UVB) is one of the leading causes of various skin conditions, including photoaging, sunburn erythema, and melanoma. As a protective response, the skin has inbuilt defense mechanisms, including DNA repair, cell cycle, apoptosis, and melanin synthesis. Though DNA repair, cell cycle, and apoptosis are clock controlled, the circadian mechanisms associated with melanin synthesis are not well understood. Using human melanocytes and melanoma cells under synchronized clock conditions, we observed that the microphthalmia-associated transcription factor (MITF), a rate-limi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования