Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
55 публикаций
Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Previously, we assigned the genes for two autosomal recessive disorders, Meckel syndrome (MKS; MIM 249000) and Mulibrey Nanism [MUL (muscle-liver-brain-eye Nanism); MIM 253250] that are enriched in the Finnish population, to overlapping genomic regions on chromosome 17q. Now, we report the construction of a bacterial clone contig over the critical region for both disorders. Several novel CA-repeat markers were isolated from these clones, which allowed refined mapping of the MKS and MUL loci using haplotype and linkage disequilibrium analysis. The localization of the MKS locus was narrowed to <
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mulibrey nanism (MUL) is a rare autosomal recessive disorder with severe primordial growth retardation and multiorgan involvement, caused by mutations in TRIM37. Early clinical detection is important since more than 50 % of the patients develop congestive heart failure. We report a 12-year-old patient who presented in infancy with severe growth retardation, dysmorphic features, and cleft palate. Clinical diagnosis of MUL was established at the age of 5 years. Postmortem, molecular diagnostic confirmed MUL as a novel 1-bp deletion (c.1233delA) in exon 14 of the TRIM37 coding region.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most proteins destined for the peroxisomal matrix depend on the peroxisomal targeting signals (PTSs), which require the PTS receptor PEX5, whose deficiency causes fatal human peroxisomal biogenesis disorders (PBDs). TRIM37 gene mutations cause muscle-liver-brain-eye (mulibrey) nanism. We found that TRIM37 localizes in peroxisomal membranes and ubiquitylates PEX5 at K464 by interacting with its C-terminal 51 amino acids (CT51), which is required for PTS protein import. PEX5 mutations (K464A or ΔCT51), or TRIM37 depletion or mutation, reduce PEX5 abundance by promoting its proteasomal degradatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MULIBREY nanism which results from autosomal recessive mutations in TRIM37 impacts skeletal development, leading to growth delay with complications in multiple organs. In this study, we employed a combined proteomics and qPCR screening approach to investigate the molecular alterations in the CHON-002 cell line by comparing CHON-002 wild-type (WT) cells to CHON-002 TRIM37 knockdown (KD) cells. Our proteomic analysis demonstrated that TRIM37 depletion predominantly affects the expression of extracellular matrix proteins (ECM). Specifically, nanoLC-MS/MS experiments revealed an upregulation of SP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the influence of volume overload of the left (LV) and right ventricle (RV) and pressure overload of LV and restrictive physiology on levels of N-terminal proatriopeptide (ANPN) and N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP).
DESIGN: We studied 41 children with atrial septal defect (ASD), 35 with patent ductus arteriosus (PDA), 27 with coarctation of the aorta (CoA), 25 with restrictive physiology caused by Mulibrey nanism, and 64 control children. We measured serum concentrations of natriuretic peptides and evaluated ventricular size and function with echocar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the expression of MUL, a gene encoding a novel member of the RING-B-Box-Coiled Coil family of zinc finger proteins that underlies the human inherited disorder, Mulibrey nanism. In early human and mouse embryogenesis MUL is expressed in dorsal root and trigeminal ganglia, liver and in epithelia of multiple tissues.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mulibrey nanism (MN) is a extremely rare genetic condition first described in 1973, with around 150 cases reported worldwide. MN is characterised by growth delay and multiorgan manifestations, the most fatal being a combination restrictive-constrictive, perimyocardial heart disease that results in diastolic heart failure. We present a male toddler with MN who presented with recurrent episodes of hypoxia, feeding intolerance, and generalised swelling (anasarca) in the setting of subtle echocardiographic findings. A multidisciplinary and systematic diagnostic approach was used to determine the u
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of cellular states and signaling trajectories can provide insights into causes of disease. We developed cumulative microscopy, a method to perform cyclical imaging without elution or quenching steps. Cumulative microscopy computationally extracts individual signals from accumulating fluorescence during sequential imaging. We use cumulative microscopy to quantitatively assess cell cycle and stress markers in individual primary fibroblasts from patients with rare genetic proliferative disorders with increased cancer risk. Neural network-based analysis of cumulative microscopy data sugge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function mutations in the E3 ubiquitin ligase TRIM37 result in MULIBREY nanism, a disease characterized by impaired organ growth and a high propensity to develop different tumor types. Additionally, increased copy number of TRIM37 is a feature of some breast cancers and neuroblastomas. The molecular role played by TRIM37 in such loss and gain of function conditions has been a focus of research in the last decade, which led notably to the identification of critical roles of TRIM37 in centrosome biology. Specifically, deletion of TRIM37 results in the formation of aberrant centrosomal pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To assess the surface microhardness (SMH) of three nanohybrid resin composites after immersion in different pigmented beverages for varying exposure times.
MATERIAL AND METHODS: This in vitro longitudinal experimental study consisted of 120 samples equally distributed for Filtek Z350XT, Tetric N-Ceram, and Brillant NG resin composites. These were immersed for 1, 4, and 7 days in burgundy wine, ground coffee, purple corn beverage, and artificial saliva (control). For statistical analysis, the Kruskal-Wallis H-test and Friedman's test with Bonferroni's post hoc test were used. The s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Segmental cystic tumours in the kidney are extremely rare in children. This study reports our experience of those tumours.
MATERIAL AND METHODS: The operative database from 1993 to 2008 of the Hospital for Children and Adolescents, University of Helsinki, was evaluated for segmental cystic renal tumours without any solid component. Patient records, imaging studies and pathology specimens were reviewed.
RESULTS: Four cases (three girls and one boy) were found; all were less than 3 years old at the time of diagnosis. All patients underwent kidney-preserving surgery with resection of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is a common congenital disorder of male genital formation. Children born small for gestational age (SGA) present a high frequency of hypospadias of undetermined etiology. No previous study investigated the molecular etiology of hypospadias in boys born SGA using massively parallel sequencing. Our objective is to report the genetic findings of a cohort of patients born SGA with medium or proximal hypospadias. We identified 46 individuals with this phenotype from a large cohort of 46,XY DSD patients, including 5 individuals with syndromic features. DNA samples from subjects were stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mulibrey (muscle-liver-brain-eye) syndrome (MUL) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the TRIpartite motif (TRIM)37 gene, encoding for TRIM37 a member of the TRIM E3 ubiquitin ligase protein family. MUL patients are characterized by growth retardation, dysmorphic features, and a wide range of abnormalities affecting different organs. However, T-cell abnormalities have not been observed in MUL subjects, to date. Here we described the immunological features of a MUL child carrying recently identified TRIM37 mutations, a 17q22 deletion of maternal origin combined with a TRIM3
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As living standards elevate, cancers are appearing in growing numbers among younger individuals globally and these risks escalate with advancing years. One of the reasons is that instability in the cancer genome reduces the effectiveness of conventional drug treatments and chemotherapy, compared with more targeted therapies. Previous research has discovered non-coding RNAs' crucial role in shaping genetic networks involved in cancer cell growth and invasion through their influence on messenger RNA production or protein binding. Additionally, the interaction between non-coding RNAs and oxidativ
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.