OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a family with non-syndromic autosomal recessive deafness.
METHODS: The proband and her parents were subjected to physical and audiological examinations. With genomic DNA extracted from peripheral blood samples, next-generation sequencing was carried out using a panel for deafness genes. Suspected mutation was validated by Sanger sequencing and qPCR analysis of her parents.
RESULTS: The proband presented bilateral severe sensorineural hearing loss at three days after birth. Her auditory threshold was 110-120 dBnHL but with absence of vestibular and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myosin-VIIA (MYO7A) is an unconventional myosin responsible for syndromic (Usher 1B) or nonsyndromic forms of deafness in humans when mutated. In the cochlea, MYO7A is expressed in hair cells, where it is believed to act as the motor protein tensioning the mechanoelectrical transducer (MET) channels, thus setting their resting open probability (Po). However, direct evidence for this unique role for an unconventional myosin in mature hair cells is lacking. Here, we show that MYO7A has a distinct role in hair cells, being crucial for the structural integrity of hair bundles. Postnatal deletion o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are hundreds of different mutated genes associated with hearing loss. However, recent findings indicate that a large proportion of both syndromic and nonsyndromic forms of deafness in some Jewish populations is caused by a small number of founder mutations. This review is focused on genetic disorders such as nonsyndromic deafness, Usher syndrome and Alport syndrome, in which hearing loss is a major part of the phenotype and in which the underlying prevalent founder mutations have been recently identified in different Jewish populations. These and other examples of common mutations within
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shaker-1 mice carry a spontaneous missense mutation in Myo7a (Myo7aSh1) that interferes with the motor function of MYO7A. Mutation in the orthologous gene in humans causes syndromic (Usher 1B) or non-syndromic forms of deafness. In hair cells, MYO7A is expressed throughout the stereocilia, where it has been implicated in tip-link tensioning required for gating the mechanoelectrical transducer (MET) channel and setting its resting open probability (Po). The Myo7aSh1 mutation progressively dysregulated the height of shorter stereocilia rows from the end of the first postnatal week onwards, assoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MYO7A gene is known to be responsible for both syndromic hearing loss (Usher syndrome type1B:USH1B) and non-syndromic hearing loss including autosomal dominant and autosomal recessive inheritance (DFNA11, DFNB2). However, the prevalence and detailed clinical features of MYO7A-associated hearing loss across a large population remain unclear. In this study, we conducted next-generation sequencing analysis for a large cohort of 10,042 Japanese hearing loss patients. As a result, 137 patients were identified with MYO7A-associated hearing loss so that the prevalence among Japanese hearing loss
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regeneration of mature mammalian inner ear hair cells remains to be a challenge. This study aims to evaluate the ability of DNA methyltransferase (Dnmt) inhibitor 5-azacytidine (5-aza) to generate outer hair cells (OHCs) in a chemically-deafened adult mouse model. 5-aza was administrated into the mouse inner ear via the round window. Immunofluorescence was used to examine the expression of hair cell specific proteins following 5-aza treatment. The results showed that in the chemically-deafened mouse cochlea, new OHCs were found post 5-aza treatment, whereas OHCs were completely lost in saline-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the MYO7A gene are increasingly identified among patients suffering from Usher syndrome type 1B (USH1B). However, such mutations are less commonly detected among patients suffering from nonsyndromic hearing loss (NSHL), including autosomal recessive deafness (DFNB2) and autosomal dominant deafness (DFNA11). This research attempts to clarify the genetic base of DFNB2 in a Chinese family and determine the pathogenicity of the identified mutations.
METHOD: Targeted next-generation sequencing (TGS) of 127 known deafness genes was performed for the 14-year-old proband. Then
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome-associated retinitis pigmentosa (RP) causes progressive retinal degeneration, which has no cure. The pathomechanism of Usher type 1B (USH1B)-RP caused by MYO7A mutation remains elusive because of the lack of faithful animal models and limited knowledge of MYO7A function. Here, we analyzed 3D retinal organoids generated from USH1B patient-derived induced pluripotent stem cells. Increased differential gene expression occurred over time without excessive photoreceptor cell death in USH1B organoids compared with controls. Dysregulated genes were enriched first for mitochondrial func
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel cardiomyopathy associated to Usher syndrome and related to combined mutation of MYO7A and Calreticulin genes. A 37-year-old man with deafness and vision impairment because of retinitis pigmentosa since childhood and a MYO7A gene mutation suggesting Usher syndrome, developed a dilated cardiomyopathy with ventricular tachyarrhythmias and recurrent syncope. At magnetic resonance cardiomyopathy was characterized by left ventricular dilatation with hypo-contractility and mitral prolapse with valve regurgitation. At left ventricular endomyocardial biopsy, it was documented cardiomy
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome (USH), the most common cause of combined deaf-blindness, is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder characterized by congenital hearing impairment and progressive vision loss due to rod-cone dystrophy. Although the original classification in three subtypes (USH I, USH II, and USH III) is still valid, recent findings have changed and widened perspectives in its classification, genotype-phenotype correlations, and management strategies: Objective: This study aims to provide new insights into the classification of Usher syndrome, explore the genotype-phe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Hereditary hearing loss is the most common auditory disability among various disabilities. Consanguineous populations have been found to have autosomal recessive disorders twice as often as in the general population. This study aimed to highlight the phenotypic and genetic complexity of non-syndromic hearing loss (NSHL) in South Indian consanguineous families. Materials and Methods: Whole-exome sequencing (WES) was performed on individuals with NSHL who were negative for common deafness-causing genes (GJB2, GJB6, SLC26A4, and MTRNR1). The candidate variants identifie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigated the new splice site mutations of Myosin VIIA (MYO7A) in patients with Usher syndrome type 1 (USH1) from a three-generation Chinese consanguineous family.
METHODS: All subjects underwent comprehensive ophthalmic examinations and an audiometric test. Demographic data, family history, and peripheral blood leukocytes were collected. We performed whole exome sequencing (WES) to analyze the genomic DNA of the family. DNA sequence and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analyses were also done. The identified genetic variants were validated by conducting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome is a deafness-blindness disorder. The blindness occurs from a progressive retinal degeneration that begins after deafness and after the retina has developed. Three clinical subtypes of Usher syndrome have been identified, with mutations in any one of six different genes giving rise to type 1, in any one of three different genes to type 2, and in one identified gene causing Usher type 3. Mutant mice for most of the genes have been studied; while they have clear inner ear defects, retinal phenotypes are relatively mild and have been difficult to characterize. The retinal functions
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MYO7A (myosin VIIa) cause Usher syndrome type 1B, a disorder involving profound congenital deafness and progressive blindness. In the retina, most MYO7A is localized in the apical region of the RPE (retinal pigmented epithelial) cells, and a small amount is associated with the ciliary and periciliary membranes of the photoreceptor cells. Its roles appear to be quite varied. Studies with MYO7A-null mice indicate that MYO7A participates in the apical localization of RPE melanosomes and in the removal of phagosomes from the apical RPE for their delivery to lysosomes in the basal RPE.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive hereditary disorder characterized by congenital bilateral sensorineural hearing loss and progressive loss of vision due to retinitis pigmentosa (RP). The prevalence of Usher syndrome is estimated to be 3-4.4 cases per 100.000 people. Several clinical types have been distinguished by age at onset, rate of progression, and severity of symptoms. Type I (USH1) is characterized by a congenital, severe-to-profound deafness and absent vestibular function. Type II (USH2) shows a congenital and moderate-to-severe hearing loss and normal vestibular response
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome (USH) is a rare genetic disorder accounting for almost 50% of all hereditary deaf-blindness cases. This heterogeneous, autosomal recessive condition is categorized into 3 main clinical subtypes (USH1, USH2 and USH3) and an atypical form of USH based on the severity and age of onset of the hearing loss, the absence or presence of vestibular dysfunction and the age of retinitis pigmentosa (RP) onset. This study aims to characterize the genetic spectrum of Usher syndrome in the Moroccan population. We used targeted-exome, whole exome and Sanger sequencing to identify variants in US
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the carrier rates and profiles of pathogenic and likely pathogenic variants for hearing loss-related genes MYO7A, PCDH15, and CDH23 among neonates in Nanjing city through targeted next-generation sequencing (NGS).
METHODS: Heel-prick blood samples were collected from 30 043 newborns delivered at Nanjing Women and Children's Health Care Hospital between March 2022 and April 2024. Dried blood spots were prepared, and genomic DNA was extracted. Targeted NGS was applied to detect variants across the full coding regions of the MYO7A, PCDH15, and CDH23 genes. The carrier rates
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: MYO7A is involved in several forms of deafness in humans and mice, and in this study we aimed to investigate if the hearing loss could be reversed after its onset.
METHODS: A knockdown allele of Myo7a in the mouse, Myo7atm1a, was characterised by recording ABR thresholds at ages from 4 weeks to 6 months old and measuring the amount of hair cell degeneration at 4 weeks old. Scanning electron microscopy was used to assess the condition of stereocilia bundles. A tamoxifen-inducible Flp recombinase was used to activate expression of Myo7a in Myo7atm1a/tm1a homozygotes at 4 weeks old by e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with profound congenital deafness and balance problems was found at 3.5 years of age to be a carrier of two novel compound heterozygous mutations in MYO7A that were predicted to be disease-causing. She also carried one known pathogenic mutation and one rare variant in USH2A. Fundus examination performed at 4.75 years revealed one small peripheral pigment deposit in the right eye, indicating probable retinal degeneration. Spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) showed a loss of photoreceptors throughout the macular area, except for the foveolar region, clearly confirming a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosome 11 harbors two Usher type I loci, USHIB and USHIC, which encode myosin VIIA and harmonin, respectively. The USHIC locus overlaps the reported critical interval for nonsyndromic deafness locus DFNB18. We found an IVS12+5G-->C mutation in the USHIC gene, which is associated with nonsyndromic recessive deafness ( DFNB18) segregating in the original family, S-11/12. No other disease-associated mutation was found in the other 27 exons or in the intron-exon boundaries, and the IVS12+5G-->C mutation was not present in 200 representative unaffected individuals ascertained from the sam
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования