Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
229 публикаций
Поиск: 88 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
The parental origin of an extra chromosome in five patients with trisomy 18 was traced using a restriction fragment length polymorphism (RFLP) of the human prealbumin (PA) gene, localized to 18p11.1-q12.1, as a genetic marker. MspI digests of the genomic DNAs of the five patients, their parents and normal controls were hybridized with the PA-cDNA. Densitometric analysis on the gene dose of the polymorphic fragments of these patients revealed that three had originated from a maternal meiotic error. The other two patients were uninformative for the parental origin of trisomy 18. Our results indi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty couples and their children with Down syndrome (D.S.) were typed for HLA-A and HLA-B antigens and compared to 50 control families and 464 blood donors. The parental origin of the extra chromosome 21 was determined by cytogenetic methods. All individuals were caucasians and there was no history of consanguinity. No excessive HLA sharing was present in D.S. parents. The mothers of D.S. shared no more HLA antigens with their D.S. children than the control mothers with their normal children (14% vs. 18%). Thirteen of the fifty pairs (26%) (parent in whom the nondisjunction occurred and D.S. c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary autosomal recessive microcephaly (MCPH) is a congenital disorder characterized by a pronounced reduction of brain size and mental retardation. We present here a consanguineous Turkish family clinically diagnosed with MCPH and without linkage to any of the known loci (MCPH1-MCPH7). Autozygosity mapping identified a homozygous region of 15.8 Mb on chromosome 10q11.23-21.3, most likely representing a new locus for MCPH. Although we were unable to identify the underlying genetic defect after extensive molecular screening, we could delineate a possible molecular function in chromosome segre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal embryo development is the major cause of implantation failure and accounts for the low rate of human fertility in vitro and in vivo. Chromosome abnormalities are widely involved in this process through meiotic nondisjunction, fertilization abnormalities and mitotic nondisjunction.
CASE: In our assisted reproductive technology program a couple underwent cytogenetic analysis. The woman had a 47,XX + mar karyotype. We investigated this patient by chromosome analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) DNA analysis. The marker chromo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Errors in chromosome segregation during gametogenesis, such as nondisjunction (NDJ) errors, have severe consequences in human reproduction, and a better understanding of their etiology is of fundamental interest in genetics. Mapping NDJ errors to meiotic/mitotic stages typically requires proband-parent comparison, limiting its applicability. Herein, we develop Mis-segregation Error Identification through Hidden Markov Models (MeiHMM), a method for inferring NDJ error stage and crossover events based on only genomic data of trisomic probands. Guided by triallelic genotype/haplotype configuratio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knobbed regions of the regular maize complement frequently are eliminated at the second microspore division in spores which have two or more B chromosomes. Evidence is presented that no or little loss occurs in spores with one B and that the rate is not increased in spores with more than two B's.-The B chromosomes from an unrelated strain proved as effective in inducing loss as did the B's of the original high loss stock.-Chromatin loss induced by B's is restricted to knobbed A chromosomes and occurs only at the second microspore division. Knobbed chromosomes 3, 5, and 9 have been tested and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methanol (MeOH) is a colorless, flammable, poisonous, alcohol that causes intoxication by ingesting, inhaling or by contact with formulations that include it. It is produced in large volumes and there is high level of human exposure, especially by the inhalation route. It has been reported as innocuous in various test systems; thus, the aim of this work was to search for in vivo genotoxic effects of MeOH in Drosophila melanogaster, studying its ability to induce nondisjunction (ND) in females. Treatments were acute (60 min) and via inhalation. It was toxic in 1-day old flies (MI = 63 % for 75
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Drosophila oocytes, euchromatic homolog-homolog associations are released at the end of pachytene, while heterochromatic pairings persist until metaphase I. A screen of 123 autosomal deficiencies for dominant effects on achiasmate chromosome segregation has identified a single gene that is haplo-insufficient for homologous achiasmate segregation and whose product may be required for the maintenance of such heterochromatic pairings. Of the deficiencies tested, only one exhibited a strong dominant effect on achiasmate segregation, inducing both X and fourth chromosome nondisjunction in FM7/X
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six series of patients with Down syndrome (DS) from different European countries, altogether 287 cases, were divided into four categories according to parental origin of the additional chromosome 21 and meiotic division in which the nondisjunction had occurred. The monthly birth or conception frequencies per category were analysed by graph and compared with the total birth curve by Watson's adaptation of the Kolmogorov-Smirnov statistic for cyclic trends. Unexpectedly, the non-disjunctions during maternal meiosis I (63%), by far the largest category, occurred more frequently during the seasona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concurrence of fragile X and Klinefelter syndromes would be expected occasionally. Therefore, the analysis of the literature showed that the concurrence of both conditions was found at least 16 times. Among them, only seven cases were analyzed for the parental origin of the extra chromosome X, suggesting that the maternal nondisjunction was preferentially inherited. We present the third patient with the concurrence of fragile X and Klinefelter syndromes, in which the parental origin of the supernumerary chromosome X was paternal. This finding reinforces that the parent-of-origin predisposi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy is the single most frequent type of chromosome abnormality in humans and has considerable impact on many aspects of human pathology. It arises most commonly through "nondisjunction" at maternal meiosis I, but the underlying mechanism of formation remains obscure. Analysis of 100 haploid oocytes at second meiotic metaphase shows that the only type of chromosome abnormality compatible with trisomy formation after fertilisation is the presence of single chromatids in addition to, or replacing, whole chromosomes. The mechanism resulting in the presence of single chromatids is considered to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most congenital anomalies are believed to result from interactions between genetic and environmental determinants, whose relative importance is not generally established. Temporal and spatial patterns allow inferences on the underlying transmission processes; in particular, it is possible to discriminate between sporadic and nonsporadic genetic factors, and to find evidence for the effects of environmental heterogeneity in time and space. We studied the occurrence of 14 anomalies in 14 registries of Western Europe. Four basic patterns have been identified: (1) Chromosomal abnormalities have un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most commonly accepted view about the origin of aneuploidy is that it is due to errors in meiotic division. However, its rare occurrence makes it difficult to explain recurrent births of trisomic children to some parents. This problem causes more serious concern when one accepts that an abnormal (n + 1 or n - 1) sperm would enter fertilization by overriding thousands, or even millions, of normal haploid sperms. Also, the failure of aneuploidy to be induced in the offspring of mammals treated with mutagens raises questions about the effectiveness of the accepted mode of origin of errors. Cu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 53-year-old Japanese male with a 47,XXX karyotype. His clinical features included hypoplastic scrotal testes (4 ml bilaterally), normally formed small penis (3.8 cm), relatively poor pubic hair development (Tanner stage 3), gynecomastia, age-appropriate male height (159.1 cm), and mental retardation (verbal IQ of 56). Serum testosterone was markedly reduced (0.6 nmol/L). A needle biopsy showed severe testicular degeneration. FISH analysis revealed complex mosaicism consisting of (1) 47,XXX cells with a single copy of SRY (n = 177), two copies of SRY (n = 3), and no SRY (n = 1); (2)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association of achondroplasia and Klinefelter syndrome is extremely rare. To date, five cases have been previously reported, all of them diagnosed beyond the postnatal period, and only one was molecularly characterized. We describe the first case of this unusual association diagnosed in the neonatal period, the clinical findings and the molecular studies undertaken.
CASE PRESENTATION: The boy was born at term with clinical and radiological features indicating the diagnosis of achondroplasia or hypochondroplasia combined with the prenatal karyotype of Klinefelter syndrome (47,X
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia A is an X-linked recessive disorder caused by genetic abnormalities in the F8 . Klinefelter syndrome is sex chromosome aneuploidy caused by nondisjunction during meiosis in the germ cells or mitotic cell divisions in the early embryonic cells. We here report an intriguing case of a prenatal diagnosis where a rare association of hemophilia A and Klinefelter syndrome was found in a fetus. This case highlights the diagnostic difficulty where the inverse-PCR for intron 22 inversion defect leading to hemophilia A did not amplify. Indirect molecular testing was done using multiallelic ext
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sample of 100 trisomy 18 conceptuses analysed separately and together with a published sample of 61 conceptuses confirms that an error in maternal meiosis II (MII) is the most frequent cause of non-disjunction for chromosome 18. This is unlike all other human trisomies that have been studied, which show a higher frequency in maternal meiosis I (MI). Maternal MI trisomy 18 shows a low frequency of recombination in proximal p and medial q, but not the reduction in proximal q observed in chromosome 21 MI non-disjunction. Maternal MII non-disjunction does not fit the entanglement model that pred
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a large family (4 generations), with 77 studied individuals, 9 mentally retarded males, and one affected female with fragile X syndrome [fra(X)]. The analysis of 6 flanking polymorphic DNA markers showed that the affection is transmitted, through the carrier daughters to the grandsons and the greatgrandsons and that the great-grandfather is a transmitting male. This observation led us to question the importance of these clinically normal males, who are nonexpressing carriers and termed transmitting males. One propositus, described as a mentally retarded young man, had inherited id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.