Inborn errors of purine metabolism exhibit broad neurological, immunological, haematological and renal manifestations. Limited awareness of the phenotypic spectrum, the recent descriptions of newer disorders and considerable genetic heterogeneity, have contributed to long diagnostic odysseys for affected individuals. These enzymes are widely but not ubiquitously distributed in human tissues and are crucial for synthesis of essential nucleotides, such as ATP, which form the basis of DNA and RNA, oxidative phosphorylation, signal transduction and a range of molecular synthetic processes. Depleti
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemolytic anemia, a dominantly transmitted disorder, has affected 12 family members spanning three generations. The concentration of adenosine triphosphate in the red cells was about half that of comparably reticulocyte-rich blood. Since adenosine deaminase and adenosine kinase compete for a common substrate, the greatly increased activity of the former may interfere with nucleotide salvage via the latter.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal death is associated with mitochondrial dysfunction caused by mutations in mitochondrial DNA. Mitochondrial DNA becomes damaged when processes such as replication, repair, and nucleotide synthesis are compromised. This extensive accumulation of damaged mitochondrial DNA subsequently disrupts the normal function of mitochondria, leading to aging, degeneration, or even death of neurons. Mitochondrial dysfunction stands as a pivotal factor in the development of neurodegenerative diseases, including Parkinson's disease, Alzheimer's disease, Huntington's disease, and amyotrophic lateral scl
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically, mpox has been characterized as an endemic zoonotic disease that transmits through contact with the reservoir rodent host in West and Central Africa. However, in May 2022, human cases of mpox were detected spreading internationally beyond countries with known endemic reservoirs. When the first cases from 2022 were sequenced, they shared 42 nucleotide differences from the closest mpox virus (MPXV) previously sampled. Nearly all these mutations are characteristic of the action of APOBEC3 deaminases, host enzymes with antiviral function. Assuming APOBEC3 editing is characteristic of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A reciprocal relationship between erythrocyte ATP and deoxy-ATP levels has been noted in an immunodeficient child with adenosine deaminase (ADA) deficiency during therapy with red cell transfusions. The sum of red cell ATP plus deoxy-ATP equalled the normal complement of ATP prior to any form of therapy. dATP, dADP and dAMP levels were found in the same ratio (10:1:0.1) as the adenine nucleotides ATP, ADP and AMP. Red cell ATP levels were low, not high or normal as found by others in ADA deficiency, but no deoxyadenosine nucleotides could be found in peripheral blood mononuclear cells. Erythro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercholesterolemia is a metabolic disorder characterized by high levels of low-density lipoprotein and blood cholesterol, causing inflammatory lesion. Purinergic signaling modulates the inflammatory and immune responses through adenine nucleotides and nucleoside. Guaraná has hypocholesterolemic and antiinflammatory properties. Considering that there are few studies demonstrating the effects of guaraná powder on the metabolism of adenine nucleotides, we investigated its effects on the activity of ecto-nucleoside triphosphate diphosphohydrolase (E-NTPDase) and ecto-adenosine deaminase activity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytidine base editors, composed of a cytidine deaminase fused to Cas9 nickase, enable efficient C-to-T conversion in various organisms. However, current base editors suffer from severe trade-off between editing efficiency and precision. Here, based on rationally mutated cytidine deaminase domain, we develop a new base editor, YFE-BE4max, effectively narrow the editing width to as little as approximately three nucleotides while maintaining high efficiency in rabbits. Moreover, YFE-BE4max successfully mediated the Tyr p. Q68Stop and Lmna p. G607G mutation in F0 rabbit with high efficiency and pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activation-induced deaminase/apolipoprotein B-editing catalytic subunit 1 (AID/APOBEC) family comprises four groups of proteins. Both AID, a lymphoid-specific DNA deaminase that triggers antibody diversification, and APOBEC2 (function unknown) are found in all vertebrates examined. In contrast, APOBEC1, an RNA-editing enzyme in gastrointestinal cells, and APOBEC3 are restricted to mammals. The function of most APOBEC3s, of which there are seven in human but one in mouse, is unknown, although several human APOBEC3s act as host restriction factors that deaminate human immunodeficiency virus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-transcriptional RNA modifications can alter RNA structure, stability, localization, and function. Adenosine-to-inosine (A-to-I) RNA editing is a post-transcriptional modification that converts adenosine nucleotides in RNA to inosine nucleotides, catalyzed by adenosine-deaminase-acting-on-RNA (ADAR) enzymes. Recent studies have shown that A-to-I RNA editing is required for cardiovascular development and homeostasis whilst aberrant RNA editing plays a role in cardiovascular diseases. This article provides an overview of A-to-I RNA editing events that have been implicated in cardiovascular b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past few years, very rapid advances have been made in the field of red cell enzymopathies associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia, particularly in molecular basis. Nucleotide sequence and amino acid sequence of normal human red cell enzymes have been clarified in phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, phosphoglycerate kinase, pyruvate kinase, diphosphoglycerate mutase, glucose 6-phosphate dehydrogenase, adenylate kinase and adenosine deaminase. Furthermore, in aldolase-, triosephosphate isomerase-, diphosphoglycerate mutase-, glucose 6-phosphate deh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin C (ascorbic acid, AA) is a cofactor for many important enzymatic reactions and a powerful antioxidant. AA provides protection against oxidative stress by acting as a scavenger of reactive oxygen species, either directly or indirectly by recycling of the lipid-soluble antioxidant, α-tocopherol (vitamin E). Only a few species, including humans, guinea pigs, and zebrafish, cannot synthesize AA. Using an untargeted metabolomics approach, we examined the effects of α-tocopherol and AA deficiency on the metabolic profiles of adult zebrafish. We found that AA deficiency, compared with subsequ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolism of deoxycytidine (dCyd) and dCyd nucleotides in Yoshida ascites sarcoma (YS) cells and the host rat liver was investigated with reference to the increased excretion of urinary dCyd. Incorporation of [14C]orotic acid into the livers of rats at the fifth day after the transplantation of YS cells, the time when the amount of excretion of dCyd in urine was near maximal, was 2 times higher than that into the normal rat livers. After the injection of [14C]orotic acid, the ratio of the specific radioactivity of cytidylate to uridylate moieties of the host liver RNA was measured and fou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many enzymes are involved in the biosynthesis, interconversion, and degradation of purine compounds. The exact function of these enzymes is still unknown, but they seem to play important roles other than in purine metabolism. To elucidate their functional roles, it is imperative to clarify their tissue distribution at the cellular or subcellular level. The present review summarizes the currently available information about their histochemical localization and proposed functions. In general, 5'-nucleotidase has been considered as a marker enzyme for the plasma membrane, and is considered to be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the incorporation and interconversion of purines into nucleotides by freshly isolated Toxoplasma gondii. They did not synthesize nucleotides from formate, glycine, or serine. The purine bases hypoxanthine, xanthine, guanine, and adenine were incorporated at 9.2, 6.2, 5.1, and 4.3 pmol/10(7) cells/h, respectively. The purine nucleosides adenosine, inosine, guanosine, and xanthosine were incorporated at 110, 9.0, 2.7, and 0.3 pmol/10(7) cells/h, respectively. Guanine, xanthine, and their respective nucleosides labeled only guanine nucleotides. Inosine, hypoxanthine, and adenine l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine, acting both through G-protein coupled adenosine receptors and intracellularly, plays a complex role in multiple physiological and pathophysiological processes by modulating neuronal plasticity, astrocytic activity, learning and memory, motor function, feeding, control of sleep and aging. Adenosine is involved in stroke, epilepsy and neurodegenerative pathologies. Extracellular concentration of adenosine in the brain is tightly regulated. Adenosine may be generated intracellularly in the central nervous system from degradation of AMP or from the hydrolysis of S-adenosyl homocysteine,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human pathogenic parasite Trypanosoma brucei possess both de novo and salvage routes for the biosynthesis of pyrimidine nucleotides. Consequently, they do not require salvageable pyrimidines for growth. Thymidine kinase (TK) catalyzes the formation of dTMP and dUMP and is one of several salvage enzymes that appear redundant to the de novo pathway. Surprisingly, we show through analysis of TK conditional null and RNAi cells that TK is essential for growth and for infectivity in a mouse model, and that a catalytically active enzyme is required for its function. Unlike humans, T. brucei and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The value of measuring plasma urate and serum deoxycytidylate deaminase (dCMP deaminase) for the early diagnosis of pre-eclampsia has been investigated in 45 patients. A combination of increased blood pressure and increased plasma urate identified 19 patients with a high incidence of fetal and maternal morbidity ascribable to pre-eclampsia. Seventeen of the 19 patients also had an increased serum dCMP deaminase. Serial antenatal observations for a mean period of 104 days (36-179 days) on 33 of the patients demonstrated that plasma urate and serum dCMP deaminase increased together as early chan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of adenine deoxynucleotides (dATP and dADP) in the erythrocytes of a patient with adenosine deaminase (ADA) deficiency was confirmed. The patient, now 18 mo old, was treated with a bone marrow transplantation from his HLA identical sister at 7 mo of age. Before and after the transplant, his erythrocyte and lymphocyte ADA activities, as well as his erythrocyte nucleotide profiles, were measured. 10 wk after the marrow transplant, no ADA activity could be detected in his erythrocytes, whereas there was a mixture of donor and patient lymphocytes as measured by ADA assays and karyotyp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the presence of 10(-4) to 10(-5) molar adenosine, established cell lines of fibroblastic or lymphoid origin die of pyrimidine starvation. Less than lethal concentrations inhibit cell growth. Over a broad concentration range, the effects of adenosine are prevented by providing a suitable pyrimidine source. We suggest that the recently described immune deficiency disease associated with absence of adenosine deaminase may be the result of pyrimidine starvation induced by adenosine nucleotides in cells of the lymphoid system.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the relatively recent period in which normal genes for most red cell enzymes have been isolated, the techniques of molecular biology have been applied to the studies of erythroenzymopathy. Single nucleotide substitutions have been identified in aldolase, triosephosphate isomerase, glucose 6-phosphate dehydrogenase, and adenylate kinase variants by the cloning and nucleotide sequence of the patients' genes. Up to now, all of the enzyme-deficient variants which have been investigated have been caused by point mutations. An exception is a hemolytic anemia secondary to increased adenosine d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования