Background: Mitochondrial optic neuropathies such as Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Dominant Optic Atrophy (DOA) have been shown to produce an optic neuropathy secondary to retinal ganglion cell loss with thinning of the retinal ganglion cell complex (RGCC). Methods: We performed a retrospective analysis assessing the thicknesses of the peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) along with the macular retinal ganglion cell-inner plexiform layer (RGC-IPL) using optical coherence tomography (OCT). We compared these changes among acute and chronic LHON, DOA, and normal health
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant optic atrophy (DOA) and Leber hereditary optic neuropathy (LHON) are the two most common inherited optic neuropathies encountered in clinical practice. This review provides a summary of recent advances in the understanding of the clinical manifestations, current treatments, and ongoing clinical trials of these two optic neuropathies. Substantial progress has been made in the understanding of the clinical, genetic, and pathophysiological basis of DOA and LHON. Pathogenic OPA1 gene mutations in DOA and 3 primary mutations of mitochondrial DNA in LHON-induced mitochondrial dysfunction, w
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) are hereditary optic neuropathies characterized by mitochondrial dysfunctions causing destruction to the retinal ganglion cells and their axons, painless bilateral vision loss and symmetrical temporal pallor of the optic nerve. We present six intrafamilial cases with different manifestations of LHON and/or ADOA and their genetic variant profiles.
OBSERVATIONS: Two brothers and their father had symptomatic bilateral vision loss, two sisters were asymptomatic, and the mother had left eye vision loss du
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited form of mitochondrial optic nerve degeneration with bilateral optic atrophy. Its coexistence with multiple sclerosis (MS)-like disease (LHON-MS) is rare and also known as Harding's syndrome. The presence of LHON-MS complicates the diagnosis of optic neuritis associated with MS, which can delay the correct diagnosis and necessary treatment. Here we report optic nerve atrophy in a patient with LHON-MS coexistent with severe global and regional brain atrophy. Furthermore, we also reviewed the available literature on this rare cl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed a diagnostic test based on the reverse dot-blot principle, in which five mitochondrial point mutations responsible for Leber hereditary optic neuropathy (LHON) were screened simultaneously. A series of wild-type and mutant oligonucleotides representing each mutation were covalently bound to a single nylon membrane strip. The target sites were amplified in a multiplex PCR and the products were hybridized to the membrane. Detection is based on chemiluminescence. To test the developed assay, 47 patients suspected of having LHON were screened. In 11 cases (23%) the diagnosis of LHON c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) has been considered a prototypical mitochondriopathy and a textbook example for maternal inheritance linked to certain disease-causing variants in the mitochondrial genome. Recently, an autosomal recessive form of LHON (arLHON) has been described, caused by disease-causing variants in the nuclear encoded gene DNAJC30.
METHODS AND RESULTS: In this study, we screened the DNAJC30 gene in a large Central European cohort of patients with a clinical diagnosis of LHON or other autosomal inherited optic atrophies (OA). We identified likely pathog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a disease due to a mtDNA mutation. The disorder results from enzymatic perturbations in the mitochondrial respiratory chain. Clinically the LHON may present as a progressive axonal atrophy of the optic nerves with or without other neurological symptoms. The process of reaching the diagnosis of the LHON by means of the molecular analysis of mtDNA is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Brain white matter is frequently affected in mitochondrial diseases; optic atrophy gene 1-autosomal dominant optic atrophy and Leber hereditary optic neuropathy are the most frequent mitochondrial monosymptomatic optic neuropathies. In this observational study, brain white matter microstructure was characterized by DTI in patients with optic atrophy gene 1-autosomal dominant optic atrophy and Leber hereditary optic neuropathy, in relation to clinical and genetic features.
MATERIALS AND METHODS: Nineteen patients with optic atrophy gene 1-autosomal dominant optic atroph
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic neuropathies are heterogeneous diseases characterized by the degeneration of retinal ganglion cells leading to optic nerve atrophy and impairment of central vision. We found a common coupling defect of oxidative phosphorylation in fibroblasts of patients affected by autosomal dominant optic atrophy (mutations of OPA1), autosomal dominant optic atrophy associated with cataract (mutations of OPA3), and Leber's hereditary optic neuropathy, a disorder associated with point mutations of mitochondrial DNA complex I genes. Interestingly, the energetic defect was significantly more pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article presents a review of literature on hereditary optic neuropathies: Leber mitochondrial hereditary optic neuropathy, autosomal dominant and autosomal recessive optic neuropathies, X-linked optic atrophy. Clinical and molecular genetic characteristics are covered. Isolated optic neuropathies, as well as hereditary optic disorders, being a part of a complex syndromic disease are described.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy and Dominant optic atrophy are associated with a selective loss of retinal ganglion cells (RGC). A subtype of RGC is responsible for light-dependent physiological processes. The aim of our study was to evaluate both subjective and objective sleep parameters in 36 (18 males; mean age 33.8 ± 16.7) symptomatic/asymptomatic subjects with Leber hereditary optic neuropathy and dominant optic atrophy. The Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), the Epworth Sleepiness Scale (ESS) and nocturnal polysomnography were used to assess sleep disturbances and sleep quality. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Leber hereditary optic neuropathy is a genetic disease of mitochondrial inheritance characterized by bilateral irreversible vision loss, predominantly affecting males. We report the first genetically authenticated Sri Lankan case of Leber hereditary optic neuropathy, illustrating its characteristic features of male predominance and variable penetrance.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old previously healthy Sri Lankan boy presented with painless progressive vision loss in his right eye, followed by vision loss in his left eye within 3 months. There was no history of drug or toxin ex
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited disorder characterized by acute or subacute loss of central vision leading to severe optic atrophy. It is caused by mutations in the mitochondrial genome. Primary mutations are located at nucleotide positions 3460, 11778 and 14484 in genes encoding subunits of complex I of the respiratory chain. The occurrence of a demyelinating disease such as multiple sclerosis has been reported mainly in females with the 11778 mutation. We report a patient with Leber's hereditary optic neuropathy, kyphosis and white matter lesions in association
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) like optic atrophy in the presence of MT-ATP6 gene variant m.8969G > A.
OBSERVATIONS: A 20-year-old patient with a history of mild developmental delay, mild cognitive impairment, and positional tremor presented with subacute painless visual loss over a few weeks. Mitochondrial genome sequencing revealed a variant in MT-ATP6, m.8969G > A (p.Ser148Asn). This variant was previously reported in association with mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) and with nephropathy, followed by brai
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although no treatment is available for hereditary optic neuropathies, recent localization and identification of some of the genetic loci have helped the evaluation and management of patients with these disorders. This article discusses the clinical features and known genetic information regarding Leber's hereditary optic neuropathy, dominant optic atrophy, recessive optic atrophy, and Wolfram syndrome.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic neuropathies are a group of heterogeneous conditions affecting both optic nerves, with an autosomal dominant, autosomal recessive, X-related or mitochondrial transmission. The two most common non-syndromic hereditary optic neuropathies (Leber's hereditary optic neuropathy and autosomal dominant optic atrophy) are very different in their clinical presentation and their genetic transmission, leading however to a common, non-specific optic nerve atrophy. Beyond the optic atrophy-related visual loss, which is the clinical hallmark of this group of diseases, other associated neurol
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary optic neuropathies are inherited disorders in which optic nerve dysfunction is a prominent feature in the phenotypic expression of disease. Optic neuropathy may be primarily an isolated finding, such as in Leber hereditary optic neuropathy and dominant optic atrophy, or part of a multisystem disorder. The pathophysiological mechanisms underlying the hereditary optic neuropathies involve mitochondrial dysfunction owing to mutations in mitochondrial or nuclear DNA that encodes proteins essential to mitochondrial function. Effective treatments are limited, and current management in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования