Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
729 публикаций
Поиск: 36 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 35 с найденным полным текстом
PAX6 is well known as a transcription factor that drives eye development in animals as widely divergent as flies and mammals. In addition to its localization in eyes, PAX6 expression has been reported in the central nervous system, the pancreas, testes, Merkel cells, nasal epithelium, developing cells of the inner ear, and embryonic submandibular salivary gland. Here we show that PAX6 also appears to be present in the mechanosensory neuromasts of the lateral line system in paedomorphic salamanders of the genus Eurycea. Using immunohistochemistry and confocal microscopy to examine a limited num
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consensus-binding sites for many transcription factors are relatively non-selective and found at high frequency within the genome. This raises the possibility that factors that are capable of binding to a cis-acting element in vitro and regulating transcription from a transiently transfected plasmid, which would not have higher order chromatin structure, may not occupy this site within the endogenous gene. Closed chromatin structure and competition from another DNA-binding protein with similar nucleotide specificity are two possible mechanisms by which a transcription factor may be excluded fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On ocular surface, corneal epithelial stem cells (SC) reside in limbus between cornea and conjunctiva. Pax6, an evolutionally conserved transcription factor essential for eye development, is expressed in post-natal corneal and limbal epithelia progenitors (LEPC) but not in underlying stroma. Because Pax6 is transiently expressed in developing corneal stroma and a subset of limbal and corneal stromal progenitors, we examined the role of Pax6 in limbal niche cells (LNC) in maintaining the phenotype of neural crest (NC) progenitors to support LEPC. Our results showed that nuclear Pax6 staining wa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor PAX6 is essential in ocular development in vertebrates, being considered the master regulator of the eye. During eye development, it is essential for the correct patterning and formation of the multi-layered optic cup and it is involved in the developing lens and corneal epithelium. In adulthood, it is mostly expressed in cornea, iris, and lens. PAX6 is a dosage-sensitive gene and it is highly regulated by several elements located upstream, downstream, and within the gene. There are more than 500 different mutations described to affect PAX6 and its regulatory regions,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dmrta2 (also designated Dmrt5) is a transcriptional regulator expressed in cortical progenitors in a caudomedialhigh/rostrolaterallow gradient with important roles at different steps of cortical development. Dmrta2 has been suggested to act in cortex development mainly by differential suppression of Pax6 and other homeobox transcription factors such as the ventral telencephalic regulator Gsx2, which remains to be fully demonstrated. Here we have addressed the epistatic relation between Pax6 and Dmrta2 by comparing phenotypes in mutant embryos or embryos overexpressing both genes in various all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During development of the anterior eye segment, cells that originate from the surface epithelium or the neuroepithelium need to interact with mesenchymal cells, which predominantly originate from the neural crest. Failures of proper interaction result in a complex of developmental disorders such Peters' anomaly, Axenfeld-Rieger's syndrome or aniridia. Here we review the role of transcription factors that have been identified to be involved in the coordination of anterior eye development. Among these factors is PAX6, which is active in both epithelial and mesenchymal cells during ocular develop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired brain glucose metabolism is an early indicator of Alzheimer's disease (AD); however, the fundamental mechanism is unknown. In this study, we found a substantial decline in isocitrate dehydrogenase 3β (IDH3β) levels, a critical tricarboxylic acid cycle enzyme, in AD patients and AD-transgenic mice's brains. Further investigations demonstrated that the knockdown of IDH3β induced oxidation-phosphorylation uncoupling, leading to reduced energy metabolism and lactate accumulation. The resulting increased lactate, a source of lactyl, was found to promote histone lactylation, thereby enhanci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The transcription factor Pax6 functions in the specification and maintenance of the differentiated cell lineages in the endocrine pancreas. It has two DNA binding domains, the paired domain and the homeodomain, in addition to a C-terminal transactivation domain. The phenotype of Pax6-/- knockout mice suggests non-redundant functions of the transcription factor in the development of glucagon-expressing alpha-cells as this cell type is absent in the mutants. We ask the question of how the differentiation of pancreatic endocrine cells, in particular that of alpha-cells, is affected by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The paired-domain transcription factor paired box gene 6 (PAX6) causes a wide spectrum of ocular developmental anomalies, including congenital aniridia, Peters anomaly and microphthalmia. Here, we aimed to functionally assess the involvement of seven potentially non-canonical splicing variants on missplicing of exon 6, which represents the main hotspot region for loss-of-function PAX6 variants.
METHODS: By locus-specific analysis of PAX6 using Sanger and/or targeted next-generation sequencing, we screened a Spanish cohort of 106 patients with PAX6-related diseases. Functional spli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor PAX6 is involved in the development of the eye and pancreatic islets, besides being associated with sleep-wake cycles. Here, we investigated a point mutation in the RED subdomain of PAX6, previously described in a human patient, to present a comprehensive study of a homozygous Pax6 mutation in the context of adult mammalian metabolism and circadian rhythm. Pax6Leca2 mice lack appropriate retinal structures for light perception and do not display normal daily rhythmic changes in energy metabolism. Despite β cell dysfunction and decreased insulin secretion, mutant mice h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Altered dosage of the transcription factor PAX6 causes multiple human eye pathophysiologies. PAX6⁺/⁻ heterozygotes suffer from aniridia and aniridia-related keratopathy (ARK), a corneal deterioration that probably involves a limbal epithelial stem cell (LESC) deficiency. Heterozygous Pax6(+/Sey-Neu) (Pax6⁺/⁻) mice recapitulate the human disease and are a good model of ARK. Corneal pathologies also occur in other mouse Pax6 mutants and in PAX77(Tg/-) transgenics, which over-express Pax6 and model human PAX6 duplication.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We used electron microscopy to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paired box 6 (PAX6) is a transcription factor expressed early in development, predominantly in the eye, brain and pancreas. Mutations in PAX6 are responsible for eye abnormalities including aniridia, and it is also known that some PAX6 mutations result in autism with incomplete penetrance. We resequenced all the exons and flanking introns of PAX6 in 285 autistic patients in the Japanese, with the possibility that novel mutations may underlie autism. Fifteen different polymorphisms were identified: 13 are novel, and 2 were previously reported (rs667773 and rs3026393). Among the novel ones,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pax6 is a critical transcription factor that regulates the development of multiple tissues, including the nervous system, ocular tissues, and pancreas. We have previously demonstrated that p32 Pax6 function is substantially regulated by protein sumoylation mediated through SUMO1 at the primary residue, Lys-91, and to a less degree at Lys-110 of the p32 Pax6 (K91/110) (Yan et al., 2010, PNAS). To further investigate the function of Pax6 sumoylation, we established stable PANC-1 pancreatic cancer cell line overexpressing p32 Pax6. Injection of these cells into immune-deficient mice promoted much
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin promoter factor-1 (IPF1) (renamed to pancreatic-duodenal homeobox factor-1, PDX1) was originally cloned and characterized as an islet beta-cell specific insulin gene transcription factor (1) and later shown to be essential for the formation of the mature pancreas (2, 3). In the adult normal pancreas PDX1 is almost exclusively expressed in the beta-cell compartment and generally absent from the alpha-cell while it is widely expressed in the pancreatic epithelium during development. Using pluripotent rat islet tumor cultures and derived insulinomas and glucagonomas we have analyzed diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vertebrate neuroepithelium can be subdivided into non-boundary and boundary regions. The boundary regions act as signaling centers for regional specification and neurogenesis in the neighboring non-boundary regions. An important question is how boundary regions are specified and maintained during brain development. In this study, we report that Pax6, a homeodomain transcription factor, regulates boundary-cell specification between rhombomeres of the developing rat hindbrain. We compared expression patterns of four boundary-cell markers, including PLZF (Zbtb16), Ring1A (Ring1), Wnt5a, and c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PAX6 encodes a dosage-sensitive transcription factor that is essential for eye development. Heterozygous PAX6 disease is well characterized, but biallelic disease is extremely rare and has been associated with anophthalmia, severe brain malformations, and perinatal lethality. Here we report the first adult patient with biallelic pathogenic PAX6 variants and describe a novel phenotype that includes severe microphthalmia, anosmia, and autism spectrum disorder, Level 1. Notably, intellectual function was preserved. Genome sequencing revealed compound heterozygosity for the missense variant c.622C
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paired-box 6 (PAX6) gene encodes a highly conserved transcription factor essential for the proper development of the eye and brain. Heterozygous loss-of-function mutations in PAX6 are causal for a condition known as aniridia in humans and the Small eye phenotype in mice. Aniridia is characterized by iris hypoplasia and other ocular abnormalities, but recent evidence of neuroanatomical, sensory, and cognitive impairments in this population has emerged, indicating brain-related phenotypes as a prevalent feature of the disorder. Determining the neurophysiological origins of brain-related phen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pax6 transcription factor plays a key role in ocular development of vertebrates and invertebrates. Homozygosity of the Pax6 null mutation in human and mice results in arrest of optic vesicle development and failure to initiate lens formation. This phenotype obscures the understanding of autonomous function of Pax6 in these tissue components and during later developmental stages. We employed the Cre/loxP approach to inactivate Pax6 specifically in the eye surface ectoderm concomitantly with lens induction. Although lens induction occurred in the mutant, as indicated by Sox2 up-regulation in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: 5-Fluorouracil (5-FU) is a cornerstone chemotherapeutic agent for gastric cancer (GC), but its clinical efficacy is often limited by suboptimal antitumor activity and dose-related toxic side effects in patients. Combining natural compounds such as β-ionone (BI) with 5-FU has emerged as a promising strategy to enhance the therapeutic efficacy of GC chemotherapy while reducing the required dosage of 5-FU and mitigating its systemic toxicity. While BI exhibits anti-tumor activities, its synergy with 5-FU and the underlying mechanism are still unclear. This study was investigate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: PAX6 is a transcription factor involved in embryonic development of many organs, including the eyes and the pancreas. Mutations of PAX6 gene is the main cause of a rare disease, congenital aniridia (CA). This case-control study aims to investigate the effects of PAX6 mutations on glucose metabolism and insulin secretion in families with CA.
METHODS: In all, 21 families with CA were screened by Sanger sequencing. Patients with PAX6 mutations and CA (cases) and age-matched healthy family members (controls) were enrolled. Oral glucose tolerance test (OGTT) was performed to detect diabetes o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.