Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
308 публикаций
Поиск: 68 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 15 с найденным полным текстом
The light-responsive outer segment of rod photoreceptors is composed of two distinct membrane subdomains: discs and the plasma membrane. We investigate how the disk protein peripherin-2 is engaged in CNG channel delivery to the outer segment. Instead of forming outer segments, peripherin-2 knockout (Rds-/-) photoreceptors release ciliary ectosomes, in which CNG channel levels are markedly reduced relative to other outer segment proteins. This is intriguing as downregulation of the CNG channel is not a general feature of degenerative mouse models with dysmorphic outer segments. Overexpression o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the peripherin/retinal degeneration slow (RDS) gene have been identified in patients with retinitis pigmentosa and pattern macular dystrophy. The authors initially examined a large family affected with both peripheral and macular degeneration, inherited as an autosomal dominant trait. Screening for peripherin/RDS mutations identified a previously unreported nucleotide alteration in all of the affected individuals. Two additional families later were found to have this same mutation.
METHODS: DNA samples from the members of three unrelated families were screened for per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type III intermediate filament peripherin is found associated with pathological inclusions present within motor neurons of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Peripherin intra-isoform associations contribute to filament network formation at defined stoichiometric ratios. Distinct biochemical signatures characterize peripherin isoform expression in traumatic neuronal injury and motor neuron disease, while disruptions to peripherin alternative splicing or translation are associated with inclusion formation. In our efforts to identify pathological relationships between peripher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripherin is a type III intermediate filament protein that is up-regulated during neuronal injury and is a major component of pathological inclusions found within degenerating motor neurons of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The relationship between these inclusions and their protein constituents remains largely unknown. We have previously shown that peripherin expression is characterized by tissue-specific, intra-isoform associations that contribute to filament structure; changes to the normal isoform expression pattern is associated with malformed filaments and intracellu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affected members of a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa were found to have a 3 base pair deletion at codon 118 or 119 of the retinal degeneration slow gene. This mutation causes the loss of a highly conserved cysteine residue in the predicted third transmembrane domain of peripherin-rds, a photo-receptor specific structural glycoprotein localised to both rod and cone outer segment disc membranes. Four of these individuals underwent detailed clinical, psychophysical, and electroretinographic testing in order to characterise their photoreceptor dysfunction. Nyctalopia was repor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular profiling of inner ear neurons has broadened the classification of the primary afferents that support neural coding for hearing and balance. To extend spatiotemporal characterization of auditory and vestibular neuron diversity, we established a transgenic reporter mouse model (Prphp-mCherry), where elements of the peripherin promoter (Prphp) drive expression of the mCherry fluorescent reporter. Type III intermediate filament protein peripherin expression is a marker for type II spiral ganglion neurons (SGN) that innervate the cochlear outer hair cells, and the small diameter 'bouton'
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin mutations, only one of which detailed the ophthalmic phenotype. This report documents the retinal phenotype associated with homozygosity for a known peripherin mutation (c.659G>A; p.Arg220Gln), highlights its similar appearance to what was described in the one previous report, and shows how examination of family members can be useful in genetic diagnosis.
METHODS: Retrospective case serie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripherin is a 57-kDa type III neuronal intermediate filament protein that appears to play a role in neurite elongation during development and axonal regeneration. Its role in the pathogenesis of cognitive deficits caused by cerebral ischemia is unknown. The purpose of this study was to investigate the location and level of peripherin expression in the central nervous system in response to transient global cerebral ischemia, and the resultant effect of peripherin expression on the cholinergic neurons and Choline acetyltransferase (ChAT) activity in this mouse model of ischemia. Transient glob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Luteinizing hormone releasing hormone (LHRH) neurons arise from progenitor cells in the olfactory placode. During prenatal development, these cells migrate via neurophilic interactions, in track-like arrangements along axons of the olfactory complex. The mechanisms by which these cells attain an adult-like distribution are unknown. In this study, we established an in vitro, embryonic mouse olfactory explant model to examine the factors directing LHRH cell migration. Cultures were generated from E11.5 embryos and maintained for up to 3 weeks. Typically 20-50% (160-400 LHRH cells) of the total L
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Among the genome-editing methods for repairing disease-causing mutations resulting in autosomal dominant retinitis pigmentosa, homology-independent targeted integration (HITI)-mediated gene insertion of the normal form of the causative gene is useful because it allows the development of mutation-agnostic therapeutic products. In this study, we aimed for the rapid optimization and validation of HITI-treatment gene constructs of this approach in developing HITI-treatment constructs for various causative target genes in mouse models of retinal degeneration.
METHODS: We constructed the C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dominant mutations in peripherin (PRPH2) are associated with a spectrum of retinal dystrophy phenotypes, many of which are adult onset and involve the macula. Recessive PRPH2 mutations cause retinal dystrophy associated with prominent maculopathy in adulthood; however, the presenting childhood phenotype has not been defined. We characterise this phenotype.
METHODS: Retrospective case series of families harbouring bi-allelic PRPH2 mutations (2010-2014).
RESULTS: Three children (two families; assessed at 2 years old) and two adults (one family; assessed at 24 and 35 years old) with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vertebrate transcription factor activator protein-2 (AP-2alpha) is involved in craniofacial morphogenesis. In the nasal placode AP-2alpha expression delineates presumptive respiratory epithelia from olfactory epithelia, with AP-2alpha expression restricted to the anterior region of the respiratory epithelium (absent from the olfactory epithelium) at later stages. To address the role AP-2alpha plays in differentiation of cell groups in the nasal placode, the spatiotemporal expression pattern of four markers normally associated with olfactory epithelial structures was analyzed in mice lackin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinitis pigmentosa punctata albescens (RPA) is a particular form of retinitis pigmentosa characterized by childhood onset night blindness and areas of peripheral retinal atrophy. We investigated the genetic cause of RPA in a family consisting of two affected Egyptian brothers with healthy consanguineous parents.
METHODS: Mutational analysis of four RPA causative genes was realized by Sanger sequencing on both probands, and detected variants were subsequently genotyped in their parents. Afterwards, found variants were deeply, statistically, and in silico characterized to determin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripherin is a type III intermediate filament protein detected in axonal spheroids associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The overexpression of peripherin induces degeneration of spinal motor neurons during aging in transgenic mice and in cultured neuronal cells derived from peripherin transgenic embryos. Here, we investigated whether peripherin is a contributor of pathogenesis in mice overexpressing a mutant superoxide dismutase 1 (SOD1(G37R)) gene linked to familial ALS. This was done by the generation and analysis of SOD1(G37R) mice that either overexpress a peripherin transg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Luteinizing hormone releasing hormone (LHRH) neurons in the CNS are derived from cells of the olfactory placode and thereafter migrate from the olfactory pit into the diencephalon. In this study, we examined embryonic LHRH neurons and the LHRH migratory pathway for several markers. During development, N-CAM and peripherin mRNA were expressed by olfactory epithelia, but not by LHRH cells. In nasal regions, olfactory axons were not immunostained by laminin or fibronectin antibodies, but were robustly peripherin and N-CAM immunoreactive. Although the majority of these axonal tracks entered the de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence suggests that amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a multisystem neurodegenerative disease that primarily affects motor neurons and, though less evidently, other neuronal systems. About 75% of sporadic and familial ALS patients show a subclinical degeneration of small-diameter fibers, as measured by loss of intraepidermal nerve fibers (IENFs), but the underlying biological causes are unknown. Small-diameter fibers are derived from small-diameter sensory neurons, located in dorsal root ganglia (DRG), whose biochemical hallmark is the expression of type III intermediate filame
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripherin/Rds is a tetraspanning membrane protein that has been implicated in photoreceptor outer segment morphogenesis and inherited retinal degenerative diseases. Together with the structurally related protein, Rom-1, it forms a complex along the rims of rod and cone disc membranes. We have compared the oligomeric structure of these proteins from nonreduced and dithiothreitol reduced membranes by velocity sedimentation, SDS-gel electrophoresis, immunoaffinity chromatography, and chemical cross-linking. Under reducing conditions peripherin/Rds and Rom-1 existed as homomeric and heteromeric c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cochlear nerve includes a small population of unmyelinated sensory fibers connecting outer hair cells to the brain. The functional role of these type II afferent neurons is controversial, because neurophysiological data are sparse. A recent study (Froud et al., 2015) reported that targeted deletion of peripherin, a type of neurofilament, eliminated type II afferents and inactivated efferent feedback to the outer hair cells, thereby suggesting that type II afferents were the sensory drive to this sound-evoked, negative-feedback reflex, the olivocochlear pathway. Here, we re-evaluated the co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined a case of congenital idiopathic megaesophagus (CIM) in a 5-wk-old female Gordon Setter puppy by means of contrast radiography, autopsy, histopathology, and immunohistochemistry. Clinical and radiologic findings included weight stagnation and marked generalized esophageal dilation with ventral displacement of the heart and lungs. These findings were confirmed at autopsy, and segments of the thoracic esophagus were sampled for histopathology. On histopathology, diffuse esophageal muscular atrophy, mucosal erosions, mononuclear inflammation, and a marked reduction in the number of mye
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of the neuronal type III intermediate filament protein peripherin was studied in E14 spinal cord fragments and E15 dorsal root ganglia 1-30 weeks after their transplantation to the injured cervical spinal cord of the adult rat. In the dorsal root ganglion transplants, the surviving neurons generally appeared as a rather healthy looking population of small strongly immunoreactive cells which are very similar to the small dorsal root ganglion neurons of adult control rats. In the spinal cord transplants, there were only a few peripherin-immunoreactive neurons, morphologically clos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.