Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2522 публикаций
Поиск: 710 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 427 с найденным полным текстом
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry1993eng
The urinary excretions of several organic acids were quantitatively studied by gas chromatography/mass spectrometry in subjects with disorders of peroxisome biogenesis (n = 8) and controls (n = 26). The excretion of 3,6-epoxtetradecanedioic acid was significantly elevated in all subjects with disorders of peroxisome biogenesis (1.8-20.8; controls, not detected-0.5, mumol/mmol of creatinine). 3,6-Epoxydodecanedioic acid excretion was usually elevated (1.4-19.8; controls, not detected-4.2) and 3,6-epoxyoctanedioic acid excretion was not elevated not detected-8.8; controls, 0.6-9.5 mumol/mmol of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts of patients suffering from peroxisomal disorders such as chondrodysplasia punctata (rhizomelic type), neonatal adrenoleukodystrophy, Zellweger syndrome and control fibroblasts were used for the evaluation of a procedure suitable for pre- and postnatal diagnosis. This technique is based on the detection of impaired peroxisomal plasmalogen synthesis by means of a double substrate, double labelling technique using 14C-labelled hexadecanol and 3H-labelled hexadecylglycerol as precursors for peroxisomal and microsomal plasmalogen synthesis. Pathological cells are characterized by a decr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article classifies and describes the various entities that comprise the generalized peroxisomal disorder. The variability in both phenotype and genotype is stressed. A heretofore undescribed generalized peroxisomal disorder is reported.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders include hereditary neurological diseases, such as adrenoleukodystrophy, peroxisome biogenesis disorders, and β-oxidation enzyme deficiencies. Early diagnosis of adrenoleukodystrophy is critical, as early hematopoietic stem cell transplantation is effective even in the adult cerebral form. With the expansion of largescale genetic analyses, peroxisomal diseases presenting with symptoms, such as cerebellar ataxia, have also been identified in adult patients. This article focuses on the early diagnosis of peroxisomal neurological diseases.
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of myelin are common in lysosomal and peroxisomal disorders. Most display a primary loss of myelin in which the myelin sheath and/or oligodendrocytes are selectively targeted by diverse pathogenetic processes. The most severe and, hence, clinically relevant are heritable diseases predominantly of infants and children, the leukodystrophies: metachromatic, globoid cell (Krabbe disease) and adreno-leukodystrophy. Our still limited understanding of these diseases has derived from multiple sources: originally, neurological-neuropathologic-neurochemical correlative studies of the natur
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders include a complex spectrum of diseases, characterized by a high heterogeneity from both the clinical and the biochemical points of view. Specific assays are required for the study of peroxisome metabolism. Among these, pipecolic acid evaluation is considered as a supplementary test. We have established the diagnostic role of pipecolic acid in 30 patients affected by a peroxisomal defect (5 Zellweger syndromes, 10 Infantile Refsum diseases, 1 neonatal adrenoleukodystrophy, 6 patients affected by a peroxisomal biogenesis disorder with unclassified phenotype, 1 case of rhizo
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years an increasing number of inherited decreases in man has been identified in which there is an impairment of one or more peroxisomal functions. Sofar 15 different peroxisomal disorders have been identified which can be subdivided into three distinct groups depending upon whether there is a generalized (group A), multiple (group B) or single (group C) loss of peroxisomal functions. In this paper we will briefly describe the functions of peroxisomes in man which are of direct relevance for the peroxisomal disorders known up to now. Based upon the biochemical characteristics of the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Peroxisomal blood tests are generally considered to be conclusive. We observed several patients with a clinical and MRI phenotype suggestive of an infantile onset peroxisomal defect, but no convincing abnormalities in initial peroxisomal blood tests. Brain MRI showed typical abnormalities as observed in the neonatal adrenoleukodystrophy variant of infantile peroxisomal disorders. Our aim was to evaluate the accuracy of this MRI diagnosis with further peroxisomal testing.
METHODS: We searched our database of unclassified leukoencephalopathies and found 6 such patients. We collected
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomes are involved in the synthesis and degradation of complex fatty acids. They contain enzymes involved in the alpha-, beta- and omega-oxidation pathways for fatty acids. Investigation of these pathways and the diseases associated with mutations in enzymes involved in the degradation of phytanic acid have led to the clarification of the pathophysiology of Refsum's disease, rhizomelic chondrodysplasia and AMACR (alpha-methylacyl-CoA racemase) deficiency. This has highlighted the role of an Fe(II)- and 2-oxoglutarate-dependent oxygenases [PhyH (phytanoyl-CoA 2-hydroxylase), also known as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders. Enormous progress in defining their gene defects has been achieved. The genes and gene products, peroxins (PEX), in five of the complementation groups have been defined. These studies confirm that Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), and infantile Refsum disease (IRD) are a disease continuum. The gene defect in adreno-leukodystrophy (ALD) / adrenomyeloneuropathy (AMN) involves an integral peroxisomal membrane protein. Neuropathologic lesions are of three major classes: (i) abnormalities in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathology of peroxisomal disorders showed polymicrogyria in the cerebral and cerebellar cortices, neuronal heterotopia in the cerebral white matter, dysplasia of the inferior olivary nucleus and subependymal cyst in 6 cases of Zellweger syndrome (ZS), and diffuse loss of myelin sheath and mild polymicrogyria in a case of neonatal adrenoleukodystrophy. Developmental immunohistochemistry of catalase, acyl-CoA oxidase and ketoacyl-CoA thiolase revealed that positive reaction appears with neuronal and glial maturation. Diffuse dysmyelination may be related to maldevelopment of oligodendroglia
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of peroxisomal membrane ghosts was examined in liver biopsies from eleven patients presenting the clinical and biochemical picture of a generalized peroxisomal disorder (Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease and variants of these syndromes). A polyclonal antibody raised against the membrane of human liver peroxisomes and recognizing a 43 kDa peroxisomal membrane protein (PMP) was used. In human control liver the antibodies react in a distinct and specific way with the peroxisomal membrane. Two types of organelles with an immunoreactive membran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal and peroxisomal disorders are characterized by specific storage affecting mainly the central nervous system with involvement of the peripheral nervous system and visceral organs. Most of these disorders can now be diagnosed by using biochemical and enzymatical assays and by molecular biology techniques, without the need for a brain biopsy used previously. Extraneural tissue biopsies have also been investigated at the ultrastructural level. The study of such tissues is still necessary when the enzymatic or biochemical defect remains unknown and when DNA studies are not informative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders represent a recently recognized group of inherited diseases in man, now comprising 14 different disorders. If discussion is restricted to those peroxisomal disorders in which there is neurological involvement (thereby excluding hyperoxaluria and acatalasaemia), results over the least few years have shown that analysis of very-long-chain fatty acids (VLCFAs) is a highly reliable initial test to establish whether or not one is dealing with a peroxisomal disorder. Rhizomelic chondrodysplasia punctata, its recently identified variant form and glutaryl-CoA oxidase deficiency w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells from patients with peroxisome-deficient disorders contain membrane ghosts devoid of most matrix contents instead of normal peroxisomes indicating that the underlying molecular defects impair the import of matrix proteins into these peroxisome ghosts. Genetic heterogeneity for the molecular defects was inferred from the assignment of patients with peroxisome-deficient disorders into nine complementation groups. The aim of our studies was to analyze cell lines from six different complementation groups in a systematic manner for the presence of peroxisome ghosts, the ability to import Ser-L
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoblot analysis of peroxisomal beta-oxidation enzymes proteins was carried on liver samples from 15 patients with peroxisomal disorders in which accumulation of very long chain fatty acids was always observed in plasma. In 11 cases including 4 cerebro-hepatorenal syndrome (CHRS), 4 neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and 3 infantile Refsum's disease, the liver peroxisomes could not be detected by electron microscopy. Immunoblot analysis revealed the absence, or presence in weak amounts, of the 72-kDa subunit of acyl-CoA oxidase, and the complete absence of the 52-kDa and 21-kDa subunits w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.