Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
199 публикаций
Поиск: 25 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Maternal phenylketonuria (PKU) syndrome, leading to severe psychomotor retardation, microcephaly, cardiac defects and undergrowth, affects the unborn children of mothers with PKU with insufficient metabolic control during pregnancy. To improve long-term outcomes, a specific prevention program was developed.
METHODS: We designed a group training program for young women with PKU (>14 years) and their partners. Knowledge regarding PKU therapy and pregnancy was evaluated by a specifically developed multiple-choice questionnaire. In addition, scores of anxiety and depression were evalu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). If untreated by dietary restriction of phenylalanine intake, impaired postnatal cognitive development results from the neurotoxic effects of excessive phenylalanine (Phe). Signs and symptoms include severe intellectual disability and behavior problems with a high frequency of seizures and variable microcephaly. Maternal PKU syndrome refers to fetal damage resulting in congenital abnormalities when the mother has untreated PKU during pregnancy. Here, we repo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundUntreated phenylketonuria (PKU), one of the most common human genetic disorders, usually results in mental retardation. Although a protein-restricted artificial diet can prevent retardation, dietary compliance in adults is often poor. In pregnant PKU women, noncompliance can result in maternal PKU syndrome, where high phenylalanine (Phe) levels cause severe fetal complications. Enzyme substitution therapy using Phe ammonia lyase (PAL) corrects PKU in BTBR Phe hydroxylase (Pahenu2) mutant mice, suggesting a potential for maternal PKU syndrome treatment in humans.MethodsWe reviewed cli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal phenylketonuria (MPKU) is known to affect fetal outcome, often being associated with microcephaly and congenital heart defects (CHD) if the maternal diet is not appropriately managed. We hypothesized that other nutrients aside from phenylalanine (Phe) may have significant effects on fetal outcome in MPKU pregnancies. The 416 pregnancies that resulted in live births reported in the Maternal PKU Collaborative Study (MPKUCS) were grouped according to whether or not the offspring were diagnosed with CHD. The groups were compared on first-trimester values of maternal data, including weight
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Maternal phenylketonuria (PKU), a metabolic disorder caused by defective phenylalanine hydroxylase activity, requires strict lifelong dietary management to prevent toxic phenylalanine accumulation. During pregnancy, non-adherence to a low-phenylalanine diet can lead to maternal PKU syndrome, resulting in severe neonatal complications, including microcephaly, congenital heart defects, and growth restrictions. Despite advances in metabolic management and preconception care guidelines, adherence remains a significant challenge, particularly among adults transitioning out of pediatric
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Untreated maternal phenylketonuria or hyperphenylalaninemia may result in nonphenylketonuric offspring with neonatal sequelae, especially intellectual disability, microcephaly, and congenital heart disease (CHD). Dietary treatment to control phenylalanine concentrations can prevent these sequelae.
OBJECTIVE: We aimed to present an overview of reported pregnancy complications and neonatal sequelae of maternal phenylketonuria or hyperphenylalaninemia in untreated and treated pregnancies.
DESIGN: A MEDLINE and EMBASE search was conducted for case reports and case series that assesse
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acid transport at the mammalian blood-brain barrier has been extensively characterized. Transport of L-phenylalanine and related neutral amino acids is known to be mediated by a stereospecific, sodium independent, saturable carrier. The affinity of this carrier is much higher than that of comparable systems in other tissues. This feature renders it susceptible to inhibition. It has been suggested that inhibition of neutral amino acid influx into the brain by hyperphenylalaninaemia contributes to the pathophysiology of brain damage in this condition. Methods for investigation of amino aci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) and benign hyperphenylalaninaemia (HPA) result from a variety of mutations in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. PKU has been found in the Israeli population in two variants, classical and atypical. The two are clinically indistinguishable and require treatment with low phenylalanine diet to prevent mental retardation, but show differences in serum phenylalanine levels and in tolerance to this amino acid. Maternal PKU is a syndrome of congenital anomalies and mental retardation that appears in offspring of PKU mothers as a result of fetal exposure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phenylketonuria is an inborn error of amino acid metabolism which can cause severe damage to the patient or, in the case of maternal phenylketonuria, to the foetus. The maternal phenylketonuria syndrome is caused by high blood phenylalanine concentrations during pregnancy and presents with serious foetal anomalies, especially congenital heart disease, microcephaly and mental retardation.
CASE PRESENTATION: We report on an affected Albanian woman and her seven children. The mother is affected by phenylketonuria and is a compound heterozygote for two pathogenetic mutations, L48S and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Maternal phenylketonuria (MPKU) is characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, congenital malformations (mainly cardiac defects), dysmorphic facial features and mental retardation. There are women of child-bearing age that do not know that they are affected by phenylketonuria (PKU) and their pregnancies could result in damage to the fetus expressed as different neurological and congenital abnormalities.
PATIENTS AND METHODS: We report 8 patients from 4 families. The first family had two offspring with intrauterine growth retardation, microcephaly and psychomotor
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women with untreated phenylketonuria (PKU) often have poor reproductive outcomes.
OBJECTIVE: We assessed the effects of intakes of major nutrients on plasma phenylalanine concentrations and we measured phenylalanine hydroxylase activity and phenylalanine intakes in pregnant women with PKU.
DESIGN: Dietary intakes and plasma phenylalanine concentrations were compared in 4 subject groups defined on the basis of plasma phenylalanine concentrations: group 1 (n = 23), <360 micromol/L by 10 wk gestation and 120-360 micromol/L throughout the remainder of pregnancy; group 2 (n = 46), <60
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Maternal PKU camp provided education and social support for 25 young women with phenylketonuria (PKU). Questionnaires were administered and blood samples were collected on the first and last days of camp to evaluate the psychological and medical impact of the programme. Long-term outcome was assessed through telephone interviews 7-14 months later. Knowledge of maternal PKU and the maternal PKU diet increased significantly. There was a significant increase in campers' ratings of the degree to which others supported the use of birth control to prevent late-treated pregnancies, although campers
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal phenylketonuria results in a high incidence of children born who are mentally retarded. It has been suggested that blood-brain-barrier transport of phenylalanine may be reduced by competitive inhibition of transporter uptake by supplemental administration of other large neutral amino acids. We hypothesized that large neutral amino acids might also be effective at improving the outcome of fetuses exposed to hyperphenylalaninemia in utero. If correct, sparing of embryonic CNS development might be possible. Pregnant rats were given a hyperphenylalaninemic diet alone or the same diet supp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental neurotoxicity can be ascribed to in utero exposure to exogenous substances or to exposure of the fetus to endogenous compounds that accumulate because of genetic mutations. One of the best recognized human neuroteratogens is ethanol. The Fetal Alcohol Syndrome (FAS) is characterized by growth deficiency, particular facial features, and central nervous system (CNS) dysfunctions (mental retardation, microencephaly and brain malformations). Abuse of toluene by pregnant women can lead to an embryopathy (fetal solvent syndrome, (FSS)) whose characteristics are similar to FAS. Phenylke
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human data were searched to determine whether an association of metabolically or drug-induced maternal toxicity with congenital malformations and intrauterine death would be valid for the human species. Intrauterine death was found to occur in association with maternal homeostatic alterations resulting from phenylketonuria and diabetes, and with maternal toxicity from toxemia of pregnancy, leukemia, burns, alcohol, aminopterin, isotretinoin, and possibly trimethadione. A pattern of anomalies found similar (except for minor differences) and thus suggestive of a possible common cause, was observ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The first 1000 days of life represent a critical window for growth and neurodevelopment, during which nutrition strongly influences brain development and metabolic programming. In phenylketonuria (PKU), dietary management is essential to prevent neurological impairment and later-life risk of non-communicable diseases (NCDs). This review examines current evidence on PKU from pregnancy through complementary feeding, highlighting the impact of nutritional strategies on neurodevelopmental and metabolic outcomes. Methods: This narrative review, following PRISMA guidelines, us
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenylalanine hydroxylase (PAH) in the liver hydroxylates phenylalanine from the diet. Fetuses depend for the hydroxylation of phenylalanine the maternal metabolism , fetal maturity does not come until week 26. Though the women with PAH deficiency (phenylketonuria, PKU) not adequately hydroxylate phenylalanine diet so their blood levels are high. Fenilalaninemia levels are considered neurotoxic teratogenic and above 360 umol/L (N < 120). Pregnant women should strictly follow PKU dietary treatment and/or drug to maintain levels of fenilalaninemia < 180 umol/L and avoid the teratogenic compl
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of women with inborn errors of metabolism are now reaching child-bearing age. For certain disorders there are maternal risks associated with pregnancy. These may be related to an increased likelihood of metabolic decompensation (e.g. disorders of the urea cycle) or to increased stress to systems already compromised by disease (e.g. cardiomyopathy in GSD III). Detrimental effects upon the fetus may also be caused by maternal disease, as occurs with phenylketonuria, or from medication used to treat the mother's condition. Less commonly, fetal inborn errors may adversely effe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical studies carried out in seven members of a family with five phenylketonuric subjects are described. The concentration of phenylalanine and the phenylalanine/tyrosine ratios in the blood, together with the values obtained from the L-phenylalanine loading tests, were the criteria used to establish the diagnosis. The results suggest that the non-consanguineous parents, the children and their maternal aunt are homozygous for classical phenylketonuria; the paternal grandmother, as expected, was found to be heterozygous for this metabolic disorder. The mother, diagnosed in the fifth month
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.