Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
177 публикаций
Поиск: 66 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
We report on an infant girl with biliary atresia, who, at the age of 6 months, received a living-related liver transplantation (LRLT), (segments II/III) from her 37-year-old healthy mother. Five months after LRLT, the child developed skin lesions on sunlight exposed skin areas. Based on plasma fluorescence scanning, biochemical findings and DNA testing variegate porphyria (VP) was diagnosed in the girl. In this remarkable case hepatic heme synthesis was induced in the transplanted liver through medication (metamizole), stress and infection (cholangitis), unmasking previously undiscovered parti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The urinary and faecal porphyrin excretory profiles of dual porphyria are said to represent the superimposition of those found in porphyria cutanea tarda on those seen in variegate porphyria. To test this hypothesis the enzymes responsible for these conditions, protoporphyrinogen oxidase (variegate porphyria) and uroporphyrinogen decarboxylase (porphyria cutanea tarda) were measured in vitro in haemolysates and lymphoblasts of 10 subjects with dual porphyria in order to clarify the enzymatic defects. Mean protoporphyrinogen oxidase activity in lymphoblasts from subjects with dual porphyria was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fluorometric emission scanning (using excitation at 405 nm) of plasma samples, simply diluted five-fold in phosphate-buffered saline, allows the differentiation of three conditions according to their porphyrin content. The emission maximum at 626-628 nm is a specific finding in variegate porphyria, while in erythropoietic protoporphyria a characteristic peak is found at 636 nm. A fluorescence emission maximum at 618-622 nm corresponds to a third group that includes normal subjects, non-porphyria patients and patients suffering from acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The analysis of faecal and urinary porphyrins by high pressure liquid chromatography (H.P.L.C.) provides characteristic profiles and facilitates rapid diagnosis of variegate (porphyria cutanea tarda hereditaria), symptomatic porphyria (porphyria cutanea tarda symptomatica), hereditary coproporphyria, acute intermittent porphyria, erythro-hepatic protoporphyria and congenital porphyria (erythropoietic porphyria).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of uncommon metabolic diseases caused by enzyme deficiencies within heme biosynthesis that lead to neurotoxic or phototoxic heme precursor accumulation. There are four acute porphyrias characterized by neuropsychiatric symptoms: acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and 5-aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria. Treatment includes elimination of any porphyrogenic factor and symptomatic treatment. Carbohydrate and intravenous heme administration constitute specific therapies in the disorders' acute phase. The mainst
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence spectra of plasma porphyrin were measured in 6 patients with the acute intermittent porphyria (AIP), 30 patients with variegate porphyria (PV), 2 patients with hereditary coproporphyria, 2 patients with porphyria cutanea tarda, and in 6 patients with erythropoietic protoporphyria (EPP). It was found that the excitation and emission wavelengths at which maximum fluorescence is seen may help to diagnose and differentiate PV and EPP. In patients with AIP spectrum characteristic for porphyria of such a type was noted in all patients during the attack of disease and in only 33% of pati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was carried out in five cases of hepatic porphyria, including three of acute intermittent porphyria, one of variegate porphyria, and one of porphyria cutanea tarda in clinical remission. In two cases of acute intermittent porphyria (in relapse), a marked lowering effect on serum and urine porphobilinogen and delta-aminolevulinic acic was observed, together with prompt and gratifying clinical improvement. In a third case, in chemical remission but with longstanding psychoneurosis, no significant effects were noted, nor were any observed in the case of porphyria cutanea tarda.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic porphyrias with cutaneous symptoms Cutaneous symptoms of porphyrias are initiated from a phototoxic reaction caused by sunlight and circulating porphyrins in the vascular walls of the skin. This leads in fragility, blistering and scarring of the skin on light-exposed areas. There are approximately 200 patients having hepatic porphyrias with cutaneous symptoms in Finland. Cutaneous symptoms of variegate porphyria and porphyria cutanea tarda are indistinguishable, but an effective treatment is available only for the latter. Differential diagnosis is important due to acute episodes occurr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We sought to establish a causal relationship between oxidative stress and porphyria in patients and carriers. We reported changes in urinary porphyrin concentrations related to 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine.
METHODS: We measured urinary 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine concentration in porphyria patients and carriers with multifactorial inheritance as a possible marker of attack. The porphyria types included 10 patients with porphyria cutanea tarda, 5 with variegate porphyria, 8 with hereditary coproporphyria, 7 with congenital erythropoietic porphyria, 5 with erythropoietic protoporphyr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are clinically variable and genetically heterogeneous, predominantly hereditary metabolic diseases, which are caused by a dysfunction of specific enzymes in heme biosynthesis. Here, we provide an overview of the etiopathogenesis, clinic, differential diagnosis, laboratory diagnostics and therapy of these complex metabolic disorders and cover in detail the most common form of porphyria worldwide (porphyria cutanea tarda), the most frequent childhood porphyria (erythropoietic protoporphyria), and the most common neurocutaneous porphyria (variegate porphyria).
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three kindreds of Italian descent with variegate porphyria are described. These families are now living in Marseilles and surrounding regions. The first kindred originating from Torre del Greco, near Naples, is living in Arles. This family includes two propositi who experienced an acute attack with visceral and neuropsychiatric manifestations. The family's survey was carried out by measuring protoporphyrogen oxidase (PO) activity in lymphocytes (normal values = 4.8 +/- 1.2). Seven of the 20 subjects tested, beside the two propositi, were found to be asymptomatic carriers (PO < 3.6). The first
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is a photocutaneous syndrome characterized clinically by cutaneous fragility, bullae, hypertrichosis, pigmentary changes, and sclerodermoid plaques and characterized biochemically by hepatic overproduction and storage of excessive amounts of porphyrins. Porphyria cutanea tarda, the most common disorder of porphyrin metabolism, must be differentiated from variegate porphyria, hereditary coproporphyria, bullous dermatosis of hemodialysis, and drug-related pseudoporphyria.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the risk of inducing acute symptoms after general anesthesia in patients with "inducible " porphyrias, the authors analyzed retrospectively the effects of 78 exposure to anesthesia in 47 patients, 33 with acute intermittent porphyria and 14 with variegate porphyria. On 62 occasions, 29 involving the use of a barbiturate, anesthesia was induced in 37 patients who had no porphyric symptoms at the time. None of these patients had an acute attack postoperatively. Anesthesia was induced 16 times in 14 patients during acute episodes; 12 of these patients also received precipitating drugs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease was diagnosed in one patient with variegate porphyria, and dermatitis herpetiformis in two patients, one with acute intermittent porphyria and the other with erythropoietic protoporphyria. The probability that celiac disease or dermatitis herpetiformis should occur in three patients with porphyria in Finland is less than 0.2%. Neither a consistent HLA pattern nor any other explanation can be offered for the association between these diseases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The faecal porphyrin patterns of 24 patients with porphyria cutanea tarda symptomatica (PCTS), eight patients with variegate porphyria, three patients with other types of porphyria, and 20 non-porphyrics subjects have been compared using a two-demensional thin layer chromatographic technique that separates porphyrins of the isocoproporphyrin series from other faecal porphyrins. The 'isocoproporphyrin': coproporphyrin ratio ranged from 0-1 to 5-6 for patients with PCTS, whereas in other types of porphyria and non-porphyric subjects it was 0-05 or less.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute hepatic porphyria (AHP) flares have been associated with female hormones and the use of hormonal treatments. Women with AHP are traditionally advised to avoid exogenous oestrogen and progesterone, limiting options for contraception and management of menorrhagia, dysmenorrhoea and menopausal symptoms. Evidence on specific hormonal therapies is limited; a 2003 study found that 25% of women with acute intermittent porphyria (AIP) experienced attacks with contraceptives containing progesterone, oestrogen or both.
AIM: To update the current understanding of the tolerability of ho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders caused by inherited or acquired enzymatic defects in the heme biosynthesis pathway, resulting in the accumulation of heme precursors or toxic porphyrin intermediates. The cutaneous porphyrias arise from enzymatic defects in later steps of the heme biosynthesis pathway, which lead to the build-up of photoactive porphyrins in the skin and liver, such as coproporphyrins, protoporphyrins, and uroporphyrins. These photoactive porphyrins generate reactive oxygen species that drive the characteristic cutaneous manifestations, including painful photosensitivity,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiencies of 7 enzymes in the heme biosynthetic pathway result in the development of porphyrias. Two of the porphyrias, aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria and acute intermittent porphyria do not have cutaneous findings. Cutaneous findings in the other porphyrias could be subdivided into acute phototoxicity and subacute phototoxicity. In addition, 2 of the porphyrias, hereditary coproporphyria and variegate porphyria have both cutaneous and neurovisceral findings. Now that chromosomal assignments for all the genes of the defective enzymes have been mode, prenatal diagnosis is p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria, variegate porphyria, and hereditary coproporphyria are hepatic porphyrias due to enzyme defects that are inherited as autosomal dominants. Porphyria cutanea tarda is considered an acquired disorder. Similar drugs or circumstances are precipitants of acute attacks in all three inherited hepatic porphyrias. The respective biochemical abnormalities are identifiable by simple, readily available laboratory tests. Management of patients with any of the inherited hepatic porphyrias is directed primarily toward prevention of attacks through avoidance of precipitants and t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physicians should be aware of porphyrias, which could be responsible for unexplained gastrointestinal, neurologic, or skin disorders. Despite their relative rarity and complexity, most porphyrias can be easily defined and diagnosed. They are caused by well-characterized enzyme defects in the complex heme biosynthetic pathway and are divided into categories of acute vs non-acute or hepatic vs erythropoietic porphyrias. Acute hepatic porphyrias (acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria) manifest in attac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.