Physiologically superactive phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase, due to feedback resistance mutation, was found in a family with excessive purine production, gout and uric acid lithiasis. The superactivity of the mutant enzyme was manifest in the propositus' erythrocytes and cultured fibroblasts, in increased generation, content and metabolic availability of PRPP, leading in the fibroblasts to acceleration of the rate of purine synthesis de novo. One of the propositus' two siblings was similarly affected, but the propositus' father, his second brother and four sons, were all clinical
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoribosylpyrophosphate(PRPP) synthetase(PRS) catalyzes the formation of PRPP from ATP and ribose-5-phosphate. PRPP is an important substrate for the synthesis of purine, pyrimidine, and pyridine dinucleotides. Human PRS exists as complex aggregates composed of the 34 kDa catalytic subunits(PRS1 and PRS2) and other 39 kDa component designated PRPP synthetase-associated protein (PAP39). PRS superactivity is an X-chromosome linked disorder, characterized by gout and uric acid overproduction resulting from accelerated synthesis of PRPP and purine nucleotides. Among the nearly 30 affected fami
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PRPS1 gene encodes phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS-1). The phenotypes associated with PRPS1 mutations include DFN2 (mild PRS-1 deficiency), X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (CMTX5) (moderate PRS-1 deficiency), Arts syndrome (severe PRS-1 deficiency), and PRS-1 superactivity1. CMTX5 is a very rare hereditary neuropathy characterized by deafness, optic atrophy, and polyneuropathy. We herein report a Japanese patient with CMTX5 who had a novel hemizygous mutation c.82 G>C in PRPS1. Despite showing a typical clinical picture, the decrease in enzyme activity measured i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (CMTX5) is an X-linked disorder characterized by early-onset sensorineural hearing impairment, peripheral neuropathy, and progressive optic atrophy. It is caused by a loss-of-function mutation in the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 gene (PRPS1), which encodes isoform I of phosphoribosyl pyrophosphate synthetase (PRS-I). A decreased activity leads to nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), CMTX5, and Arts syndrome depending upon residual PRS-I activity. Clinical and neurophysiological features of pediatric CMTX5 are poorly defined. We re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytidine is a precursor of several antiviral drugs. The pentose phosphate pathway (PPP) is primarily responsible for NADPH and 5-phospho-α-D-ribose 1-diphosphate as an important precursor of cytidine biosynthesis in Escherichia coli. To enhance cytidine production, we obtained the recombinant E. coli CYT15-gnd-prs-zwf that co-expressed the prs, zwf, and gnd genes encoding phosphoribosylpyrophosphate synthetase, glucose-6-phosphate dehydrogenase and 6-phosphogluconate dehydrogenase (three key enzymes in PPP) respectively. In fermentation experiments, strain CYT15-gnd-prs-zwf produced 735 mg cyt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myc hyperactivation coordinately regulates numerous metabolic processes to drive lymphomagenesis. Here, we elucidate the temporal and functional relationships between the medley of pathways, factors, and mechanisms that cooperate to control redox homeostasis in Myc-overexpressing B cell lymphomas. We find that Myc overexpression rapidly stimulates the oxidative pentose phosphate pathway (oxPPP), nucleotide synthesis, and mitochondrial respiration, which collectively steers cellular equilibrium to a more oxidative state. We identify Myc-dependent hyperactivation of the phosphoribosyl pyrophosph
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutant feedback-resistant, physiologically superactive, phosphoribosylpyrophosphate (PP-ribose-P) synthetase was found in a family with purine overproduction, gout and uric acid lithiasis. In haemolysates and cultured fibroblasts from the propositus, the mutant enzyme exhibited resistance to feedback inhibition by normal cell constituents, such as ADP and GDP; normal affinity to substrates and to activator Pi was demonstrated in the haemolysate. In both erythrocytes and cultured fibroblasts, the superactivity of the mutant enzyme was manifest in increased PP-ribose-P content and availability
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six generations of a Japanese family had gouty arthritis and progressive nephropathy. Data on nine of 51 women (18%) and 15 of 66 men (23%) with either asymptomatic hyperuricaemia, gouty arthritis, or renal insufficiency were obtained. Renal function in four men and one woman with hyperuricaemia or gouty arthritis was also examined. Urinary excretion of uric acid was decreased in all subjects examined, including the young. Erythrocyte phosphoribosylpyrophosphate synthetase and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase activities determined in 10 patients were normal. Some patients had bee
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arts syndrome is characterized by early-onset hypotonia, ataxia, intellectual disability, sensorineural hearing impairment, progressive optic atrophy, and a tendency to develop infections. Arts syndrome is an X-linked disorder caused by a loss-of-function mutation in the PRPS1 gene, which encodes phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1. Only three families have been reported. Here, we report another family with Arts syndrome. The initial symptoms of the 1-year-old proband were hypotonia and ataxia, worsening recurrent infection-triggered muscle weakness, motor and intellectual developmental d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRPP synthetase from rat liver exists as large molecular weight aggregates composed of at least four different components, i.e., two isoforms of 34 kDa catalytic subunits, PRSI and PRSII, and two associated proteins of 39 kDa and 41 kDa (PAP39 and PAP41). The four proteins have remarkably similar amino acid sequences and form a relatively large group of PRS family. PAPs, however, have extra regions of 40 to 50 amino acid residues, totally dissimilar to sequences of the catalytic subunits and thus form a subfamily. PAPs suppress the catalytic activity of PRS. They are very likely to be enzymati
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) concentrations and PRPP synthetase activity were studied in cultured human fibroblasts with control and mutant hypoxanthine-guanine phosphoribosylpyrophosphate (HPRT) activity. The PRPP concentrations increased 20- to 50-fold and PRPP synthetase activity 3-fold in cells from patients with the Lesch-Nyham syndrome when aminopterin, an inhibitor of de novo purine synthesis, was added to the medium. Concentrations of PRPP and PRPP synthetase activity did not increase in control cells in medium containing aminopterin unless hypoxanthine was removed from the mediu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concentrations and rates of synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PP-Rib-P) and purine nucleotides were compared in fibroblasts cultured from 5 males with PP-Rib-P synthetase superactivity, 3 normal individuals, and 2 children with severe hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. Although all cell strains with PP-Rib-P synthetase superactivity showed increased PP-Rib-P concentration and generation, increased rates of PP-Rib-P-dependent purine synthetic pathways, and increased purine and pyrimidine nucleoside triphosphate concentrations, two subgroups were discernible. Thre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a hereditary hemolytic anemia associated with a severe erythrocyte pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency in a Spanish family of five members in which the parents are first cousins. Both parents exhibited decreased nucleotidase activity without clinical or hematologic abnormalities. Two children (a male and a female) showed severe pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency with hemolytic anemia. The remaining child (a male) showed no signs of the disease. The findings strongly suggest an autosomal recessive mode of inheritance in this enzymopathy. This seems to be the first report of pyrim
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main aim of this study is to address the global health crisis posed by tuberculosis (TB) through the exploration of novel therapeutic strategies targeting Mycobacterial phosphoribosyl pyrophosphate synthetase (MtPrsA), an untried enzyme involved in essential metabolic pathways of Mycobacterium tuberculosis. This enzyme plays a crucial role in cell wall synthesis, nucleotide biosynthesis and amino acid synthesis in M tb. Any hindrance to these may affect the growth and survival of the organism. Phytochemicals were systematically screened for potential inhibitors to MtPrsA. Subsequently, bas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (PRPS1) codes for PRS-I enzyme that catalyzes the first step of nucleotide synthesis. PRPS1 gene mutations have been implicated in a number of human diseases. Recently, new mutations in PRPS1 have been identified that have been associated with novel phenotypes like diabetes insipidus expanding the spectrum of PRPS1-related diseases. The purpose of this review is to evaluate current literature on PRPS1-related syndromes and summarize potential therapies. The overexpression of PRPS1 results in PRS-I superactivity resulting in purine overproduction. Patien
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a very rare fatal disease characterized for accelerated aging. Although the causal agent, a point mutation in LMNA gene, was identified more than a decade ago, the molecular mechanisms underlying HGPS are still not fully understood and, currently, there is no cure for the patients, which die at a mean age of thirteen. With the aim of unraveling non-previously altered molecular pathways in the premature aging process, human cell lines from HGPS patients and from healthy parental controls were studied in parallel using Next-Generation Sequencing (RN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase (PRPS) produces phosphoribosyl pyrophosphate, which is a key precursor for nucleotide biosynthesis. Mutations in the human PRPS1 gene cause Charcot-Marie-Tooth disease and other neuropathies. However, how PRPS1 dysfunction impairs neuronal and synaptic function remains unclear. In this study, we used Drosophila melanogaster to determine the effects of reduced Prps expression on neurons in vivo. Neuronal knockdown of Prps caused severe locomotor impairment in third instar larvae and in adults, which indicated a critical requirement for Prps in motor outpu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования