Splenomegaly with sea-blue histiocytes, thrombocytopenia and hypertriglyceridemia is a very rare association that has been described in only one report to date. The molecular defect in the two reported patients consists in a deletion of a leucine at position 149 in the receptor-binding region of the apoE molecule. Here, we report on another family in whom the proband and his brother were diagnosed with splenomegaly, thrombocytopenia and hypertriglyceridemia. An apoE p.Leu149del mutation was found in both subjects. A large beta band in the VLDL fraction and elevated VLDL cholesterol-to-plasma t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytoses are a heterogeneous group of disorders that are characterized by the proliferation and accumulation of reactive or neoplastic histiocytes. Three classes of histiocytoses have been defined: class I, Langerhans cell disease; class II, non-Langerhans cell histiocytic disease without features of malignancy; and class III, malignant histiocytic disorders. Although the disorders in classes I and II usually have a benign appearance on histology and are commonly non-aggressive and self-healing, some can cause debilitating or even fatal outcomes. Such cases beg the question: what stimulat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine patients with a progressive neurologic disorder that was characterized by mental deterioration, supranuclear vertical gaze paresis, and foam cells or sea-blue histiocytes in the bone marrow are described and compared with patients who were previously described as having " neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia" and "dystonic lipidosis." The clinical manifestations of our patients and those described by others and the pathologic findings and profiles of lipid analysis reported by others are similar to those in patients with Niemann-Pick disease, type C. Sp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sister and brother, now aged 7 and 9 years, presented with developmental arrest, gait disturbance, dementia, and a progressive myoclonic epilepsy syndrome with hyperacusis in the second year of life. Then, spastic quadriparesis led to a decerebrate state. In the absence of macular or retinal degeneration, organomegaly, and somatic-facial features suggesting mucopolysaccharidosis, the presence of hyperacusis together with sea-blue histiocytes in bone marrow biopsies and deficient beta-galactosidase activity but normal glucosidase, hexosaminidase, and neuraminidase activity on lysosomal enzyme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eye movement abnormalities in familial mental retardation syndrome should lead to the suspicion of a storage disorder, including Niemann Pick disease type C, Gaucher's disease, abetalipoproteinemia and Wilson's disease. The eye movement abnormalities in our two patients were suggestive of Niemann Pick disease type C, characterized by initial loss of voluntary vertical eye movements and subsequent loss of horizontal eye movements, with preservation of the vestibulo-ocular response. The characteristics of eye movements in storage disorders are different. In Gaucher's disease a progre
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The efficacy of orthotopic liver transplantation (OLT) in the management of more common liver-based metabolic disorders associated with severe liver damage, alpha-1-antitrypsin deficiency (PIZZ), Wilson disease and tyrosinaemia has been demonstrated and indications defined. An early mortality in excess of 15% and finite resources limit its use. Phenotypic heterogeneity make the precise indication in other disorders less certain. In disorders in which endstage liver disease is less frequent such as cystic fibrosis, haemochromatosis and galacosaemia it has been a very effective therapy. It has b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant iron metabolism in the brain is typified by Hallervorden-Spatz syndrome. In this disorder, large amounts of iron are deposited in the globus pallidus and the pars reticulata of the substantia nigra. It is characterized by extrapyramidal dysfunction, as demonstrated by dystonia, rigidity, and choreoathetosis; onset during the first two decades of life; and progression of signs and symptoms. Corroborative findings include corticospinal tract involvement, ie, spasticity and extensor toe signs, progressive intellectual impairment, retinitis pigmentosa and optic atrophy (usually associated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease (NPD) is an inherited metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme acid sphingomyelinase coded by SMPD1 gene. In contrast with type A NPD, a severe neurodegenerative disease of infancy, type B NPD patients have little or no neurodegeneration, and frequently survive into adulthood. Although over 100 mutations have been found within the SMPD1 gene causing NPD, there was only one report about SMPD1 mutation status of a Korean NPD patient. We report a case of a 32-yr-old female, who presented with thrombocytopenia without any neurologic involvement. Hepatosplenomega
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old girl evidenced a slowly progressive central nervous system degenerative disorder. The illness had begun and progressed between ages 1 and 12 years, with ataxia, spasticity, choreoathetosis, early-onset seizures (which later ceased), and mild retardation. At age 13 she had developed rapidly progressive generalized weakness and atrophy, indicating peripheral nervous system involvement. Laboratory investigation revealed the presence of sea-blue histiocytes in the bone marrow without evidence of a disorder of sphingolipid metabolism or neuronal ceroid lipofuscinosis. Muscle biopsy sh
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disease most likely to be associated with large numbers of bone marrow storage histiocytes is Gaucher's disease. In our community of western Pennsylvania, eastern Ohio, and West Virginia, we have encountered 30 patients with Gaucher's disease during the past 25 years. During the same 25 years, a group of about 20 other patients have been examined for storage cells caused by diseases other than Gaucher's disease. These other conditions are associated with smaller numbers of storage cells, and these patients require a more extensive examination that should include serum or tissue lipid analy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old man with no significant medical history presented with a 5-day history of progressive left upper quadrant abdominal pain. Physical examination revealed a tender guarded abdomen, no icterus, and bilateral corneal "arcus senilis"-like changes. Laboratory workup showed a mild normocytic, normochromic anemia; and target cells were seen in the peripheral blood smear. Serum was turbid; and the lipid profile showed elevated total cholesterol, low high-density lipoprotein cholesterol, and elevated triglycerides. Urinalysis revealed nephrotic range proteinuria with microhematuria. An abdo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, neurovisceral lipid storage disorder caused by genetic defects in lipid transporting proteins. It is distinct from Niemann-Pick types A and B (sphingomyelin lipidoses) and displays genetic (mutations in the NPC1 or NPC2[=HE1] gene), biochemical, and clinical heterogeneity. Late infantile to juvenile forms of NPC predominate and are characterised by atypical behaviour, ataxia, dysarthria, dysphagia, dystonia, cataplexy, vertical gaze palsy, splenomegaly, and dementia. In adult variants, psychosis and dementia are common, and dysarthria, ataxia, splen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomes are cytoplasmic organelles that contain a variety of different hydrolases. A genetic deficiency in the enzymatic activity of one of these hydrolases will lead to the accumulation of the material meant for lysosomal degradation. Examples include glycogen in the case of Pompe disease, glycosaminoglycans in the case of the mucopolysaccharidoses, glycoproteins in the cases of the oligosaccharidoses, and sphingolipids in the cases of Niemann-Pick disease types A and B, Gaucher disease, Tay-Sachs disease, Krabbe disease, and metachromatic leukodystrophy. Sometimes, the lysosomal storage ca
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomes are intracellular organelles that are responsible for degrading and recycling macromolecules. Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of inherited diseases caused by mutations affecting genes that encode the function of the lysosomal enzymes. Three LSDs are associated with lung involvement and/or interstitial lung disease (ILD): Gaucher disease (GD); Niemann-Pick disease, also known as acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); and Fabry disease (FD). In GD and in ASMD, analysis of bronchoalveolar lavage fluid and lung biopsy can be informative, showing foamy cells. In GD, ILD is
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marine resources have tremendous potential for developing high-value biomaterials. The last decade has seen an increasing number of biomaterials that originate from marine organisms. This field is rapidly evolving. Marine biomaterials experience several periods of discovery and development ranging from coralline bone graft to polysaccharide-based biomaterials. The latter are represented by chitin and chitosan, marine-derived collagen, and composites of different organisms of marine origin. The diversity of marine natural products, their properties and applications are discussed thoroughly in t
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) exemplifies how a single genetic mutation can give rise to a complex multisystem disorder with profound hematological implications. Central to its pathophysiology is the lysosomal accumulation of glucosylceramide due to deficient glucocerebrosidase activity, together with abnormal folding and trafficking of the enzyme that induce endoplasmic reticulum stress and cellular dysfunction. These processes disrupt reticuloendothelial homeostasis and interfere with hematopoiesis. As a consequence, macrophage activation and chronic inflammation contribute to the cytopenias, splenom
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования