A large kinship is reported with dominantly inherited spastic paraplegia starting in the first decade of life; its clinical evolution was indistinguishable from that of "pure" hereditary spastic paraplegia (HSP). However, all patients studied had electrophysiological evidence of a predominantly sensory polyneuropathy, which was confirmed on nerve biopsy in three. The histological findings indicated virtually complete loss of large diameter fibres with relative preservation of small myelinated and non-myelinated fibres. The neuropathy was largely asymptomatic and there were no trophic ulcers. T
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pattern reversal visual evoked response (VER) and monaural stimulation of brainstem auditory evoked responses (BAER) were recorded from both sides in 25 patients (males 19; females 6) with hereditary spastic paraplegia (HSP). Their age ranged from 15-52 (mean +/- SD; 25.2 +/- 22.5) years and duration of symptoms 6 months-9 (mean +/- SD; 4.2 +/- 3.6) years. A prolonged P100 latency was seen in 6 patients and BAER abnormality in 13. None of the patients had clinical evidence of brainstem involvement. It is suggested that VER and BAER abnormalities are due to segmental demyelination and fiber los
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of pes cavus deformity and neurological disorder is well known. Varus deformity of the heel is often associated with, and may even precede the development of pes cavus. Clinical and radiographic examinations of the feet of members of three kindreds of hereditary spastic paraplegia, a rare neurologic disorder, suggested that the autosomal dominant form manifests a significantly higher incidence and degree of heel varus deformity than the autosomal recessive form of the disease. Therefore, heel varus deformity may be a sign suggestive of autosomal dominant inheritance of heredita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) comprises a clinically and genetically diverse group of inherited neurodegenerative disorders unified by slowly progressive, usually symmetrical lower-limb spasticity secondary to corticospinal tract degeneration. For practising neurologists, the first step is recognising when a presentation is consistent with HSP and when it is not, and then carefully excluding treatable causes. We outline a pragmatic approach to assessing HSP, highlighting the broad clinical spectrum, 'red flags' that should trigger re-evaluation and the common acquired and genetic mimics.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of rare genetic neurodegenerative disorders characterized by corticospinal tract abnormalities. But frequently, abnormalities of proteins implicated in HSP have been identified in brain disorders of childhood, raising the possibility that early brain developmental mechanism underlying HSP.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Here we summarized the clinical features of 89 HSP subtypes and found most have onset of symptoms earliest reported in infancy or early childhood. Importantly, HSP patients showed early brain developmental related phenotypes
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive lower limbs spasticity and weakness. What was first thought to be a small group of rare Mendelian disorder has now become a large group that includes many complex syndromes. While large families with defined modes of inheritance were used for the initial HSP gene discovery, new sequencing technologies have recently allowed the study of small families, with the identification of many new disease causative genes. These discoveries are slowly leading
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human voluntary movement is controlled by the pyramidal motor system, a long CNS pathway comprising corticospinal and lower motor neurons. Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a large, genetically diverse group of inherited neurologic disorders characterized by a length-dependent distal axonopathy of the corticospinal tracts, resulting in lower limb spasticity and weakness. A range of studies are converging on alterations in the shaping of organelles, particularly the endoplasmic reticulum, as well as intracellular membrane trafficking and distribution as primary defects underlying the HS
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (HSPs or SPGs) are clinically and genetically highly heterogeneous neurodegenerative disorders mainly characterized by progressive spasticity and weakness in the lower limbs. The inheritance mode includes autosomal dominant(AD-HSP), autosomal recessive(AR-HSP) and X-linked recessive(XR-HSP). Thirty-five loci have been mapped with 17 disease-associated genes identified. SPG4 and SPG7 are the common subtypes in the AD-HSP and AR-HSP, respectively. The authors briefly review the function of spastin (SPG4) and paraplegin (SPG7), both of which belong to AAA ATPase
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a degenerative neurologic disorder that causes progressive, often severe, spastic weakness in the legs. Autosomal dominant HSP is a highly penetrant, genetically heterogeneous disorder with loci present on chromosomes 2p21-24, 2q24-34, 8q23-24, 10q23.3-24, 12q13, 14q12-23, 15q11-14 and 19q13.1. We identified a large HSP kindred in which the disorder was tightly linked to chromosome 14q12-23. We tested chorionic villus DNA samples of two at-risk fetuses for inheritance of microsatellite polymorphisms flanking and within this locus that segregated with the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias are a group of rare disorders that are characterized by great clinical and genetic heterogeneity. There has been an exponential increase in the number of HSP loci mapped in recent years, with nine out of the 17 loci reported during the past 2 years. Eight loci have now been identified for the autosomal-dominant form, and seven of these are associated with pure HSP. Spastic paraplegia-4 remains the most frequent locus, and is usually associated with a pure phenotype. Although the corresponding spastin gene was only recently identified, over 50 mutations have b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with hereditary spastic paraplegia and Evans's syndrome are recorded. Rapid deterioration of functional motor ability followed the development of Evans's syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously undescribed form of complicated hereditary spastic paraplegia with epileptic myoclonus in four affected offspring of consanguineous parents is reported. The disorder was inherited as an autosomal recessive trait. Age at onset varied from the prenatal period to 10 years. The main findings when examined between 26 and 42 years of age were spastic paraplegia, epileptic myoclonus, distal muscle atrophy, mental retardation or dullness, ataxia, hearing loss and a progressive course. The difference in phenotypic expression was striking. One woman had progressive epileptic myoclonus, atax
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of spastic paraplegia with a progressive symmetrical sensory neuropathy producing ulceration and osteomyelitis of the hands and feet are reported. The pathology in one patient, who died of secondary amyloidosis, was similar to that found by Denny-Brown in hereditary sensory radicular neuropathy with severe loss of posterior root ganglion cells and loss of myelinated fibres in both peripheral nerves and posterior columns of the spinal cord. A sural nerve biopsy in another case showed a striking loss of both myelinated and unmyelinated fibres, with some evidence of degeneration and re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ophthalmological abnormalities may occur in specific subtypes of hereditary spastic paraplegia (HSP) and in genetic diseases that present with spastic paraplegia mimicking HSP. These ophthalmological changes may precede the motor symptoms and include pigmentary retinal degeneration, ophthalmoplegia, optic atrophy, cataracts and nystagmus. Some ophthalmological abnormalities are more prevalent in specific forms of HSP. Considering that the diagnosis of HSP is usually difficult and complex, specific ophthalmological changes may guide the genetic testing. There are other genetic diseases such as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in SPG11 cause the most common autosomal recessive complicated hereditary spastic paraplegia. Besides the prototypical combination of spastic paraplegia with a thin corpus callosum, obesity has increasingly been reported in this multisystem neurodegenerative disease. However, a detailed analysis of the metabolic state is lacking.
METHODS: In order to characterize metabolic alterations, a cross-sectional analysis was performed comparing SPG11 patients (n = 16) and matched healthy controls (n = 16). We quantified anthropometric parameters, body composition as det
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.