Stargardt disease is an ABCA4-associated retinopathy, which generally follows an autosomal recessive inheritance pattern and is a frequent cause of macular degeneration in childhood. ABCA4 displays significant allelic heterogeneity whereby different mutations can cause retinal diseases with varying severity and age of onset. A genotype-phenotype model has been proposed linking ABCA4 mutations, purported ABCA4 functional protein activity and severity of disease, as measured by degree of visual loss and the age of onset. It has, however, been difficult to verify this model statistically in obser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive Stargardt disease (STGD) has been associated with substantial genetic and phenotypic heterogeneity. By systematic clinical analyses of STGD patients with complete genetic data (i.e. identified mutations on both alleles of the ABCA4 gene), we set out to determine phenotypic subtypes and to correlate these with specific ABCA4 alleles. Twenty-eight patients from 18 families with STGD/fundus flavimaculatus were investigated. All patients were submitted to complete ophthalmologic examination, electrophysiology, fluorescein angiography and ABCA4 gene chip analysis. Two main clini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify different choroidal patterns in Stargardt disease (STGD) and to assess their clinical correlates.
METHODS: 100 STGD eyes (29 males; mean age 42.6 ± 16.5 years) and 100 control eyes (29 males; mean age 43.2 ± 8.5 years) were included. Optical coherence tomography (OCT) and OCT angiography (OCTA) images were obtained. Four different choroidal patterns, quantitative OCT and OCTA parameters were assessed and statistically analyzed. The main outcome was the correlation between each choroidal pattern and anatomical and functional retinal status. Furthermore, we assessed stru
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stargardt disease (STGD1) due to biallelic mutations in the ABCA4 gene is the most frequent single-gene retinal disease with a genetic prevalence of about 1 in 7,000. Pathology in STGD1 is due to dysfunction of a retina-specific vitamin A transporter which causes accumulation of cytotoxic vitamin A byproducts known as bisretinoids. Bisretinoids produce a distinct autofluorescent emission within affected cells that is seen to precede atrophy of the retinal pigment epithelium (RPE), photoreceptor cell death, and vision loss. This sequence of pathogenesis, and the fact that formation
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to evaluate the ABCA4 variants in patients diagnosed with Stargardt disease.
METHODS: This is a retrospective study designed to investigate variants in the ABCA4 in Stargardt disease and the clinical findings of the cases. Sex, age, age of onset of symptoms, best-corrected visual acuity, color fundus photography, optical coherence tomography, and visual field test of the patients were recorded. Genetic analyses were screened, and patients with at least two variants in the ABCA4 were included in this study.
RESULTS: Twenty-seven patients diagnosed with Stargardt disea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring scotoma is an annular field defect centered on fixation. Age-related macular degeneration in the elderly and hydroxychloroquine toxicity in younger patients are usual causes of central ring scotoma. We report bilateral ring scotoma as the presentation of adult onset Stargardt's disease. Central ring scotoma has a precise localizing value, to a lesion involving macula.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To present two pediatric cases where multifocal electroretinogram (mfERG) was able to establish an earlier diagnosis compared to full field electroretinogram (ERG) Case 1: an 11-year-old boy with reduced visual acuity, pale discs, macular pigmentation with white dots bilaterally. Case 2: a 12-year-old girl with reduced vision in her right eye, slight pallor of the right optic disc, intense pigmentation at both maculae and scattered punctate lesions throughout the peripheral fundi. Both had been investigated with electrodiagnostic tests according to the International Society of Clinical Electro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt's disease is an autosomal recessive condition characterised by a rapid and bilateral loss of central vision at around 7 to 12 years, with typical changes in the macular and perimacular region. It is one of the most frequent causes of macular degeneration in childhood and accounts for 7% of all retinal dystrophies. Considering that inclusions of lipofuscin-like substances are observed in retinal pigmentary cells of patients with Stargardt's disease on the one hand, and that the early symptoms of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) are suggestive of Stargardt's disease on the other h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present what we believe to be the first reported association between retinal angiomatosis and Stardgardt's disease (Gass type 3). We have had the opportunity of following photographically a patient for the last eleven years. The earliest photos showed the macular problem whilst the latter shots showed the presence of a capillary angioma involving the temporal part of the optic disc and the adjacent retina of the left eye. We believe that this tumour arose in previously normal tissue. Examination and investigation of the patient revealed a peripapillary choroidal rupture at the site of the a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Inherited retinal diseases (IRDs) are genetically and phenotypically heterogeneous disorders that cause progressive vision loss and lack broadly effective disease-modifying therapies. Increasing evidence implicates metabolic stress, oxidative injury, and photoreceptor-retinal pigment epithelium (RPE) dysfunction in IRD pathophysiology. This review evaluates the evidence and limitations surrounding nutritional and metabolic interventions for retinitis pigmentosa and Stargardt disease.A narrative review of preclinical studies, randomized controlled trials, and contemporary gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatially-resolved retinal function can be measured by psychophysical testing like fundus-controlled perimetry (FCP or 'microperimetry'). It may serve as a performance outcome measure in emerging interventional clinical trials for macular diseases as requested by regulatory agencies. As FCP constitute laborious examinations, we have evaluated a machine-learning-based approach to predict spatially-resolved retinal function ('inferred sensitivity') based on microstructural imaging (obtained by spectral domain optical coherence tomography) and patient data in recessive Stargardt disease. Using ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rapid spread of genome-wide next-generation sequencing in the molecular diagnosis of rare genetic disorders has produced increasing evidence of multilocus genomic variations in cases with a previously well-characterized molecular diagnosis. Here, we describe two patients with a rare combination of skeletal abnormalities and retinal dystrophy caused by variants in the SLC26A2 and ABCA4 genes, respectively, in a family with parental consanguinity.
METHODS: Next-generation sequencing and Sanger sequencing were performed to obtain a molecular diagnosis for the retinal and skeletal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe the clinical features and spectrum of gene variants of an Indian cohort with Stargardt disease (STGD). We reviewed the medical records of 98 eyes of 49 patients with STGD who underwent colour fundus photography, fundus autofluorescence imaging (FAF), optical coherence tomography (OCT), full-field electroretinography (FFERG) and genetic testing using an NGS panel. Demographic data, clinical features, FAF, OCT, FFERG characteristics, and genotype analysis were the main outcome measures. The median age at onset and presentation was when the patients were 14 years (Rang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical implications of choroidal hyperreflective foci (HF) as biomarkers of disease severity in Stargardt disease.
METHODS: One hundred and twenty-nine eyes from 66 patients with Stargardt disease were included. The primary outcome was the correlation between the number of foveal choroidal HF and indicators of disease severity. Secondary outcome included a comparison of choroidal HF between the pathologic and healthy borders of atrophy, and the 2-year longitudinal change of foveal choroidal HF.
RESULTS: Long disease duration, thin central macular thickness, larg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case presents a successful outcome following photorefractive keratectomy surgery in a patient with Stargardt disease. A 23-year-old female with a history of Stargardt disease oculus uterque and high myopia oculus uterque presented for refractive surgery evaluation. The patient underwent photorefractive keratectomy oculus uterque. Before surgery, the patient's refraction was -6.00 diopters oculus uterque. Visual acuity was 20/200 with correction oculus uterque. After photorefractive keratectomy, visual acuity improved to 20/100 oculus uterque without correction at 7 days post-op. At 1 year
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this study, chromatic pupil campimetry (CPC) was used to map local functional degenerative changes of cones and rods in Stargardt disease (STGD1).
METHODS: 19 patients (age 36 ± 8 years; 12 males) with genetically confirmed ABCA4 mutations and a clinical diagnosis of STGD1 and 12 age-matched controls (age 37 ± 11 years; 2 males) underwent scotopic (rod-favoring) and photopic (cone-favoring) CPC. CPC evaluates the local retinal function in the central 30° visual field via analysis of the pupil constriction to local stimuli in a gaze-corrected manner.
RESULTS: Scotopic CPC revealed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Stargardt disease (STGD), a rare, inherited macular degeneration most commonly affecting children and young adults, is a rapidly progressive disease leading to severe central vision loss. This research aimed to develop a conceptual disease model describing STGD symptoms and their impact on patients' lives.Material and Methods: Qualitative interviews were conducted with patients (juvenile and adult) and parents of children and adolescents with STGD. Interviewed subjects were enrolled through ophthalmologists from specialized eye centers in the USA and in France. Trained interviewers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess whether and to what extent macro- and/or microstructural modifications are present in the brain of patients with selective central visual loss due to a juvenile macular degeneration, Stargardt's disease (STGD), taking advantage of the complementary information provided by voxel-based morphometry (VBM) and diffusion tensor imaging (DTI).
METHODS: Eighteen patients with clinical and molecular diagnosis of STGD related to ABCA4 mutations and 23 normally sighted volunteers of comparable age and sex were enrolled. Structural T1-weighted (T1w) volumes, for brain tissue volume ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования