Spinal muscular atrophy (SMA) is a frequently fatal neuromuscular disorder and the most common inherited cause of infant mortality. SMA results from reduced levels of the survival of motor neuron (SMN) protein. Although the disease was first described more than a century ago, a precise understanding of its genetics was not obtained until the SMA genes were cloned in 1995. This was followed in rapid succession by experiments that assigned a role to the SMN protein in the proper splicing of genes, novel animal models of the disease, and the eventual use of the models in the pre clinical developm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The childhood neurodegenerative disease spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss-of-function mutations or deletions in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene resulting in insufficient levels of survival motor neuron (SMN) protein. Classically considered a motor neuron disease, increasing evidence now supports SMA as a multi-system disorder with phenotypes discovered in cortical neuron, astrocyte, and Schwann cell function within the nervous system. In this study, we sought to determine whether Smn was critical for oligodendrocyte (OL) development and central nervous system myelination.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by homozygous loss of the SMN1 gene. Copy number of the nearly identical paralog, SMN2, correlates with disease severity. SMN2 is the primary modifier of SMA, with only a few other modifiers reported. We reviewed the literature of rare siblings affected by SMA that show discordance in clinical presentation despite having the same number of SMN2 copies, which predicts the presence of genetic modifiers. We further recruited a sibling pair with discordant clinical presentations and performed detailed characterization. We utilized
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder precipitated by mutations or deletions in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene. Although the SMN2 gene partially compensates for SMN1 functional deficiency, its expression is regulated by complex epigenetic and environmental factors. This review comprehensively elucidates the regulatory mechanisms through which epigenetic modifications-encompassing DNA methylation, histone modifications, and non-coding RNAs-modulate SMN2 gene expression and impact SMA pathogenesis and progression. We also briefly discuss how these epigenetic mechanis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) refers to a group of genetic neuromuscular disorders affecting lower motor neurons causative of numerous phenotypes. To date, according to the age of onset, maximum muscular activity achieved, and life expectation four types of SMA are recognized, all caused by mutations in the SMN1 gene with SMN2 copy number influencing disease severity. Herein, we describe the case of a 31-year-old young male with normal psychomotor development who has experienced fatigue, cramps, and muscle fasciculations in the lower limbs for a period of 2 months. Based on electrophysiologica
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disorder caused by SMN1 gene deletion. SMA has been considered an incurable disease. However, a newly-developed antisense oligonucleotide drug, nusinersen, brings about a good outcome to SMA patients in the clinical trials. Now, a screening for SMA is required for early diagnosis and early treatment so as to give a better clinical outcome to the patients. We have invented a new technology, mCOP-PCR, for SMA screening using dried blood spot (DBS) on the filter paper. One of the problems encountered in SMA screening is poo
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of genetically heterogeneous neuromuscular diseases characterized by the progressive loss of motor neurons in the anterior horns of the spinal cord. The prevalence of SMA is approximately 1 in 10.000 live births. The cause of SMA is a mutation in the SMN1 gene, which encodes a neuronal survival protein. The phenotype of the disease depends on the number of copies of the SMN2 gene, which encodes an unstable isoform of the same protein. Despite the emergence of new drugs that increase SMN protein levels, there remains a need to collect and systematize dat
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advances in basic research, the treatment of degenerative diseases of the nervous system remains one of the greatest challenges for translational medicine. The childhood onset motor neuron disorder spinal muscular atrophy (SMA) has been viewed as one of the more tractable targets for molecular therapy due to a detailed understanding of the molecular genetic basis of the disease. In SMA, inactivating mutations in the SMN1 gene can be partially compensated for by limited expression of SMN protein from a variable number of copies of the SMN2 gene, which provides both a molecul
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a severe neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene, leading to progressive motor neuron degeneration. Over the past decade, disease-modifying therapies targeting the survival motor neuron pathway-nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam-have significantly transformed the clinical landscape of spinal muscular atrophy. Despite their common therapeutic goal of restoring functional survival motor neuron protein levels, these agents differ markedly in their molecular design, route of administration, pharmacokinetic behavior,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder primarily caused by the deletion or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. This study assesses the diagnostic potential of long-read sequencing (LRS) in three patients with SMA. For Patient 1, who has a heterozygous SMN1 deletion, LRS unveiled a missense mutation in SMN1 exon 5. In Patient 2, an Alu/Alu-mediated rearrangement covering the SMN1 promoter and exon 1 was identified through a blend of multiplex ligation-dependent probe amplification, LRS, and PCR across the breakpoint. The third patient, bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant death worldwide, is an early-onset motor neuron disease characterized by loss of α-motor neurons and associated muscle atrophy. SMA is caused by deletion or other disabling mutations of survival motor neuron 1 (SMN1) but retention of one or more copies of the paralog SMN2. Within the SMA population, there is substantial variation in SMN2 copy number (CN); in general, those individuals with SMA who have a high SMN2 CN have a milder disease. Because SMN2 functions as a disease modifier, its accurate CN determination may ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA) represents a significant milestone in the treatment of neurologic diseases. SMA is a neurodegenerative disease that results in motor neuron loss because of mutations of the survival motor neuron 1 gene, which directs survival motor neuron (SMN) protein production. Onasemnogene abeparvovec, a one-time gene replacement therapy, delivers a functional transgene to restore SMN protein expression. Onasemnogene abeparvovec has demonstrated improved survival and motor milestone achievements for presymptomatic infants and patients with SMA ty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disease which is characterised by muscle atrophy and early death in most patients. Risdiplam is the third overall and first oral drug approved for SMA with disease-modifying potential. Risdiplam acts as a survival motor neuron 2 (SMN2) pre-mRNA splicing modifier with satisfactory safety and efficacy profile. This review aims to critically appraise the place of risdiplam in the map of SMA therapeutics.
AREAS COVERED: This review gives an overview of the current market for SMA and presents the mechanism of a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. SMA occurs as a result of homozygous deletion or mutations in Survival Motor Neuron-1 (SMN1). Loss of SMN1 leads to a dramatic reduction in SMN protein, which is essential for motor neuron survival. SMA disease severity ranges from extremely severe to a relatively mild adult onset form of proximal muscle atrophy. Severe SMA patients typically die mostly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a monogenic neuromuscular disease caused by low levels of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. Motor neuron degeneration is the central hallmark of the disease. However, the SMN protein is ubiquitously expressed and depletion of the protein in peripheral tissues results in intrinsic disease manifestations, including muscle defects, independent of neurodegeneration. The approved SMN-restoring therapies have led to remarkable clinical improvements in SMA patients. Yet, the presence of a significant number of non-responders stresses the need for complementary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations within the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. These mutations result in the reduction of survival motor neuron (SMN) protein expression and SMN complex in spinal motor neurons and other tissues. SMN protein has been used as a therapeutic biomarker in recent SMA clinical studies using enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Here, we investigated whether imaging flow cytometry can be a viable source of quantitative information on the SMN protein. Using a FlowSight imaging flow cytometer (Merck-Millipore, Germany), we demonstrated that ima
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic neuromuscular disease caused by insufficient functional survival motor neuron protein (SMN). The SMN expression level in the spinal cord is highest during the 2nd trimester of the foetal period. We previously reported the SMN spot analysis in peripheral blood using imaging flow cytometry (IFC) as a biomarker of functional SMN protein expression. In this study, we analysed neonatal cord blood, postnatal peripheral blood, and maternal peripheral blood in presymptomatic five infants whose sibling has type 1 SMA to estimate prenatal and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current carrier screening methods do not identify a proportion of carriers that may have children affected by spinal muscular atrophy (SMA). Additional genetic data is essential to inform accurate risk assessment and genetic counselling of SMA carriers. This study aims to quantify the various genotypes among parents of children with SMA.
METHOD: A retrospective cohort study was undertaken at Sydney Children's Hospital Network, the major SMA referral centre for New South Wales, Australia. Participants included children with genetically confirmed SMA born between 2005 and 2021. Data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования