Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2092 публикаций
Поиск: 50 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 807 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disorder caused by SMN1 gene deletion. SMA has been considered an incurable disease. However, a newly-developed antisense oligonucleotide drug, nusinersen, brings about a good outcome to SMA patients in the clinical trials. Now, a screening for SMA is required for early diagnosis and early treatment so as to give a better clinical outcome to the patients. We have invented a new technology, mCOP-PCR, for SMA screening using dried blood spot (DBS) on the filter paper. One of the problems encountered in SMA screening is poo
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of genetically heterogeneous neuromuscular diseases characterized by the progressive loss of motor neurons in the anterior horns of the spinal cord. The prevalence of SMA is approximately 1 in 10.000 live births. The cause of SMA is a mutation in the SMN1 gene, which encodes a neuronal survival protein. The phenotype of the disease depends on the number of copies of the SMN2 gene, which encodes an unstable isoform of the same protein. Despite the emergence of new drugs that increase SMN protein levels, there remains a need to collect and systematize dat
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advances in basic research, the treatment of degenerative diseases of the nervous system remains one of the greatest challenges for translational medicine. The childhood onset motor neuron disorder spinal muscular atrophy (SMA) has been viewed as one of the more tractable targets for molecular therapy due to a detailed understanding of the molecular genetic basis of the disease. In SMA, inactivating mutations in the SMN1 gene can be partially compensated for by limited expression of SMN protein from a variable number of copies of the SMN2 gene, which provides both a molecul
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent discovery of nusinersen, an antisense oligonucleotide drug, has provided encouragement for improving treatment of spinal muscular atrophy. No therapeutic options currently exist for this autosomal recessive motor neuron disorder. Nusinersen is developed for intrathecal use and binds to a specific sequence within the survival motor neuron 2 pre-messenger RNA, modifying the splicing process to promote expression of full-length survival motor neuron protein. We performed a MEDLINE and CENTRAL search to investigate the current evidence for treatment with nusinersen in patients with spinal m
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic cause of infant death worldwide, is an early-onset motor neuron disease characterized by loss of α-motor neurons and associated muscle atrophy. SMA is caused by deletion or other disabling mutations of survival motor neuron 1 (SMN1) but retention of one or more copies of the paralog SMN2. Within the SMA population, there is substantial variation in SMN2 copy number (CN); in general, those individuals with SMA who have a high SMN2 CN have a milder disease. Because SMN2 functions as a disease modifier, its accurate CN determination may ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypoxia induces cell injury in cardiomyocytes and leads to the development of cardiovascular diseases. The survival motor neuron protein (SMN) is a crucial ubiquitous protein whose functional deficiency causes motor neuron loss seen in spinal muscular atrophy. SMN has shown protective effects on the cardiovascular system and the aim of the present study was to investigate the cardioprotective effects of SMN on hypoxia-induced cell injury.
METHODS: Cobalt chloride (CoCl2 ) was used to induce chemical hypoxia in H9c2 cardiomyocytes. Cell proliferation was determined by the MTT assay
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disease which is characterised by muscle atrophy and early death in most patients. Risdiplam is the third overall and first oral drug approved for SMA with disease-modifying potential. Risdiplam acts as a survival motor neuron 2 (SMN2) pre-mRNA splicing modifier with satisfactory safety and efficacy profile. This review aims to critically appraise the place of risdiplam in the map of SMA therapeutics.
AREAS COVERED: This review gives an overview of the current market for SMA and presents the mechanism of a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. SMA occurs as a result of homozygous deletion or mutations in Survival Motor Neuron-1 (SMN1). Loss of SMN1 leads to a dramatic reduction in SMN protein, which is essential for motor neuron survival. SMA disease severity ranges from extremely severe to a relatively mild adult onset form of proximal muscle atrophy. Severe SMA patients typically die mostly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic neuromuscular disease caused by insufficient functional survival motor neuron protein (SMN). The SMN expression level in the spinal cord is highest during the 2nd trimester of the foetal period. We previously reported the SMN spot analysis in peripheral blood using imaging flow cytometry (IFC) as a biomarker of functional SMN protein expression. In this study, we analysed neonatal cord blood, postnatal peripheral blood, and maternal peripheral blood in presymptomatic five infants whose sibling has type 1 SMA to estimate prenatal and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current carrier screening methods do not identify a proportion of carriers that may have children affected by spinal muscular atrophy (SMA). Additional genetic data is essential to inform accurate risk assessment and genetic counselling of SMA carriers. This study aims to quantify the various genotypes among parents of children with SMA.
METHOD: A retrospective cohort study was undertaken at Sydney Children's Hospital Network, the major SMA referral centre for New South Wales, Australia. Participants included children with genetically confirmed SMA born between 2005 and 2021. Data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative neuromuscular disease that presents primarily in children. Abnormalities in the SMN1 gene cause reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein, while a second gene, SMN2, produces low levels of functional SMN protein. Currently available drugs do not cure, so a significant unmet need remains for patients treated after symptom onset.
AREAS COVERED: Drugs available in the clinic, investigational agents and key questions for researchers are discussed. A pragmatic search of the literature was perfor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the major genetic disorders associated with infant mortality. More than 90% cases of SMA result from deletions or mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene. SMN2, a nearly identical copy of SMN1, does not compensate for the loss of SMN1 due to predominant skipping of exon 7. However, correction of SMN2 exon 7 splicing has proven to confer therapeutic benefits in SMA patients. The only approved drug for SMA is an antisense oligonucleotide (Spinraza™/Nusinersen), which corrects SMN2 exon 7 splicing by blocking intronic splicing silencer N1 (ISS-N1)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by homozygous mutations in the SMN1 gene. SMA has long been known to be the most common genetic cause of infant mortality. However, there have been no reports on the epidemiology of infantile SMA (types 1 and 2) based on genetic testing in Japan. In this study, we estimated the incidence of infantile SMA on Shikoku Island, which is a main island of Japan and consists of four prefectures: Ehime, Kagawa, Tokushima and Kochi.
METHODS: A questionnaire was sent to 91 hospitals on Shikoku Island to investigate the n
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of spinal motor neurons and poses significant adverse outcome in affected population. Survival motor neuron 1 (SMN1) protein encoded by SMN1 gene located on 5q13 is critical for survival and functioning of motor neurons. Almost identical gene SMN2, present on the same chromosome, produces a small truncated protein (SMN2) because of skipping of exon 7 from translation due to translation silent C6U substitution in exon 7 of SMN2 pre-mRNA transcript. Only 10% of the SMN2 mRNAs produce full
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive, lower motor neuron disease. Clinical heterogeneity is pervasive: three infantile (type I-III) and one adult-onset (type IV) forms are recognized. Type I SMA is the most common genetic cause of death in infancy and accounts for about 50% of all patients with SMA. Most forms of SMA are caused by mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene. A second gene that is 99% identical to SMN1 (SMN2) is located in the same region. The only functionally relevant difference between the two genes identified to date is a C → T transition in exon 7
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The central dogma of DNA-RNA-protein was established more than 40 years ago. However, important biological processes have been identified since the central dogma was developed. For example, methylation is important in the regulation of transcription. In contrast, proteins, are more complex due to modifications such as phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, or cleavage. RNA is the mediator between DNA and protein, but it can also be modulated at several levels. Among the most profound discoveries of RNA regulation is RNA splicing. It has been estimated that 80% of pre-mRNA undergo alte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), the most common genetic cause of infantile death caused by mutations in the SMN1 gene, presents a unique case in the field of splice modulation therapy, where a gene (or lack of) is responsible for causing the disease phenotype but treatment is not focused around it. Antisense therapy targeting SMN2, which leads to SMN protein expression, has been at the forefront of research when it comes to developing a feasible therapy for treating SMA. The recent FDA approval of an antisense-based drug with 2'-methoxyethoxy (2'MOE) chemistry, called Nusinersen (Spinraza), bro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited motor neuron disease caused by homozygous loss of the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene. In the absence of SMN1, inefficient inclusion of exon 7 in transcripts from the nearly identical SMN2 gene results in ubiquitous SMN decrease but selective motor neuron degeneration. Here we investigated whether cell type-specific differences in the efficiency of exon 7 splicing contribute to the vulnerability of SMA motor neurons. We show that normal motor neurons express markedly lower levels of full-length SMN mRNA from SMN2 than do other cells in the spin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.