The UMi028-A-2 human induced pluripotent stem cell line carries a homozygous mutation (rs377155188, C>G, p.S1038C) in the tetratricopeptide repeat domain 3 (TTC3) gene that was introduced via CRISPR/Cas9 genome editing. The line was originally derived from a neurologically normal male and has been thoroughly characterized following editing. The p.S1038C variant has been shown to potentially contribute to the risk of late onset Alzheimer's disease and is a resource to further investigate the consequences of TTC3 and this alteration in disease pathology.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are three distinct forms of autophagy, namely, macroautophagy, microautophagy, and HSPA8 chaperone-mediated autophagy (CMA). While macroautophagy is widely recognized as a regulator of chromosomal instability (CIN) through various pathways, the contributions of CMA and microautophagy to CIN remain uncertain. TTC28, a conserved gene in vertebrates, is frequently mutated and down-regulated in numerous human cancers. This study presents findings demonstrating the interaction between human tetratricopeptide repeat domain 28 (TTC28) and heat shock protein member 8 (HSPA8) and lysosomal-associ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type-I interferon (IFN) system represents the first line of defense against viral pathogens. Recognition of the virus initiates complex signaling pathways that result in the transcriptional induction of IFNs, which are then secreted. Secreted IFNs stimulate nearby cells and result in the production of numerous proinflammatory cytokines and antiviral factors. Of particular note, IFN-induced tetratricopeptide repeat (IFIT) proteins have been thoroughly studied because of their antiviral activity against different viral pathogens. Although classically studied as an antiviral protein, IFIT exp
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The plague-causing bacterium Yersinia pestis utilizes a type III secretion system to deliver effector proteins into mammalian cells where they interfere with signal transduction pathways that mediate phagocytosis and the inflammatory response. Effector proteins are injected through a hollow needle structure composed of the protein YscF. YscG and YscE act as "chaperones" to prevent premature polymerization of YscF in the cytosol of the bacterium prior to assembly of the needle. Here, we report the crystal structure of the YscEFG protein complex at 1.8 A resolution. Overall, the structure is sim
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tick-borne encephalitis (TBE) is a neuroviral disease that ranges in severity from a mild febrile illness to a severe and life-threatening meningoencephalitis or encephalomyelitis. There is increasing evidence that susceptibility to tick-borne encephalitis virus (TBEV)-induced disease and its severity are largely influenced by host genetic factors, in addition to other virus- and host-related factors. In this study, we investigated the contribution of selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in innate immunity genes to predisposition to TBE in humans. More specifically, we investigated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the gene STUB1, encoding the protein CHIP (C-terminus of HSC70-interacting protein), have recently been suggested as a cause of recessive ataxia based on the findings in few Chinese families. Here we aimed to investigate the phenotypic and genotypic spectrum of STUB1 mutations, and to assess their frequency in different Caucasian disease cohorts.
METHODS: 300 subjects with degenerative ataxia (n = 167) or spastic paraplegia (n = 133) were screened for STUB1 variants by whole-exome-sequencing (n = 204) or shotgun-fragment-library-sequencing (n = 96). To control for the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effector-triggered immunity (ETI) safeguards intestinal epithelial cells (IECs) by surveilling bacterial virulence effectors or the damage they cause, such as pore-forming toxins (PFTs) that breach plasma membrane integrity (PMI). However, how metazoan ETI regulators guard IEC homeostasis compromised by PFT in vivo remains elusive. Moreover, while the molecular architectures of ETI are well-defined in plants, functionally analogous systems in animals are only beginning to emerge. Here, we unveil a conserved ETI guard system - the intestinal ETI regulator methyl-HLH-30/TFEB upregulates a novel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Seasonal allergic rhinitis (SAR) caused by intermittent exposure to seasonal pollen causes itching, nasal congestion, and repeated sneezing, with profound effects on quality of life, work productivity, and school performance. Although both the genotype and environmental factors can contribute to the immunologic basis of allergic reactions, the molecular underpinnings associated with the pathogenesis of allergic rhinitis are not entirely clear.
METHODS: To address these questions, nasal epithelial brushings were collected from 29 patients with SAR and 31 control subjects during and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Diabetic kidney disease (DKD) is a major complication of diabetes. We found that UTX (ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat on chromosome X, also known as KDM6A), a histone demethylase, was upregulated in the renal mesangial and tubular cells of diabetic mice and DKD patients. In cultured renal mesangial and tubular cells, UTX overexpression promoted palmitic acid-induced elevation of inflammation and DNA damage, whereas UTX knockdown or GSK-J4 treatment showed the opposite effects. We found that UTX demethylase activity-dependently regulated the transcription of inflam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phytohormone auxin is involved in virtually every aspect of plant growth and development. Through polar auxin transport, auxin gradients can be established, which then direct plant differentiation and growth. Shade avoidance responses are well-known processes that require polar auxin transport. In this study, we have identified a mutant, shade avoidance 4 (sav4), defective in shade-induced hypocotyl elongation and basipetal auxin transport. SAV4 encodes an unknown protein with armadillo repeat- and tetratricopeptide repeat-like domains known to provide protein-protein interaction surfaces.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Escherichia coli protein GlgS is up-regulated in response to starvation stress and its overexpression was shown to stimulate glycogen synthesis.
RESULTS: We solved the structure of GlgS from E. coli, a member of an enterobacterial protein family. The protein structure represents a bundle of three alpha-helices with a short hydrophobic helix sandwiched between two long amphipathic helices.
CONCLUSION: GlgS shows structural homology to Huntingtin, elongation factor 3, protein phosphatase 2A, TOR1 motif domains and tetratricopeptide repeats, suggesting a possible role in protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein Phosphatase 5 (PP5) is an evolutionarily conserved serine/threonine phosphatase with a unique tetratricopeptide domain. It has been implicated in a wide range of cellular processes in mammals, but its function in plants is unknown. Here, we uncovered that Arabidopsis PP5 is required for immunity mediated by the nucleotide-binding leucine-rich repeat immune receptor protein SUMM2. Loss-of-function mutations in PP5 suppress the autoimmune phenotypes caused by the activation of SUMM2 due to the disruption of the MEKK1-MKK1/MKK2-MPK4 kinase cascade. Further biochemical analysis revealed th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a systematic explorative study of genetic patterns on chromosome 19, we discovered a pattern comprising 23 SNP alleles that is significantly associated with late-onset Alzheimer's disease (AD). This association was validated using two independent datasets. The pattern includes thimet oligopeptidase (THOP1), which has a long and disputatious relationship with AD. It also spans solute carrier family 39 member 3 (SLC39A3) and small glutamine-rich tetratricopeptide repeat co-chaperone alpha (SGTA) and is upstream from DIRAS family GTPase 1 (DIRAS1). We utilized population data to observe the fr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, DYX1C1, a candidate gene for developmental dyslexia, encoding a nuclear tetratricopeptide repeat domain protein dynamically regulated in brain, has been characterized through a translocation breakpoint in a Finnish family. Two putatively functional variants, -3G/A and 1249G/T, have been reported to be significantly associated with dyslexia in this population. Further studies, conducted on different ethnic groups (English and Canadian), have not confirmed a role for DYX1C1 variants in increasing the risk for dyslexia. We investigated the role of these variants in dyslexic children and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichohepatoenteric syndrome (THES) is a rare autosomal, recessively inherited disorder. Mutations in the tetratricopeptide repeat domain 37 (TTC37) gene and the superkiller viralicidic activity 2‑like (SKIV2L) gene have been identified to cause THES. The present study reported a case of a Chinese boy, who presented clinically with intrauterine growth retardation, intractable diarrhea, facial dysmorphism, abnormal scalp hair shafts, immune disorders and liver involvement. Targeted next‑generation sequencing and Sanger DNA sequencing showed compound heterozygous mutations of the SKIV2L gene. Th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Periplasmic flagella are essential for the distinctive morphology and motility of the Lyme disease spirochete Borrelia burgdorferi , and motility plays a critical role in its pathogenic lifestyle. These flagella are powered by specialized motors that contain a large spirochete-specific multiprotein collar complex, yet the molecular architecture and mechanisms underlying high-torque motility remain poorly understood. Here, we identify the tetratricopeptide repeat (TPR)-containing protein BB0298 as a previously unrecognized flagellar collar component and rename it FlcE. Loss of flcE
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host genes critical for viral infection are effective antiviral drug targets with tremendous potential due to their universal characteristics against different subtypes of viruses and minimization of drug resistance. Accordingly, we execute a genome-wide CRISPR-Cas9 screen with multiple rounds of survival selection. Enriched in this screen are several genes critical for host sialic acid biosynthesis and transportation, including the cytohesin 2 (CYTH2), tetratricopeptide repeat protein 24 (TTC24), and N-acetylneuraminate synthase (NANS), which we confirm are responsible for efficient influenza
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tricho-hepato-enteric syndrome (THES) (OMIM #222,470) is a rare autosomal recessive syndromic enteropathy whose primary manifestations are dysmorphism, intractable diarrhea, failure to thrive, hair abnormalities, liver disease, and immunodeficiency with low serum IgG concentrations. THES is caused by mutations of either Tetratricopeptide Repeat Domain 37 (TTC37) or Ski2 like RNA Helicase (SKIV2L), genes that encode two components of the human SKI complex. Here, we report a patient with a TTC37 homozygous mutation phenotypically typical for tricho-hepato-enteric syndrome in whom extremely eleva
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal targeting signal 1 (PTS1), consisting of a C-terminal tripeptide (SKL and variants), directs polypeptides to the peroxisome matrix in evolutionarily diverse organisms. Previous studies in the methylotrophic yeast Pichia pastoris identified a 68 kDa protein, PAS8p, as a potential component of the PTS1 import machinery. We now report several new properties of this molecule which, taken together, show that it is the peroxisomal PTS1 receptor. (i) PAS8p is localized to and tightly associated with the cytoplasmic side of the peroxisomal membrane, (ii) peroxisomes of wild-type, but n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 1 (IFIT1), one of the interferon stimulated genes (ISGs), is strongly induced by type I interferon (IFN), double-stranded RNAs and virus infection. To investigate the actions of fish IFIT1 in response to virus infection, we cloned an IFIT1 homolog from orange spotted grouper (EcIFIT1) and clarified its function in this study. The full-length cDNA of EcIFIT1 is 1839 bp, which is composed of 436 amino acid (aa) residues, with 77.8% and 22.8% identity to IFIT1 homolog of yellow perch (Perca flavescens) and humans (homo sapiens), respective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.