Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
5486 публикаций
Поиск: 57 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 323 с найденным полным текстом
Hemimaxillofacial dysplasia and segmental odontomaxillary dysplasia appear to be the same syndrome, having the common features of unilateral abnormalities of bone, teeth, gums, and skin. Oral manifestations are the hallmark of this condition. Those affected are generally recognized in childhood and may have partial anodontia, abnormal spacing of the teeth, delayed eruption, and gingival thickening of the affected segment. Reported cutaneous manifestations include facial asymmetry, Becker's nevus, "hairy nevus," lip hypopigmentation, discontinuity of the vermilion border, depression of the chee
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited dentin defects are classified into three types of dentinogenesis imperfecta (DGI) and two types of dentin dysplasia (DD). The genetic etiology of DD-I is unknown. Defects in dentin sialophosphoprotein (DSPP) cause DD type II and DGI types II and III. DGI type I is the oral manifestation of osteogenesis imperfecta (OI), a systemic disease typically caused by defects in COL1A1 or COL1A2. Mutations in MSX1, PAX9, AXIN2, EDA and WNT10A can cause non-syndromic familial tooth agenesis. In this study a simplex pattern of clinical dentinogenesis imperfecta juxtaposed with a dominant pattern
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We performed a retrospective study in which we investigated malformations other than brainstem and vermian dysgenesis in Joubert syndrome-related disorders (JSRD). We investigated the frequency and type of structural abnormalities that coexist with the molar tooth sign (MTS) in JSRD.
MATERIALS AND METHODS: We searched our archive for the years 2002-2008 in order to find patients with the diagnosis of JSRD. Cranial magnetic resonance imaging studies of 20 patients with the diagnosis of JSRD were reviewed by two neuroradiologists.
RESULTS: In addition to known anomalies including call
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
c-src knockout and op/op mice develop osteopetrosis as a result of defective osteoclast function and osteoclast formation, respectively. The mutant mice can be distinguished readily from their wild-type littermates around 10-12 days after birth because their incisors do not erupt, but the morphology of their teeth and surrounding bone has not been reported previously in detail. Histologic examination of jaws of src-mutant mice reveals unerupted, abnormal incisors within their bony crypts. The tooth roots are distorted by foci of haphazard proliferation of odontogenic epithelium associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between orofacial clefts (OFC) and tooth abnormalities (TA).
METHODS: We searched PubMed, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, LILACS, and BBO, and in the gray literature and selected observational studies that evaluated the association between TA and OFC. The risk of bias was analyzed using the Newcastle-Ottawa Scale. A random-effects meta-analysis was performed comparing the presence and absence of OFC, cleft type-cleft palate (CP) and cleft lip with or without palate (CL/P)-and cleft laterality-unilateral and bilateral. The certainty of evidence
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease is an inherited peripheral neuropathy marked by progressive loss of motor and sensory function. GDAP1 mutations are implicated in Charcot-Marie-Tooth disease, but the precise mechanism is not fully understood. This study aims to decipher the underlying genetic variant and its functional consequences in a consanguineous Indian family with two children (an 8-year-old boy and 3-years old girl) who presented with progressive motor and sensory limb involvement secondary to severe distal axonal neuropathy. Whole-exome sequencing identified a novel homozygous frameshift va
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panoramic radiographs of 1,608 children and adolescents aged 10 to 15 years (797 males and 811 females) were reviewed to determine the prevalence of tooth and jaw abnormalities. Abnormalities were detected on 21 percent of the radiographs (23 percent females and 17.3 percent males); 879 teeth were diagnosed with abnormalities on 331 radiographs. The more common abnormalities were malpositioned teeth, missing teeth, misshaped teeth, and teeth with hypoplastic appearance. Bony abnormalities and growth problems were detected in a few radiographs. This study demonstrates the value of panoramic rad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Muscle segment homeobox gene 1 (MSX1) is widely expressed in craniofacial development and tooth formation. The aim of this study was to report a novel MSX1 mutation in a Chinese family with selective tooth agenesis and abnormal median maxillary labial frenum (MMLF).
MATERIALS AND METHODS: Mutation analysis was carried out by whole exome sequencing. The pMD18-T vector was used to verify the mutations. PubMed and Human Gene Mutation Database were searched to analyze the relationship between the mutations in MSX1 and related phenotypes.
RESULTS: A novel heterozygous mutation (c.75del
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous hereditary peripheral neuropathy. Brain volumetry and diffusion tensor imaging (DTI) were performed in 47 controls and 47 CMT patients with PMP22 duplication (n = 10), MFN2 (n = 15), GJB1 (n = 11), or NEFL mutations (n = 11) to investigate for structural changes in the cerebellum. Volume of cerebellar white matter (WM) was significantly reduced in CMT patients with NEFL mutations. Abnormal DTI findings were observed in the superior, middle, and inferior cerebellar peduncles, predominantly in NEFL mutations and partly in GJB1 muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tooth abnormalities are most often present in individuals with oral clefts than general population, and lead to a long-term impact on facial anatomy and self-esteem. The purpose of this study was to compare the proportion of dental anomalies between the cleft side and non-cleft side in individuals with non-syndromic unilateral alveolar clefts (AC).
MATERIAL AND METHODS: Twenty cone beam computed tomography (CBCT) scans were converted into three-dimensional (3D) virtual models. The dental anomalies considered were: tooth agenesis; supernumerary teeth; giroversion; and microdontia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses comprise a large heterogeneous group of skin disorders, characterized by generalized scaly and hyperkeratotic skin. We investigated a miniature poodle with early onset generalized scaling, dry and irregularly thickened skin, paw pad hyperkeratosis and abnormalities in hair and teeth. The clinical signs of ichthyosis were confirmed by histopathological examination, which revealed mild epidermal hyperplasia and lamellar orthokeratotic hyperkeratosis. A hereditary condition was suspected and a genetic investigation was initiated. We sequenced the whole genome of the affected dog and se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To radiographically evaluate the prevalence of tooth abnormalities of number and position in the permanent dentition of individuals with complete bilateral cleft lip and palate.
DESIGN: Cross-sectional retrospective.
SETTING: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, Brazil.
PATIENTS: Two hundred five individuals with complete bilateral cleft lip and palate.
INTERVENTIONS: Analysis of patient records and panoramic radiographs.
MAIN OUTCOME MEASURES: Evaluation of hypodontia and supernumerary teeth and analysis of the position of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to elucidate whether a premaxilla with a supernumerary tooth has additional dental abnormalities. The study does not include premaxillas with a mesiodens, only premaxillas with parasagittally located supernumerary teeth. Radiographs from eight children, followed from 1 year and 5 months to 11 years and 5 months in the municipal dental health service in Denmark, were analyzed. One patient was seen only once. Dental abnormalities recorded included: invaginations on permanent incisors, resorption of roots of incisors, curved roots of incisors, delayed eruption, and delay
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in the PEX1 and PEX6 genes are implicated in Heimler syndrome, which is characterized by amelogenesis imperfecta, sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and nail defects. The objective of this study is to find the genetic variant and to analyze the teeth of a patient with Heimler syndrome. Clinical and radiographic examination and whole exome sequencing were performed on a Heimler syndrome patient and his parents. Scanning electron microscopy and micro-computed tomography were performed on a tooth. Immunohistochemical study of Pex1 was performed. Mutant protein mo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent publications have described a common belief, held in rural areas in Africa, that unerupted primary canines cause diarrhoea, vomiting and fever in infants. To relieve these symptoms a traditional native healer extracts these tooth buds. The emigration of Ethiopian Jews to Israel in 1991 allowed an investigation of this practice among this community. A group of 59 children (27 boys and 32 girls) aged 3-12 years were examined clinically and radiographically. Evidence was found of extraction of 63 primary canine buds in 35 (59%) of the children. Extraction of one canine was found in 16 chil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tooth extraction was carried out in 405 patients with various hemostatic disorders due to thrombocytopenia, chronic liver disease, hemophilia A and B, von Willebrand's disease and oral anticoagulants. Human fibrinogen concentrate was used as local hemostatic agent. Prophylactic replacement therapy (platelets or plasma concentrates) and antifibrinolytic agents were not administered. Oral anticoagulants were not discontinued. Minor postextraction bleeding occurred only in severe hemophilia A and occasionally in the oral anticoagulant group.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings (4 and 10 years old) with ichthyosis vulgaris, growth and mental retardation, hair dysplasia, teeth abnormalities, recurrent infections and malabsorption are presented. The elder sister of the children as well as the rest of the family are unremarkable. The complex of symptoms does not fit into one of the known Ichthyosis syndromes. Microscopically the dystrophic hairs show changes in diameters, nodules, lack of the medulla, rough cuticle and splits vertical to the axis, sometimes resembling trichorrhexis nodosa. In the scanning electron-microscope there is a clear difference to N
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endosomal sorting plays a fundamental role in directing neural development. By altering the temporal and spatial distribution of membrane receptors, endosomes regulate signaling pathways that control the differentiation and function of neural cells. Several genes linked to inherited demyelinating peripheral neuropathies, known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, encode proteins that directly interact with components of the endosomal sorting complex required for transport (ESCRT). Our previous studies demonstrated that a point mutation in the ESCRT component hepatocyte growth-factor-regulated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment for acute lymphoblastic leukemia (ALL) mainly consists of chemotherapy, irradiation and bone marrow transplantation. In terms of long-term treatment effects, dental abnormalities and chronic graft-versus host disease (GVHD) are problems. We present a patient surviving relapse of ALL at one year of age. He had extreme dental abnormalities and multiple caries. Most of his permanent teeth were abnormal, and multiple caries were observed. Since he had a strong vomiting reaction to dental treatment, general anesthesia was given. During the general anesthesia, much sputum was aspirated bec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (CMT2B) is an autosomal dominant neuropathy associated with pathogenic variants in the RAB7A gene, which encodes a GTPase involved in lysosomal and lipid metabolism. Although altered lipid metabolism has been observed in skin fibroblasts derived from patients with CMT2B, a clinical presentation with abnormal fat distribution has not been reported.
CASE PRESENTATION: We report two sisters with a confirmed pathogenic RAB7A variant (NM_004637.6:c.484G > A, (p.Val162Met)), who presented not only with classic CMT2B features but also with abnormal fat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.