Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13673 публикаций
Поиск: 96 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2146 с найденным полным текстом
Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences2019chi
OBJECTIVE: To conduct genetic analysis in a fetus with complex translocation of four chromosomes.
METHODS: G-banded chromosome karyotype analysis, single nucleotide polymorphism array (SNP array) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were performed in a fetus with multiple malformations. Peripheral blood chromosome karyotype and FISH were also carried out for the parents.
RESULTS: The fetal amniotic fluid karyotype was 46, XY, t(12; 13)(q22; q32). SNP array analysis showed that there were 20 192 kb duplication at 1q42.13q44 and 13 293 kb deletion at 15q26.1q26.3 in the fetus. The res
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is offered to couples carrying a reciprocal translocation in an attempt to increase their chance of phenotypically normal offspring. For the selection of embryos that are balanced for the translocation chromosomes, it is critical to use a combination of DNA probes that can take account of all the segregation patterns of the particular translocation. The frequency of the different segregation types differs depending on the chromosomes involved, the location of the breakpoints and the number of chiasmata and the sex of the carrier. We report on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare inherited disease, characterised by neurological symptoms, such as tetany, muscle spasms and seizures, due to hypocalcemia. It has been suggested that HSH is genetically heterogeneous, but only one causative gene, TRPM6, on chromosome 9 has so far been isolated. We have now studied the genetic background of HSH in four Polish patients belonging to three families, and a HSH patient carrying an apparently balanced X;9 translocation. The translocation patient has long been considered as an example of the X-linked form of HSH. We identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced chromosomal translocation is one of chromosomal variations. Carriers of balanced chromosomal translocations have an increased risk of spontaneous miscarriage. To avoid the risk, preimplantation genetic testing (PGT) using comprehensive genomic copy number analysis has been developed. This study aimed to verify whether and how embryos from couples in which one partner is a balanced translocation carrier have a higher ratio of chromosomal abnormalities. A total of 894 biopsied trophectoderms (TEs) were obtained from 130 couples in which one partner was a balanced translocation carrier (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide genetic counseling for a couple with recurrent detection of fetal structural abnormality during second trimester pregnancy.
METHODS: The fetal tissue and peripheral blood samples of the couple were subjected to G banded chromosomal analysis, copy number variation sequencing (CNV-seq) and fluorescence in situ hybridization (FISH) assays.
RESULTS: CNV-seq has detected a 6.59 Mb duplication at 7p22.3-p22.1 and a 3.81 Mb deletion at 4p16.3 in the fetal tissue, though conventional karyotyping results of both parents were normal. FISH has confirmed that the father has harbore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocated saltwater crocodiles (Crocodylus porosus) in the Northern Territory (NT) of Australia often return to their original capture sites, which complicates management interventions aimed at reducing human-crocodile conflict. We examined the spatial events implicated in this homing ability, using ARGOS satellite tracking devices. Five large male C. porosus (3.03 m to 4.02 m TL) were shifted and released 100-320 km from their capture sites, and 3 additional ones (3.67 m to 4.23 m TL) were released at their site of capture as controls. Translocated crocodiles were more mobile than the cont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis remains a powerful and cost-effective technology, and has wide applicability in genetic counseling for infertile males. Chromosomal rearrangements are thought to be one of the major genetic factors that influence male infertility. Some carriers with balanced reciprocal translocation have been identified as having oligozoospermia or azoospermia, and there is an association between balanced translocation and recurrent abortion. Researchers have reported the involvement of chromosome 4 translocations in male factor infertility and recurrent miscarriages. A translocation break
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically manifesting carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD) are rare among the pediatric population. A standardized diagnostic procedure in supposed DMD carriers entails performing a Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification analysis of the DMD gene first, then taking a muscle biopsy to confirm reduced dystrophin levels and/or finally a complete sequencing of the DMD gene. We describe a girl with high-elevated creatine kinase, myalgia, and cardiomyopathy. Muscle biopsy showed a dystrophic pattern and nearly absent expression of dystrophin. Diagnosis could not be confirmed by mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical course and genetic studies of renal carcinoma in members of a family with the constitutional chromosome translocation, t(3;8) (p14;q24).
DESIGN: A follow-up study that updates our 1979 report of renal carcinoma in 10 of these relatives.
SETTING: A cancer center and university hospital.
PATIENTS: Members of the family, including five carriers of the 3;8 translocation who were in remission of renal cancer.
MEASUREMENTS: Clinical follow-up of the family and genetic analyses of the renal cancer specimens of three patients.
RESULTS: Renal carcinoma recurred
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Do chromosomal translocation segment size and proportion affect embryo euploidy and pregnancy outcomes during preimplantation genetic testing (PGT) cycles in subtle translocation carriers?
DESIGN: Retrospective cohort study including 207 couples with reciprocal translocation who underwent 232 PGT for structural rearrangements cycles; euploid blastocysts were selected for transfer. A total of 119 couples completed 155 warming transfer cycles, and 58 cycles resulted in clinical pregnancy. According to the size of the translocation segment (threshold 10 Mb), couples were divid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced reciprocal translocations (BRT) are relatively common structural chromosomal abnormalities and are typically observed in the heterozygous state. Homozygosity for reciprocal translocations is exceedingly rare, with most documented cases presenting with severe congenital anomalies or developmental delays. To the best of our knowledge, this is the second reported case of a phenotypically normal homozygous BRT carrier born from a natural conception. A 31-year-old female with primary infertility was found to be homozygous for the balanced reciprocal translocation t(11;22)(q23.3;q11.2) duri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Can next-generation sequencing (NGS) based on copy number variation sequencing (CNV-Seq) identify normal/balanced embryos in balanced reciprocal translocation carriers and what are their reproductive outcomes?
DESIGN: One hundred couples with balanced reciprocal translocation who underwent a total of 134 preimplantation genetic testing (PGT) cycles between January 2015 and October 2017 were evaluated. Trophectoderm cells of blastocysts were biopsied for CNV-Seq-based NGS. All the balanced/normal blastocysts were vitrified and cryopreserved. Single balanced/normal blastocyst
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reciprocal translocation is closely associated with male infertility and recurrent miscarriages. Balanced reciprocal translocations associated with reproductive failures are predominantly observed on chromosome 1. Additionally, infertile male patients present a number of breakpoints throughout chromosome 1. A translocation breakpoint might interrupt the structure of an important gene, leading to male infertility. Here, we report the breakpoints on chromosome 1 translocation and the clinical features presented in carriers, to enable informed genetic counseling of these patients. Balanced recipr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xp11.2-translocation renal carcinoma (TRCC) is suspected when a renal carcinoma occurs in young patients, patients with a prior history of exposure to chemotherapy and when the neoplasm has morphological features suggestive of that entity. We retrieved 20 renal tumours (from 17,500 archival cases) of which morphology arose suspicion for TRCC. In nine cases, TFE3 translocation was confirmed by fluorescence in situ hybridisation analysis. In 9 of the remaining 11 TRCC-like cases (7 male, 4 female, aged 22-84 years), material was available for further study. The morphological spectrum was diverse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin heavy chain translocations (IGH-t) have occasionally been reported in Chinese patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). The objective of the present study was to identify the clinicopathologic features of patients with IGH-t CLL and compare them with those of patients with non-IGH-t CLL. We performed fluorescence in situ hybridization (FISH) based on a routine CLL prognostic FISH panel using IGH, IGH-BCL2, BCL3, IGH-CMYC, and BCL6 FISH probes. Furthermore, we retrospectively evaluated the clinical features of 138 newly diagnosed CLL patients via chromosome banding analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute leukemias (ALs) are often associated with chromosomal translocations, in particular, KMT2A/MLL gene rearrangements. Identification or confirmation of these translocations is carried out by a number of genetic and molecular methods, some of which are routinely used in clinical practice, while others are primarily used for research purposes. In the clinic, these methods serve to clarify diagnoses and monitor the course of disease and therapy. On the other hand, the identification of new translocations and the confirmation of known translocations are of key importance in the study of diseas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplications or deletions are present in a high percentage of the gametes produced by individuals carrying balanced translocations. Preimplantation genetic diagnosis was used to examine chromosome balance in embryos from a patient having a reciprocal translocation within the short arms of chromosomes 5 and 8 (46,XX,t(5;8)(p13;p23)). This woman has two sisters with the translocation unbalanced, resulting in a partial trisomy for chromosome 5 and partial monosomy for chromosome 8 (46,XX,-8, +der(8)t(5;8)(p13;p23)) with associated mental retardation and physical abnormalities. The patient and her
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study investigated the impact of the carrier on transferable blastocyst rate and live birth outcomes in couples with structural chromosomal abnormalities.
METHODS: Couples were grouped into reciprocal translocation, Robertsonian translocation, or inversions groups, and clinical data were retrospectively analyzed. Preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR) was conducted, and pregnancy outcomes were compared.
RESULTS: Embryo euploidy rates between male and female carriers differed nonsignificantly in the reciprocal translocation and in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility is a common issue among couples of reproductive age, and male patients may be affected by a variety of underlying conditions, with Robertsonian translocations representing a relatively rare cause. This case report presents a 46-year-old infertile man diagnosed with normogonadotropic hypogonadism caused by a balanced Robertsonian translocation 45, XY, t(14;21) (q10;q10). The patient reported unprotected sexual intercourse for a year and a half without achieving pregnancy. Physical examination revealed infantile body habitus, bilateral gynecomastia, scarce facial and pubic hair, decr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) translocated into the nuclear genome (numt), when co-analysed with genuine mtDNA, could plague phylogeographic studies. To evaluate numt-related biases in population genetics parameters in birds, which are prone to accumulating numts, we targeted the mitochondrial mt-cytb gene. We looked at 13 populations of Audubon's shearwater (Puffinus lherminieri), including five mitochondrial lineages. mt-cytb homologue and paralogue (numt) sequences were determined by Sanger sequencing with and without prior exonuclease digestion of nuclear DNA. Numts formed monophyletic clades
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.